检索结果-内蒙古大学图书馆

中国当代儿科杂志 2009年第5期11卷 328-332页

作者：宋元宗郭丽杨艳玲韩连书小林圭子佐伯武赖暨南大学附属第一医院儿科广东广州510630 北京大学第一医院儿科北京100034 上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092 鹿儿岛大学大学院医齿学総合研究科分子病態生化学教研室日本鹿儿岛890-8544 德岛文理大学健康科学研究所日本德岛770-8514

Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6... 详细信息

Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。

关键词： Citrin缺陷血脂异常生长发育落后儿童

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NOD小鼠CD4^+CD25^+调节性T细胞功能变化研究

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蚌埠医学院学报 2008年第6期33卷 743-746页

作者：李卫鹏申勇胡永全史桂英王福庆蚌埠医学院第一附属医院核医学科安徽蚌埠233004 上海交通大学医学院细胞生物学教研室上海交通大学上海市免疫学研究所上海200025

目的:观察NOD小鼠CD4+CD25+调节性T细胞的功能变化。方法:流式细胞仪分析NOD小鼠胰腺引流淋巴结(PLN)CD4+CD25+T细胞频率,CD4+CD25+T细胞中FoxP3+细胞的比例,CD4+CD25+FoxP3+T细胞的FoxP3平均荧光强度(MFI);检测CD4+CD25+调节性T细胞的抑制功能。结果:在不同的年龄阶段,CD4+CD25+调节性T细胞数量未发生明显变化,而随时间的推移,CD4+CD25+调节性T细胞中FoxP3表达水平降低,CD4+CD25+调节性T细胞的功能也下降。结论:CD4+CD25+调节性T细胞的抑制功能降低可能是NOD小鼠糖尿病发作的根本原因。

关键词：糖尿病,实验性免疫,细胞平均荧光强度转录因子FoxP3 小鼠

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假肥大型肌营养不良症患者及携带者的致病基因突变检测

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中华神经医学杂志 2008年第6期7卷 581-584页

作者：申本昌苏全喜冯善伟梁颖茵张成广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 广东药学院第一附属医院神经科广州510080 中山大学第一附属医院神经科中山大学干细胞与组织工程研究中心广州510080

目的检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型，为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息。方法利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的... 详细信息

目的检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型，为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息。方法利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的DMD基因突变。结果缺失突变10例，重复突变1例，终止密码子突变4例，5例未发现致病突变。结论通过致病突变的检测可以为防止患者家庭假肥大型肌营养不良症的再发提供优生优育指导。

关键词：肥大型肌营养不良症缺失重复点突变携带者

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2型糖尿病相关单核苷酸多态性c/t位点相似性分析

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中国老年保健医学 2008年第1期6卷 29-31页

作者：陈思娇胡怡高阳周锡明马建忠赵雨杰宋今丹中国医科大学附属第一医院老年医学研究室 110001 中国医科大学基础医学院数学统计教研室 110001 中国医科大学基因芯片中心 110001 分子生物学研究所卫生部细胞生物学重点实验室 110001

2型糖尿病(非胰岛素依赖型糖尿病)具有明显的家族遗传特点,但它的基因起源很大程度上并未得到深入了解。几种遗传因素共同影响提高了患2型糖尿病及相关代谢性疾病的风险性。通过对与2型糖尿病相关联的单核苷酸多态性位点(SNPs)做相似性... 详细信息

2型糖尿病(非胰岛素依赖型糖尿病)具有明显的家族遗传特点,但它的基因起源很大程度上并未得到深入了解。几种遗传因素共同影响提高了患2型糖尿病及相关代谢性疾病的风险性。通过对与2型糖尿病相关联的单核苷酸多态性位点(SNPs)做相似性分析来揭示2型糖尿病的基本机制,并作为标记来定位和识别与这一疾病相关的基因。

关键词：糖尿病单核苷酸多态性相似性分析系统进化树

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多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变

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中国医学科学院学报 2007年第1期29卷 83-86页

作者：申本昌张成孙筱放李少英广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 中山大学附属第一医院神经科干细胞与组织工程研究中心广州510080 广州医学院附属第三医院妇产科研究室广州510150

目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC... 详细信息

目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检测出上述突变外，还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中，12位经检测为缺失／重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失／重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比，MLPA法检测DMD基因的缺失／重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失／重复突变。

关键词： Duchenne肌营养不良症多重连接依赖式探针扩增法变性高效液相色谱法 DMD基因缺失/重复突变

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趋化因子巨噬细胞炎症蛋白-1α动员的树突状细胞经基因修饰后抗胃癌效应

