检索结果-内蒙古大学图书馆

基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)

中国癌症杂志 2024年第2期34卷 220-237页

作者：中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会卢仁泉郭玮关明中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会

BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代... 详细信息

BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地,检测可及性不断增强。为了进一步规范相关检测工作,完善中国人群中胚系突变筛查的工作流程,本共识制定小组依托中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会和上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会,采用循证医学方法,在文献检索的基础上,对目前在人群中开展BRCA胚系突变检测过程中所共同关注的筛查开展场景、技术方案、质量控制、结果解读与报告、遗传咨询等热点问题形成带有质量等级评价、证据综合的初步推荐意见,并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式,对专家意见进行调查汇总、归纳梳理和反复修改,最后形成了《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)》,以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据,并为后续的相关指南制订奠定基础。

关键词：专家共识 BRCA1 BRCA2 同源重组突变筛查二代测序胚系突变

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高原低氧适应与低氧实体瘤

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四川大学学报（医学版） 2021年第1期52卷 50-56页

作者：吴奇胜刘培燊杨翠萍陈勇彬昆明理工大学医学院昆明650500 中国科学院昆明动物研究所昆明650223 中国抗癌协会肿瘤标志物专委会中国抗癌协会、细胞生物学会、病理生理学会和遗传学会云南省骨肉瘤专业委员会

寒武纪生命大爆发是一次由于环境氧浓度改变而导致的重大生命演化事件。对氧气的利用是高等生命赖以生存的本能,并因此进化出了复杂的调节系统来应对环境中氧气浓度的变化。低氧是高原环境的典型特点之一,通过高原低氧环境的长期自然选... 详细信息

寒武纪生命大爆发是一次由于环境氧浓度改变而导致的重大生命演化事件。对氧气的利用是高等生命赖以生存的本能,并因此进化出了复杂的调节系统来应对环境中氧气浓度的变化。低氧是高原环境的典型特点之一,通过高原低氧环境的长期自然选择,生活在高原地区的许多物种都演化出了独特的低氧适应机制。高原低氧环境中各种生物通过自然选择而实现的低氧适应过程与各种人类实体瘤中的肿瘤细胞低氧适应性状高度相似,本文从高原生物和实体瘤细胞的低氧适应性进化两个方面进行总结与讨论,以期通过对高原低氧适应性进化的分子机制进行深入解析,为低氧适应新基因的筛选和低氧实体瘤发生发展的分子机制解析提供新的研究策略。

关键词：低氧适应高原环境氧化应激活性氧低氧实体瘤

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复发/转移性乳腺癌标志物临床应用专家共识（2019年版）

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中国癌症防治杂志 2019年第5期11卷 363-374页

作者：中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会乳腺癌标志物协作组中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会乳腺癌标志物协作组

复发/转移性乳腺癌治疗难度大、预后不佳,且90%以上的复发/转移性乳腺癌为治疗后再次进展,因此复发/转移性乳腺癌患者治疗上须综合参考临床和实验室证据,仔细权衡治疗产生的不良反应与预期临床获益之间的关系。目前临床主要依据肿瘤的... 详细信息

复发/转移性乳腺癌治疗难度大、预后不佳,且90%以上的复发/转移性乳腺癌为治疗后再次进展,因此复发/转移性乳腺癌患者治疗上须综合参考临床和实验室证据,仔细权衡治疗产生的不良反应与预期临床获益之间的关系。目前临床主要依据肿瘤的雌激素受体(ERα)、孕激素受体(PR)表达及人表皮生长因子受体2(HER2)扩增状态对乳腺癌进行分层管理,选择综合治疗方案。

关键词：复发/转移性乳腺癌肿瘤标志分子液态活检分子靶向治疗标志物免疫治疗标志物

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早期三阴性乳腺癌综合治疗进展及思考

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中华乳腺病杂志（电子版） 2021年第5期15卷 319-319页

作者：张毅陆军军医大学西南医院乳腺甲状腺外科中国抗癌协会乳腺癌专业委员会中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会甲状腺癌标志物协作组国家卫生健康委员会能力建设和继续教育委员会甲状腺外科专业委员会重庆医学会乳腺病分会

在本次讲座中,张毅教授首先介绍了三阴性乳腺癌的临床特点和治疗现状,三阴性乳腺癌不仅发病年龄相对年轻,而且复发率高,更易在术后短时间内发生内脏转移。接着,张毅教授详细介绍了三阴性乳腺癌新的基因分型方法,然后从新辅助化疗策略、... 详细信息

在本次讲座中,张毅教授首先介绍了三阴性乳腺癌的临床特点和治疗现状,三阴性乳腺癌不仅发病年龄相对年轻,而且复发率高,更易在术后短时间内发生内脏转移。接着,张毅教授详细介绍了三阴性乳腺癌新的基因分型方法,然后从新辅助化疗策略、新辅助化疗后辅助治疗策略和术后辅助治疗策略3个方面对三阴性乳腺癌相关的临床试验进行了系统梳理和解读。这些临床试验提供了新的循证医学证据,例如新辅助化疗方案中加入铂类药物可使三阴性乳腺癌患者获益;卡培他滨在新辅助化疗后未获得pCR患者的辅助强化治疗中表现优异;一些新药物可用于三阴性乳腺癌辅助化疗结束之后的长期强化治疗。这些数据和结论为广大乳腺外科医师开展临床工作提供了重要的参考。

关键词：三阴性乳腺癌新辅助化疗发病年龄循证医学证据强化治疗铂类药物乳腺外科基因分型方法

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多学科甲胎蛋白异质体临床应用专家共识