检索结果-内蒙古大学图书馆

人类学学报 2002年第4期21卷 315-322页

作者：杨江民王菡张海国王平徐国治仲世祥王芝山陆振虞黄微王铸钢陈仁彪青海省中医院检验科西宁810000 上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025 青海省互助土族自治县人民医院检验科青海810500 中国国家人类基因组南方研究中心上海201203

本文报道土族人群的肤纹参数。在知情同意手续下捺印对象的手纹和足纹 ,样本包括 10 6名男性和10 8名女性。研究的项目有TFRC、a -bRC、atd、tPD、指纹、指间纹、手大小鱼际、猿线、大拇趾球纹、趾间纹、足小鱼际纹和足跟纹等。为人类... 详细信息

本文报道土族人群的肤纹参数。在知情同意手续下捺印对象的手纹和足纹 ,样本包括 10 6名男性和10 8名女性。研究的项目有TFRC、a -bRC、atd、tPD、指纹、指间纹、手大小鱼际、猿线、大拇趾球纹、趾间纹、足小鱼际纹和足跟纹等。为人类学、遗传学和医学提供了较完整的数据集。

关键词：青海土族肤纹学研究足纹手纹

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生命伦理学及其四大基本原则

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科学 2002年第2期54卷 37-39页

作者：高志炎陈仁彪同济大学口腔医学院上海200072 国家人类基因组南方研究中心副研究员上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025 国家人类基因组南方研究中心教授

翻开生命科学的发展史,药物流产、基因工程、克隆风暴和基因组计划等重大突破,总是伴随着激烈的伦理论争。21世纪是生命科学的世纪,即将迎面而来的每一次大突破,都将更加迫近地指向和触及人以及人性的本质。生命伦理学家从而被推向潮头... 详细信息

翻开生命科学的发展史,药物流产、基因工程、克隆风暴和基因组计划等重大突破,总是伴随着激烈的伦理论争。21世纪是生命科学的世纪,即将迎面而来的每一次大突破,都将更加迫近地指向和触及人以及人性的本质。生命伦理学家从而被推向潮头。面对后基因组研究、人工生殖调控、克隆人研究、干细胞移植、转基因作物及艾滋病等热门研究,生命伦理学家们是如何思考的呢?本刊从本期起,特邀十余位专家撰文,启发读者的思考。本期先刊出此文,权作"概论"。

关键词：生命伦理学四大基本原则行善原则自主原则避害原则公正原则生命科学

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PC-1与胰岛素抵抗

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国外医学（生理病理科学与临床分册） 2001年第6期21卷 497-500页

作者：骆惠均王铸钢上海第二医科大学医学遗传学与生物学教研室、附属瑞金医院分子医学中心，上海200025 上海第二医科大学医学遗

胰岛素抵抗是 2型糖尿病 (T2D)发病机制中的一个重要因素 ,但胰岛素抵抗的机制尚未明 ,近年的研究发现一种名为PC 1的糖蛋白 (浆细胞分化抗原 1)的异常表达与胰岛素抵抗的发生密切相关。本文介绍了PC 1的结构和功能、PC 1与胰岛素抵抗... 详细信息

胰岛素抵抗是 2型糖尿病 (T2D)发病机制中的一个重要因素 ,但胰岛素抵抗的机制尚未明 ,近年的研究发现一种名为PC 1的糖蛋白 (浆细胞分化抗原 1)的异常表达与胰岛素抵抗的发生密切相关。本文介绍了PC 1的结构和功能、PC 1与胰岛素抵抗的关系以及PC 1致胰岛素抵抗的可能机制 ,提出了目前还存在的问题及今后的研究方向。

关键词： PC-1 胰岛素抗药性糖尿病病理生理学胰岛素抵抗

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微卫星位点在基因组扫描中的信息表现

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中华医学遗传学杂志 2000年第2期17卷 65-71页

作者：袁文涛徐红岩赵进英丁伟江宏铨顾鸣敏薛京伦陈家伦方福德陈竺金力黄薇上海第二医科大学附属瑞金医院分子医学中心 200025 复旦大学遗传学研究所中国医学科学院基础所上海市内分泌研究所上海第二医科大学附属瑞金医院遗传学教研室 200025

目的　研究汉族人群中 139个微卫星位点的杂合度和多态信息量 (polymorphisminformation content,PIC)。方法　应用多重 PCR方法对 139个位点进行扩增。聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,Gene Scan TM、Genotyper TM软件进行基因分型。结果　这... 详细信息

目的　研究汉族人群中 139个微卫星位点的杂合度和多态信息量 (polymorphisminformation content,PIC)。方法　应用多重 PCR方法对 139个位点进行扩增。聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,Gene Scan TM、Genotyper TM软件进行基因分型。结果　这些微卫星位点的杂合度为 0 .35～ 0 .89,其中 88%的杂合度 >0 .6 0 ,PIC为 0 .32～ 0 .88,94%位点的 PIC>0 .5 0。结论　微卫星位点有较高的多态信息量 ,在不同群体间存在一定的差异 ,在遗传分析中有广泛的应用价值。

关键词：微卫星位点聚合酶链反应杂合度多态信息量

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医学遗传学理论与实践(5)──遗传病的基因诊断和治疗

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外科理论与实践 2000年第3期5卷 W029-W030,I000页

作者：顾鸣敏上海第二医科大学医学遗传学和生物学教研室 200025

基因诊断1.概述基因诊断又称分子诊断,是通过对某例遗传病患者的某一特定基因(DNA)或其转录物(mRNA)进行分析并作出诊断的技术.它的问世使遗传病的诊断从传统的表型诊断步入了基因型诊断的新阶段,代表了诊断领域的一次革命.

