检索结果-内蒙古大学图书馆

联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义

检验医学 2019年第6期34卷 534-538页

作者：陈韭铭顾鸣敏孙顺昌上海交通大学医学院附属瑞金医院北院检验科上海201801 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、S... 详细信息

目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状肌麻痹性萎缩(DRPLA)基因,筛选该家系的致病基因。对筛选出的SCA致病基因通过Sanger测序进行验证。结果 3例患者SCA3基因中CAG重复序列数分别为76、78和75,超出文献报道的12~44重复数的正常范围,确诊为SCA3家系。通过PCR扩增及Sanger测序,家系中1例携带CAG重复序列数为74的个体被确诊为SCA3致病基因携带者。结论联合应用PCR扩增和Sanger测序是一种简单易行的SCA基因诊断途径,可应用于携带者诊断和产前诊断。

关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调聚合酶链反应 Sanger测序基因诊断

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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脂质体姜黄素联合索拉非尼对人肝癌Huh7细胞的抑制作用

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中国医学物理学杂志 2018年第11期35卷 1324-1328页

作者：朱怡卿王芳第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

目的:探讨脂质体姜黄素联合索拉非尼对肝癌Huh7细胞的抑制作用。方法:采用脂质体包埋技术制备脂质体姜黄素,并通过Nano-ZS激光粒度测定仪测定其粒径大小及Zeta电位。分别用浓度为10μmol/L脂质体姜黄素、0.1μmol/L索拉非尼单独及联合... 详细信息

目的:探讨脂质体姜黄素联合索拉非尼对肝癌Huh7细胞的抑制作用。方法:采用脂质体包埋技术制备脂质体姜黄素,并通过Nano-ZS激光粒度测定仪测定其粒径大小及Zeta电位。分别用浓度为10μmol/L脂质体姜黄素、0.1μmol/L索拉非尼单独及联合处理人肝癌Huh7细胞,应用CCK8检测和Ed U检测评价其对Huh7细胞增殖的影响,通过Transwell小室迁移实验检测其对Huh7细胞迁移能力的影响。结果:获得粒径为(118.7±13.6)nm、Zeta电位为(-9.8±1.1)m V的脂质体姜黄素,脂质体姜黄素单独使用可显著抑制Huh7细胞的增殖和迁移,脂质体姜黄素与索拉非尼联合使用可显著提高索拉非尼对Huh7细胞增殖与迁移的抑制能力。结论:脂质体姜黄素与索拉非尼联合使用可显著抑制肝癌Huh7细胞的增殖和迁移,是肝癌治疗的一种潜在策略。

关键词：肝癌脂质体姜黄素索拉非尼联合用药

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碘帕醇造影剂对外周血血小板功能的影响

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汕头大学医学院学报 2019年第3期32卷 169-170页

作者：巢睿许金凤章宇黄宇徐锡金王伟汕头大学医学院第二附属医院心血管内科广东汕头515041 汕头大学医学院环境医学与发育毒理学实验室广东汕头515041 汕头大学医学院细胞生物学与遗传学教研室广东汕头515041

目的:探讨碘帕醇造影剂对行冠状动脉血管造影术患者外周血血小板功能的影响。方法:回顾性分析2015年1月至2017年9月在汕头大学医学院第二附属医院464例行冠状动脉血管造影术患者的临床资料。男性356例,女性108例,年龄25~87岁,平均(61.87... 详细信息

目的:探讨碘帕醇造影剂对行冠状动脉血管造影术患者外周血血小板功能的影响。方法:回顾性分析2015年1月至2017年9月在汕头大学医学院第二附属医院464例行冠状动脉血管造影术患者的临床资料。男性356例,女性108例,年龄25~87岁,平均(61.87±10.31)岁。注射碘帕醇造影剂前、后各采集肘静脉血,采用全自动血细胞分析仪检测分析外周血血小板参数。结果:女性患者注射碘帕醇后血小板计数低于注射前(P<0.05),男、女性患者注射碘帕醇后平均血小板体积均高于注射前(P<0.01)。结论:碘帕醇造影剂能引起患者外周血血小板参数的改变,提示碘帕醇造影剂可能对血小板功能造成一定的损伤,为进一步研究其发生机制提供了临床依据。

关键词：碘帕醇冠状动脉造影血小板

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八年制医学生临床遗传学教学中应用翻转课堂的可行性探讨

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医学教育研究与实践 2018年第1期26卷 43-45页