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中华实验外科杂志 2007年第5期24卷 524-527页

作者：汪良何宋兵李德春黄瑞张雁云苏州大学附属第一医院普外科 215006 苏州大学医学院微生物学教研室上海交通大学医学院上海市免疫学研究所

目的观察趋化因子巨噬细胞炎症蛋白-1α(MIP-1α)体外动员的树突状细胞(DC)经基因修饰后在荷瘤小鼠体内的抗胃癌效应。方法615小鼠通过尾静脉注射MIP-1α,流式细胞仪分选出B220^- CD11c^+细胞,加入鼠粒-巨噬细胞集落刺激因子(mGM-CSF)... 详细信息

目的观察趋化因子巨噬细胞炎症蛋白-1α(MIP-1α)体外动员的树突状细胞(DC)经基因修饰后在荷瘤小鼠体内的抗胃癌效应。方法615小鼠通过尾静脉注射MIP-1α,流式细胞仪分选出B220^- CD11c^+细胞,加入鼠粒-巨噬细胞集落刺激因子(mGM-CSF)、白细胞介素- 4(IL-4)和鼠肿瘤坏死因子-α(mTNF-α)贯续培养进行诱导分化。通过细胞表型和混合淋巴细胞反应,检测细胞因子培养前后B220^- CD11c^+细胞的异同。收集培养后的B220^- CD11c^+细胞,加入编码黑色素瘤抗原基因-3(MAGE-3)的重组腺病毒进行转染,制备表达肿瘤抗原的DC疫苗。制备小鼠前胃癌(MFC)实体瘤模型,DC疫苗于MFC细胞接种后经皮下注射,观察小鼠瘤体生长和存活情况,研究DC疫苗的免疫治疗作用。结果MIP-1α注射8h后外周血中B220^- CD11c^+细胞数量即升高,48h达到高峰,占外周血单个核细胞(MNCs)(13.68±0.95)%。新鲜分离的B220^- CD11c^+细胞不具有成熟DC的特征,而经体外细胞因子诱导分化后则具有典型的DC表型,并具有极强的刺激T细胞增殖的能力。小鼠皮下接种MFC细胞后注射基因修饰的DC疫苗,小鼠瘤体生长缓慢,存活时间明显延长,与对照组之间差异有统计学意义(P<0.01)。结论注射趋化因子MIP-1α可快速动员B220^- CD11c^+细胞进入小鼠外周血,并经细胞因子可诱导分化为成熟DC。MIP-1α动员的DC经基因转染制备的DC疫苗,在体内对荷瘤小鼠有明显的免疫治疗作用,且较荷载全肿瘤细胞抗原的DC疫苗作用明显增强。

关键词：趋化因子树突状细胞基因修饰胃癌

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Duchenne肌营养不良症患者及携带者的基因缺失和重复突变检测

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中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 460-463页

作者：申本昌张成孙筱放张慧敏李少英医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 附属第三医院妇科中山大学附属第一医院神经科、中山大学干细胞与组织工程研究中心

目的利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变。方法利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性... 详细信息

目的利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变。方法利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性携带者的dystrophin基因缺失、重复进行检测。结果32个先证者中，共检测出了24例DMI）患者具有一个或多个外显子的缺失，l例DMD患者具有重复突变，l例患者为第19外显子的无义突变（R768X），6例没有检测出缺失、重复突变的先证者可能是点突变所致。17个先证者的18位女性亲属具有和先证者相同的缺失、重复突变。结论多重连接依赖探针PCR扩增技术可用于检测DMD基因的缺失、重复突变，可以检测DMD基因女性携带者的基因杂合情况，在检测DMD基因缺失和重复方面，具有一定的应用价值。

关键词： Duchenne肌营养不良症缺失重复多重连接依赖探针PER扩增

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用顶体反应释放的顶体酶活性评价顶体反应功能的研究

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中国妇幼保健 2007年第18期22卷 2576-2579页

作者：王洪亮刘睿智张红国赵丁许宗革吉林大学第一医院泌尿外科 130021 吉林大学基础医学院细胞生物学教研室东北师范大学遗传与细胞研究所

目的:研究用顶体反应释放的顶体酶活性评价人类精子顶体反应功能。方法:10例健康生育男子精液,采用Percoll密度梯度分离法优选精子,用FITC-PSA荧光染色法分析顶体反应(acrosome reaction,AR),顶体酶活性采用分光光度比色法测定。结果:A2... 详细信息

