检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学教育 2015年第7期17卷 617-618页

作者：张铃杨富张毅薛赓章意亮王芳孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

临床遗传学的不断发展,越来越显示出其远大的前景和艰巨的教学任务。为了培养该领域的专业人才和学生的综合素质,在临床遗传学实践教学过程中结合了探究型与模拟临床实践教学,使学生在学习过程中既能从临床角度了解遗传病的诊断、治疗... 详细信息

临床遗传学的不断发展,越来越显示出其远大的前景和艰巨的教学任务。为了培养该领域的专业人才和学生的综合素质,在临床遗传学实践教学过程中结合了探究型与模拟临床实践教学,使学生在学习过程中既能从临床角度了解遗传病的诊断、治疗与预防,又能利用实验室平台探索各种疾病包括遗传病发生的分子遗传学机制,使学习者不仅可以在实践中学到技能,又能在理论探索中激发兴趣,为向更高层次的发展打下良好基础。

关键词：临床遗传学遗传咨询科研思维核型分析

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八年制模拟遗传咨询教学中建构主义学习理论的应用

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基础医学教育 2015年第2期17卷 98-99页

作者：张铃王芳孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

根据临床遗传学的学科特点与学生实际情况,将模拟遗传咨询与建构主义学习理论相结合,设置了基于建构主义学习理论来模拟遗传咨询的教学课程,创造了良好的教学环境,培养了学生的综合能力和实践感知,提高了临床遗传学的教学效率与质量。

关键词：临床遗传学模拟遗传咨询构建主义学习理论教学体系

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叶酸对卵巢癌细胞基因组DNA整体甲基化及细胞行为学的影响

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发育医学电子杂志 2015年第2期3卷 74-78页

作者：张银玲张毅薛赓孙树汉第二军医大学基础部医学遗传学教研室上海200433

目的探讨叶酸对卵巢癌细胞OV90基因组DNA整体甲基化及细胞行为学的影响,为卵巢癌的防治提供理论基础。方法体外培养人卵巢癌细胞株OV90,检测不同叶酸浓度作用于癌细胞3个月后对细胞基因组DNA整体甲基化及细胞增殖、细胞周期和细胞凋亡... 详细信息

目的探讨叶酸对卵巢癌细胞OV90基因组DNA整体甲基化及细胞行为学的影响,为卵巢癌的防治提供理论基础。方法体外培养人卵巢癌细胞株OV90,检测不同叶酸浓度作用于癌细胞3个月后对细胞基因组DNA整体甲基化及细胞增殖、细胞周期和细胞凋亡的影响。细胞分组如下:高叶酸组,叶酸浓度为40 mg/L;正常组(常规培养的细胞),叶酸浓度为4 mg/L;低叶酸组,叶酸浓度为0 mg/L。分别采用基因组DNA甲基化检测试剂盒检测基因组DNA的整体甲基化水平;CCK-8检测细胞增殖率;流式细胞术检测细胞周期、细胞凋亡的变化。结果随着叶酸浓度的增加,卵巢癌细胞基因组DNA整体甲基化水平增高;高叶酸组对癌细胞的抑制率显著高于正常组;与正常组相比较,高叶酸组卵巢癌细胞G2/M细胞百分数降低(P<0.05),S期细胞比分数升高(P<0.05),G0/G1期无明显变化(P>0.05);细胞凋亡率呈上升趋势,差异有显著性。结论一定浓度的叶酸可提高卵巢癌细胞OV90基因组DNA的整体甲基化水平,并对其生长存在一定的抑制作用。

关键词：叶酸卵巢癌细胞基因组DNA整体甲基化

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腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展

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遗传 2014年第1期36卷 21-29页

作者：于珍栾春杰顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定... 详细信息

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆,然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制的有效手段。目前已成功构建了近10种CMT2的转基因小鼠、基因敲除小鼠或基因敲入小鼠模型,其中尤以带有人源致病基因的转基因小鼠模型为多。文章简要介绍了CMT2小鼠模型构建策略,着重阐述了CMT2小鼠模型的研究进展,并对个别小鼠模型进行了剖析。

关键词：腓骨肌萎缩症2型 9转基因小鼠基因敲入小鼠基因敲除小鼠

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GABRB2基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联

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南方医科大学学报 2015年第2期35卷 256-259页

作者：周林宗璐张璐璐邓聪赵存友南方医科大学基础医学院遗传学教研室广东广州510515 广州市第一人民医院精神心理科广东广州510180 广州医科大学附属第二医院广东广州510260

目的精神分裂症是一种多基因遗传性重型精神病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探GABRB2基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关... 详细信息

目的精神分裂症是一种多基因遗传性重型精神病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探GABRB2基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关性。方法采用特异性PCR引物扩增GABRB2基因启动子区(包含多个SNPs),并采用Sanger DNA测法对扩增的PCR产物进行序列测定,以获得待检SNPs的基因型;采用SHEsis软件进行Hardy-Weinberg平衡分析和SPSS软件进行SNPs基因型和等位基因频率在对照组和疾病组之间的差异分析。结果对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现rs3811996与疾病显著相关:其杂合基因型(A/G)频率在疾病组显著低于对照组;在男性样本中,其A/G基因型和次要等位基因G频率均显著低于对照组。结论本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因子,支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。