作者：戴智慧杨富第二军医大学基础部医学遗传学教研室上海200433

介绍了"翻转课堂"的背景知识,针对八年制医学生临床遗传学教学现状,分析了临床遗传学教学中实施"翻转课堂"的可行性和需要注意的问题,以提高八年制医学生遗传学知识的应用能力;分析了翻转课堂在临床遗传学教学中应... 详细信息

介绍了"翻转课堂"的背景知识,针对八年制医学生临床遗传学教学现状,分析了临床遗传学教学中实施"翻转课堂"的可行性和需要注意的问题,以提高八年制医学生遗传学知识的应用能力;分析了翻转课堂在临床遗传学教学中应用的局限性和应对策略。

关键词：临床遗传学翻转课堂教学医学生

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基于翻转课堂模式的“微型课堂”在临床遗传学教学中的运用

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湘南学院学报（医学版） 2018年第2期20卷 63-65页

作者：张铃戴智慧廖秋英董骏鹏杨富海军军医大学基础医学院医学遗传学教研室上海200433

针对医学院临床遗传学课程教学中所面临的学员互动性不高、基础理论性太强的困境,尝试将微型课堂和翻转课堂引入临床遗传学教学中,构建基于翻转课堂的临床遗传学微型课堂,有力转变学员传统的学习方式,激发学员的学习兴趣,完成从被动知... 详细信息

针对医学院临床遗传学课程教学中所面临的学员互动性不高、基础理论性太强的困境,尝试将微型课堂和翻转课堂引入临床遗传学教学中,构建基于翻转课堂的临床遗传学微型课堂,有力转变学员传统的学习方式,激发学员的学习兴趣,完成从被动知识的灌输到学员自主学习的转变,有效地促进了学员的自主学习和独立思考,从而提高教学质量和教学效果。

关键词：翻转课堂微型课堂临床遗传学

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姜黄素对哮喘小鼠气道平滑肌细胞磷酸二酯酶4D基因表达及甲基化的影响

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广东医学 2019年第20期40卷 2843-2847页

作者：李晓鸾朱怡卿王芳商艳河北医科大学第一医院变态反应科河北石家庄050031 海军军医大学(第二军医大学)基础医学院医学遗传学教研室上海200433 海军军医大学(第二军医大学)长海医院呼吸与危重症医学科上海200433

目的探讨姜黄素对哮喘小鼠气道平滑肌细胞中磷酸二酯酶4D(phosphodiestarase 4D,PDE4D)基因的表达及其启动子区域甲基化的影响。方法将18只雄性C57BL/6小鼠随机分为3组:对照组、哮喘模型组、姜黄素干预组,每组6只。哮喘模型组和姜黄素... 详细信息

目的探讨姜黄素对哮喘小鼠气道平滑肌细胞中磷酸二酯酶4D(phosphodiestarase 4D,PDE4D)基因的表达及其启动子区域甲基化的影响。方法将18只雄性C57BL/6小鼠随机分为3组:对照组、哮喘模型组、姜黄素干预组,每组6只。哮喘模型组和姜黄素干预组小鼠分别给予腹腔注射屋尘螨(house dust mite,HDM)溶液以致敏、激发建立哮喘模型。在模型建立过程中,姜黄素干预组小鼠1次/d给予200 mg/kg姜黄素灌胃,共21 d。对照组小鼠给予等剂量的生理盐水腹腔注射及激发。对小鼠进行支气管肺泡灌洗,收集肺泡灌洗液并对肺泡灌洗液中的细胞进行分类和计数;采用苏木精-伊红(hematoxylin-eosin staining,HE)染色观察小鼠肺组织病理结构改变;采用实时定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测小鼠气道平滑肌细胞中PDE4D mRNA的表达,通过甲基化特异性PCR检测PDE4D基因启动子区域的甲基化水平。结果与对照组相比,哮喘模型组小鼠支气管肺泡灌洗液中总细胞数目和分类细胞数目均升高(P<0.01)。与哮喘模型组相比,姜黄素干预组小鼠的支气管肺泡灌洗液中炎性细胞数目均下降(P<0.05,P<0.01);小鼠的肺组织炎性症状减轻,气道重塑改善;气道平滑肌细胞中PDE4D mRNA表达降低(P<0.05);PDE4D基因启动子区域甲基化水平升高,是哮喘模型组的(2.34±0.42)倍(P<0.01)。结论姜黄素干预能够部分缓解HDM致敏引起的小鼠支气管炎性细胞浸润、气道结构重塑,并能通过调控PDE4D基因的甲基化水平从而抑制PDE4D mRNA表达。

