检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第8期57卷 980-985页

作者：贾薇索利敏范林静董佩李通冀永进薛金梅安云芳赵长青张亚茜段建雄山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室太原030001 山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西省气道炎性疾病神经免疫(重点培育)实验室太原030001 山西国信凯尔医学检验所太原030001 上海兰卫医学检验所股份有限公司上海200335

目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患... 详细信息

目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料[其中男7名,女5名,年龄12~78(中位24)岁],在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,并对其家庭成员进行验证,绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿,其中Ⅰ型7例,Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析,发现均携带同1个致病突变位点,为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证,结果发现,此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点,而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型,SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。

关键词：遗传性血管性水肿 C1酯酶抑制剂全外显子测序 SERPING1基因

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过氧化氢对人卵巢颗粒细胞KGN增殖、自噬及凋亡的影响

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中国生物制品学杂志 2024年第9期37卷 1056-1061,1069页

作者：冯光恩朱晓霞贾瑜琦柴蔚然陈崇伟于保锋山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西太原030001 上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科上海200011 山西医科大学第二医院骨科山西太原030001

目的探讨氧化应激对人卵巢颗粒细胞生长发育的影响。方法体外培养人卵巢颗粒细胞KGN,用不同浓度的过氧化氢(H2O2)处理KGN细胞,采用CCK8法检测细胞增殖水平,流式细胞术检测细胞内活性氧族(reactive oxygen species,ROS)产生量及细胞凋亡... 详细信息

目的探讨氧化应激对人卵巢颗粒细胞生长发育的影响。方法体外培养人卵巢颗粒细胞KGN,用不同浓度的过氧化氢(H2O2)处理KGN细胞,采用CCK8法检测细胞增殖水平,流式细胞术检测细胞内活性氧族(reactive oxygen species,ROS)产生量及细胞凋亡情况,Western blot法检测细胞自噬和凋亡相关蛋白的表达水平。结果随着H2O2浓度的升高,颗粒细胞增殖受到明显抑制,且呈剂量依赖性(F分别为4.906、4.825、4.653、4.614和4.587,P均<0.001)。细胞内ROS水平随着H2O2浓度的增加而升高,同时细胞凋亡率不断升高;加入抗氧化剂N-乙酰-L-半胱氨酸(N-acetyl-L-cysteine,NAC)后,ROS水平恢复,细胞凋亡率下降,表明细胞凋亡与ROS的产生有关。H2O2处理后,KGN细胞中LC3-Ⅱ、cleaved-caspase3蛋白的表达水平显著升高(t分别为4.809和5.789,P均<0.05),LC3-Ⅰ、BCL-2、P62蛋白的表达水平显著降低(t分别为4.014、3.982和4.415,P均<0.05),表明H2O2能够诱导KGN细胞的自噬和凋亡。结论H2O2能够抑制人卵巢颗粒细胞增殖,诱导其自噬凋亡。氧化应激状态抑制人卵巢颗粒细胞的生长发育,降低卵母细胞质量,卵巢储备功能下降。

关键词：过氧化氢人卵巢颗粒细胞氧化应激

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核酸检测技术进展及其在SARS-CoV-2核酸检测中的应用

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生物化学与生物物理进展 2021年第11期48卷 1290-1300页

作者：孟德豪张艳芬孙玉淼高旭马宁哈尔滨医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室哈尔滨150081 哈尔滨医科大学附属第二医院检验科哈尔滨150000 黑龙江省基础医学研究所哈尔滨150086 哈尔滨医科大学北方转化医学研究合作中心哈尔滨150081 教育部中国遗传资源保护与疾病防控重点实验室哈尔滨150081 黑龙江省遗传改变模式动物重点实验室哈尔滨150081

2020年初至今,新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情仍在全球多个国家流行,给全球公共卫生安全造成了严重威胁.中国在应对COVID-19的实践中,最先完成病毒核酸测序并共享序列信息,最早有效控制疫情蔓延、恢复生产,并在病毒作用人体机制研究、... 详细信息

