检索结果-内蒙古大学图书馆

实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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姜黄素对哮喘小鼠气道平滑肌细胞磷酸二酯酶4D基因表达及甲基化的影响

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广东医学 2019年第20期40卷 2843-2847页

作者：李晓鸾朱怡卿王芳商艳河北医科大学第一医院变态反应科河北石家庄050031 海军军医大学(第二军医大学)基础医学院医学遗传学教研室上海200433 海军军医大学(第二军医大学)长海医院呼吸与危重症医学科上海200433

目的探讨姜黄素对哮喘小鼠气道平滑肌细胞中磷酸二酯酶4D(phosphodiestarase 4D,PDE4D)基因的表达及其启动子区域甲基化的影响。方法将18只雄性C57BL/6小鼠随机分为3组:对照组、哮喘模型组、姜黄素干预组,每组6只。哮喘模型组和姜黄素... 详细信息

目的探讨姜黄素对哮喘小鼠气道平滑肌细胞中磷酸二酯酶4D(phosphodiestarase 4D,PDE4D)基因的表达及其启动子区域甲基化的影响。方法将18只雄性C57BL/6小鼠随机分为3组:对照组、哮喘模型组、姜黄素干预组,每组6只。哮喘模型组和姜黄素干预组小鼠分别给予腹腔注射屋尘螨(house dust mite,HDM)溶液以致敏、激发建立哮喘模型。在模型建立过程中,姜黄素干预组小鼠1次/d给予200 mg/kg姜黄素灌胃,共21 d。对照组小鼠给予等剂量的生理盐水腹腔注射及激发。对小鼠进行支气管肺泡灌洗,收集肺泡灌洗液并对肺泡灌洗液中的细胞进行分类和计数;采用苏木精-伊红(hematoxylin-eosin staining,HE)染色观察小鼠肺组织病理结构改变;采用实时定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测小鼠气道平滑肌细胞中PDE4D mRNA的表达,通过甲基化特异性PCR检测PDE4D基因启动子区域的甲基化水平。结果与对照组相比,哮喘模型组小鼠支气管肺泡灌洗液中总细胞数目和分类细胞数目均升高(P<0.01)。与哮喘模型组相比,姜黄素干预组小鼠的支气管肺泡灌洗液中炎性细胞数目均下降(P<0.05,P<0.01);小鼠的肺组织炎性症状减轻,气道重塑改善;气道平滑肌细胞中PDE4D mRNA表达降低(P<0.05);PDE4D基因启动子区域甲基化水平升高,是哮喘模型组的(2.34±0.42)倍(P<0.01)。结论姜黄素干预能够部分缓解HDM致敏引起的小鼠支气管炎性细胞浸润、气道结构重塑,并能通过调控PDE4D基因的甲基化水平从而抑制PDE4D mRNA表达。

关键词：哮喘姜黄素气道平滑肌细胞磷酸二酯酶4D 甲基化

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哮喘小鼠气道平滑肌细胞磷酸二酯酶4D基因启动子甲基化的研究

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广东医学 2019年第5期40卷 626-630页

目的观察屋尘螨诱导哮喘模型小鼠气道平滑肌细胞中磷酸二酯酶4D(phosphodiestarase 4D,PDE4D)基因表达水平,及PDE4D基因启动子区域甲基化水平的改变。方法 12只C57BL/6小鼠随机分为对照组和模型组,每组6只。模型组用屋尘螨(house dust m... 详细信息

目的观察屋尘螨诱导哮喘模型小鼠气道平滑肌细胞中磷酸二酯酶4D(phosphodiestarase 4D,PDE4D)基因表达水平,及PDE4D基因启动子区域甲基化水平的改变。方法 12只C57BL/6小鼠随机分为对照组和模型组,每组6只。模型组用屋尘螨(house dust mite,HDM)致敏建立哮喘模型,对照组用磷酸盐缓冲液代替。检测小鼠肺功能变化,观察小鼠肺组织病理变化,进行肺泡灌洗并对灌洗液中免疫细胞分类、计数。实时定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,Real-time PCR)检测气道平滑肌细胞中PDE4D基因mRNA的表达量,重硫酸盐测序分析PDE4D基因启动子区域DNA甲基化水平。结果与对照组小鼠相比,模型组小鼠气道平滑肌细胞中PDE4D基因mRNA的表达水平显著升高(P<0.05),PDE4D启动子区域的甲基化位点的整体甲基化程度显著下降(P<0.05)。此外,部分甲基化修饰位点改变。结论哮喘小鼠中PDE4D基因启动子区域的甲基化水平改变,可能通过调控PDE4D基因表达,参与哮喘的发生发展。

