检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循证儿科杂志 2025年第1期20卷 44-47页

作者：王定美张羿陈逍天李梦茹姚沁玙彭远舟顾晓妍马晓静严卫丽黄国英复旦大学附属儿科医院上海201102 上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102

背景全人群的高血清同型半胱氨酸(Hcy)的发生率高达37.2%,备孕家庭男方的Hcy水平及高Hcy的发生率尚不清楚。目的调查备孕家庭男方Hcy的现况并分析其影响因素。设计横断面调查。方法以2016年3月至2022年1月上海市亲子出生队列(SPCC)中上... 详细信息

背景全人群的高血清同型半胱氨酸(Hcy)的发生率高达37.2%,备孕家庭男方的Hcy水平及高Hcy的发生率尚不清楚。目的调查备孕家庭男方Hcy的现况并分析其影响因素。设计横断面调查。方法以2016年3月至2022年1月上海市亲子出生队列(SPCC)中上海市9区16家孕前检查的综合型医院或区妇幼保健院(所)备孕家庭中的男方为调查对象,通过问卷调查采集社会人口学信息、近3个月叶酸补充剂使用、吸烟和饮酒情况,同时收集血清样本检测Hcy(≥15μmol·L^(-1)为高Hcy)。主要结局指标影响备孕家庭男方Hcy的影响因素。结果进入本文分析16242名备孕家庭男方,年龄21.4~67.0(30.5±4.5)岁,<30岁占51.8%,BMI≥24 kg·m^(-2)占47.1%,本科及以下学历占83.5%,家庭收入<20万占56.2%,叶酸补充剂使用率6.6%。Hcy平均水平10.9(95%CI:8.9~13.9)μmol·L-1,高Hcy占20.5%;多因素Logistic分析结果显示,备孕男方补充叶酸(OR=0.48,95%CI:0.38~0.60)、年龄增加(OR=0.82,95%CI:0.74~0.91)、家庭年收入越高(OR=0.86,95%CI:0.77~0.96)、居住地为传统市区(OR=0.84,95%CI:0.73~0.96),其高Hcy风险越低,吸烟(OR=1.20,95%CI:1.09~1.33)可增加高Hcy风险。结论备孕男方的Hcy水平偏高,5个备孕男方中有1个患有高Hcy,需加大降低Hcy的健康宣教,如避免吸烟、使用叶酸补充剂等可能降低备孕男方Hcy水平。

关键词：备孕男方同型半胱氨酸高同型半胱氨酸血症队列研究

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抗神经节苷脂-2单克隆抗体免疫疗法治疗神经母细胞瘤研究进展

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中华小儿外科杂志 2025年第2期46卷 177-182页

作者：李婉琪董瑞复旦大学上海医学院临床医学院上海200032 复旦大学附属儿科医院肿瘤外科上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)源于原始神经嵴细胞,占儿童恶性肿瘤8%~10%,病死率达15%。神经节苷脂-2(ganglioside-2,GD2)在NB细胞中高表达,在正常细胞中表达受限,因此是神经母细胞瘤免疫的理想靶点。抗GD2单克隆抗体结构均一、纯度高... 详细信息

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)源于原始神经嵴细胞,占儿童恶性肿瘤8%~10%,病死率达15%。神经节苷脂-2(ganglioside-2,GD2)在NB细胞中高表达,在正常细胞中表达受限,因此是神经母细胞瘤免疫的理想靶点。抗GD2单克隆抗体结构均一、纯度高,可特异性靶向NB而不影响正常组织,在肿瘤治疗尤其是改善高危神经母细胞瘤患儿临床结局方面具有较大的优势,有望成为未来使用单克隆抗体免疫治疗肿瘤的模型。本文总结anti-GD2 mAbs在神经母细胞瘤治疗中的研究进展,包括其作用机制、制剂类型、免疫疗法及临床应用,并阐述其面临的挑战及治疗NB的前景展望,以期为临床转化应用及设计给药方案提供思路。

