检索结果-内蒙古大学图书馆

抗癌基因及其致癌机理

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遗传 1991年第5期13卷 45-48,38页

作者：孙洁宁陈仁彪上海第二医科大学医学遗传学教研室 200025

近年来,分子遗传学技术的广泛应用,推动和促进了肿瘤遗传变异研究的深入发展。有关血液系恶性肿瘤的研究已确认至少有两种涉及原癌基因激活的机理是细胞恶变转化的原因。即:慢性粒细胞性白血病(CML)

关键词：抗癌基因致癌机理

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肤纹学研究中的几个问题

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科学 2005年第2期57卷 34-37页

作者：张海国上海第二医科大学医学遗传学教研室

人手掌上的纹理称掌纹,手指上的纹理是指纹,脚掌上的纹理为足纹.专门研究人皮肤纹理的学科称皮肤纹理学,简称肤纹学,其分支学科有指纹学、掌纹学、足纹学,按研究目的不同,有民族肤纹学、医学肤纹学、刑侦指纹学、指纹鉴定学、灵长类肤... 详细信息

人手掌上的纹理称掌纹,手指上的纹理是指纹,脚掌上的纹理为足纹.专门研究人皮肤纹理的学科称皮肤纹理学,简称肤纹学,其分支学科有指纹学、掌纹学、足纹学,按研究目的不同,有民族肤纹学、医学肤纹学、刑侦指纹学、指纹鉴定学、灵长类肤纹学等.

关键词：肤纹学足纹灵长类掌纹脚掌指纹简称手掌医学手指

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肿瘤遗传基础研究的进展

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上海第二医科大学学报 1992年第3期12卷 263-269页

作者：孙洁宁陈仁彪上海第二医科大学医学遗传学教研室

1960年,Nowell和Hungerford在慢性粒细胞性白血病(CML)病人中发现了特异的染色体重排及由此产生的“费城染色体”——Ph染色体,开创了肿瘤遗传变异的研究。从而这一领域的研究已从细胞遗传学水平发展到分子遗传学的新高度,着重研究染色... 详细信息

1960年,Nowell和Hungerford在慢性粒细胞性白血病(CML)病人中发现了特异的染色体重排及由此产生的“费城染色体”——Ph染色体,开创了肿瘤遗传变异的研究。从而这一领域的研究已从细胞遗传学水平发展到分子遗传学的新高度,着重研究染色体重排,脆性部位及癌基因。

关键词：肿瘤遗传学

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小鼠Nucleophosmin基因的克隆及基因组结构分析

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遗传学报 2005年第6期32卷 641-649页

作者：项佑贵陆顺元顾鸣敏 WANG Sheng-yue 任双喜傅刚王铸钢上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025 国家人类基因组南方研究中心上海201203

Nucleophosmin(NPM)是主要的核仁磷酸化蛋白,在一些退行性大细胞淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、急性髓性白血病等病人中可见累及NPM基因的染色体易位.建立NPM基因剔除的小鼠模型对于研究NPM基因的生物学功能及其在淋巴瘤及白血病发病中... 详细信息

Nucleophosmin(NPM)是主要的核仁磷酸化蛋白,在一些退行性大细胞淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、急性髓性白血病等病人中可见累及NPM基因的染色体易位.建立NPM基因剔除的小鼠模型对于研究NPM基因的生物学功能及其在淋巴瘤及白血病发病中的确切作用有非常重要的意义.为获得包含NPM基因组全长序列的噬菌体克隆,以小鼠NPM cDNA为探针对129S1系小鼠λ噬菌体基因组文库进行筛选,经3轮筛选鉴定出一个包含小鼠NPM基因组全序列的噬菌体克隆.用鸟枪法对这个λ噬菌体克隆全长15.3 kb进行了测序,序列经BLAST分析显示,该克隆所包含的129S1系小鼠NPM基因组序列与GenBank中C57BL/6系小鼠序列约99.8%相同. 根据测序获得的基因组序列,应用生物信息学方法对小鼠NPM的基因组结构及NPM基因5′启动子区可能的转录因子结合位点等进行了分析.