目的:研究用顶体反应释放的顶体酶活性评价人类精子顶体反应功能。方法:10例健康生育男子精液,采用Percoll密度梯度分离法优选精子,用FITC-PSA荧光染色法分析顶体反应(acrosome reaction,AR),顶体酶活性采用分光光度比色法测定。结果:A23187和孕酮诱导的精子AR释放的顶体酶活性和顶体反应率均明显增加(P<0.05)。随A23187浓度增加,AR释放的顶体酶活性和顶体反应率均明显增加(P<0.01)。A23187诱导AR释放的顶体酶活性与相应顶体反应率呈明显正相关关系(r=0.950,P<0.001)。随孕酮浓度增加,AR释放的顶体酶活性和顶体反应率均明显增加(P<0.05)。孕酮诱导的AR释放的顶体酶活性与相应顶体反应率亦呈明显正相关关系(r=0.921,P<0.001)。结论:孕酮可诱导人精子顶体反应,用顶体反应释放的顶体酶活性可评价人精子顶体反应功能。

关键词：人类精子顶体反应顶体酶活性孕酮

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一个中国雄性激素不敏感综合征大家系中AR-Arg^(840)Cys突变的生物学效应

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中国生物化学与分子生物学报 2007年第2期23卷 160-166页

作者：王明华叶璐夷蒋东吴士良赵志民王久存苏州大学医学院基础医学系生物化学与分子生物学教研室复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室苏州大学附属第一人民医院胸外科贵阳中医学院第一附属医院普外科复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室上海200433

雄性激素不敏感综合征在中国有一个患者大家系.遗传分析表明,雄性激素受体(AR)的Arg840Cys突变是引起本家系疾病的原因.家系中的患者个体呈现高度变异的表型特征.选择具有显著代表性的3个患者个体,成功建立了这些个体的生殖器皮肤成纤... 详细信息

雄性激素不敏感综合征在中国有一个患者大家系.遗传分析表明,雄性激素受体(AR)的Arg840Cys突变是引起本家系疾病的原因.家系中的患者个体呈现高度变异的表型特征.选择具有显著代表性的3个患者个体,成功建立了这些个体的生殖器皮肤成纤维细胞系(GSF),并研究了各细胞系的生长动力曲线和生长周期的分布,发现这些指标和个体病症的严重程度呈一定的正相关性.通过比较野生型与突变性AR的空间结构变化以及转激活能力的变化,结合个体表型的差异性,推测由于个体的基因背景差异,相关AR辅调控因子的表达也会存在着差异,可能最终导致该家系患者显著的表型变化.目前,已利用蛋白质双向电泳,观察到个体间差异表达的蛋白,并在其中寻找AR的辅调控因子,以期进一步阐明AR-Arg840Cys突变一因多效性的机制.

关键词：雄性激素不敏感综合征生殖器皮肤成纤维细胞辅调控因子转激活

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孕酮和A23187对精子顶体反应、活力和活率的影响

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中国现代医学杂志 2007年第1期17卷 20-23页

作者：刘睿智薛百功张红国许宗革李哲王洪亮吉林大学基础医学院细胞生物学教研室吉林长春130021 东北师范大学遗传与细胞研究所吉林长春130024 吉林大学第一医院泌尿外科吉林长春130021

目的研究精子顶体反应诱导剂孕酮和A23187对顶体反应(Acrosomereaction,AR)、精子活力和活率的影响。方法10例健康生育男子精液,采用Percoll密度梯度分离法优选精子,用FITC-PSA荧光染色法分析AR,用伊红Y染色法分析精子活率,用精子自动... 详细信息

目的研究精子顶体反应诱导剂孕酮和A23187对顶体反应(Acrosomereaction,AR)、精子活力和活率的影响。方法10例健康生育男子精液,采用Percoll密度梯度分离法优选精子,用FITC-PSA荧光染色法分析AR,用伊红Y染色法分析精子活率,用精子自动分析仪分析精子活力。结果当A23187终浓度为5、10、20及40μmol/L时,顶体反应率均明显增加,与对照组比较,差异均有显著性(P<0.05)。随着A23187浓度增加,精子活力和活率均明显下降(P<0.01)。当孕酮终浓度为5、10、20及40μg/mL时,顶体反应率均明显增加,与对照组比较,差异亦均有显著性(P<0.05)。但随着孕酮浓度增加,精子活力和活率与对照组比较差异均无显著性(P>0.05),与A23187组比较,差异均有显著性(P<0.001)。结论孕酮诱导顶体反应过程不影响精子活力和活率,与A23187比较更接近生理过程。

关键词：孕酮钙离子载体A23187 顶体反应精子活率精子活力

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