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上海交通大学学报（医学版） 2010年第5期30卷 515-517页

作者：徐勤毅徐焰毕宇芳徐懿萍夏振炜宁光上海交通大学医学院瑞金医院上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病科研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

目的分析上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科科技论文增长的原因,为其他学科的建设和发展提供参考。方法采用文献计量学方法对2004—2008年科技论文被收录情况进行统计和分析。结果 5年间科技论文发表的数量和质量呈明显上... 详细信息

目的分析上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科科技论文增长的原因,为其他学科的建设和发展提供参考。方法采用文献计量学方法对2004—2008年科技论文被收录情况进行统计和分析。结果 5年间科技论文发表的数量和质量呈明显上升的态势,特别是在国外杂志上发表的论文数明显上升,2008年是2004年的近8倍。论文作者的分布以研究生发表的论文数最多,其次为科研人员;论文发表的类型以应用基础研究类论文发表最多,其次为基础研究类论文。结论 "科所合一"的管理体制有利于学科发展,论文发表与研究生培养密切相关,基础研究与临床研究相结合是今后科学研究的发展模式,转化医学模式促进了学科的发展。

关键词：科技论文文献计量学方法学科建设科所合一转化医学

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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查

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上海交通大学学报（医学版） 2010年第5期30卷 503-507页

作者：齐研王卫庆上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病科研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤... 详细信息

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5%～27%。因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分。文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤 RET基因:VHL基因 SDHx基因遗传筛查

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ACTH非依赖性Cushing综合征的分子生物学研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2010年第5期30卷 508-510页

作者：蒋怡然王卫庆上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病科研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突变(GNAS1、PRKAR1A和PDE11A)、异位受体表达、WNT通路异常激活及抑癌基因杂合丢失等诸多因素相关,该文就... 详细信息

促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突变(GNAS1、PRKAR1A和PDE11A)、异位受体表达、WNT通路异常激活及抑癌基因杂合丢失等诸多因素相关,该文就上述发病机制作一综述。

关键词：促肾上腺皮质激素非依赖性Cushing综合征 GNAS1基因 PRKAR1A基因 PDE11A基因异位受体 WNT通路

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血浆甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素诊断嗜铬组织来源肿瘤的意义

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上海交通大学学报（医学版） 2010年第5期30卷 489-492页

作者：苏颋为王卫庆周薇薇蒋怡然袁文祺唐欣张军妮戴蒙宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病科研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

目的探讨血浆甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)诊断嗜铬组织来源肿瘤(嗜铬细胞瘤)的意义。方法选择2003年5月—2008年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院具有嗜铬细胞瘤筛查指征的患者,高效液相色谱分析法检测并比较嗜铬... 详细信息

目的探讨血浆甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)诊断嗜铬组织来源肿瘤(嗜铬细胞瘤)的意义。方法选择2003年5月—2008年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院具有嗜铬细胞瘤筛查指征的患者,高效液相色谱分析法检测并比较嗜铬细胞瘤和非嗜铬细胞瘤患者以及嗜铬细胞患者手术前后血浆NMN和MN水平,受试者工作特征(ROC)曲线评价血浆NMN和MN诊断嗜铬细胞瘤的敏感度和特异性。结果 259例嗜铬细胞瘤患者和4387例非嗜铬细胞瘤患者入选本研究。NMN和MN的ROC曲线下面积分别为0.989±0.005和0.783±0.019;嗜铬细胞瘤与非嗜铬细胞瘤患者血浆NMN[(2930.56±4166.56)pg/mL和(70.48±25.07)pg/mL]和MN[(585.68±1368.75)pg/mL和(45.61±42.63)pg/mL]比较,差异均具有统计学意义(P=0.00);血浆NMN在130pg/mL时诊断嗜铬细胞瘤的敏感性和特异性分别为95.4%和90.0%,血浆MN在83pg/mL时诊断敏感性和特异性分别为51.4%和90.0%。69例嗜铬细胞患者手术前后NMN[(3145.8±3651.86)pg/mL和(233.1±934.92)pg/mL]和MN[(653.7±1053.12)pg/mL和(47.56±25.82)pg/mL]比较,差异均具有统计学意义(P=0.00)。结论血浆NMN和MN水平可作为嗜铬细胞瘤的一线筛查指标,术后血浆NMN和MN水平可反映手术效果和早期发现肿瘤转移或复发。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤甲氧基肾上腺素甲氧基去甲肾上腺素诊断

