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Westgard多规则质量控制法在HPLC筛查珠蛋白生成障碍性贫血中的应用

检验医学与临床 2016年第1期13卷 1-3页

作者：夏超然王娟陈美珏任兆瑞黄英王伟上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院上海200040 上海交通大学医学遗传研究所上海200040

目的探讨Westgard多规则质量控制法在应用高效液相色谱(HPLC)技术对珠蛋白生成障碍性贫血进行分子检测和筛查中的应用价值。方法应用全自动HPLC分析系统对血红蛋白分子中胎儿血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA_2)两个组分进行定量检测分析... 详细信息

目的探讨Westgard多规则质量控制法在应用高效液相色谱(HPLC)技术对珠蛋白生成障碍性贫血进行分子检测和筛查中的应用价值。方法应用全自动HPLC分析系统对血红蛋白分子中胎儿血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA_2)两个组分进行定量检测分析,对每一组分的低值和高值质量控制品与每批次样品进行同批检测,绘制Levey-Jennings质量控制图。应用Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)对每批次检测结果进行室内质量控制。分析HbF和HbA_2的两个质量控制品在选用的质量控制警戒值1_(2s)出现前后的重测比对结果,验证质量控制规则在临床诊断中的适用性并探讨该规则在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断分别采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测缺失和反向点杂交技术检测常见的基因突变位点。结果 Westgard质量控制警戒值1_(2s)出现后,重测比对结果差异无统计学意义(P>0.05),与该批次的基因诊断符合率无明显差异。研究建立并验证Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)在应用HPLC分析技术对HbF和HbA_2定量检测的质量控制作用,证实可以通过质控品检测出误差类型,降低假失控概率,可应用于定量检测珠蛋白生成障碍性贫血的临床诊断和筛查中。结论 Westgard多规则质量控制法在应用全自动HPLC定量分析珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中起到重要的室内质量监控作用,可以评价临床检测报告的可靠性,并且对导致结果不可靠的误差实时监控。

关键词： Westgard多规则高效液相色谱珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白

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体细胞重编程对基因座位点控制区作用影响的研究

体细胞重编程对基因座位点控制区作用影响的研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨冠恒张少清伊庆福曾凡一上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海交通大学上海交通大学医学院医学科学研究院上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海交通大学上海交通大学医学院医学科学研究院

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体细胞重编程对基因座位点控制区作用影响的研究

体细胞重编程对基因座位点控制区作用影响的研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨冠恒张少清伊庆福曾凡一上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海交通大学上海交通大学医学院医学科学研究院

目的位点控制区(LCR)参与β珠蛋白基因的表达调控,此研究主要分析体细胞重编程如何影响L CR中HS2、HS3的功能性作用。方法将HS23-GFP小鼠(GFP表达受β珠蛋白启动子和HS23调控)的尾尖皮肤成纤维细胞(TT Fs,GFP不表达)重编程为i PS细胞(i ... 详细信息

目的位点控制区(LCR)参与β珠蛋白基因的表达调控,此研究主要分析体细胞重编程如何影响L CR中HS2、HS3的功能性作用。方法将HS23-GFP小鼠(GFP表达受β珠蛋白启动子和HS23调控)的尾尖皮肤成纤维细胞(TT Fs,GFP不表达)重编程为i PS细胞(i PSCs)。检测Oct4和Nanog的启动子甲基化水平,对c-Myc和Sox2进行m RNA RT-PCR,并制备i PSC嵌合体小鼠。结果获得GFP+i PSCs和GFP-的i PSCs。前者的Oct4和Nanog启动子Cp G去甲基化程度更高(分别为100%、65%,后者则分别为0%、25%),且可制备出嵌合体小鼠,而用后者无法制备出嵌合体小鼠。在GFP+i PSCs中可与HS23结合的c-Myc和Sox2高表达,而在MEF中不表达或弱表达。因此GFP+i PSCs重编程更完全,HS23的作用在重编程过程中受相关转录因子动态调控。结论在TTFs重编程过程中发生GFP的表达从无到有,这可能是与HS23结合的β珠蛋白表达调控转录因子,包括促表达因子和抑表达因子共同参与了重编程的过程,因此受此影响特定组织细胞基因的表达调控在重编程过程中可能就已发生了命运决定。