基因诊断 1.概述基因诊断又称分子诊断,是通过对某例遗传病患者的某一特定基因(DNA)或其转录物(mRNA)进行分析并作出诊断的技术.它的问世使遗传病的诊断从传统的表型诊断步入了基因型诊断的新阶段,代表了诊断领域的一次革命.

关键词：遗传病基因诊断基因治疗遗传学

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医学遗传学理论与实践(3)──肿瘤的遗传基础

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外科理论与实践 2000年第2期5卷 W021-W023页

作者：孙洁宁上海第二医科大学医学遗传学和生物学教研室 200025

肿瘤的发生是一个复杂的多步骤过程,既有环境因素的作用,也有遗传因素的作用.能导致肿瘤的环境因素多种多样,如化学致癌剂、放射性物质、病毒等病原微生物和某些疾病的慢性刺激及长期的不良饮食习惯等.各种环境因素直接或间接地作用于... 详细信息

肿瘤的发生是一个复杂的多步骤过程,既有环境因素的作用,也有遗传因素的作用.能导致肿瘤的环境因素多种多样,如化学致癌剂、放射性物质、病毒等病原微生物和某些疾病的慢性刺激及长期的不良饮食习惯等.各种环境因素直接或间接地作用于细胞内的遗传物质,引起基因突变使细胞凋亡(apoptosis)机制紊乱,并由此诱发细胞癌变.肿瘤遗传学(cancer genetics)就是从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传及分子遗传等不同方面分析肿瘤发生机理与规律,从而探讨肿瘤防治的新途径,是一门多学科渗透的新兴学科.

关键词：肿瘤遗传学遗传方式分子遗传细胞遗传

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医学遗传学理论与实践(1)──遗传学与医学

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外科理论与实践 2000年第1期5卷 U008-U010页

作者：陆振虞上海第二医科大学医学遗传学和生物学教研室 200025

人体独特的遗传结构是生物进化历程的产物.所谓健康,即是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡.遗传结构的缺陷和(或)周围环境的显著改变,都能打破这种平衡,这就意味着疾病.在不同疾病的病因中,遗传因素和环境因素所... 详细信息

人体独特的遗传结构是生物进化历程的产物.所谓健康,即是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡.遗传结构的缺陷和(或)周围环境的显著改变, 都能打破这种平衡,这就意味着疾病.在不同疾病的病因中,遗传因素和环境因素所占比重各有不同.近年来,随着医学科学的发展,人们越来越重视遗传因素的作用,甚至有人断言,所有的疾病都与遗传有关.

关键词：医学遗传学基本规律分类遗传病

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医学遗传学理论与实践(2)──人类染色体和染色体病

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外科理论与实践 2000年第1期5卷 U011-U012页

作者：苏宇滨上海第二医科大学医学遗传学和生物学教研室 200025

人类染色体的研究在上一世纪已开始,但直到1956年才被人们正式确认为46条.其中44条为常染色体,2条为性染色体,之后又陆续发现了Down综合征、K1inefelter综合征、Turner综合征等病例的染色体异常.此后,人类染色体的研究工作才真正地与临... 详细信息

人类染色体的研究在上一世纪已开始,但直到1956年才被人们正式确认为46条.其中44条为常染色体,2条为性染色体,之后又陆续发现了Down综合征、K1inefelter综合征、Turner综合征等病例的染色体异常.此后,人类染色体的研究工作才真正地与临床结合起来,成为临床诊断过程中一项不可缺少的工作,从而使细胞遗传学作为一门崭新的学科出现于自然科学的领域中.

关键词：医学遗传学染色体染色体病

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医学遗传学理论与实践(6)──人类基因组研究

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外科理论与实践 2000年第4期5卷 289-290页

作者：顾鸣敏上海第二医科大学医学遗传学和生物学教研室!200025

人类基因组计划(human genome project,HGP)由美国科学家于1985年率先提出，其旨在阐明人类基因组DNA3×109碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识... 详细信息

人类基因组计划(human genome project,HGP)由美国科学家于1985年率先提出，其旨在阐明人类基因组DNA3×109碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。美国于1990年正式启动该计划，2000年5月已完成人类基因组的“工作草图”，预计将在2003年前完成全部序列的测定。欧共体、日本及中国等国家也相继提出了各自的基因组研究计划。人类基因组计划的实施将极大地带动人类疾病相关基因的定位、克隆与结构、功能研究，带动遗传病基因诊断和基因治疗的发展，未来的医学(包括外科学)将进入个体化基因组的新时代。

关键词：人类基因组序列测序技术

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医学遗传服务与遗传学研究的伦理问题

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医学与哲学 2000年第9期21卷 6-10页

作者：陈仁彪丘祥兴沈铭贤上海第二医科大学医学遗传学与生物学教研室上海200025 上海第二医科大学医学教育研究室上海200025 上海社会科学院哲学研究所上海200233

遗传工程的分子技术于本世纪 70年代问世。这一技术的创新使人类与医学遗传学突飞猛进 ,由此导致遗传医学的飞速发展。与此同步 ,医学伦理学兴起 ,临床医学遗传服务与遗传学研究的伦理问题日益成为人文科学关注的核心。世界卫生组织 (W... 详细信息

遗传工程的分子技术于本世纪 70年代问世。这一技术的创新使人类与医学遗传学突飞猛进 ,由此导致遗传医学的飞速发展。与此同步 ,医学伦理学兴起 ,临床医学遗传服务与遗传学研究的伦理问题日益成为人文科学关注的核心。世界卫生组织 (WHO)于 1997年发布的《医学遗传学与遗传服务伦理问题的建议国际准则》。探讨我国医学伦理学发展的策略和面临的挑战 ,祈盼适合我国国情的中华医学遗传服务与遗传学研究的伦理准则早日问世。

关键词：医学遗传服务遗传学伦理准则

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