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醛固酮与顽固性高血压

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上海交通大学学报（医学版） 2010年第5期30卷 511-514页

作者：张霞王卫庆上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病科研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

顽固性高血压是指同时服用包含利尿剂在内的3种不同作用机制的降压药物后,血压仍在目标水平之上,是一种特殊类型的高血压,临床并不少见。醛固酮是人体内最重要、作用最强的盐皮质激素,广泛参与体内各种代谢活动,醛固酮的过多分泌在顽固... 详细信息

顽固性高血压是指同时服用包含利尿剂在内的3种不同作用机制的降压药物后,血压仍在目标水平之上,是一种特殊类型的高血压,临床并不少见。醛固酮是人体内最重要、作用最强的盐皮质激素,广泛参与体内各种代谢活动,醛固酮的过多分泌在顽固性高血压的发生发展中起着重要作用。

关键词：醛固酮顽固性高血压盐皮质激素受体拮抗剂

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库欣综合征中2mg地塞米松抑制试验两种诊断标准的准确性研究

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上海交通大学学报（医学版） 2010年第5期30卷 497-499,507页

作者：王毅峰周薇薇苏颋为蒋怡然唐欣王卫庆上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病科研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

目的评价2mg地塞米松抑制试验(DST)以血清皮质醇水平或抑制率为切点诊断库欣综合征的准确性。方法收集经手术后病理学检查明确病因的163例库欣综合征患者的临床资料。回顾并记录患者基础8:00血清皮质醇水平及2mgDST后血清皮质醇绝对值,... 详细信息

目的评价2mg地塞米松抑制试验(DST)以血清皮质醇水平或抑制率为切点诊断库欣综合征的准确性。方法收集经手术后病理学检查明确病因的163例库欣综合征患者的临床资料。回顾并记录患者基础8:00血清皮质醇水平及2mgDST后血清皮质醇绝对值,计算抑制率。分别以血清皮质醇绝对值和抑制率作为2mgDST对库欣综合征的诊断切点,分析两者与患者术后病理学诊断的符合率,评价诊断的准确性。结果经术后病理学检查证实,163例库欣综合征患者中库欣病94例,肾上腺皮质瘤63例,异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征6例。以2mgDST后血清皮质醇>5μg/dL为切点,诊断库欣病88例,肾上腺皮质瘤63例,异位ACTH综合征6例,与病理学诊断的符合率为96.3%;以2mgDST后抑制率<50%为切点,诊断库欣病68例,肾上腺皮质瘤63例,异位ACTH综合征6例,与病理学诊断的符合率为84.0%。结论与2mgDST后抑制率<50%相比,以血清皮质醇>5μg/dL为切点诊断库欣综合征的准确性更高。

关键词：库欣综合征 2mg地塞米松抑制试验血清皮质醇抑制率

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临床路径在糖尿病管理中的应用进展

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上海交通大学学报（医学版） 2010年第8期30卷 973-976页

作者：李勉毕宇芳宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

近年来,糖尿病的发病率逐步升高。临床路径作为一种新的医疗服务模式,逐步在糖尿病管理中得以应用。文章就临床路径在糖尿病管理中应用的现状、实施步骤、问题及对策作一综述。

关键词：临床路径糖尿病管理

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Menin调控小鼠胚胎早期发育相关基因的研究

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上海交通大学学报（医学版） 2010年第6期30卷 660-664,673页

作者：张翠平朱雅欣张宏利李文毅吴铃龙红梅李果上海交通大学医学院上海市内分泌代谢病研究所上海交通大学瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025 上海市黄浦区中心医院内分泌科上海200002

