检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 1999年第12期37卷 733-735页

作者：何永蜀施进黄永坤龙莉杜传书昆明医学院生物学教研室 650031 昆明医学院第二附属医院儿科昆明医学院第一附属医院儿科广州中山医科大学遗传学研究室

目的　探讨中国人中两种常见葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD) 基因突变与临床表现的关系。方法　应用突变扩增系统(ARMS) 法,研究15 例云南籍汉族G6PD 缺乏症患儿两种常见G6PD基因突变,并对其临床表现进行分析。结果　15 例中检出cDNAG1388... 详细信息

目的　探讨中国人中两种常见葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD) 基因突变与临床表现的关系。方法　应用突变扩增系统(ARMS) 法,研究15 例云南籍汉族G6PD 缺乏症患儿两种常见G6PD基因突变,并对其临床表现进行分析。结果　15 例中检出cDNAG1388A突变9 例,cDNAG1376T突变5例,未定型1 例。所有患者都具有急性溶血性贫血,黄疸等临床表现及不同程度的血红蛋白尿、G6PD酶活性降低。

关键词：基因扩增基因突变 G-6PD缺乏症

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运用 λgt11噬菌体构建人脑胶质瘤基因文库的实验研究

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中华神经外科杂志 1993年第5期9卷 272-275页

作者：覃文新王尧左剑玲杜子威赵涵芳章有章陈诗书苏州医学院第一附属医院脑神经研究室 215006 上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室

自２例入脑胶质瘤手术标本中纯化ｍＲＮＡ，逆转录合成双链ｃＤＮＡ分子。在Ｔ４ＤＮＡ连接酶作用下，与Ａｄａｐｔｏｒ插头相连。经Ｔ４多聚核苷酸激酶磷酸化后，再与脱磷酸处理过的γｇｔ１１臂连接，得到重组γｇｔ１１ＤＮＡ。体外... 详细信息

自２例入脑胶质瘤手术标本中纯化ｍＲＮＡ，逆转录合成双链ｃＤＮＡ分子。在Ｔ４ＤＮＡ连接酶作用下，与Ａｄａｐｔｏｒ插头相连。经Ｔ４多聚核苷酸激酶磷酸化后，再与脱磷酸处理过的γｇｔ１１臂连接，得到重组γｇｔ１１ＤＮＡ。体外包装，构建了一个库容量含１．０２×１０＾６重组子的人脑胶质瘤ｃＤＮＡ基因文库，该文库的克隆效率为１．０８×１０７ｐｆｕ／μｇｃＤＮＡ，重组百分比为９６．２％。并初步筛选出了胶质纤维…

关键词：胶质瘤蛋白脑肿瘤

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GFAP基因克隆的免疫筛选对人脑胶质瘤cDNA基因文库质量的鉴定

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苏州医学院学报 1992年第4期12卷 259-261,283页

作者：覃文新王尧左剑玲杜子威赵涵芳陈诗书苏州医学院附属第一医院脑神经研究室上海第二医科大学生物化学教研室分子生物学实验室

用兔抗GFAP 抗体作为探针,自人脑胶质瘤cDNA 文库中,对GFAP 基因克隆进行了免疫初筛选。结果显示,在表达水平上GFAP 基因频率为0.02%。

关键词：免疫筛选胶质瘤 cDNA文库 GFAP

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异丙嗪对针刺镇痛的影响

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针刺研究 1990年第2期15卷 123-125,122页

作者：崔毓桂陈巩荪张菁姜建伟吴根诚许绍芬南京医学院第一附属医院内分泌研究室上海医科大学神经生物学教研室

组胺H_1受体拮抗剂异丙嗪(Promethazine),即非那根(phenargan),是临床上常用的药物。在临床针刺麻醉中,普遍用为针麻的辅助药物,主要目的是镇静镇痛。但其确切的作用效果及其作用机制却未见研究报道。通过多年的研究。

关键词：异丙嗪针刺止痛

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显微图象测量仪测量人类Y染色体C带异染色质

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上海第一医学院学报 1985年第5期 394-395页

作者：吴柏林康雪珍周焕庚许由恩上海第一医学院基础医学部生物学教研室医学遗传学研究室

人类染色体C带异态性研究,近年来已渐从定性发展为定量,通常测量1、9、16和Y染色体的结构异染色质长度。用显微测微尺在镜下测量或用圆规对相片测量,精确度不高且较费时。用显微密度计测量或显微光度计测量或显微图象仪测量均可由微机控... 详细信息

人类染色体C带异态性研究,近年来已渐从定性发展为定量,通常测量1、9、16和Y染色体的结构异染色质长度。用显微测微尺在镜下测量或用圆规对相片测量,精确度不高且较费时。用显微密度计测量或显微光度计测量或显微图象仪测量均可由微机控制,并能快速精确计算和自动换算,不但可以测知长度(一维参数),而且可以测出面积(二维参数),从而使染色体定量研究迈进了一步。这方面研究国内迄今未见报道。作者运用本院设计研制的多功能显微图象测量仪,测量了20例人类Y染色体C带

关键词：异染色质染色体人类测量仪

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一对同卵双生克氏综合征的研究

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Journal of Genetics and Genomics 1984年第1期 71-75+86页

作者：张蒨蒨周焕庚褚仁远康雪珍章仁安何丹娜苏崇杰江永明陈惠方上海第一医学院眼研究所、眼病遗传室上海第一医学院附属中山医院妇产科、泌尿科上海上海第一医学院生物学教研窒、医学遗传研究室上海第一医学院附属中山医院妇产科、泌尿科胞遗传学进修生中国科学院上海生物化学研究所上海第一医学院生物学教研室、医学遗传研究室