关键词：体细胞重编程 GFP 基因座位

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应用MS-MLPA对Russell-Silver综合征11p15.5区域甲基化水平异常的分析

应用MS-MLPA对Russell-Silver综合征11p15.5区域甲基化水平异常的...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：夏超然杨永臣路兆宁王伟上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院检验科

目的 Russell-Silver综合征(RSS)是一类临床表型和遗传异质性较高的疾病,而11p15.5上印记基因控制区域(imprinting control region,ICR)1的甲基化水平异常可能是导致该病发生的重要原因。为探讨中国人RSS患者该区域甲基化水平是否存在异... 详细信息

目的 Russell-Silver综合征(RSS)是一类临床表型和遗传异质性较高的疾病,而11p15.5上印记基因控制区域(imprinting control region,ICR)1的甲基化水平异常可能是导致该病发生的重要原因。为探讨中国人RSS患者该区域甲基化水平是否存在异常,我们应用MS-MLPA技术对4例临床表型疑似RSS患者该区域的印记基因状态进行了检测。方法提取外周血基因组DNA,采用基于MS-MLPA原理的试剂盒(MRC,Holland)对4例疑似患者和3例年龄及性别匹配的正常对照样本进行检测,分析其11p15.5区域ICR1的H19上4个位点的甲基化水平和ICR2的KCNQ1OT1上4个位点的甲基化水平。结果 4例患者的H19中4个Cp G岛甲基化率在10%左右,明显低于正常水平,KCNQ1OT1中4个位点甲基化率约50%左右,在正常范围内;而3例对照样本相应区域均呈现正常甲基化水平。结论本文报道的RSS的11p15.5上ICR1存在甲基化水平异常。MS-MLPA可实现目标基因区域甲基化水平的定量检测,有助于对该类疾病进行分子水平的分析,为该病遗传缺陷的分子基础提供了科学资料。

关键词： MS-MLPA ICR 甲基化水平 Russell-Silver 综合征

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应用MS-MLPA对Russell-Silver综合征11p15.5区域甲基化水平异常的分析

应用MS-MLPA对Russell-Silver综合征11p15.5区域甲基化水平异常的...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

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DNA羟甲基化修饰与神经系统疾病

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生命的化学 2016年第4期36卷 437-442页

作者：刘霞颜景斌上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

DNA羟甲基化修饰主要是指5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine,5m C)在10-11易位(ten-eleven translocation,TET)蛋白家族的氧化作用下生成5-羟甲基胞嘧啶(5-hydroxymethylcytosine,5hm C)。5hm C不仅能在去甲基化过程中起重要作用,而且还参与了基因的表达调控。5hm C的含量有着高度的组织特异性,且目前在中枢神经系统中也发现了高水平的5hm C。与神经系统疾病相关的基因中存在明显的5hm C水平的改变,暗示着DNA羟甲基化修饰很可能在神经系统疾病的发生与发展过程中起了重要作用。

关键词： DNA羟甲基化 5hmC 神经系统疾病

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机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵贵军马海燕汪洁马晴雯上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所

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iPSCs的潜在致瘤性及降低致瘤性方法的研究进展

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生物工程学报 2015年第9期31卷 1279-1288页

作者：张丽萍杨冠恒张敬之上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

自从2006年山中伸弥成功地将小鼠皮肤成纤维细胞重编程为诱导性多能干细胞(Induced pluripotent stem cells,i PSCs),i PSCs已成为科学家们研究的热点之一。而i PSCs在为基础研究和再生医学提供了无限可能的同时,相关争论焦点也随之产生... 详细信息

