检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨富李文孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海长征医院生殖医学中心

目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指一个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女... 详细信息

目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指一个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女(man to f eman,Mto F)手术者的全基因组外显子中罕见突变,通过生物信息学分析筛选得到对蛋白功能可能有破坏性影响的罕见突变,并将携带这些罕见突变的基因进行功能富集分析。结果我们发现Fto M组和Mto F组所携带的突变基因均富集于离子转运(ion transport)等生物过程。在13个性别焦虑者中有3个Fto M手术者携带钙离子通道蛋白RYR3(Ryanodine Receptor3)的突变,有1个Fto M和1个Mto F手术者携带钙离子通道蛋白ITPR3(Inositol 1,4,5-Trisphos phate Receptor Type 3)的突变。结论研究结果表明性别焦虑症可能与细胞内钙离子等离子的转运及其稳态的失平衡有关。

关键词：性别焦虑钙离子通道焦虑症

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膜联蛋白A2在自身免疫性疾病中的作用

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免疫学杂志 2015年第12期31卷 1092-1096页

作者：易君彭定发王凯慧王梁华第二军医大学医学遗传学教研室上海200433 第二军医大学生物化学与分子生物学教研室上海200433

膜联蛋白A2(AXⅡ)在自身免疫性疾病中往往高表达,并可作为自身抗体——抗AXⅡ抗体的靶点而起作用。在抗磷脂抗体综合症中,内皮细胞上的β2糖蛋白-1结合AXⅡ,利用Toll样受体-4作为共受体,通过特异性结合抗磷脂抗体/抗β2糖蛋白-1抗体触... 详细信息

膜联蛋白A2(AXⅡ)在自身免疫性疾病中往往高表达,并可作为自身抗体——抗AXⅡ抗体的靶点而起作用。在抗磷脂抗体综合症中,内皮细胞上的β2糖蛋白-1结合AXⅡ,利用Toll样受体-4作为共受体,通过特异性结合抗磷脂抗体/抗β2糖蛋白-1抗体触发细胞内信号通路,从而诱导炎性反应或血栓形成。狼疮性肾炎的抗ds-DNA抗体依赖AXⅡ结合肾小球系膜细胞后,进入细胞质和细胞核,激活p38 MAPK、JNK、AKT通路,诱导IL-6分泌和AXⅡ合成,形成恶性循环而不断加剧肾炎进展。类风湿关节炎患者滑膜组织中的AXⅡ高表达,a AXⅡ呈高水平。可见,AXⅡ通过不同的途径参与了自身免疫性疾病的多个致病环节:1)与自身抗体的抗原相互结合,并且促进炎性细胞因子表达及病理变化;2)直接与自身抗体结合,介导信号通路的激活,从而诱导炎症因子的分泌。

关键词：自身免疫性疾病膜联蛋白A2 狼疮性肾炎抗磷脂抗体综合症类风湿关节炎

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泛素结合酶E2C与肿瘤的关系研究进展

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医学研究生学报 2015年第5期28卷 543-548页

作者：王少冰王芳第二军医大学医学遗传学教研室上海医学硕士研究生200433

越来越多的证据提示肿瘤细胞内紊乱的泛素化过程调控了肿瘤的发生发展。泛素结合酶E2C(ubiquitinconjugating enzyme E2 C,UBE2 C)是泛素结合酶家族的重要成员,是细胞有丝分裂中期向后期转变的关键调节分子。近年来,UBE2C与肿瘤的关系... 详细信息

越来越多的证据提示肿瘤细胞内紊乱的泛素化过程调控了肿瘤的发生发展。泛素结合酶E2C(ubiquitinconjugating enzyme E2 C,UBE2 C)是泛素结合酶家族的重要成员,是细胞有丝分裂中期向后期转变的关键调节分子。近年来,UBE2C与肿瘤的关系研究较多,文中就该分子在肿瘤中的表达情况、对肿瘤发生发展的影响及内在机制的研究现状作一综述。

关键词：泛素结合酶 UBE2C 有丝分裂肿瘤

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临床遗传学实践教学的思考

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基础医学教育 2015年第7期17卷 617-618页

作者：张铃杨富张毅薛赓章意亮王芳孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

临床遗传学的不断发展,越来越显示出其远大的前景和艰巨的教学任务。为了培养该领域的专业人才和学生的综合素质,在临床遗传学实践教学过程中结合了探究型与模拟临床实践教学,使学生在学习过程中既能从临床角度了解遗传病的诊断、治疗... 详细信息

