检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医药生物技术 2017年第3期12卷 265-268页

作者：贾晓程艳曾溢滔上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院/上海交通大学医学遗传研究所/卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室/上海市胚胎与生殖工程重点实验室 200040

1996年克隆羊＂Dolly＂在英国诞生。此后,体细胞核移植（somatic cell nuclear transfer,SCNT）技术广泛应用于克隆动物和转基因动物研究,迄今已有10多种不同物种的克隆动物相继问世。然而,克隆效率偏低以及克隆动物表征缺陷是一直存在... 详细信息

1996年克隆羊＂Dolly＂在英国诞生。此后,体细胞核移植（somatic cell nuclear transfer,SCNT）技术广泛应用于克隆动物和转基因动物研究,迄今已有10多种不同物种的克隆动物相继问世。然而,克隆效率偏低以及克隆动物表征缺陷是一直存在的问题。

关键词：体细胞核移植线粒体克隆动物转基因动物 cell 克隆效率克隆羊

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血友病B替代治疗药物研究现状及进展

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生物工程学报 2016年第2期32卷 164-171页

作者：严红曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

血友病B是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者因体内缺乏凝血因子IX(FIX)而易发生出血事件,病情严重程度与FIX的缺乏程度相关,严重影响患者的寿命和生存质量。文中通过相关文献资料的查阅和整理,对血友病B替代治疗药物进行归... 详细信息

血友病B是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者因体内缺乏凝血因子IX(FIX)而易发生出血事件,病情严重程度与FIX的缺乏程度相关,严重影响患者的寿命和生存质量。文中通过相关文献资料的查阅和整理,对血友病B替代治疗药物进行归纳和综述,重点阐述上市重组凝血因子IX制品和相关在研药物尤其是长效凝血因子IX的研究进展,为血友病B治疗药物的研发提供基础。

关键词：血友病B 凝血因子IX替代治疗药物长效凝血因子IX

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一例巨轴索神经病患者中发现GAN基因两种新型致病突变

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中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 292-295页

作者：王娟马晴雯蔡勤刘艳娜王伟任兆瑞上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室200040

目的寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点，为疾病诊断提供科学资料。方法应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查，找到巨轴突蛋白基因（Gigaxonin，GAIN）的可疑致病突变位点，并提取患者父母的外周血DNA，进行Sanger测... 详细信息

目的寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点，为疾病诊断提供科学资料。方法应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查，找到巨轴突蛋白基因（Gigaxonin，GAIN）的可疑致病突变位点，并提取患者父母的外周血DNA，进行Sanger测序验证。同时对200名正常人的400个GAN基因进行Sanger测序。此外，应用生物信息学软件Polyphen对突变巨轴突蛋白进行了功能预测。结果在患者GAN基因中鉴定出2种新型突变：c．778G〉T（***260Ter）和c．277G〉A（***93Arg），为复合杂合突变；Sanger测序证实c．778G〉T（***260Ter）突变源于父方，c．277G〉A（***93Arg）突变则与母亲相同。在200名正常人GAN基因中未检测到同样的突变，排除其为多态性。生物信息学分析预测这两种新型GAN突变均可引发巨轴突蛋白功能异常。结论研究鉴定出了患者GAN的两种新型突变，它们均可能引起巨轴突蛋白结构和功能的异常，从而导致疾病的发生，为日后类似疾病的诊断提供了依据。

关键词：巨轴索神经病 GAN基因突变目标序列捕获测序

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应用高分辨率熔解曲线分析和焦磷酸测序快速筛查线粒体糖尿病MT3243处〉G突变

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 447-451页

作者：危新俊杜秀娟王从容颜景斌温州医科大学检验医学院、生命科学学院浙江325035 上海交通大学附属上海市儿童医院、上海医学遗传研究所 200040 上海市胚胎与生殖工程重点实验室、卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室 200040 上海交通大学附属上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所 200040

目的建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A：〉G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确诊的6例线粒体糖尿病患者及50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本，用焦磷酸测序法进行检测，并比较... 详细信息