关键词：哮喘气道平滑肌磷酸二酯酶4D 甲基化

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胃癌BGC-823细胞增殖与NOTCH1和HES1表达的关系

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宁夏医科大学学报 2015年第8期37卷 906-909,封4页

作者：张竞文徐方胡以平秦憬张建中宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系生育力保持教育部重点实验室银川750004 第二军医大学细胞生物学教研室上海200433 宁夏医科大学总医院病理科银川750004

目的探讨HES1蛋白在胃癌细胞增殖中的作用。方法在5%CO2、37℃、饱和湿度条件下培养胃癌BGC-823细胞和肝干细胞系(LEPC),MTT法检测细胞增殖活性,免疫细胞化学检测HES1和NOTCH1表达。结果培养48h时,BGC-823和LEPC细胞生长良好,MTT比色法... 详细信息

目的探讨HES1蛋白在胃癌细胞增殖中的作用。方法在5%CO2、37℃、饱和湿度条件下培养胃癌BGC-823细胞和肝干细胞系(LEPC),MTT法检测细胞增殖活性,免疫细胞化学检测HES1和NOTCH1表达。结果培养48h时,BGC-823和LEPC细胞生长良好,MTT比色法检测显示,BGC-823细胞组增殖能力明显强于LEPC组,BGC-823组培养24、48和72h的OD值(分别为0.67±0.17、1.02±0.14和1.22±0.24)均明显高于LEPC组(分别为0.36±0.16、0.35±0.07和0.38±0.14)(P均<0.05)。免疫细胞化学染色可见,少数BGC-823细胞核HES1阳性,比较多的BGC-823细胞核周胞质呈HES1阳性,少数细胞阳性着色见于细胞质和细胞核;HES1阳性以弥漫性表达为主,细胞质表达明显多于细胞核,巨细胞表达更加明显。LEPC组部分细胞HES1免疫组化染色阳性,阳性着色主要见于细胞核。在培养48和72h,BGC-823组HES1蛋白免疫细胞化学染色平均光密度值(OD)均明显高于LEPC组(P<0.05)。BGC-823大多数细胞NOTCH1阴性,少数阳性。LEPC组可见部分细胞NOTCH1免疫组化染色阳性。在培养24、48和72h,BGC-823组NOTCH1平均OD值与LEPC组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HES1高表达与BGC-823细胞增殖能力较强有关。

关键词： HES1,Notch信号通路 BGC-823细胞肝干细胞系,增殖

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子宫内膜异位症相关的表观遗传学研究进展

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发育医学电子杂志 2014年第4期2卷 248-252页

作者：胡月阳王芳王俊霞河北省实验动物实验室河北医科大学分子生物学研究室石家庄050017 第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室上海200433

子宫内膜异位症(endometriosis，EMT)是指具有活性的子宫内膜组织（腺体和间质）出现在子宫腔被覆内膜以外的部位。本病在病理上呈良性形态学表现，但具有类似恶性肿瘤的种植、侵蚀及远处转移能力。其在育龄妇女中发病率为10%～15%,且... 详细信息

子宫内膜异位症(endometriosis，EMT)是指具有活性的子宫内膜组织（腺体和间质）出现在子宫腔被覆内膜以外的部位。本病在病理上呈良性形态学表现，但具有类似恶性肿瘤的种植、侵蚀及远处转移能力。其在育龄妇女中发病率为10%～15%,且有明显上升趋势。持续加重的盆腔黏连、疼痛及不孕是其主要临床表现。异位子宫内膜来源至今尚未阐明，1921年由Sampson提出的经血逆流种植学说成为主导理论，然而却无法解释多数（约90%）育龄女性存在经血逆流，但仅少数（10%～15%）发病。经研究发现，子宫内膜异位症的发生与发展是遗传易感性与环境因素相互作用的结果，同时伴随着表观遗传学的改变。

