检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学教育 2022年第4期24卷 240-242页

作者：王瀚宇郭姝怡薛赓海军军医大学基础医学院医学遗传学教研室上海200433

随着医学遗传学在现代医学中重要性的不断提高,为适应当前形势需要,优化传统教学过程,最大化将学科知识与学员专业相适应,达到更好的教育效果,海军军医大学医学遗传学教研室教员通过阅读相关文献、集体探讨以及与学员的沟通等方式,在教... 详细信息

随着医学遗传学在现代医学中重要性的不断提高,为适应当前形势需要,优化传统教学过程,最大化将学科知识与学员专业相适应,达到更好的教育效果,海军军医大学医学遗传学教研室教员通过阅读相关文献、集体探讨以及与学员的沟通等方式,在教学实践中拟针对不同专业学员使用翻转课堂的方式,制定新的教学方案以提高医学遗传学的教学效果。

关键词：医学遗传学翻转课堂教学改革

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遗传性痉挛性截瘫病患家系基因诊断1例并文献研究

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陆军军医大学学报 2023年第8期45卷 847-853页

作者：朱芯潼郭洪陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院妇产科重庆400037

目的对1例遗传性痉挛性截瘫病患进行家系遗传学分析,为研究遗传性痉挛性截瘫的发病机制和治疗方法提供理论依据。方法2021年4月30日于陆军军医大学第二附属医院遗传咨询门诊收集患者信息,经知情同意后对患者进行家系成员临床资料调查及... 详细信息

目的对1例遗传性痉挛性截瘫病患进行家系遗传学分析,为研究遗传性痉挛性截瘫的发病机制和治疗方法提供理论依据。方法2021年4月30日于陆军军医大学第二附属医院遗传咨询门诊收集患者信息,经知情同意后对患者进行家系成员临床资料调查及系谱分析,提取其外周血基因组DNA进行遗传学检测及分析。结果患者以进行性下肢痉挛与无力为主要表现,影像学检查提示薄胼胝体,通过全外显子组测序及Sanger测序确诊患者SPG11基因存在双等位缺失c.733_734del(p.M245Vfs*2),该变异根据ACMG指南,判定为致病性变异,诊断为遗传性痉挛性截瘫11型,患者家系中有7名成员携带此突变。结论该家系是由SPG11基因致病性纯合缺失突变c.733_734del(p.M245Vfs*2)而引起的遗传性痉挛性截瘫11型,患者具有遗传性痉挛性截瘫典型的临床表现特征,分子遗传学技术可对家系成员进行基因确诊和症状前诊断。

关键词：遗传性痉挛性截瘫 SPG11 基因诊断

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肾癌中THBS家族基因表达数据生物信息学挖掘

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华夏医学 2023年第5期36卷 29-37页

作者：刘红云杨婷李国庆孟莉娟南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室湖南衡阳421001 南华大学衡阳医学院附属第二医院超声医学科湖南衡阳421001

目的:应用生物信息学方法挖掘血小板反应蛋白(THBS)家族各成员与肾癌的关系,预测肾癌治疗、诊断及预后新的标志物。方法:运用ONCOMINE、GEPIA、KM-plotter及cBioPortal等数据库对THBS家族在肾癌中的mRNA表达水平及预后生存率进行分析,使... 详细信息

目的:应用生物信息学方法挖掘血小板反应蛋白(THBS)家族各成员与肾癌的关系,预测肾癌治疗、诊断及预后新的标志物。方法:运用ONCOMINE、GEPIA、KM-plotter及cBioPortal等数据库对THBS家族在肾癌中的mRNA表达水平及预后生存率进行分析,使用GeneMANIA及DAVID数据库对THBS家族的功能及生物途径进行分析。结果:与正常组织相比,THBS1/THBS2/THBS3在肾癌中的mRNA表达水平下调,且在肾癌肿瘤病理分期中,THBS2/THBS3/THBS5的表达情况与病理分期具有相关性,低水平THBS2/THBS3/THBS4/THBS5或高水平THBS1的肾癌患者预计具有较高总生存率(OS)。结论:THBS1/THBS2/THBS3可能是肾癌患者精准治疗的潜在目标,THBS2/THBS3/THBS4/THBS5可作为肾癌预后新的标志物。

