目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 m L,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记...
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目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 m L,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患儿的甲基化水平进行验证分析并对相应区域的基因拷贝数进行检测。结果焦磷酸测序结果显示,6例患儿在H19-差异甲基化区域(DMR)的6个Cp G位点的甲基化率为11%~29%;患儿父母及正常对照组对应位点的甲基化率为44%~59%。焦磷酸测序结果阳性的1例患儿对应的MS-MLPA结果显示,H19基因的4个位点甲基化率在10%左右,明显低于正常水平。KCNQ1OT1基因的4个位点甲基化率约为50%,在正常范围内。所测样本的基因拷贝数均在正常范围内。结论 RSS患儿的ICR1的H19-DMR存在甲基化水平异常。
目的应用高通量测序技术对一例颅面畸形疑似条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with cranial sclerosis,OS-CS)的患儿进行基因诊断以明确诊断。方法 11岁男性患者,特殊面容,眼间距宽,鼻梁低平,乳牙发育之后,听力障碍,身材矮...
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目的应用高通量测序技术对一例颅面畸形疑似条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with cranial sclerosis,OS-CS)的患儿进行基因诊断以明确诊断。方法 11岁男性患者,特殊面容,眼间距宽,鼻梁低平,乳牙发育之后,听力障碍,身材矮小。父母表型正常。患者一家三口外周血基因组DNA进行全外显子组测序,测序结果采用Sanger法测序验证。结果在患儿X染色体的AMER1基因上检测到1个目前尚未报道过的新型移码突变:AMER1 c.228delA(p.G76fs)。OMIM检索发现AMER1的突变会导致X-连锁显性遗传的条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with
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