关键词：异位内膜 EMT 高甲基化启动子区基因启动子子宫内膜异位症子宫内膜异位在位内膜表观遗传

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遍在蛋白质-结核MPT64融合基因DNA疫苗的构建及免疫效应

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第二军医大学学报 2008年第2期29卷 117-121页

作者：王庆敏孙树汉康林第二军医大学基础部医学遗传学教研室河北医科大学解剖学教研室石家庄050017

目的:用遍在蛋白质调节结核杆菌单一抗原DNA疫苗,以期获得更强的免疫保护。方法:构建结核杆菌MPT64抗原DNA疫苗(pM)和遍在蛋白质基因与MPT64抗原基因融合的DNA疫苗(pUM)。分别将构建的两种DNA疫苗肌内注射免疫BALB/c雌性小鼠,检测小鼠... 详细信息

目的:用遍在蛋白质调节结核杆菌单一抗原DNA疫苗,以期获得更强的免疫保护。方法:构建结核杆菌MPT64抗原DNA疫苗(pM)和遍在蛋白质基因与MPT64抗原基因融合的DNA疫苗(pUM)。分别将构建的两种DNA疫苗肌内注射免疫BALB/c雌性小鼠,检测小鼠的血清抗体(IgG、IgG1、IgG2a)、细胞因子(IFN-γ、IL-4)和细胞毒性T淋巴细胞(CTL)反应,比较融合基因DNA疫苗和单基因DNA疫苗诱导的免疫应答强度。结果:pM组小鼠血清IgG水平高于pUM组(P<0.01),但IgG2a/IgG1比值低于pUM组(P<0.05)。与pM组相比,pUM组小鼠IFN-γ分泌水平增高(P<0.01),IL-4分泌水平下降(P<0.01);pUM组的CTL活性高于pM组。提示融合基因DNA疫苗诱导的抗原特异性体液免疫应答不及单基因DNA疫苗,但其能诱导更强的细胞免疫应答。结论:遍在蛋白质-MPT64融合基因DNA疫苗对于防治结核病可能比单基因DNA疫苗更为有效。

关键词：结核分枝杆菌 MPT64抗原 DNA疫苗遍在蛋白质免疫应答

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SLC22A4和RUNX1基因的单核苷酸多态性与中国汉族类风湿性关节炎和强直性关节炎的关联分析

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第二军医大学学报 2007年第9期28卷 936-940页

作者：程宁陈蕊雯蔡青段世伟房萌郑桂敏王智华林经安孙树汉第二军医大学基础部医学遗传学教研室上海200433 第二军医大学长海医院风湿免疫科上海200433 上海交通大学Bio-X生命科学研究中心上海200031 河北省人民医院风湿免疫科石家庄050051 河北省人民医院老年病实验室石家庄050051 福建医科大学第一附属医院中心实验室福州350005

目的:在中国汉族人群中进行功能候选基因SLC22A4(solute carrier family 22 member 4)和RUNX1(runt-relatedtranscription factor 1)与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)以及强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关联分析。方法:在104例RA患者和109名正常对照以及278例AS患者和417名正常对照中,用直接测序法对SLC22A4的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点和RUNX1的1个SNP进行基因分型,并分析这些等位基因和基因型是否与RA和AS的发病有关。结果:在RA和AS病例-对照组中均没有发现SLC22A4和RUNX1的SNPs在等位基因以及基因型频率上有显著性差异。结论:在中国汉族人群中,SLC22A4和RUNX1不是RA和AS的易感基因。

关键词：类风湿性关节炎强直性脊柱炎多态性,单核苷酸 SLC22A4 RUNX1

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小鼠睾丸膜联蛋白A1的克隆、表达及定位

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解剖学杂志 2006年第2期29卷 137-140页

作者：魏玉珍郭瀛军王凯慧高福禄孙树汉福建医科大学人体解剖与组织胚胎学系福州350004 第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室上海200433 承德医学院组织学与胚胎学教研室承德067000