关键词：血小板反应蛋白肾癌生物信息学

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2023年度线粒体肿瘤标志物研究进展年终盘点

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中国癌症防治杂志 2024年第1期16卷 32-37页

作者：席文文吕斌南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室衡阳421001 南华大学附属第二医院医疗美容科衡阳421001 南华大学附属南华医院消化内科衡阳421001

线粒体是肿瘤细胞增殖、生存和转移的代谢枢纽,线粒体结构和功能稳态与肿瘤发生发展息息相关。本文就2023年度线粒体代谢重编程、线粒体结构异常、线粒体质量控制失调等方面的研究新进展进行盘点,为后续深入探索以线粒体肿瘤标志物为核... 详细信息

线粒体是肿瘤细胞增殖、生存和转移的代谢枢纽,线粒体结构和功能稳态与肿瘤发生发展息息相关。本文就2023年度线粒体代谢重编程、线粒体结构异常、线粒体质量控制失调等方面的研究新进展进行盘点,为后续深入探索以线粒体肿瘤标志物为核心的肿瘤诊治策略提供理论依据。

关键词：线粒体代谢重编程线粒体质量控制肿瘤标志物

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低级胶质瘤候选靶标及预后标志物SLC4A家族的生物信息学分析

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中南医学科学杂志 2023年第4期51卷 492-496页

作者：刘红云张金峰莫黎怡李国庆孟莉娟南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 南华大学衡阳医学院附属第二医院湖南衡阳421001

目的采用生物信息学分析,筛选SLC4A基因家族中可作为低级胶质瘤(LGG)的候选靶标及预后标志物的基因。方法利用TCGA、GTEx、UCSCXENA、GEPIA、cBioPortal、GeneMANIA、String等数据库,分析LGG患者SLC4A的差异表达、预后价值、遗传改变和... 详细信息

目的采用生物信息学分析,筛选SLC4A基因家族中可作为低级胶质瘤(LGG)的候选靶标及预后标志物的基因。方法利用TCGA、GTEx、UCSCXENA、GEPIA、cBioPortal、GeneMANIA、String等数据库,分析LGG患者SLC4A的差异表达、预后价值、遗传改变和蛋白互作等,根据数据筛选SLC4A基因家族中可作为LGG候选靶标及预后标志物的基因。结果LGG组织中SLC4A2、SLC4A4、SLC4A7、SLC4A8表达升高,而SLC4A1、SLC4A3、SLC4A9、SLC4A10表达降低。SLC4A2、SLC4A3、SLC4A4、SLC4A7、SLC4A10在LGG肿瘤分级中表达存在显著差异。预后价值总生存率的分析发现,高表达SLC4A2、SLC4A3、SLC4A7、SLC4A8和低表达SLC4A5、SLC4A10的患者预后较差;无病生存率的分析发现,高表达SLC4A2、SLC4A3、SLC4A8和低表达SLC4A10的患者预后较差。结论SLC4A2、SLC4A3、SLC4A7、SLC4A8、SLC4A10可能是LGG潜在候选靶标及预后标志物。

关键词： LGG 预后标志物 SLC4A家族生物信息学分析

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噪声致隐性听力损失的发病机制研究进展

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河南医学高等专科学校学报 2023年第5期35卷 597-601页

作者：闫秀明石科郭丹河南医学高等专科学校生物化学与医学遗传学教研室郑州451191 河南省聋病机制医学实验室郑州451191 河南中医药大学第二临床医学院郑州450046

隐性听力损失(hidden hearing loss,HHL)是一种隐匿的获得性感音神经性听力损失,其表现是常规纯音听力正常,但阈上听觉感知缺陷,在噪声环境下言语识别能力下降尤其明显。HHL的发病机制目前仍处于探究阶段。噪声是引起HHL的重要危险因素... 详细信息

隐性听力损失(hidden hearing loss,HHL)是一种隐匿的获得性感音神经性听力损失,其表现是常规纯音听力正常,但阈上听觉感知缺陷,在噪声环境下言语识别能力下降尤其明显。HHL的发病机制目前仍处于探究阶段。噪声是引起HHL的重要危险因素。本文主要从耳蜗突触损伤、听神经损伤及听神经脱髓鞘方面来阐述噪声致HHL的发病机制,以期为噪声致HHL的临床诊断和预防治疗提供有价值的理论参考依据。

