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AMER1 c.228delA(p.G76fs)新变异引发条纹状骨病伴颅骨硬化症

AMER1 c.228delA(p.G76fs)新变异引发条纹状骨病伴颅骨硬化症

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：杨帆王娟任兆瑞上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室暨卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

目的应用高通量测序技术对一例颅面畸形疑似条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with cranial sclerosis,OS-CS)的患儿进行基因诊断以明确诊断。方法 11岁男性患者,特殊面容,眼间距宽,鼻梁低平,乳牙发育之后,听力障碍,身材矮... 详细信息

目的应用高通量测序技术对一例颅面畸形疑似条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with cranial sclerosis,OS-CS)的患儿进行基因诊断以明确诊断。方法 11岁男性患者,特殊面容,眼间距宽,鼻梁低平,乳牙发育之后,听力障碍,身材矮小。父母表型正常。患者一家三口外周血基因组DNA进行全外显子组测序,测序结果采用Sanger法测序验证。结果在患儿X染色体的AMER1基因上检测到1个目前尚未报道过的新型移码突变:AMER1 c.228delA(p.G76fs)。OMIM检索发现AMER1的突变会导致X-连锁显性遗传的条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with

关键词：条纹状骨病硬化症 AMER1 c.228delA p.G76fs

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唐氏综合征患儿线粒体基因组突变的分析

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医学分子生物学杂志 2017年第5期14卷 249-254,294页

作者：刘霞朱怡文刘艳娜任兆瑞颜景斌上海交通大学附属儿童医院、上海市儿童医院、上海交通大学医学遗传研究所上海市200040 上海市胚胎与生殖工程重点实验室、卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市200040

目的研究唐氏综合征中线粒体DNA突变情况.方法采用高通量测序和焦磷酸测序检测7个唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）家系中的患儿和母亲的线粒体基因组序列,分析线粒体基因组序列的变化情况.结果 ①DS患儿中检测到36个与其母亲中不... 详细信息

目的研究唐氏综合征中线粒体DNA突变情况.方法采用高通量测序和焦磷酸测序检测7个唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）家系中的患儿和母亲的线粒体基因组序列,分析线粒体基因组序列的变化情况.结果 ①DS患儿中检测到36个与其母亲中不同的线粒体DNA突变,其中14个位点是首次在唐氏综合征样本中发现;②36个线粒体DNA突变主要发生于D-Loop区和线粒体复合物Ⅰ中;③ 线粒体基因组13个编码基因中,有11个基因检测到线粒体DNA的突变;④ 焦磷酸测序对线粒体基因组杂合突变频率的检测结果和高通量测序结果吻合.结论 DS患儿中广泛存在线粒体DNA的突变,这些突变可能与唐氏综合征的线粒体功能异常相关.

关键词：唐氏综合征高通量测序焦磷酸测序线粒体DNA 突变

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人凝血因子FⅧ BD区缺失载体对血友病A小鼠基因治疗效果的研究

人凝血因子FⅧ BD区缺失载体对血友病A小鼠基因治疗效果的研究

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：龚秀丽许淼任晓叶郭歆冰陈雁雯曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所

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不同家系HSV-tk转基因小鼠诱导肝损伤的研究

不同家系HSV-tk转基因小鼠诱导肝损伤的研究

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：巩芷娟马晴雯龚秀丽蔡勤朱怡文黄淑帧曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所

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唐氏综合征iPS细胞中lncRNA表达改变对线粒体功能影响的研究

唐氏综合征iPS细胞中lncRNA表达改变对线粒体功能影响的研究

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2017中国长三角遗传学大会

作者：邱家俊刘艳娜刘霞任兆瑞颜景斌曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

目的：研究唐氏综合征( Down syndrome , DS )患儿诱导多能干细胞( induced pluripotent stem cell , iPS )细胞中长链非编码RNA ( long noncoding RNA,lncRNA)表达的变化,并阐释其对线粒体功能的影响。方法：分析来源于DS新生儿的iPS...

目的：研究唐氏综合征( Down syndrome , DS )患儿诱导多能干细胞( induced pluripotent stem cell , iPS )细胞中长链非编码RNA ( long noncoding RNA,lncRNA)表达的变化,并阐释其对线粒体功能的影响。方法：分析来源于DS新生儿的iPS细胞(简称DS-iPS)与正常对照新生儿iPS细胞(简称N-iPS)的转录组测序数据,研究两组之间基因表达的变化情况,并鉴定差异表达的lncRNA和与其相关的编码基因模块及生物学功能。同时,检测DS-iPS和N-iPS细胞中线粒体功能的变化,并采用PCR-array和qRT-PCR分析线粒体功能相关基因的表达。

关键词：

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小鼠早期胚胎体外显微操作及体外培养对出生后代性别比的影响

小鼠早期胚胎体外显微操作及体外培养对出生后代性别比的影响

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：龚秀丽张少清郭歆冰陈雁雯曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所

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降低慢病毒载体转录通读率以避免激活其被转导细胞基因组DNA的表达进而提高其临床应用安全性的研究

降低慢病毒载体转录通读率以避免激活其被转导细胞基因组DNA的表...