目的:克隆、表达小鼠睾丸膜联蛋白A1,并研究其在睾丸中的定位。方法:利用RT-PCR技术从小鼠睾丸组织中扩增膜联蛋白A1的cDNA序列,将该基因插入GST融合表达载体pGEX-5T。以亲和层析法纯化蛋白免疫家兔制备多抗,并做睾丸切片免疫组织化学... 详细信息

目的:克隆、表达小鼠睾丸膜联蛋白A1,并研究其在睾丸中的定位。方法:利用RT-PCR技术从小鼠睾丸组织中扩增膜联蛋白A1的cDNA序列,将该基因插入GST融合表达载体pGEX-5T。以亲和层析法纯化蛋白免疫家兔制备多抗,并做睾丸切片免疫组织化学检测。结果:重组质粒测序结果表明,插入片段与小鼠膜联蛋白A1的序列完全一致。K802重组菌高效表达出相对分子质量为63 000的融合蛋白,表达量占菌体总蛋白的30%。多抗效价达1∶102 400,可特异识别重组蛋白。免疫组织化学显示膜联蛋白A1主要分布于精原细胞核、精子细胞顶体帽及精子胞质残余体内。结论:成功克隆、表达了小鼠膜联蛋白A1基因;膜联蛋白A1在睾丸生精细胞中的不同分布预示其可能与生精过程有关。

关键词：膜联蛋白A1 克隆,分子基因表达定位睾丸

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肤纹学研究中的几个问题

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科学 2005年第2期57卷 34-37页

作者：张海国上海第二医科大学医学遗传学教研室

人手掌上的纹理称掌纹,手指上的纹理是指纹,脚掌上的纹理为足纹.专门研究人皮肤纹理的学科称皮肤纹理学,简称肤纹学,其分支学科有指纹学、掌纹学、足纹学,按研究目的不同,有民族肤纹学、医学肤纹学、刑侦指纹学、指纹鉴定学、灵长类肤... 详细信息

人手掌上的纹理称掌纹,手指上的纹理是指纹,脚掌上的纹理为足纹.专门研究人皮肤纹理的学科称皮肤纹理学,简称肤纹学,其分支学科有指纹学、掌纹学、足纹学,按研究目的不同,有民族肤纹学、医学肤纹学、刑侦指纹学、指纹鉴定学、灵长类肤纹学等.

关键词：肤纹学足纹灵长类掌纹脚掌指纹简称手掌医学手指

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小鼠Nucleophosmin基因的克隆及基因组结构分析

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遗传学报 2005年第6期32卷 641-649页

作者：项佑贵陆顺元顾鸣敏 WANG Sheng-yue 任双喜傅刚王铸钢上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025 国家人类基因组南方研究中心上海201203

Nucleophosmin(NPM)是主要的核仁磷酸化蛋白,在一些退行性大细胞淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、急性髓性白血病等病人中可见累及NPM基因的染色体易位.建立NPM基因剔除的小鼠模型对于研究NPM基因的生物学功能及其在淋巴瘤及白血病发病中... 详细信息

Nucleophosmin(NPM)是主要的核仁磷酸化蛋白,在一些退行性大细胞淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、急性髓性白血病等病人中可见累及NPM基因的染色体易位.建立NPM基因剔除的小鼠模型对于研究NPM基因的生物学功能及其在淋巴瘤及白血病发病中的确切作用有非常重要的意义.为获得包含NPM基因组全长序列的噬菌体克隆,以小鼠NPM cDNA为探针对129S1系小鼠λ噬菌体基因组文库进行筛选,经3轮筛选鉴定出一个包含小鼠NPM基因组全序列的噬菌体克隆.用鸟枪法对这个λ噬菌体克隆全长15.3 kb进行了测序,序列经BLAST分析显示,该克隆所包含的129S1系小鼠NPM基因组序列与GenBank中C57BL/6系小鼠序列约99.8%相同. 根据测序获得的基因组序列,应用生物信息学方法对小鼠NPM的基因组结构及NPM基因5′启动子区可能的转录因子结合位点等进行了分析.

关键词： NPM基因小鼠 λ噬菌体基因组克隆

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