目的研究1型多发性内分泌肿瘤综合征相关基因(Men1)编码的蛋白(menin)对小鼠胚胎早期发育相关基因的调控,并探讨其可能的作用机制。方法以经丝裂霉素C处理的小鼠胚胎成纤维细胞作为滋养层细胞培养未分化的小鼠胚胎干细胞,使其体外分化... 详细信息

目的研究1型多发性内分泌肿瘤综合征相关基因(Men1)编码的蛋白(menin)对小鼠胚胎早期发育相关基因的调控,并探讨其可能的作用机制。方法以经丝裂霉素C处理的小鼠胚胎成纤维细胞作为滋养层细胞培养未分化的小鼠胚胎干细胞,使其体外分化形成胚胎体。RT-PCR鉴定胚胎体胚胎发育期标志基因表达;染色体免疫共沉淀结合启动子基因芯片技术检测成熟胚胎体中menin调控的下游基因,Real-Time PCR鉴定结果。结果 RT-PCR结果表明胚胎体相当于小鼠胚胎发育的早期器官形成期。基因芯片检测显示,menin能调控8 640个备选基因中的784个;基因分析显示,menin能通过多个信号通路调控下游基因,包括Wnt信号通路的1500003O03Rik、Prkca、Fosl1、Nfatc3、Dvl1;TGF-β信号转导途径的Thbs1、Tgfb3、Bmp4、Smurf2;凋亡信号通路的Casp6、1500003O03Rik、Prkar1a、Ripk1、Traf2、Capn5、Endog、Myd88;MAPK信号通路的Casp6、Arrb2、Fgf15、1500003O03Rik、Map3k4、Map2k1ip1、Tgfb3、Prkca、Traf2、Dusp7、Atf2等。结论 Menin可能通过Wnt、MAPK、TGF-β、凋亡等多种信号通路对小鼠胚胎早期发育相关基因进行调控。

关键词： menin 胚胎体染色体免疫共沉淀启动子基因芯片信号通路

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库欣综合征可疑患者的诊断

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中华内分泌代谢杂志 2010年第2期26卷 161-164页

作者：周薇薇(译) 王卫庆(审校) 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

库欣综合征（CS）疑似患者的临床诊断十分复杂；因其大多数临床特点和一些常见疾病重叠，有些患者则表现不典型，仅有一些孤立症状；因而至今仍是最难诊断的内分泌疾病之一。近期有研究提出CS的发病率比过去估计的要高；因而需要建立有... 详细信息

库欣综合征（CS）疑似患者的临床诊断十分复杂；因其大多数临床特点和一些常见疾病重叠，有些患者则表现不典型，仅有一些孤立症状；因而至今仍是最难诊断的内分泌疾病之一。近期有研究提出CS的发病率比过去估计的要高；因而需要建立有效的筛选试验，从可能与皮质醇分泌过多有关的门诊患者中寻找并确定未获诊断的CS患者。

关键词：库欣综合征临床诊断可疑患者内分泌疾病疑似患者临床特点筛选试验门诊患者

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骨密度和骨折风险的遗传决定因素——发展现状和未来方向

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中华内分泌代谢杂志 2010年第10期26卷 898-899页

作者：赵红燕(译者) 刘建民(审校者) 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

全基因组关联研究（GWAS）的大规模应用，启动了寻找常见疾病（如骨质疏松和骨折）相关基因的热潮。本文目的为讨论目前各种遗传学方法的基本设想和优缺点；概述那些经GWAS鉴定的与骨密度（BMD）和骨折有关的基因及其功能，以及将来如... 详细信息

全基因组关联研究（GWAS）的大规模应用，启动了寻找常见疾病（如骨质疏松和骨折）相关基因的热潮。本文目的为讨论目前各种遗传学方法的基本设想和优缺点；概述那些经GWAS鉴定的与骨密度（BMD）和骨折有关的基因及其功能，以及将来如何提高骨质疏松的遗传学研究水平。

关键词：骨折风险遗传学骨密度全基因组骨质疏松相关基因常见疾病

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