自从2006年山中伸弥成功地将小鼠皮肤成纤维细胞重编程为诱导性多能干细胞(Induced pluripotent stem cells,i PSCs),i PSCs已成为科学家们研究的热点之一。而i PSCs在为基础研究和再生医学提供了无限可能的同时,相关争论焦点也随之产生,如i PSCs有可能导致肿瘤已成为其在临床应用前需要进一步证实、面对和解决的问题。目前已经有相关研究人员对i PSCs是否具有潜在致瘤性进行了探索。研究结果表明,i PSCs基因表达谱与癌细胞基因表达谱具有交集,重编程过程中积累了基因损伤,以及在培养过程中的基因突变都是其致瘤性产生的原因之一。研究人员目前已经找到很多减少i PSCs致瘤性的方法,比如优化促重编程因子、筛选表达载体、筛选细胞株等。文中对i PSCs致瘤可能性的原因和如何消除其致瘤性进行了综述。

关键词： iPSCs 致瘤性安全性

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机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵贵军马海燕汪洁马晴雯上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室

目的链霉菌噬菌体phi C31整合酶系统具有高效定点整合、高水平表达、整合位点相对安全、操作简单等优点和特点,广泛应用于基因治疗及转基因动植物的制备。phi C31整合酶在哺乳动物基因组中的识别位点被称为假att P位点,与野生链霉菌噬菌... 详细信息

目的链霉菌噬菌体phi C31整合酶系统具有高效定点整合、高水平表达、整合位点相对安全、操作简单等优点和特点,广泛应用于基因治疗及转基因动植物的制备。phi C31整合酶在哺乳动物基因组中的识别位点被称为假att P位点,与野生链霉菌噬菌体phi C31的att P位点有一定的序列同源性,且有其特定的序列特征。利用机器学习技术对于整合目标基因组的潜在假att P位点进行识别,对深入了解这些位点的序列特征及其上下游基因等基因组特征具有重要意义。方法采用多种机器学习方法对人、牛和小鼠的已知假att P位点训练集进行了识别位点预测。结果研究发现,单纯利用序列位置矩阵信息,KStar方法在序列长度为55 bp碱基时ROC面积达到最高,为0.77,灵敏度为0.689;Random Forest,Naive Bayes和IBK方法在序列长度为47 bp时成绩最高,ROC面积分别为0.714,0.696和0.686,KStar为次高(0.741);JRip,j48和逻辑回归方法的预测成绩比较落后;增加序列长度并不能提高预测的ROC面积和灵敏度。结论上述假att P位点的长度的预测与att P位点核心序列最短长度(39 bp)接近。

关键词：整合位点整合酶 phiC31 噬菌体机器学习基因组

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原位染色检测慢病毒载体转录通读方法的建立

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中国生物工程杂志 2015年第5期35卷 55-60页

作者：高越檀硕任兆瑞张敬之上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040 生物治疗协同创新中心四川大学华西医院成都610041

慢病毒载体作为基因导入系统已被多次应用于基因治疗试验当中,近年来受到了广泛关注。转录通读是慢病毒载体应用过程中存在的潜在不安全因素之一。为了进一步完善慢病毒载体转录通读的检测方法,使检测结果更加直观准确,在已建立的在转... 详细信息

慢病毒载体作为基因导入系统已被多次应用于基因治疗试验当中,近年来受到了广泛关注。转录通读是慢病毒载体应用过程中存在的潜在不安全因素之一。为了进一步完善慢病毒载体转录通读的检测方法,使检测结果更加直观准确,在已建立的在转录水平检测其转录通读的基础上,进一步模拟病毒载体整合入基因组的状态,于原病毒载体3'-LTR后插入经密码子优化的Lac Z报告基因。经转染细胞后进行原位染色,发生通读现象的细胞会被染成蓝色,从而在蛋白质水平直观地体现慢病毒载体的通读情况,说明所建立的方法是准确可行的。所得结论与q RTPCR方法在转录水平检测的结果是平行相一致。原位染色检测法的建立为慢病毒载体转录通读的检测、提高慢病毒载体生物安全性的研究提供了技术支持。

关键词：慢病毒载体转录通读原位染色原病毒载体

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