关键词：神经母细胞瘤神经节苷脂单克隆抗体免疫疗法

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儿童心血管健康的危险因素及其防控新进展

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中华儿科杂志 2025年第4期63卷 429-432页

作者：李萍张羿窦亚兰严卫丽黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院临床流行病研究室&临床试验中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102

近年来儿童肥胖、高血压、高血脂发病率显著增加,不仅导致儿童心血管健康的渐进丧失,而且增加了成年后罹患心血管疾病的风险。儿童心血管健康正面临严峻挑战,且已成为全球共同面临的公共健康问题。本文介绍儿童心血管健康的危险因素暴... 详细信息

近年来儿童肥胖、高血压、高血脂发病率显著增加,不仅导致儿童心血管健康的渐进丧失,而且增加了成年后罹患心血管疾病的风险。儿童心血管健康正面临严峻挑战,且已成为全球共同面临的公共健康问题。本文介绍儿童心血管健康的危险因素暴露、防控现状和进展,旨在为心血管疾病的早发现、早干预提供重要参考。

关键词：肥胖高血脂防控心血管健康儿童危险因素

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先天性心脏病遗传学检测的重要价值

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 99-101页

作者：黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元上海201102

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要价值。现对先心病的遗传学背景、遗传学检测及其临床应用价值进行述评。

关键词：先天性心脏病遗传学检测先心病出生缺陷远期预后环境因素遗传因素发病机制

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儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 138-147页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组中华儿科杂志编辑委员会黄国英王慧君刘芳吴冰冰高涵林怡翔叶明黄涛生不详国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元上海201102 复旦大学附属儿科医院

先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床应用的规范。中华医学会儿科学分会心血管学组、中华儿科杂志编辑委员会组织儿童先心病和临床遗传学专家,参考国内外先心病遗传检测和临床应用文献证据并反复讨论,结合国内临床现状,制订了"儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)",旨在为临床医生提供临床实践指导性规范。

关键词：中华儿科杂志遗传学检测先天性心脏病中华医学会临床遗传学心血管学临床现状临床医生

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非海平面地区使用脉搏血氧饱和度筛查新生儿先天性心脏病的系统评价和Meta分析

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中国循证儿科杂志 2025年第2期20卷 110-116,I0003-I0012页

作者：董瑶瑶贾品田友平裘梦凡万凡夏倩文王源胡晓静黄国英复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院科研部上海201102 复旦大学附属儿科医院护理部上海201102 复旦大学护理学院上海200032 新生儿先心病筛查国家级项目管理办公室上海201102 浙江大学医学院附属第一医院杭州310000 上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元北京100730

初筛,阅读全文复筛。纳入在特定海拔地区(至少包括1个非海平面地区)进行的,研究对象为新生儿,采用POX筛查或POX结合其他方法筛查CHD,文中描述了具体筛查方案的文献。排除重复发表或无法获取全文,或文献类型为传统综述、会议等,或无诊断... 详细信息