目的建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A：〉G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确诊的6例线粒体糖尿病患者及50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本，用焦磷酸测序法进行检测，并比较不同来源样本中MT3243A〉G突变位点的杂合度水平；应用高分辨率熔解曲线（highresolutionmeltingcurveanalysis，HRM）对来自上海市4个社区的1070例糖尿病患者尿沉渣样本中的MT3243A〉G突变位点进行快速筛查，阳性样本进一步采用焦磷酸测序技术进行验证，并定量检测突变位点的杂合度水平。结果对比实验发现，6例线粒体糖尿病患者尿沉渣中MT3243A〉G突变位点的杂合度均高于唾液和血液2～7倍，唾液中突变的杂合度略高于血液；在50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本中均未检出MT3243A〉G位点突变。在1070例糖尿病尿沉渣样本的筛查实验中，用HRM筛查出2例疑似MT3243A〉G位点突变的样本，经焦磷酸测序验证后确认为MT3243A〉G位点突变，两例患者尿沉渣样本中MT3243A〉G位点杂合度分别为33．32％和14．67％。结论尿沉渣样本取材方便、无创、突变杂合度高，可作为人群中MT3243A〉G位点突变筛查的首选样本。HRM技术使用成本低，可实现点突变的快速筛查。焦磷酸测序技术检测灵敏度高、定量精确。我们将两者的优势相结合，建立了用两步法快速筛查检测线粒体糖尿病MT3243A〉G位点突变的新方法。

关键词： MT3243A〉G突变线粒体糖尿病尿沉渣高分辨率熔解曲线焦磷酸测序快速筛查

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DNA羟甲基化修饰与神经系统疾病

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生命的化学 2016年第4期36卷 437-442页

作者：刘霞颜景斌上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

DNA羟甲基化修饰主要是指5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine,5m C)在10-11易位(ten-eleven translocation,TET)蛋白家族的氧化作用下生成5-羟甲基胞嘧啶(5-hydroxymethylcytosine,5hm C)。5hm C不仅能在去甲基化过程中起重要作用,而且还参与了基因的表达调控。5hm C的含量有着高度的组织特异性,且目前在中枢神经系统中也发现了高水平的5hm C。与神经系统疾病相关的基因中存在明显的5hm C水平的改变,暗示着DNA羟甲基化修饰很可能在神经系统疾病的发生与发展过程中起了重要作用。

关键词： DNA羟甲基化 5hmC 神经系统疾病

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机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵贵军马海燕汪洁马晴雯上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所

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机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵贵军马海燕汪洁马晴雯上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室

目的链霉菌噬菌体phi C31整合酶系统具有高效定点整合、高水平表达、整合位点相对安全、操作简单等优点和特点,广泛应用于基因治疗及转基因动植物的制备。phi C31整合酶在哺乳动物基因组中的识别位点被称为假att P位点,与野生链霉菌噬菌... 详细信息

目的链霉菌噬菌体phi C31整合酶系统具有高效定点整合、高水平表达、整合位点相对安全、操作简单等优点和特点,广泛应用于基因治疗及转基因动植物的制备。phi C31整合酶在哺乳动物基因组中的识别位点被称为假att P位点,与野生链霉菌噬菌体phi C31的att P位点有一定的序列同源性,且有其特定的序列特征。利用机器学习技术对于整合目标基因组的潜在假att P位点进行识别,对深入了解这些位点的序列特征及其上下游基因等基因组特征具有重要意义。方法采用多种机器学习方法对人、牛和小鼠的已知假att P位点训练集进行了识别位点预测。结果研究发现,单纯利用序列位置矩阵信息,KStar方法在序列长度为55 bp碱基时ROC面积达到最高,为0.77,灵敏度为0.689;Random Forest,Naive Bayes和IBK方法在序列长度为47 bp时成绩最高,ROC面积分别为0.714,0.696和0.686,KStar为次高(0.741);JRip,j48和逻辑回归方法的预测成绩比较落后;增加序列长度并不能提高预测的ROC面积和灵敏度。结论上述假att P位点的长度的预测与att P位点核心序列最短长度(39 bp)接近。

关键词：整合位点整合酶 phiC31 噬菌体机器学习基因组

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iPSCs的潜在致瘤性及降低致瘤性方法的研究进展

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生物工程学报 2015年第9期31卷 1279-1288页

作者：张丽萍杨冠恒张敬之上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

自从2006年山中伸弥成功地将小鼠皮肤成纤维细胞重编程为诱导性多能干细胞(Induced pluripotent stem cells,i PSCs),i PSCs已成为科学家们研究的热点之一。而i PSCs在为基础研究和再生医学提供了无限可能的同时,相关争论焦点也随之产生... 详细信息