关键词：隐性听力损失噪声耳蜗突触听神经纤维听神经脱髓鞘

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GCNT3通过PI3K/Akt/mTOR和RhoA/ROCK/Cofilin途径促进肝癌细胞增殖、迁移和侵袭(英文)

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中国生物化学与分子生物学报 2023年第4期39卷 562-572页

作者：刘丽王哲近潘邦伦刘林王刚林李伟金晶温州医科大学检验医学院(生命科学学院) 检验医学教育部重点实验室浙江温州325035 上海大学附属第二医院温州市中心医院肝胆外科浙江温州325000 温州医科大学浙江省医学遗传学重点实验室浙江温州325035

β-1,3-半乳糖-O-糖基-糖蛋白β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶(β-1,3-galactosyl-O-glycosyl-glycoproteinβ-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase,GCNT3)是黏液蛋白质生物合成中不可缺少的一类N-乙酰葡萄糖转移酶。越来越多的证据表明,GCNT3的异常表达与肿瘤的侵袭以及病人的生存率有关,然而相关的研究仍较少报道。本研究旨在揭示GCNT3在调控肝细胞癌进程中的潜在机制。本研究首先利用高通量基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)和癌症基因组图谱(Cancer Genome Atlas databases,TCGA)数据库分析肝癌和正常组织中GCNT3的mRNA表达水平,结果表明,肝癌组织中GCNT3的mRNA表达水平高于正常组织(P≤0.001)。同时利用免疫组化、Western印迹进一步分析了肝癌组织、癌旁组织、正常组织中GCNT3蛋白的表达,发现有30%肝癌组织GCNT3表达水平高于癌旁组织和正常组织。随后,在肝癌细胞系HCCLM3和Huh7细胞中,采用CCK-8、平板克隆、划痕实验、Transwell实验分析GCNT3对肝癌细胞增殖、迁移和侵袭能力的影响,结果显示,敲低GCNT3可抑制肝癌细胞的增殖、迁移和侵袭,而过表达GCNT3发挥相反作用。细胞周期和Western印迹结果显示,GCNT3调控G_(0/)G_1期关键蛋白质的表达来促进肝癌细胞周期G_1/S的转换。进一步探究发现,GCNT3可能通过激活PI3K/AKT/mTOR信号通路促进细胞增殖;以及GCNT3上调RhoA/ROCK/Cofilin通路关键蛋白质的表达来促进F-肌动蛋白(F-actin)的形成,从而参与细胞的迁移和侵袭。总之,本研究通过对GCNT3在肝癌细胞中的功能分析,初步证明,GCNT3与肝癌细胞增殖、迁移和侵袭中的功能有关,证实了GCNT3在肝癌临床治疗中的潜在价值,为肝癌治疗和诊断提供了新思路。

关键词： β-1,3-半乳糖-O-糖基-糖蛋白β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶(GCNT3) 肝癌(HCC) PI3K/Akt/mTOR RhoA/ROCK/Cofilin

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嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞在自身免疫性疾病中应用的研究进展

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细胞与分子免疫学杂志 2021年第11期37卷 1051-1054页

作者：张洋铭郁双僮霍毅王涛空军军医大学基础医学院学员二大队陕西西安710032 空军军医大学基础医学院免疫学教研室陕西西安710032 空军军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研室陕西西安710032

嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞是一种通过基因编辑技术表达多功能合成受体的T细胞。CAR-T细胞在治疗肿瘤尤其是B淋巴母细胞白血病等血液系统恶性肿瘤中取得了巨大的成功,虽然在实体肿瘤的治疗中存在治疗效果有限、易复发等问题,CAR-T细胞治... 详细信息

嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞是一种通过基因编辑技术表达多功能合成受体的T细胞。CAR-T细胞在治疗肿瘤尤其是B淋巴母细胞白血病等血液系统恶性肿瘤中取得了巨大的成功,虽然在实体肿瘤的治疗中存在治疗效果有限、易复发等问题,CAR-T细胞治疗也已成为肿瘤治疗的前沿热点。随着CAR-T细胞技术的不断发展,这种细胞特异性疗法给自身免疫性疾病的治疗提供了新的思路,已在部分自身免疫性疾病的治疗中获得了初步成功。