2020年初至今,新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情仍在全球多个国家流行,给全球公共卫生安全造成了严重威胁.中国在应对COVID-19的实践中,最先完成病毒核酸测序并共享序列信息,最早有效控制疫情蔓延、恢复生产,并在病毒作用人体机制研究、疫苗研发、中和性抗体发现等环节均处于世界前沿.其中,针对病毒核酸的检测工作——试剂盒研发、检测配套设备研制、10合1混检策略及相关政策制订,有效提高了疫情防控效率、保障了百姓健康.本文就严重急性呼吸系统综合症冠状病毒2(SARS-CoV-2)核酸检测多种方法的原理、优劣势及其配套设备等进行综述.

关键词：新型冠状病毒核酸检测 CRISPR

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2019-2023年新疆巴楚县某医院肺结核患者利福平耐药状况及影响因素

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热带医学杂志 2024年第5期24卷 739-743页

作者：李天心彭凤梅王霞刘铠雄魏怡凡苏月阳阿斯木古丽·加列勒伊娜新疆医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室新疆地方病分子生物学重点实验室新疆乌鲁木齐830017 新疆医科大学药学院新疆乌鲁木齐830017 巴楚县人民医院新疆喀什843800 新疆医科大学第五临床医学院新疆乌鲁木齐830017 新疆医科大学第二临床医学院新疆乌鲁木齐830017

目的分析巴楚县某医院肺结核患者的利福平耐药特征及相关危险因素,为当地结核病的防控治疗提供科学依据。方法收集巴楚县人民医院2019年7月-2023年8月经病原学、分子生物学诊断确证为肺结核阳性的1198例患者,利用倾向性评分匹配法匹配... 详细信息

目的分析巴楚县某医院肺结核患者的利福平耐药特征及相关危险因素,为当地结核病的防控治疗提供科学依据。方法收集巴楚县人民医院2019年7月-2023年8月经病原学、分子生物学诊断确证为肺结核阳性的1198例患者,利用倾向性评分匹配法匹配利福平耐药(耐药组,n=92)与利福平敏感(非耐药组,n=368)的患者,回顾性队列研究方法分析患者的临床基线资料,采用logistic回归模型分析肺结核患者利福平耐药的影响因素。结果多因素logistic回归分析显示:复治患者利福平耐药概率是初治患者的2.09(95%CI:1.28~3.42)倍,有吸烟史的患者利福平耐药概率是无吸烟史患者的3.86(95%CI:1.29~11.53)倍,合并继发性高尿酸血症患者利福平耐药概率是未合并继发性高尿酸血症患者的2.01(95%CI:1.15~3.54)倍,合并呼吸道疾病患者利福平耐药概率是未合并呼吸道疾病患者的2.32(95%CI:1.39~3.87)倍,影像学显示肺部增殖的患者利福平耐药概率是无肺部增殖患者的2.64(95%CI:1.34~5.20)倍,以上因素在耐药组和非耐药组之间差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论肺结核患者中,复治、吸烟、合并继发性高尿酸血症、合并呼吸道疾病、肺部增殖是利福平耐药的危险因素,应对该类人群重点管控防治。

关键词：肺结核利福平耐药影响因素巴楚县

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非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2024年第1期30卷 49-54页

作者：贾薇索利敏范林静董佩张磊赵长青张亚茜段建雄山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西晋中030600 山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西省气道炎性疾病神经免疫/重点培育实验室山西太原030001 山西国信凯尔医学检验所山西太原030001 上海兰卫医学检验所股份有限公司上海200335