自从2006年山中伸弥成功地将小鼠皮肤成纤维细胞重编程为诱导性多能干细胞(Induced pluripotent stem cells,i PSCs),i PSCs已成为科学家们研究的热点之一。而i PSCs在为基础研究和再生医学提供了无限可能的同时,相关争论焦点也随之产生,如i PSCs有可能导致肿瘤已成为其在临床应用前需要进一步证实、面对和解决的问题。目前已经有相关研究人员对i PSCs是否具有潜在致瘤性进行了探索。研究结果表明,i PSCs基因表达谱与癌细胞基因表达谱具有交集,重编程过程中积累了基因损伤,以及在培养过程中的基因突变都是其致瘤性产生的原因之一。研究人员目前已经找到很多减少i PSCs致瘤性的方法,比如优化促重编程因子、筛选表达载体、筛选细胞株等。文中对i PSCs致瘤可能性的原因和如何消除其致瘤性进行了综述。

关键词： iPSCs 致瘤性安全性

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原位染色检测慢病毒载体转录通读方法的建立

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中国生物工程杂志 2015年第5期35卷 55-60页

作者：高越檀硕任兆瑞张敬之上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040 生物治疗协同创新中心四川大学华西医院成都610041

慢病毒载体作为基因导入系统已被多次应用于基因治疗试验当中,近年来受到了广泛关注。转录通读是慢病毒载体应用过程中存在的潜在不安全因素之一。为了进一步完善慢病毒载体转录通读的检测方法,使检测结果更加直观准确,在已建立的在转... 详细信息

慢病毒载体作为基因导入系统已被多次应用于基因治疗试验当中,近年来受到了广泛关注。转录通读是慢病毒载体应用过程中存在的潜在不安全因素之一。为了进一步完善慢病毒载体转录通读的检测方法,使检测结果更加直观准确,在已建立的在转录水平检测其转录通读的基础上,进一步模拟病毒载体整合入基因组的状态,于原病毒载体3'-LTR后插入经密码子优化的Lac Z报告基因。经转染细胞后进行原位染色,发生通读现象的细胞会被染成蓝色,从而在蛋白质水平直观地体现慢病毒载体的通读情况,说明所建立的方法是准确可行的。所得结论与q RTPCR方法在转录水平检测的结果是平行相一致。原位染色检测法的建立为慢病毒载体转录通读的检测、提高慢病毒载体生物安全性的研究提供了技术支持。

关键词：慢病毒载体转录通读原位染色原病毒载体

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3种 DNA 甲基化定量分析方法的比较

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医学分子生物学杂志 2015年第2期12卷 84-89页

作者：路兆宁周在威马晴雯颜景斌上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海市200040 卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海市200040

目的：比较特定基因区域 DNA 甲基化检测方法的优缺点。方法采用焦磷酸测序、克隆测序和DNA 甲基化芯片等3种 DNA 甲基化检测方法，对7例唐氏综合征和5例正常对照样本的 PRDM8内含子7 CpG 岛中的部分序列进行甲基化检测。从准确度、重... 详细信息

目的：比较特定基因区域 DNA 甲基化检测方法的优缺点。方法采用焦磷酸测序、克隆测序和DNA 甲基化芯片等3种 DNA 甲基化检测方法，对7例唐氏综合征和5例正常对照样本的 PRDM8内含子7 CpG 岛中的部分序列进行甲基化检测。从准确度、重复性和精确度（分辨率）等方面来比较3种方法，探讨哪种方法更适合特定基因的 DNA 甲基化水平定量检测。结果①焦磷酸测序可在单碱基水平定量检测样本的甲基化水平，结果重复性好，准确度高，而且能发现样本中 CpG 位点甲基化水平变化的规律；②克隆测序也可在单碱基水平定量检测样本的甲基化水平，但结果重复性较差，无法发现 CpG 位点甲基化水平变化的规律；③甲基化芯片可通过所测区域的两个探针来判断样本间甲基化水平的差异，但无法在单碱基水平定量检测样本的甲基化水平；④上述3种方法检测结果之间存在一定的差异，但是样本间甲基化水平总体趋势基本一致。此外，唐氏综合征样本的甲基化水平高于正常对照样本。结论焦磷酸测序准确度高、重复性好、费用较低、操作较为简单快捷，更为适合在单碱基水平检测特定基因区域的 DNA 甲基化水平。

关键词：焦磷酸测序克隆测序 DNA 甲基化芯片甲基化修饰

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