关键词：精神分裂症 GABRB2基因启动子单核苷酸多态性

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Hnrnpu＋/-小鼠表现出发育迟缓、活动水平下降和糖代谢异常

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实验动物与比较医学 2015年第3期35卷 175-181页

作者：孙敏沙海波屠鑫邹耩欢赖贝贝高翔齐心上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 南京大学模式动物研究所教育部重点实验室南京210061

目的建立核异质核糖核蛋白U（hnRNP U）基因全身性敲除小鼠模型,研究该基因在小鼠体内的功能.方法通过同源重组的方法建立hnRNP U全身性敲除的小鼠模型.观察统计小鼠的出生以及生长情况,检查其组织器官发育,通过代谢笼检测其代谢水平... 详细信息

目的建立核异质核糖核蛋白U（hnRNP U）基因全身性敲除小鼠模型,研究该基因在小鼠体内的功能.方法通过同源重组的方法建立hnRNP U全身性敲除的小鼠模型.观察统计小鼠的出生以及生长情况,检查其组织器官发育,通过代谢笼检测其代谢水平,并用糖耐量试验检测其糖代谢变化.结果 hnRNP U全身性敲除纯合子小鼠（Hnrnpu-/-）死于胚胎期7.5 d前,而其杂合子小鼠也有部分在胚胎期死亡,出生的杂合子小鼠表现为生长发育迟缓、部分组织的重量减轻、骨密度降低以及肌肉含量减少.进一步实验表明,Hnrnpu＋/-小鼠夜间进食量、活动水平和产热量等降低,糖代谢能力下降.结论通过同源重组方法成功建立hnRNP U全身性敲除小鼠模型,并在整体水平证实了该基因在小鼠发育和代谢稳态调节中起重要作用.

关键词：核异质核糖核蛋白U(hnRNP U) 基因敲除发育迟缓代谢异常糖代谢

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褪黑素促进体外缺氧的神经干细胞增殖及定向分化

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神经解剖学杂志 2015年第1期31卷 37-43页

作者：付洁宋海岩马传飞刘慧娟新乡医学院组织胚胎学教研室新乡453003 新乡医学院组织解剖学教研室新乡453003 新乡市第二人民医院骨一科新乡453002 上海交通大学Bio-X研究院遗传发育与精神神经疾病教育部重点实验室上海200240

目的:观察褪黑素对体外缺氧诱导的小鼠神经干细胞(neural stem cells,NSCs)增殖和分化的影响。方法:取孕12.5 d胚胎小鼠大脑皮质分离培养NSCs,建立缺氧模型。利用免疫荧光染色,检测分析褪黑素对缺氧诱导后不同时间点的NSCs增殖和分化的... 详细信息

目的:观察褪黑素对体外缺氧诱导的小鼠神经干细胞(neural stem cells,NSCs)增殖和分化的影响。方法:取孕12.5 d胚胎小鼠大脑皮质分离培养NSCs,建立缺氧模型。利用免疫荧光染色,检测分析褪黑素对缺氧诱导后不同时间点的NSCs增殖和分化的影响。结果:缺氧后NSCs的增殖能力明显下降,而褪黑素可显著改善这一现象,促进缺氧后NSCs的增殖。缺氧后NSCs向神经元的分化明显受阻,褪黑素处理组的神经元的分化率明显高于对照组,其中作用高峰期是分化的第七天。结论:体外缺氧的NSCs增殖和分化均明显受到抑制,而褪黑素的干预可明显改善干细胞的增殖,促进NSCs向神经元的分化,但对星形胶质细胞的分化没有显著影响。

关键词：褪黑素缺氧神经干细胞增殖分化小鼠

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乳腺癌转移抑制因子1的研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2014年第1期34卷 121-125页

作者：朱佳芳顾鸣敏上海交通大学医学院临床医学系上海200025 上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

乳腺癌转移抑制因子1(BRMS1)能抑制肿瘤转移并与肿瘤预后密切相关。BRMS1的卷曲螺旋结构能与分选连接蛋白6(SNX6)富含AT的结构域一起形成六聚体,而核定位信号2(NLS2)帮助BRMS1发挥转移抑制作用。BRMS1作为mSin3:组蛋白去乙酰化酶复合体(... 详细信息

乳腺癌转移抑制因子1(BRMS1)能抑制肿瘤转移并与肿瘤预后密切相关。BRMS1的卷曲螺旋结构能与分选连接蛋白6(SNX6)富含AT的结构域一起形成六聚体,而核定位信号2(NLS2)帮助BRMS1发挥转移抑制作用。BRMS1作为mSin3:组蛋白去乙酰化酶复合体(mSin3:HDAC)中的一员,能抑制核转录因子-κB(NF-κB)及其下游的尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)、骨桥蛋白(OPN)和表皮生长因子受体(EGFR)等信号通路,恢复同型间细胞连接蛋白的表达,促进或抑制肿瘤转移相关的miRNA表达,从而对卵巢癌、黑色素瘤、非小细胞肺癌等多种肿瘤的转移起到抑制作用。该文对有关BRMS1介导的抑制肿瘤转移及其主要机制作一综述。