目的研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基... 详细信息

目的研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并进一步采用Sanger测序法对其父母进行相关突变位点验证,最终确定该患者的致病基因;通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析及氨基酸序列分析等手段,分析复合杂合突变的致病机制,绘制突变的遗传系谱。结果该患者致病突变定位于7q31的SLC26A4基因,由c.919-2A>G、c.1746del G以及c.563T>C 3个位点组成的复合杂合突变。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变遗传自其听力正常的父亲,而SLC26A4基因的c.1746del G和c.563T>C突变均遗传自其听力正常的母亲。结论先证者携带的SLC26A4基因的3个突变位点均是明确的与听力损伤相关的隐性疾病突变位点。因此,推测SLC26A4基因的上述3个突变以某种复合杂合的形式导致受检者患病。

关键词：前庭导水管扩大耳聋全外显子测序 SLC26A4基因

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低糖与甘露糖协同抑制胰腺肿瘤生长

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肿瘤防治研究 2020年第5期47卷 319-323页

作者：陈哲文石汉平缪明永余亚英张启瑜温州医科大学附属第二医院肝胆外科温州325000 首都医科大学附属北京世纪坛医院胃肠外科/临床营养科北京100038 第二军医大学基础医学部生物化学与分子生物学教研室上海200433 河南大学第一附属医院营养科开封475001 温州医科大学附属第一医院肝胆外科温州325000

目的探讨胰腺癌细胞在不同葡萄糖浓度下对甘露糖敏感度的变化与机制。方法 CCK-8细胞活性和增殖试剂盒检测在不同浓度葡萄糖与甘露糖作用下的胰腺癌细胞增殖情况,锥虫蓝染色测定细胞存活率,Western blot实验观察PMI酶表达的变化。生酮... 详细信息

目的探讨胰腺癌细胞在不同葡萄糖浓度下对甘露糖敏感度的变化与机制。方法 CCK-8细胞活性和增殖试剂盒检测在不同浓度葡萄糖与甘露糖作用下的胰腺癌细胞增殖情况,锥虫蓝染色测定细胞存活率,Western blot实验观察PMI酶表达的变化。生酮饮食联合甘露糖水溶液喂养荷瘤模型鼠验证实验结果。结果随着葡萄糖培养浓度降低,胰腺癌细胞增殖受到明显抑制,所需的甘露糖浓度也明显降低;高糖培养下甘露糖明显诱导PMI酶的表达,而在低糖下诱导效应减弱;生酮饮食具有降血糖、升血酮的作用,与甘露糖联合应用组的荷瘤鼠肿瘤抑制效果显著。结论低葡萄糖浓度增强甘露糖抑制肿瘤的作用,生酮饮食与甘露糖联合应用可提高抗肿瘤的疗效。

关键词：胰腺癌甘露糖葡萄糖肿瘤生酮饮食

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新型隐球菌临床菌株中CNAG＿01032基因的鉴定和功能研究

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菌物学报 2019年第8期38卷 1341-1349页

作者：邱文兰咏哲王迪黄劲廖万清康颖倩贵州医科大学基础医学院微生物学教研室贵州贵阳550025 贵州省微生物与人类健康关系研究人才基地暨贵州省普通高校病原生物学特色重点实验室贵州贵阳550025 贵州医科大学生物化学与分子生物学教研室贵州贵阳550025 第二军医大学上海长征医院真菌学研究所上海200003

新型隐球菌是一种具有荚膜的重要临床致病真菌。本课题组在前期工作中发现CNAG01032基因可能引起不同来源菌株的表型差异,本研究在此基础上以新型隐球菌临床来源菌株IFM56800(C1)、IFM56769(C2)为背景构建CNAG01032基因敲除突变体,并检... 详细信息