关键词： NPM基因小鼠 λ噬菌体基因组克隆

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六种与HLA相关联疾病的易感基因研究进展

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中华医学遗传学杂志 2003年第4期20卷 336-341页

作者：顾鸣敏王铸钢黄薇范丽安 200025 上海第二医科大学医学遗传学教研室国家人类基因组南方研究中心 200025 上海第二医科大学免疫学教研室暨上海市免疫学研究所

选择6种与人类白细胞抗原(human leucocytic antigen, HLA)相关联疾病:强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、多发性硬化症、系统性红斑狼疮、1型糖尿病和银屑病,比较分析这些疾病在全基因组扫描寻找易感基因方面的研究现状及特点,并对相关研... 详细信息

选择6种与人类白细胞抗原(human leucocytic antigen, HLA)相关联疾病:强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、多发性硬化症、系统性红斑狼疮、1型糖尿病和银屑病,比较分析这些疾病在全基因组扫描寻找易感基因方面的研究现状及特点,并对相关研究中存在的问题及可能的对策提出见解.

关键词：人类白细胞抗原相关联疾病全基因组扫描易感基因

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D4S10基因座RFLP对Huntington舞蹈病的早期诊断

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上海交通大学学报（医学版） 1995年第S1期21卷 45-49页

作者：冯际平冯波陆振虞谌月新陈仁彪林标杨上海第二医科大学医学遗传学教研室

报道５３例样本Ｄ４Ｓ１０基因座由Ｇ８探针３个亚探针检出的限制酶切位点ｐＫ０８２／ＨｉｎｄⅢ（２）、ｐＫ０８３／ＥｃｏＲⅠ（１）和ｐＫ０８１／ＥｃｏＲⅠ（２）的等位片段频率、多态性信息含量（ＰＩＣ）和杂合子频率，并试对... 详细信息

报道５３例样本Ｄ４Ｓ１０基因座由Ｇ８探针３个亚探针检出的限制酶切位点ｐＫ０８２／ＨｉｎｄⅢ（２）、ｐＫ０８３／ＥｃｏＲⅠ（１）和ｐＫ０８１／ＥｃｏＲⅠ（２）的等位片段频率、多态性信息含量（ＰＩＣ）和杂合子频率，并试对２个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（ＨＤ）家系成员作症状前诊断。结果提示Ｓ家系Ｂ１－Ｅ２－Ｊ１和Ｘ家系Ｂ１－Ｅ２－Ｊ２为ＨＤ基因连锁单倍型，可作为连锁标记用于ＨＤ症状前诊断。

关键词： Huntington舞蹈病 D4S10 G8 pK081 pK082 pK083 限制片段长度多态性多态性信息含量

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用Amp-FLP方法分析江浙沪汉族人群D1S80位点多态性

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遗传 1996年第4期18卷 15-18页

作者：冯哲张雁征杨颖张工梁陈仁彪上海血液中心上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025

采用PCR结合PAGE电泳及银染技术，即Amp－FLP方法，分析了148名江浙沪汉族人中D1S80位点的多态性分布，观察到20种等位基因，53种基因型。首次在国际上发现重复单元数为39的等位基因、该位点观察杂合性为0．86个体鉴别力为0．96多态性... 详细信息

采用PCR结合PAGE电泳及银染技术，即Amp－FLP方法，分析了148名江浙沪汉族人中D1S80位点的多态性分布，观察到20种等位基因，53种基因型。首次在国际上发现重复单元数为39的等位基因、该位点观察杂合性为0．86个体鉴别力为0．96多态性信息含量为0．83，基因频率分布符合Hardy—Weinberg法则。本文结果提示，采用Amp－FLP技术分析D1S80位点多态性，样本分型具有较高的准确性及灵敏度；适用于人类民族演变、法医学个体指认、亲子鉴定、遗传病基因连锁分析等研究领域。