关键词：嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞自身免疫性疾病细胞免疫治疗综述

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精神分裂症患者的全脑比率低频振幅及认知研究

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空军军医大学学报 2025年

作者：计雨莎刘逸峰刘苗艳刘敏范靖雯陈琨殷安安吴元明空军军医大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室空军军医大学陕西省临床遗传学重点实验室西安交通大学第二附属医院医学影像科空军军医大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学教研室空军军医大学唐都医院临床检验科

目的基于静息态功能磁共振成像（fMRI）技术，探讨精神分裂症（SCZ）患者比率低频振幅（fALFF）改变与其认知功能的关系。方法纳入在空军军医大学西京医院心身科就诊的36例SCZ患者作为SCZ组，并匹配36例健康对照者为HC组，两组在性别... 详细信息

目的基于静息态功能磁共振成像（fMRI）技术，探讨精神分裂症（SCZ）患者比率低频振幅（fALFF）改变与其认知功能的关系。方法纳入在空军军医大学西京医院心身科就诊的36例SCZ患者作为SCZ组，并匹配36例健康对照者为HC组，两组在性别、年龄等人口学特征上保持均衡。对所有被试进行fMRI扫描、采用韦氏成人智力量表（WAIS-RC）进行认知功能评估，运用基于体素的分析方法探究两组fALFF值的组间差异及其与认知评分的相关性。结果相较于HC组，SCZ组在尾状核、豆状苍白球及左侧豆状壳核等皮层下核团，以及眶额叶和嗅皮质等区域呈现fALFF值显著升高（P<0.05，FDR校正）；而初级视觉皮层（距状裂周围区）、舌回、感觉运动区（中央后回）和颞横回等区域则表现出fALFF值显著降低。值得注意的是，SCZ组左侧嗅皮质fALFF值与WAIS-RC工作记忆分量表评分呈现显著负相关(r=-0.47，P<0.004 1)。结论研究结果表明SCZ患者存在广泛性脑功能异常，其中左侧嗅皮质fALFF值的异常可能是SCZ患者大脑功能损害的潜在神经影像学标志。

关键词：磁共振成像精神分裂症比率低频振幅韦氏成人智力量表

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基于CRISPR/Cas9系统高效编辑小鼠miR let-7a

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基础医学与临床 2022年第6期42卷 857-863页

作者：周岚张生贵胡祖梁王添贤岳鹏鹏于鸿浩桂林医学院生物技术学院细胞与遗传学教研室广西桂林541104 桂林医学院第二附属医院放射科广西桂林541199

目的构建靶向小鼠miR let-7a的高效CRISPR/Cas9系统。方法根据小鼠miR let-7a的两个编码位点let-7a-1和let-7a-2的编码序列各设计了两对dual-sgRNAs导向序列,通过sgRNA表达载体的构建、小鼠N2a细胞的共转染、药物筛选、阳性细胞PCR产物... 详细信息

目的构建靶向小鼠miR let-7a的高效CRISPR/Cas9系统。方法根据小鼠miR let-7a的两个编码位点let-7a-1和let-7a-2的编码序列各设计了两对dual-sgRNAs导向序列,通过sgRNA表达载体的构建、小鼠N2a细胞的共转染、药物筛选、阳性细胞PCR产物测序以及TA克隆测序分析等实验步骤完成了4对dual-sgRNAs导向序列的打靶效力分析。结果所构建的4对打靶载体在细胞中发挥了作用,打靶位点均出现了碱基插入或缺失,药物筛选阳性细胞打靶位点RCR产物Sanger法测序峰图在4个靶点位置均有套峰出现。TA克隆测序结果表明本研究设计的4对dual-sgRNAs导向序列的打靶效率分别为42.10%、62.50%、52.63%和47.37%。结论本研究所设计的4对dual-sgRNAs导向序列均可以有效介导Cas9蛋白切割小鼠miR let-7a,形成突变效应。为后续miR let-7a作用靶点的深入挖掘,阐明其发挥抑癌功能的作用机制提供了依据。

关键词： miRs let-7a CRISPR/Cas9 基因编辑肿瘤发生

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