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：宋力何佳平方彧聃曾凡一张敬之上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

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microRNA对儿童哮喘靶基因调控的生物信息学分析

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临床儿科杂志 2016年第2期34卷 81-87页

作者：董晓艳陆权张慧燕顾坚磊钟南上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院呼吸科上海200062 上海医学遗传研究所上海200040

目的应用生物信息学技术分析尘螨过敏哮喘儿童特异性microRNA(miRNA)及其靶基因筛选,探讨哮喘发病机制。方法采用病例对照研究,在62对尘螨过敏哮喘患儿及同龄正常无过敏儿童中,随机选取12例哮喘患儿及对照者进行microRNA芯片分析,比较... 详细信息

目的应用生物信息学技术分析尘螨过敏哮喘儿童特异性microRNA(miRNA)及其靶基因筛选,探讨哮喘发病机制。方法采用病例对照研究,在62对尘螨过敏哮喘患儿及同龄正常无过敏儿童中,随机选取12例哮喘患儿及对照者进行microRNA芯片分析,比较两组中存在异常表达的miRNAs,并在其余病例中进行RT-qPCR验证和生物信息学分析。结果尘螨过敏哮喘儿童中有6个microRNA表达较对照组下调2倍以上,分别为miRNA-151a-5p、625-5p、126-3p、513a-5p、27b-3p、22-3p,差异均有统计学意义(P<0.05)。进一步的生物信息学富集分析发现,这些microRNAs调控的PPARGC1B、CBL、ONECUT2、ESR1、EGFR、SYK、STAT1与炎症因子信号通路有着显著性关联(P<0.05)。结论 miRNA-625-5p、513a-5p、27b-3p、22-3p可能通过共同调控相关靶基因,形成一个网络通路,参与尘螨诱发儿童哮喘的发生。

关键词： microRNA 哮喘生物信息学信号通路儿童

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血友病B基因治疗研究进展

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中国医药生物技术 2017年第4期12卷 330-336页

作者：严红任兆瑞曾溢滔上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院/上海交通大学医学遗传研究所/卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室/上海市胚胎与生殖工程重点实验室 200040

血友病B是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者多为男性,女性患者极为罕见,男性人群的发病率约为1/25000。因患者凝血因子IX（factor IX,FIX）基因突变导致FIX水平缺乏引起,症状的严重程度与体内FIX水平相关;重症患者血浆FIX含... 详细信息

血友病B是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者多为男性,女性患者极为罕见,男性人群的发病率约为1/25000。因患者凝血因子IX（factor IX,FIX）基因突变导致FIX水平缺乏引起,症状的严重程度与体内FIX水平相关;重症患者血浆FIX含量小于正常人的1%,因而频繁发生自发性出血,如关节内出血、软组织血肿、腹腔出血和脑出血等,最终导致严重的关节病、慢性疼痛,

关键词：基因治疗研究自发性出血慢性疼痛关节病出血性疾病基因突变病毒载体外周静脉注射衣壳蛋白目的基因

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临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 1-8页

作者：黄辉沈亦平顾卫红王伟王一鸣祁鸣沈珺邱正庆于世辉周在威陈白雪陈蕾陈云弟崔欢欢杜娟高勇郭一然胡婵娟胡亮黄颐李培培李厦戎李秀蓉刘雅萍卢洁马端马永毅彭嵋宋昉孙洪业汪亮王大伟王静敏王玲王正远王志农吴继红吴静伍建许怡民姚宏杨东声杨旭杨艳玲张颖周裕林朱宝生曾思聪彭智宇黄尚志深圳华大基因股份有限公司广东518083 哈佛医学院波顿儿童医院美国波顿MA02115 中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 上海市儿童医院上海交通大学医学院200040 中山大学分子医学研究院疾病基因研究所广州510275 浙江大学医学院/浙江迪安诊断杭州310058 哈佛医学院布列根和妇女医院美国波士顿MA02115 北京协和医院儿科 100730 广州金域医学检验中心有限公司 510000 上海寻因生物科技有限公司 201402 上海阅尔基因技术有限公司 200433 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 北京希望组生物科技有限公司 102200 费城儿童医院美国费城PA19104 美年大健康产业(集团)有限公司上海200032 明码(上海)生物科技有限公司上海200131 深圳市华大基因学院广东518083 北京聚道科技有限公司 100083 北京协和医学院基础学院 100005 复旦大学出生缺陷研究中心上海200433 陆军军医大学附属第一医院妇产科产前诊断中心重庆400038 杭州奕真生物科技有限公司 310000 首都儿科研究所北京100020 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 北京诺禾致源科技股份有限公司 100089 北京大学第一医院 100034 上海康昱盛信息科技有限公司 200232 云健康基因科技(上海)有限公司 201499 北京金准基因科技有限责任公司 100191 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海200031 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 沃医妇产名医集团、北京和美妇儿医院妇产科北京100029 深圳瑞奥康晨生物科技有限公司广东518081 天津医科大学总医院产前诊断中心 300052 福建省厦门市妇幼保健院 361003 云南省第一人民医院妇产科遗传诊断中心昆明650032 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床... 详细信息

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。

关键词：基因检测二代测序报告规范行业共识

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