关键词：人类遗传学汉人多态性 D1S80位点

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NUP98-PMX1转基因小鼠发生髓系白血病样表型

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中华血液学杂志 2004年第5期25卷 262-265页

作者：王阳顾鸣敏谭轶陆顺元王龙孔辉孙岳平陆振虞陈赛娟王振义王铸钢 200025 上海第二医科大学医学遗传学教研室医学与分子遗传学实验室上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所上海南方模式生物研究中心

目的在整体动物水平研究NUP98-PMX1融合蛋白的致白血病作用.方法采用分子克隆技术构建含有NUP98-PMX1的转基因质粒,显微注射法建立转NUP98-PMX1基因的小鼠,以PCR、RT-PCR方法检测融合基因的表达;用流式细胞仪检测骨髓细胞表型.结果转染N... 详细信息

目的在整体动物水平研究NUP98-PMX1融合蛋白的致白血病作用.方法采用分子克隆技术构建含有NUP98-PMX1的转基因质粒,显微注射法建立转NUP98-PMX1基因的小鼠,以PCR、RT-PCR方法检测融合基因的表达;用流式细胞仪检测骨髓细胞表型.结果转染NUP98-PMX1融合基因的NIH3T3细胞生长加快,软琼脂上可形成集落,并使裸鼠致瘤.出现病态的8只NUP98-PMX1转基因小鼠中有4只发生粒细胞白血病样表型,其中3只表现为人类慢性髓系白血病样表型.结论 NUP98-PMX1融合基因具有致瘤性,其表达在髓系白血病的发生中起着极为重要的作用.

关键词：基因,NUP98-PMX1 小鼠,转基因白血病,髓样

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人类基因组计划及其研究进展

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上海第二医科大学学报 2003年第1期23卷 82-85页

作者：顾鸣敏陆振虞王铸钢上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025

人类基因组计划旨在破译人类全部遗传信息,发现所有人类基因.该计划工程巨大,可以与美国曾进行的"曼哈顿"计划和"阿波罗"计划相媲美.经过美国、英国、法国、德国、日本、中国等国家近12年的努力,该计划即将完成.本... 详细信息

人类基因组计划旨在破译人类全部遗传信息,发现所有人类基因.该计划工程巨大,可以与美国曾进行的"曼哈顿"计划和"阿波罗"计划相媲美.经过美国、英国、法国、德国、日本、中国等国家近12年的努力,该计划即将完成.本文主要综述人类基因组计划的概况,疾病基因组、功能基因组及比较基因组研究的进展,基因组生物信息学的重要性以及人类基因组研究的未来.

关键词：人类基因组计划人类基因组序列图疾病基因组功能基因组比较基因组学人类基因组作图

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中国汉族人群原纤维蛋白-1基因(FBN1)第27内含子G/A多态性

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遗传 1996年第4期18卷 12-14页

作者：陆振虞陈仁彪小林公子李黎明有波忠雄滨口秀夫上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025 日本国筑波大学医学遗传研究室

采用PCR—ASO方法，对日本筑波大学101名中国汉族留学人员的DNA样品进行了原纤维蛋白－1基因（FBN1）第27内含子G／A多态性测定。结果发现，A等位基因频率为0．5396G等位基因频率为0．4604。与Tynan等人报道的数据（A和G等位基因的频率... 详细信息

采用PCR—ASO方法，对日本筑波大学101名中国汉族留学人员的DNA样品进行了原纤维蛋白－1基因（FBN1）第27内含子G／A多态性测定。结果发现，A等位基因频率为0．5396G等位基因频率为0．4604。与Tynan等人报道的数据（A和G等位基因的频率分别为0．1675和0．8325）相比，有非常显著差异（P＜0.01），提示两样本间有不同的遗传背景。

关键词：人类遗传学汉人原纤维蛋白基因马方综合征

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