关键词：乳腺癌转移抑制因子1 mSin3 组蛋白去乙酰化酶复合体核转录因子-κB 尿激酶型纤溶酶原激活剂骨桥蛋白

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胃癌BGC-823细胞增殖与NOTCH1和HES1表达的关系

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宁夏医科大学学报 2015年第8期37卷 906-909,封4页

作者：张竞文徐方胡以平秦憬张建中宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系生育力保持教育部重点实验室银川750004 第二军医大学细胞生物学教研室上海200433 宁夏医科大学总医院病理科银川750004

目的探讨HES1蛋白在胃癌细胞增殖中的作用。方法在5%CO2、37℃、饱和湿度条件下培养胃癌BGC-823细胞和肝干细胞系(LEPC),MTT法检测细胞增殖活性,免疫细胞化学检测HES1和NOTCH1表达。结果培养48h时,BGC-823和LEPC细胞生长良好,MTT比色法... 详细信息

目的探讨HES1蛋白在胃癌细胞增殖中的作用。方法在5%CO2、37℃、饱和湿度条件下培养胃癌BGC-823细胞和肝干细胞系(LEPC),MTT法检测细胞增殖活性,免疫细胞化学检测HES1和NOTCH1表达。结果培养48h时,BGC-823和LEPC细胞生长良好,MTT比色法检测显示,BGC-823细胞组增殖能力明显强于LEPC组,BGC-823组培养24、48和72h的OD值(分别为0.67±0.17、1.02±0.14和1.22±0.24)均明显高于LEPC组(分别为0.36±0.16、0.35±0.07和0.38±0.14)(P均<0.05)。免疫细胞化学染色可见,少数BGC-823细胞核HES1阳性,比较多的BGC-823细胞核周胞质呈HES1阳性,少数细胞阳性着色见于细胞质和细胞核;HES1阳性以弥漫性表达为主,细胞质表达明显多于细胞核,巨细胞表达更加明显。LEPC组部分细胞HES1免疫组化染色阳性,阳性着色主要见于细胞核。在培养48和72h,BGC-823组HES1蛋白免疫细胞化学染色平均光密度值(OD)均明显高于LEPC组(P<0.05)。BGC-823大多数细胞NOTCH1阴性,少数阳性。LEPC组可见部分细胞NOTCH1免疫组化染色阳性。在培养24、48和72h,BGC-823组NOTCH1平均OD值与LEPC组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HES1高表达与BGC-823细胞增殖能力较强有关。

关键词： HES1,Notch信号通路 BGC-823细胞肝干细胞系,增殖

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Sumf2与Sumf1可能存在代偿性的相互作用以维持硫酸酯酶的活性不变

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实验动物与比较医学 2014年第5期34卷 353-359页

作者：周涛张洪信朱后保唐凌云匡昉哲王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

目的通过Sumf2（硫酸酯酶修饰因子2）基因剔除小鼠来研究Sumf2在分子水平、细胞水平及组织器官水平的生物学功能及其与硫酸酯酶活性的关系.方法用免疫荧光共定位的方法观察小鼠Sumf2的细胞定位情况;用组织或细胞蛋白与4种硫酸酯酶特... 详细信息

目的通过Sumf2（硫酸酯酶修饰因子2）基因剔除小鼠来研究Sumf2在分子水平、细胞水平及组织器官水平的生物学功能及其与硫酸酯酶活性的关系.方法用免疫荧光共定位的方法观察小鼠Sumf2的细胞定位情况;用组织或细胞蛋白与4种硫酸酯酶特异的底物反应,通过检测产物的生成量来计算硫酸酯酶的活性;用MTT的方法检测小鼠胚胎成纤维细胞的增殖能力;通过Alcian blue染色观察硫酸酯酶的底物葡糖氨基聚糖是否堆积在组织中,用qPCR的方法检测Sumfl的表达情况.结果激光共聚焦显微镜结果证实小鼠Sumf2定位于内质网上;检测四种芳香族硫酸酯酶的酶活性和小鼠胚胎成纤维细胞的增殖能力,测定结果显示：基因缺失小鼠的检测结果都略低于野生型小鼠,但并未达到显著性水平;组织病理及葡糖氨基聚糖类染色并未发现基因剔除小鼠与野生型小鼠有明显差异;qPCR的结果显示Sum f2基因敲除小鼠中Sumfl的表达量明显下调.结论 Sumf2定位于内质网上,体内缺失Sumf2后代偿性地下调Sumfl的表达从而使得硫酸酯酶活性维持不变.

关键词： Sumf2 Sumf1 硫酸酯酶内质网

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