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STK11基因突变与P53蛋白活性和Peutz-Jeghers综合征患者肿瘤风险的关系

STK11基因突变与P53蛋白活性和Peutz-Jeghers综合征患者肿瘤风险...

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：赵子夜蒋宇亮杨富李白容王芳宁守斌孙树汉中国人民解放军第二军医大学医学遗传学教研室中国人民解放军第二七三医院外一科中国人民解放军空军总医院消化内科河北北方学院中国人民解放军第二军医大学医学遗传学教研室中国人民解放军空军总医院消化内科

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性别焦虑症的遗传学基础研究

性别焦虑症的遗传学基础研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨富李文孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海长征医院生殖医学中心

目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指一个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女... 详细信息

目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指一个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女(man to f eman,Mto F)手术者的全基因组外显子中罕见突变,通过生物信息学分析筛选得到对蛋白功能可能有破坏性影响的罕见突变,并将携带这些罕见突变的基因进行功能富集分析。结果我们发现Fto M组和Mto F组所携带的突变基因均富集于离子转运(ion transport)等生物过程。在13个性别焦虑者中有3个Fto M手术者携带钙离子通道蛋白RYR3(Ryanodine Receptor3)的突变,有1个Fto M和1个Mto F手术者携带钙离子通道蛋白ITPR3(Inositol 1,4,5-Trisphos phate Receptor Type 3)的突变。结论研究结果表明性别焦虑症可能与细胞内钙离子等离子的转运及其稳态的失平衡有关。

关键词：性别焦虑钙离子通道焦虑症

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胎肝特异性癌胚RNA——AK003710的筛选及功能研究

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第二军医大学学报 2015年第3期36卷 233-240页

作者：王少冰孙树汉王芳第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室上海200433

目的筛选胎肝特异性癌胚RNA,探讨其对肝癌细胞增殖、侵袭能力的影响。方法对小鼠肝发育和肝再生的长链非编码RNA(lncRNA)芯片数据进行生物信息学分析,筛选得到在胎肝和再生肝脏中均高表达的候选lncRNA,利用实时定量PCR在小鼠肝癌组织中... 详细信息

目的筛选胎肝特异性癌胚RNA,探讨其对肝癌细胞增殖、侵袭能力的影响。方法对小鼠肝发育和肝再生的长链非编码RNA(lncRNA)芯片数据进行生物信息学分析,筛选得到在胎肝和再生肝脏中均高表达的候选lncRNA,利用实时定量PCR在小鼠肝癌组织中对候选lncRNA进行表达水平检测,综合芯片分析及实时定量PCR结果,选择表达差异最明显的lncRNA行进一步研究。首先在胎肝和肝再生模型中验证该lncRNA的表达,然后利用siRNA技术干扰该lncRNA,再通过EdU标记技术和Transwell实验分别检测细胞的增殖能力和侵袭能力。结果生物信息学分析筛选得到在胎肝和再生肝脏中均高表达的7条lncRNA,其中3条在小鼠肝癌组织中较正常肝组织高表达,3条表达无差异,1条无表达;高表达的3条lncRNA中,lncRNA-AK003710在小鼠肝发育和肝再生芯片中的差异表达倍数最高,可作为进一步研究对象。进一步验证显示lncRNA-AK003710在胎肝及多种肝损伤修复模型中表达上调;功能实验表明对lncRNA-AK003710靶向干扰后能降低小鼠肝癌细胞Hepa1-6的增殖和侵袭能力。结论 lncRNA-A003710在胎肝、再生肝组织及肝癌组织中均高表达,是胎肝特异性癌胚RNA,可调控肝癌细胞的增殖及侵袭过程,有望成为肝癌治疗的潜在靶点。

关键词：长链非编码RNA 肝发育肝再生肝损伤肝肿瘤

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膜联蛋白A7与IGFBP2结合抑制肝癌细胞增殖

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第二军医大学学报 2015年第4期36卷 378-382页

作者：王玉招刘音郭瀛军孙树汉第二军医大学基础部医学遗传学教研室上海200433

目的分析膜联蛋白A7(ANXA7)与肝癌发生的相关性及筛选、鉴定ANXA7的相互作用分子,探讨ANXA7在肝癌发生中的机制。方法通过实时定量PCR法检测48对肝癌与癌旁组织以及多种肝和肝癌细胞株中ANXA7表达量的差异,并通过肝癌细胞ANXA7过表达及... 详细信息