初筛,阅读全文复筛。纳入在特定海拔地区(至少包括1个非海平面地区)进行的,研究对象为新生儿,采用POX筛查或POX结合其他方法筛查CHD,文中描述了具体筛查方案的文献。排除重复发表或无法获取全文,或文献类型为传统综述、会议等,或无诊断CHD的金标准,或无法提取诊断准确性参数或四格表数据的文献。提取纳入文献的基本情况、筛查信息和诊断参数等。采用QUADAS-2评价工具对纳入文献进行偏倚风险评价。采用R 4.4.0软件进行Meta分析。主要结局指标POX筛查非海平面地区新生儿CHD的诊断参数。结果纳入7项诊断准确性研究。样本量199~6109例。低质量文献1篇、中等质量文献4篇、高质量文献2篇。3项单中心研究,为非海平面地区,海拔806~3380 m;4篇多中心研究,包含海平面地区和非海平面地区,海拔≤610 m~4338 m。使用美国儿科学会规定的筛查方案(AAP筛查方案亚组)4篇,在AAP筛查方案的基础上调整SpO 2阈值或结合其他筛查手段(调整方案亚组)3篇。①非海平面地区AAP筛查方案亚组(2项研究,海拔分别为806 m和1646 m)Meta分析结果显示:敏感度66%(95%CI:14%~96%),特异度97%(95%CI:97%~98%),假阳性率3%(95%CI:2%~3%),AUC 0.79(95%CI:0.55~1.00);调整方案亚组(1项研究,海拔3380 m)Meta分析结果显示:敏感度74%(95%CI:65%~81%),特异度81%(95%CI:78%~84%),假阳性率19%(95%CI:16%~22%),AUC 77.4(95%CI:0.732~0.816)。②非海平面地区+海平面地区AAP筛查方案亚组(1项研究,海拔100~1900 m)Meta分析结果显示:筛查敏感度79%(95%CI:38%~96%),特异度99%(95%CI:99%~99%),假阳性率1%(95%CI:1%~1%),AUC 0.871(95%CI:0.711~1.00);调整方案亚组(2项研究,海拔≤610~4338 m)Meta分析结果显示:敏感度61%(95%CI:41%~79%),特异度96%(95%CI:96%~97%),假阳性率4%(95%CI:0~31%),AUC 0.80(95%CI:0.71~0.89)。1项研究未纳入Meta分析,通过概率图和95%CI的预测回归线显示,若使用AAP筛查方案,可能会导致海拔780 m处比海平面地区多出3.5倍的假阳性筛查结果。结论在海平面或低海拔地区使用AAP筛查方案效果可能更好,非海平面或海拔较高地区使用调整阈值后的筛查方案效果可能更好,但具体根据海拔高低如何制定筛查阈值有待进一步研究确定。

关键词：新生儿先天性心脏病脉搏血氧饱和度筛查海拔

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新生儿先心病筛查全流程质控信息平台的构建策略与实践

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中国数字医学 2025年第1期20卷 32-38页

作者：葛小玲马晓静贾品顾青田友平胡晓静杨杪黄国英国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院上海201102 新生儿先心病筛查国家级项目管理办公室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元、上海市出生缺陷重点实验室

目的:为保障新生儿先心病筛查工作的有序开展,积极探索全国性的协同管理模式。方法:基于移动互联网,设计一套全国新生儿先心病筛查、诊断、治疗及随访等全流程管理的信息系统。结果:系统集成了从筛查、诊断至治疗的全面可视化监管流程,... 详细信息

目的:为保障新生儿先心病筛查工作的有序开展,积极探索全国性的协同管理模式。方法:基于移动互联网,设计一套全国新生儿先心病筛查、诊断、治疗及随访等全流程管理的信息系统。结果:系统集成了从筛查、诊断至治疗的全面可视化监管流程,确保了质量管理的可控性,从而为业务机构与管理机构之间的协同作业提供了坚实的信息化基础。结论:该平台为国家政策的制定提供了有力的数据支持,并为推动先心病筛查工作的标准化、规范化及同质化管理探索了新的工作模式。

关键词：新生儿先天性心脏病筛查信息系统

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SOX9在胆道闭锁小鼠模型中的表达特点

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中华小儿外科杂志 2023年第10期44卷 936-943页

作者：朱佳杰董瑞郑珊复旦大学附属儿科医院外科上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102

目的检测胆道闭锁小鼠模型中肝脏SOX9阳性细胞及SOX9/HNF4α双阳细胞表达特点及其与肝纤维化进展之间的关系。方法取新生的71只BALB/c小鼠进行实验,在出生24~28 h内,新生的57只BALB/c小鼠行20μl RRV腹腔注射作为实验组,其余14只同时注... 详细信息

