胶质瘤是指具有星形胶质细胞、少突胶质细胞、室管膜细胞或脉络丛上皮细胞形态特征的神经上皮组织起源肿瘤。WHO(2016)中枢神经系统肿瘤分类中将少突胶质细胞瘤分为IDH突变伴1p/19q共缺失型及NOS型[1],将1p/19q作为诊断少突细胞胶质瘤的关键证据。分子突变的检测不再仅仅是辅助诊断,而是决定病理诊断的重要依据。检测1p/19q共缺失突变检测最常用的是荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术。FISH技术是荧光标记的特异性核苷酸片段切片中的基因组DNA杂交,检测该特异序列的存在与丰度情况。FISH检测因操作流程较长,受实验人员操作手法影响较大[2],因此优化胶质瘤1p/19q的FISH检测流程,才能更好的支持精准医疗时代整合诊断的推行。
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