遗传性果糖不耐受症(HFI)是一种罕见的、由于先天性醛缩酶 B 缺陷导致的果糖代谢病。为常染色体隐性遗传性疾病。特征是摄取果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖。若不及时终止此类食物,会导致肝肾功能损伤及生长发育障碍。本病诊断...
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遗传性果糖不耐受症(HFI)是一种罕见的、由于先天性醛缩酶 B 缺陷导致的果糖代谢病。为常染色体隐性遗传性疾病。特征是摄取果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖。若不及时终止此类食物,会导致肝肾功能损伤及生长发育障碍。本病诊断比较困难,治疗主要以对症治疗和饮食控制为主。现就遗传性果糖不耐受症的临床生化特征、诊治方法及醛缩酶 B 损伤的分子学基础进行综述,为临床早期发现、早期诊断、早期治疗遗传性果糖不耐受症提供参考。
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