临床遗传学的不断发展,越来越显示出其远大的前景和艰巨的教学任务。为了培养该领域的专业人才和学生的综合素质,在临床遗传学实践教学过程中结合了探究型与模拟临床实践教学,使学生在学习过程中既能从临床角度了解遗传病的诊断、治疗与预防,又能利用实验室平台探索各种疾病包括遗传病发生的分子遗传学机制,使学习者不仅可以在实践中学到技能,又能在理论探索中激发兴趣,为向更高层次的发展打下良好基础。

关键词：临床遗传学遗传咨询科研思维核型分析

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八年制模拟遗传咨询教学中建构主义学习理论的应用

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基础医学教育 2015年第2期17卷 98-99页

作者：张铃王芳孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

根据临床遗传学的学科特点与学生实际情况,将模拟遗传咨询与建构主义学习理论相结合,设置了基于建构主义学习理论来模拟遗传咨询的教学课程,创造了良好的教学环境,培养了学生的综合能力和实践感知,提高了临床遗传学的教学效率与质量。

关键词：临床遗传学模拟遗传咨询构建主义学习理论教学体系

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临床遗传学遗传咨询考核方式的探索和思考

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基础医学教育 2014年第10期16卷 775-777页

作者：黄金凤郭瀛军张毅王芳孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门交叉学科,是遗传学知识在医学领域中的实际应用。为培养同时具有临床实践能力和基础思维能力的临床遗传学新型人才,传统的笔试考核评价方式已经不能满足需要,而贴近临床实际环境的模拟遗传咨询考... 详细信息

临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门交叉学科,是遗传学知识在医学领域中的实际应用。为培养同时具有临床实践能力和基础思维能力的临床遗传学新型人才,传统的笔试考核评价方式已经不能满足需要,而贴近临床实际环境的模拟遗传咨询考核方式,更能够适应我国医学教育新形势,有利于学生综合能力的培养。

关键词：临床遗传学遗传咨询标准化病人考核评价

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PBL教学法在医学院校医学遗传学课堂中的应用

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基础医学教育 2014年第6期16卷 422-425页

作者：黄金凤郭瀛军张毅王芳孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

医学遗传学是一门沟通基础医学和临床医学的桥梁学科,在教学时采用以问题为基础,以学生为主体的PBL教学法能够激发学生自主学习动力,能将各学科中所学的知识和技能进行有机整合,并应用于分析病例和问题的实例中,从而最终实现理论知识和... 详细信息

医学遗传学是一门沟通基础医学和临床医学的桥梁学科,在教学时采用以问题为基础,以学生为主体的PBL教学法能够激发学生自主学习动力,能将各学科中所学的知识和技能进行有机整合,并应用于分析病例和问题的实例中,从而最终实现理论知识和临床应用实践的结合。

关键词：医学遗传学教学方法 PBL教学

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小鼠胎肝H19 RNA通过hnRNPU-Wnt通路抑制胎肝细胞增殖研究

小鼠胎肝H19 RNA通过hnRNPU-Wnt通路抑制胎肝细胞增殖研究

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：王少冰马妍李怀峰熊叶盛菲王芳孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

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长链非编码RNA与肿瘤诊断

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分子诊断与治疗杂志 2013年第3期5卷 194-199页

作者：刘峰杨富张铃孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

非编码RNA参与了多种疾病尤其是肿瘤发生发展的调控过程,是近期研究热点之一。随着高通量筛选方法的完善,越来越多的lncRNA分子被发现,并有望成为新型肿瘤诊断标志物和肿瘤治疗的靶点。近期研究提示lncRNA在肿瘤诊断和治疗方面具有良好... 详细信息

非编码RNA参与了多种疾病尤其是肿瘤发生发展的调控过程,是近期研究热点之一。随着高通量筛选方法的完善,越来越多的lncRNA分子被发现,并有望成为新型肿瘤诊断标志物和肿瘤治疗的靶点。近期研究提示lncRNA在肿瘤诊断和治疗方面具有良好的临床应用前景。本文介绍了lncRNA近期研究进展,相关lncRNA数据库的使用,并着重介绍了lncRNA与肿瘤诊断和预后关系研究情况。

关键词：长链非编码RNA 肿瘤标志物数据库

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模拟遗传咨询作为临床遗传学课程考试的可能性初探

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长江大学学报（自科版）（下旬） 2013年第1期9卷 93-94,6页

作者：杨富王芳郭瀛军张毅孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

科学的考试方式能有效地发挥评价教与学的作用,促进教与学质量的提高。通过在8年制学生中开展以能力培养为导向的模拟遗传咨询情景考试改革,发现模拟遗传咨询情景考试体系更有利于人才的培养。

关键词：临床遗传学模拟遗传咨询考试

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