目的分析膜联蛋白A7(ANXA7)与肝癌发生的相关性及筛选、鉴定ANXA7的相互作用分子,探讨ANXA7在肝癌发生中的机制。方法通过实时定量PCR法检测48对肝癌与癌旁组织以及多种肝和肝癌细胞株中ANXA7表达量的差异,并通过肝癌细胞ANXA7过表达及特异性干扰抑制分析其对肝癌细胞增殖的影响。采用免疫共沉淀法筛选与ANXA7发生结合的蛋白,并以点突变法分析蛋白质相互作用的关键位点;用蛋白免疫印迹法分析了ANXA7对肝癌相关的重要信号通路中ERK1/2磷酸化水平的影响。结果 ANXA7在肝癌组织与肝癌细胞中均呈下调表达。胰岛素样生长因子结合蛋白2(insulin-like growth factor binding protein 2,IGFBP2)能与ANXA7蛋白发生特异性结合,且IGFBP2上的RGD序列是两者结合的关键位点。肝癌细胞中ANXA7表达上调能抑制肿瘤细胞增殖(P<0.05),并能使IGFBP2介导的ERK1/2的磷酸化水平降低。下调ANXA7的表达可促进肝癌细胞增殖(P<0.01),磷酸化ERK1/2的水平升高。结论 ANXA7可能作为一种抑癌基因,通过介导IGFBP2对ERK1/2磷酸化水平的影响参与对肝癌增殖的调控。

关键词：膜联蛋白A7 肝细胞癌胰岛素样生长因子结合蛋白2 细胞增殖

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腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展

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遗传 2015年第6期37卷 501-509页

作者：许烨张嘉莹杨博宇何志宏张慕晨于珍顾鸣敏上海交通大学医学院上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CM... 详细信息

腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型(DI-CMT)。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。

关键词：腓骨肌萎缩症 CMT4型致病机制小鼠模型

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泛素结合酶E2C与肿瘤的关系研究进展

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医学研究生学报 2015年第5期28卷 543-548页

作者：王少冰王芳第二军医大学医学遗传学教研室上海医学硕士研究生200433

越来越多的证据提示肿瘤细胞内紊乱的泛素化过程调控了肿瘤的发生发展。泛素结合酶E2C(ubiquitinconjugating enzyme E2 C,UBE2 C)是泛素结合酶家族的重要成员,是细胞有丝分裂中期向后期转变的关键调节分子。近年来,UBE2C与肿瘤的关系... 详细信息

越来越多的证据提示肿瘤细胞内紊乱的泛素化过程调控了肿瘤的发生发展。泛素结合酶E2C(ubiquitinconjugating enzyme E2 C,UBE2 C)是泛素结合酶家族的重要成员,是细胞有丝分裂中期向后期转变的关键调节分子。近年来,UBE2C与肿瘤的关系研究较多,文中就该分子在肿瘤中的表达情况、对肿瘤发生发展的影响及内在机制的研究现状作一综述。

关键词：泛素结合酶 UBE2C 有丝分裂肿瘤

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膜联蛋白A2在自身免疫性疾病中的作用

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免疫学杂志 2015年第12期31卷 1092-1096页

作者：易君彭定发王凯慧王梁华第二军医大学医学遗传学教研室上海200433 第二军医大学生物化学与分子生物学教研室上海200433

膜联蛋白A2(AXⅡ)在自身免疫性疾病中往往高表达,并可作为自身抗体——抗AXⅡ抗体的靶点而起作用。在抗磷脂抗体综合症中,内皮细胞上的β2糖蛋白-1结合AXⅡ,利用Toll样受体-4作为共受体,通过特异性结合抗磷脂抗体/抗β2糖蛋白-1抗体触... 详细信息

膜联蛋白A2(AXⅡ)在自身免疫性疾病中往往高表达,并可作为自身抗体——抗AXⅡ抗体的靶点而起作用。在抗磷脂抗体综合症中,内皮细胞上的β2糖蛋白-1结合AXⅡ,利用Toll样受体-4作为共受体,通过特异性结合抗磷脂抗体/抗β2糖蛋白-1抗体触发细胞内信号通路,从而诱导炎性反应或血栓形成。狼疮性肾炎的抗ds-DNA抗体依赖AXⅡ结合肾小球系膜细胞后,进入细胞质和细胞核,激活p38 MAPK、JNK、AKT通路,诱导IL-6分泌和AXⅡ合成,形成恶性循环而不断加剧肾炎进展。类风湿关节炎患者滑膜组织中的AXⅡ高表达,a AXⅡ呈高水平。可见,AXⅡ通过不同的途径参与了自身免疫性疾病的多个致病环节:1)与自身抗体的抗原相互结合,并且促进炎性细胞因子表达及病理变化;2)直接与自身抗体结合,介导信号通路的激活,从而诱导炎症因子的分泌。