本文报道了一对克氏综合征的双生兄弟,经血型鉴定提示为同卵双生。患者外周血淋巴细胞2n=47,性染色体为XXY;G显带和C显带标本中发现第1和第16对同源染色体的两个成员之间异染色质区的大小有显著差异,而且Y染色体长臂的异染色质区很大,... 详细信息

本文报道了一对克氏综合征的双生兄弟,经血型鉴定提示为同卵双生。患者外周血淋巴细胞2n=47,性染色体为XXY;G显带和C显带标本中发现第1和第16对同源染色体的两个成员之间异染色质区的大小有显著差异,而且Y染色体长臂的异染色质区很大,这种多态性变异,在两个患者之间是相同的。据此进一步证实为同卵双生的克氏综合征,他们的核型为47,XXY,var(1)(q12,CBG30),var(16)(q11,CBG10),var(Y)(q12,CBG30)。

关键词：克氏综合征兄弟核型同卵双生单卵双生异染色质

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α-地中海贫血的产前诊断

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上海医学 1984年第9期 504-508页

作者：黄淑帧曾溢滔周霞娣徐永华彭素芬宋海萍何靖育余锐琴吴迺昕张玉珍洪素英瞿秦珠石蕴芳广西壮族自治区人民医院上海市第一妇婴保健院上海市儿童医院医学遗传研究室中国福利会国际和平妇幼保健院上海第二医学院附属第三人民医院中国科学院上海细胞生物学研究所

应用限制性内切酶酶谱和快速微量DNA分子杂交技术,对7例有Hb Bart’s水肿胎儿危险和1例有Hb H病胎儿危险的孕妇进行产前基因诊断,诊断结果5例胎儿正常,3例为Hb Bart’s水肿胎儿,与分娩及引产结果完全符合。

关键词：产前诊断 DNA 孕妇分子杂交水肿胎儿地中海贫血

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45,X/46,X,idic(X)嵌合体核型病例的研究(摘要)

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上海第一医学院学报 1984年第1期 52-52页

作者：周焕庚康雪珍张蒨蒨吴迺昕吴景怡上海第一医学院基础医学部生物学教研室上海第一医学院基础医学部医学遗传研究室中山医院妇产科中国福利会国际和平妇幼保健院细胞遗传实验室

本文报道运用数种显带染色体新技术,对一例19岁原发闭经病人所作细胞遗传学的检查结果,并对有关问题进行了讨论。起初,在病人的淋巴细胞常规染色标本发现有一个很大的染色体,以后,经普通G带、C带、高分辨G带以及迟复制X染色体的进一步检... 详细信息

本文报道运用数种显带染色体新技术,对一例19岁原发闭经病人所作细胞遗传学的检查结果,并对有关问题进行了讨论。起初,在病人的淋巴细胞常规染色标本发现有一个很大的染色体,以后,经普通G带、C带、高分辨G带以及迟复制X染色体的进一步检查,确证患者的核型为45,X/46,X,idic(X)(pter→cen→q27::q27→cen→pter)嵌合体。高分辨G带分析进一步揭示,idic(X)的断裂和重接点在Xq27.1-2亚带。这是一种对称的双着丝粒X染色体,但其中的一个着丝粒通常并不呈现缢痕,而

关键词：嵌合体核型 X/46,X,idic 病例

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优境与优生

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上海医学 1983年第6期 358-359页

作者：周焕庚上海第一医学院生物学教研室、医学遗传研究室

优生学的根本宗旨在于使每一个体都具有优良的遗传组成(即基因型)。但是,由优良的遗传组成发育的个体未必都具有优良的表现型,因为这里有一个基因表达(gene-expression)的问题,表达的优劣程度取决于周围环境的条件。据研究,人类的发育... 详细信息

优生学的根本宗旨在于使每一个体都具有优良的遗传组成(即基因型)。但是,由优良的遗传组成发育的个体未必都具有优良的表现型,因为这里有一个基因表达(gene-expression)的问题,表达的优劣程度取决于周围环境的条件。据研究,人类的发育缺陷中大约5%是由环境因素造成的。这些发育上的缺陷在产前还缺乏有效的手段予以发觉,致造成严重的后果。

关键词：铅含量阴道腺病阴道腺瘤病人类胎儿遗传组成烟叶癌症

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人类体细胞染色体的异态性研究Ⅰ.1qh^+

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上海医学 1983年第12期10卷 702-704页

作者：周焕庚康雪珍孙吉庆周玲尉庭华张蒨蒨上海第一医学院生物学教研室医学遗传学研究室武汉市立儿童医院遗传室上海第一医学院中山医院妇产科

本文运用数种显带(G、C显带和高分辨显带)技术对具有1qh^+的4个家系作了研究。结果表明,1qh^+(1区2带)的大小约为16p的1.3～1.5倍;通过对例1家系的追溯,提示1qh^+染色体按孟德尔显性定律传递。至于1qh^+与临床表现(如两眼距宽、颈蹼等)... 详细信息

本文运用数种显带(G、C显带和高分辨显带)技术对具有1qh^+的4个家系作了研究。结果表明,1qh^+(1区2带)的大小约为16p的1.3～1.5倍;通过对例1家系的追溯,提示1qh^+染色体按孟德尔显性定律传递。至于1qh^+与临床表现(如两眼距宽、颈蹼等)之间的关系尚待进一步研究。

关键词：染色体孟德尔异态性人类眼距

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