新型隐球菌是一种具有荚膜的重要临床致病真菌。本课题组在前期工作中发现CNAG01032基因可能引起不同来源菌株的表型差异,本研究在此基础上以新型隐球菌临床来源菌株IFM56800(C1)、IFM56769(C2)为背景构建CNAG01032基因敲除突变体,并检测突变株和野生型菌株经典毒力因子变化情况;使用API 20C AUX测试系统测试突变株和野生型菌株对19种糖的利用情况;使用尾静脉注射法感染BALB/c雌性小鼠进行致病性检测。结果显示:成功构建以临床株C1、C2为背景的CNAG-01032基因敲除突变株;突变株在37℃生长、黑色素产生与野生型菌株无显著差异,但荚膜厚度分别比C1、C2减少16.4%、18.2%;两基因敲除菌株均不能分解利用纤维二糖;致病性与野生型菌株无显著差异。新型隐球菌CNAG01032基因可能参与临床来源菌株IFM56800、IFM56769的荚膜合成和纤维二糖的代谢。

关键词：病原性真菌基因敲除荚膜纤维二糖

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单羧酸转运载体与肿瘤代谢的关系

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肿瘤代谢与营养电子杂志 2019年第2期6卷 266-271页

作者：陈哲文张杰王正平宋蒙蒙张启瑜缪明永石汉平首都医科大学附属北京世纪坛医院胃肠外科/临床营养科北京100038 温州医科大学附属第二医院浙江温州325000 徐州医科大学附属淮安医院江苏淮安223002 聊城大学生物制药研究院山东聊城252059 郑州大学河南郑州450000 温州医科大学附属第一医院浙江温州325000 第二军医大学基础医学部生物化学与分子生物学教研室上海200433

单羧酸转运载体是一类重要的跨膜转运蛋白,它们负责单羧酸类物质如丙酮酸、乳酸、酮体等的跨膜转运,具有促进这些物质的营养吸收,维持细胞代谢平衡等功能。单羧酸转运载体在肿瘤中的表达明显上调,与糖代谢、脂代谢、能量代谢途径及肿瘤... 详细信息

单羧酸转运载体是一类重要的跨膜转运蛋白,它们负责单羧酸类物质如丙酮酸、乳酸、酮体等的跨膜转运,具有促进这些物质的营养吸收,维持细胞代谢平衡等功能。单羧酸转运载体在肿瘤中的表达明显上调,与糖代谢、脂代谢、能量代谢途径及肿瘤微环境的形成密切相关,对维持肿瘤细胞高糖酵解状态具有重要作用。在一些肿瘤中,乳酸由低氧区的糖酵解癌细胞产生,通过单羧酸转运载体4排出到肿瘤微环境中,然后被表达单羧酸转运载体1的外周氧化型癌细胞摄取,进入TCA循环成为呼吸作用的燃料。丙酮酸也通过单羧酸转运载体1和单羧酸转运载体2外排到肿瘤细胞外,而肿瘤微环境中的丙酮酸能够促进乳腺癌的肺转移。同时,单羧酸转运载体促进酸性的肿瘤微环境形成,这不仅有利于肿瘤的生长、增殖及转移,还会导致肿瘤周围正常细胞的死亡,肿瘤的免疫抑制也与这有关。目前已有多项研究证实了单羧酸转运载体1和单羧酸转运载体4的高表达与肿瘤恶性程度及预后呈正相关,抑制单羧酸转运载体的表达可以抑制肿瘤的生长、增殖及转移,这为肿瘤的靶向治疗提供了潜在的治疗靶点。目前已有的单羧酸转运载体抑制剂如CHC、AR-C155858和AZD3965对单羧酸转运载体各型的选择性较差,但已经显示出了良好治疗效果。开发新型单羧酸转运载体抑制剂的同时,探索与传统肿瘤疗法联合应用的策略具有不错的临床应用前景。

关键词：单羧酸转运载体肿瘤代谢糖酵解靶向治疗

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甘露糖抗肿瘤作用的研究进展

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肿瘤代谢与营养电子杂志 2019年第3期6卷 283-286页

作者：宋蒙蒙陈哲文李晔宋春花石汉平缪明永郑州大学公共卫生学院流行病学教研室郑州450052 温州医科大学附属第二医院浙江温州325000 上海中医药大学附属曙光医院上海201203 河南省肿瘤流行病学重点实验室郑州450052 首都医科大学附属北京世纪坛医院胃肠外科/临床营养科/肿瘤代谢与营养北京市国际科技合作基地/首都医科大学肿瘤学系北京100038 第二军医大学基础医学部生物化学与分子生物学教研室上海200433