关键词：自身免疫性疾病膜联蛋白A2 狼疮性肾炎抗磷脂抗体综合症类风湿关节炎

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成骨不全Ⅰ型家系的基因检测和COL1A2基因新突变的致病性鉴定

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遗传 2015年第1期37卷 41-47页

作者：李荣郭源平潘敬新郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学医学遗传室业余科研小组广州市第十六中学高二(3)班广州510080 福建医科大学附属第二医院内科泉州362000

为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在COL1A2基因E19内... 详细信息

为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在COL1A2基因E19内发现一新的杂合错义突变(p.G316C),该突变来自其父,而其母正常,其他表型正常的6位亲属也均未发现该突变;通过DHPLC(Denaturing high performance uid chromatography)筛检,发现患儿与其父均有异常双峰,而其母和所有正常对照均为正常单峰;通过ASA(Allele specific amplification)筛检,患儿与其父均有391 bp的特异扩增带,而其母和所有正常对照均未见特异扩增带;保守性分析结果显示,该突变位点所在甘氨酸在进化上具有高度保守性;SIFT和Poly Phen-2软件预测结果显示,新突变造成的结果是"有害的"和"很可能有害"。上述结果均说明COL1A2基因c.946G>T/p.G316C新突变是导致OI-Ⅰ型的致病性突变,是引起患儿发病的真正内因。患儿父母若再次孕育,可在孕早期进行产前基因诊断或孕前期进行PGD(Preimplantation genetic diagnosis)予以防患。

关键词：成骨不全Ⅰ型 C0L1A2基因新突变致病性鉴定

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无虹膜症的临床特点及遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2015年第5期38卷 254-258页

作者：魏习薇陈蕾顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室

无虹膜症（anirida）是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一,呈常染色体显性遗传,全球的发病率约为1/96 000;/64 000。该症除无虹膜的表现外,常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变。PAX6基因突变是该病发生的主要原因。此外,FOXC... 详细信息

无虹膜症（anirida）是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一,呈常染色体显性遗传,全球的发病率约为1/96 000;/64 000。该症除无虹膜的表现外,常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变。PAX6基因突变是该病发生的主要原因。此外,FOXC1和PITX2等基因突变也可导致该病。文章在简述了无虹膜症临床特点的基础上,着重综述该病的突变热点及其分子机制。

关键词：无虹膜症眼部病变 PAX6 突变

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LncARSI通过外泌体播散肾癌舒尼替尼耐药性

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中国肿瘤生物治疗杂志 2017年第5期24卷插1-插3页

作者：曲乐丁劲陈程吴震杰刘冰高轶陈伟刘峰孙文李晓峰王雪王越徐振宇高莉杨庆徐赋李耀明方梓宇徐志鹏鲍一吴登爽缪雄孙海洋孙颖浩王红阳王林辉第二军医大学长征医院泌尿外科第二军医大学东方肝胆医院信号转导研究中心南京大学临床医学院金陵医院肿瘤科第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室第二军医大学基础医学部组织胚胎学教研室第二军医大学长海医院病理科第二军医大学长海医院泌尿外科第二军医大学长海医院骨科浙江大学医学院第二附属医院骨科

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Suniti... 详细信息

近年来，在世界范围内肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的发生率逐年上升。约20％的肾癌患者在疾病诊断时已经发生肿瘤的进展转移，而且近30％的局限性肾癌患者在肿瘤切除后会发生复发转移。受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼（Sunitinib，Sutent）被作为进展性肾癌患者的一线治疗方案。但是10％-20％的进展性肾癌患者在初次治疗时就对舒尼替尼先天耐药，其余的患者往往在接受舒尼替尼治疗6至15个月后出现耐药和疾病进展，这些现状使得舒尼替尼并不能有效延长肾癌患者的生存期。

关键词：舒尼替尼耐药性肾癌受体酪氨酸激酶抑制剂外泌体 CARCINOMA 复发转移治疗方案

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