目的检测胆道闭锁小鼠模型中肝脏SOX9阳性细胞及SOX9/HNF4α双阳细胞表达特点及其与肝纤维化进展之间的关系。方法取新生的71只BALB/c小鼠进行实验,在出生24~28 h内,新生的57只BALB/c小鼠行20μl RRV腹腔注射作为实验组,其余14只同时注射同体积生理盐水作为对照组,实验组和对照组根据注射后的时间又各自按随机数字表法分为7天组(实验组8只、对照组5只)、10天组(实验组19只、对照组5只)及14天组(实验组30只、对照组4只),观察小鼠临床特征变化。在注射后7 d、10 d、14 d分别留取相应组别小鼠肝脏标本,对肝脏组织切片进行苏木精-伊红染色及天狼猩红染色以评估肝纤维化程度,同时利用多重免疫荧光染色对肝脏组织切片进行SOX9阳性细胞及SOX9/HNF4α双阳细胞计数。利用t检验及One-way ANOVA进行数据分析。结果最终7天组5只小鼠造模成功,10天组6只小鼠造模成功,14天组4只小鼠造模成功,对照组小鼠14只均顺利存活。胆道闭锁小鼠皮肤黄染且体重增长缓慢;所有小鼠肝脏均存在SOX9阳性细胞,胆道闭锁小鼠肝脏中央静脉及小叶间静脉周围SOX9阳性细胞数目随纤维化进展增加,差异具有统计学意义(均P<0.001);对照组小鼠肝脏不表达SOX9/HNF4α双阳细胞,胆道闭锁小鼠肝脏SOX9/HNF4α双阳细胞数量及其占SOX9阳性细胞总数比例随纤维化进展增加,差异具有统计学意义(均P<0.001);SOX9/HNF4α双阳细胞分布与纤维化区域存在重合。结论SOX9/HNF4α双阳细胞在胆道闭锁小鼠肝脏中的表达与纤维化程度进展有关,且SOX9/HNF4α双阳细胞可能参与了胆道闭锁肝纤维化的过程。

关键词：胆道闭锁肝纤维化肝细胞核因子

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叶酸补充与先天性心脏病发病关系的人群研究

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复旦学报（医学版） 2017年第6期44卷 806-810页

作者：王定美黄国英复旦大学附属儿科医院上海201102 上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102

先心病是最常见的先天性畸形,其发生受遗传因素和环境因素的共同影响。近年来,关键营养因素作为围孕期重要的可调节的环境因素与先心病的关系引起越来越多的关注,其中最具有代表性的是围孕期母体叶酸补充,许多研究资料显示,围孕期叶酸... 详细信息

先心病是最常见的先天性畸形,其发生受遗传因素和环境因素的共同影响。近年来,关键营养因素作为围孕期重要的可调节的环境因素与先心病的关系引起越来越多的关注,其中最具有代表性的是围孕期母体叶酸补充,许多研究资料显示,围孕期叶酸补充有助于降低先心病的发生风险;但阐明叶酸与先心病发病之间的关系仍然面临许多挑战,值得深入研究。

关键词：叶酸先天性心脏病围孕期

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内脏异位合并先天性心脏病的分子遗传学研究进展

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中华儿科杂志 2020年第12期58卷 1029-1032页

作者：李萍黄国英复旦大学附属儿科医院心内科上海市出生缺陷防治重点实验室201102

内脏异位(HTX)是一种罕见的先天性疾病,常合并严重的先天性心脏病(CHD)。研究发现,HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源,且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步,... 详细信息

内脏异位(HTX)是一种罕见的先天性疾病,常合并严重的先天性心脏病(CHD)。研究发现,HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源,且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步,HTX合并CHD患者的预后仍不令人满意。因此,深入理解HTX合并CHD的分子遗传机制及相关的调控基因,可为临床医师精准诊断和治疗该类疾病提供更多借鉴,以期获得良好预后。

关键词：先天性心脏病内外科治疗临床医师先天性疾病内脏异位分子遗传学研究分子遗传机制胚胎发育

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