“Warburg效应”是肿瘤细胞重要的代谢特征之一,肿瘤细胞在氧气充足的条件下仍进行糖酵解,亦称“有氧糖酵解”。愈来愈多的研究表明肿瘤是一种代谢性疾病。因此探索肿瘤代谢变化及机制,以及靶向肿瘤代谢的肿瘤治疗成为近年来肿瘤研究的... 详细信息

“Warburg效应”是肿瘤细胞重要的代谢特征之一,肿瘤细胞在氧气充足的条件下仍进行糖酵解,亦称“有氧糖酵解”。愈来愈多的研究表明肿瘤是一种代谢性疾病。因此探索肿瘤代谢变化及机制,以及靶向肿瘤代谢的肿瘤治疗成为近年来肿瘤研究的热点。目前基于肿瘤代谢的一些治疗方法(如生酮疗法、大剂量维生素C等)逐步引起基础研究和临床研究工作者的重视。最近有研究报导,甘露糖可以抑制肿瘤生长、增加阿霉素抗癌效果和延长荷瘤小鼠生存期。其主要作用机制是干扰葡萄糖代谢、促进肿瘤细胞凋亡以及增强化疗药物顺铂和阿霉素的抗肿瘤作用。此外,甘露糖还有调节免疫平衡等作用。甘露糖作为一种营养素,对人体健康无害,有望成为一种重要肿瘤代谢调节治疗的营养素,并且可与一线肿瘤治疗(化疗和放疗)配合来提高抗肿瘤治疗效果,具有重要的临床意义和应用前景。

关键词：甘露糖 Warburg效应肿瘤代谢抗肿瘤

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低糖增强肿瘤对二甲双胍的敏感度

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肿瘤防治研究 2018年第3期45卷 125-130页

作者：张杰丛明华高云简美诚徐嘉溪缪明永石汉平俞伟男徐州医科大学附属淮安医院内分泌科淮安223002 国家癌症中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院北京100021 第二军医大学基础医学部生物化学与分子生物学教研室上海200433 首都医科大学附属北京世纪坛医院普外四科/临床营养科北京100038

目的观察不同浓度葡萄糖对二甲双胍抗肿瘤作用的影响并探讨其作用机制。方法在含不同浓度葡萄糖的培养基中加入二甲双胍培养细胞24 h后,检测细胞增殖情况及ATP水平。构建裸鼠皮下移植瘤,随机分成四组:正常饮食(SD)组、SD+二甲双胍(Met)... 详细信息

目的观察不同浓度葡萄糖对二甲双胍抗肿瘤作用的影响并探讨其作用机制。方法在含不同浓度葡萄糖的培养基中加入二甲双胍培养细胞24 h后,检测细胞增殖情况及ATP水平。构建裸鼠皮下移植瘤,随机分成四组:正常饮食(SD)组、SD+二甲双胍(Met)组、生酮饮食(KD)组、KD+Met组,实验干预8周后,检测瘤体体积、重量以及裸鼠血糖水平。结果培养基中葡萄糖水平≥10 mmol/L时,二甲双胍对胰腺癌细胞增殖抑制不明显,但在低糖培养基(≤5 mmol/L)中,10mmol/L二甲双胍能明显抑制胰腺癌细胞增殖。同时,低糖培养基中各细胞ATP水平显著降低(P<0.01)。体内实验中,KD组血糖水平明显降低(P<0.01),肿瘤生长受到显著抑制(P<0.01)。与KD组相比,KD+Met组可进一步抑制移植瘤生长(P<0.05)。结论低糖增强肿瘤对二甲双胍的敏感度,其机制可能与减少机体ATP生成有关。

关键词：二甲双胍生酮饮食肿瘤葡萄糖

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