关键词：哮喘姜黄素气道平滑肌细胞磷酸二酯酶4D 甲基化

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哮喘小鼠气道平滑肌细胞磷酸二酯酶4D基因启动子甲基化的研究

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广东医学 2019年第5期40卷 626-630页

目的观察屋尘螨诱导哮喘模型小鼠气道平滑肌细胞中磷酸二酯酶4D(phosphodiestarase 4D,PDE4D)基因表达水平,及PDE4D基因启动子区域甲基化水平的改变。方法 12只C57BL/6小鼠随机分为对照组和模型组,每组6只。模型组用屋尘螨(house dust m... 详细信息

目的观察屋尘螨诱导哮喘模型小鼠气道平滑肌细胞中磷酸二酯酶4D(phosphodiestarase 4D,PDE4D)基因表达水平,及PDE4D基因启动子区域甲基化水平的改变。方法 12只C57BL/6小鼠随机分为对照组和模型组,每组6只。模型组用屋尘螨(house dust mite,HDM)致敏建立哮喘模型,对照组用磷酸盐缓冲液代替。检测小鼠肺功能变化,观察小鼠肺组织病理变化,进行肺泡灌洗并对灌洗液中免疫细胞分类、计数。实时定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,Real-time PCR)检测气道平滑肌细胞中PDE4D基因mRNA的表达量,重硫酸盐测序分析PDE4D基因启动子区域DNA甲基化水平。结果与对照组小鼠相比,模型组小鼠气道平滑肌细胞中PDE4D基因mRNA的表达水平显著升高(P<0.05),PDE4D启动子区域的甲基化位点的整体甲基化程度显著下降(P<0.05)。此外,部分甲基化修饰位点改变。结论哮喘小鼠中PDE4D基因启动子区域的甲基化水平改变,可能通过调控PDE4D基因表达,参与哮喘的发生发展。

关键词：哮喘气道平滑肌磷酸二酯酶4D 甲基化

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降钙素基因相关肽对人脐带间充质干细胞成骨分化的影响

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第三军医大学学报 2018年第6期40卷 479-486页

作者：高振吴琴郭俊峰李铀陈雪丹高强国张纲陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院口腔科重庆400037 陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

目的探讨降钙素基因相关肽(calcitonin gene related peptide,CGRP)在人脐带间充质干细胞(human umbilical cord mesenchymalstem cells,HUMSCs)向成骨细胞分化过程中的作用及机制。方法体外培养HUMSCs细胞,加入0、10-9、10-8、10-7mol/L浓度的CGRP诱导其向成骨细胞分化,分别在第7、9、11、14天时采用茜素红染色检测成骨分化程度,实时定量PCR和Western blot检测ERK、RUNX2、OSTERIX的mRNA和磷酸化的ERK、RUNX2、OSTERIX的蛋白表达。结果 HUMSCs高表达CD73、CD90、CD105等间充质干细胞表面抗原,但不表达CD14、CD20、CD34、CD45等上皮和造血干细胞的表面抗原,可诱导向成骨细胞分化,随着时间延长矿化结节数量增加(P<0.05);随着CGRP浓度的升高,矿化结节减少,ERK、RUNX2、OSTERIX的mRNA和蛋白表达降低(P<0.05)。结论 CGRP通过ERK信号通路抑制HUMSCs向成骨细胞的分化,并呈现出浓度和时间依赖性。

关键词：降钙素基因相关肽人脐带间充质干细胞成骨细胞细胞分化

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母体叶酸水平与子代生长发育状况相关性的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2017年第5期37卷 423-428页

作者：苗卉薛赓孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

叶酸是一种重要的人体必需营养素。研究表明,孕期补充叶酸可以预防多种出生缺陷的发生,已有多个国家全面推行了叶酸强化政策。但有证据指出,过量补充叶酸不仅无法预防疾病,还会适得其反。目前研究聚焦在母体叶酸补充剂量与子代健康的相... 详细信息

叶酸是一种重要的人体必需营养素。研究表明,孕期补充叶酸可以预防多种出生缺陷的发生,已有多个国家全面推行了叶酸强化政策。但有证据指出,过量补充叶酸不仅无法预防疾病,还会适得其反。目前研究聚焦在母体叶酸补充剂量与子代健康的相关性上,特别是孕期过量补充叶酸是否会对子代造成副作用。本文拟从叶酸的代谢、人群叶酸营养水平、临床常见的叶酸检测方法、应用以及母体叶酸摄入异常对后代生长发育的影响4个方面进行综述。

关键词：叶酸出生缺陷检测方法叶酸缺乏叶酸过量

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