检索结果-内蒙古大学图书馆

Acta Genetica Sinica 1999年第4期26卷 295-300页

作者：李霞张克雄范玉新陈秀珍左潘星华朱定良庚镇城复旦大学遗传所上海200433 上海医科大学生物学教研室医学遗传学研究室上海200032 第二军区大学生物学教研室上海200433

重症肌无力与HLAⅡ类基因关联性在不同人种和民族中具有不同遗传易感性。为探讨中国人重症肌无力（MG）与HLA－DQ分子关联性，采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法，分析了50例中国正常人及49例重症肌无力患者的... 详细信息

重症肌无力与HLAⅡ类基因关联性在不同人种和民族中具有不同遗传易感性。为探讨中国人重症肌无力（MG）与HLA－DQ分子关联性，采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法，分析了50例中国正常人及49例重症肌无力患者的HLA-DQAl和一DQBl座位的基因型。结果：共检出正常人DQAl等位基因8种，DQBl等位基因10种，重症肌无力患者DQAl等位基因8种，DQBl等位基因9种。结果分析表明DQAl*0501与MG呈负相关，DQB1*0302与MG呈正相关。DQA1*0301－DQB1*0302单体型在MG患者中显著增多。从基因水平首次用PCR－RFLP方法得出中国人重症肌无力DQ分子的易感单体型。

关键词：重症肌无力白细胞膜抗原基因遗传易感性 PCR

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Marfan综合征家系资料分析

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上海第二医科大学学报 1999年第1期19卷 16-18页

作者：陆振虞顾鸣敏陈仁彪孙岳平蒋伟宏费虹明上海第二医科大学医学遗传学教研室 200025 上海第二医科大学生物学教研室 200025

目的研究中国人Marfan综合征基因突变情况。方法收集Marfan综合证家系16个，分别来自上海、北京、江西、吉林、浙江等地。16个家系中共有患者30名，其中男性17名，女性13名，年龄12～60岁。结果在30名患者中，散发病例占23．3％，不同... 详细信息

目的研究中国人Marfan综合征基因突变情况。方法收集Marfan综合证家系16个，分别来自上海、北京、江西、吉林、浙江等地。16个家系中共有患者30名，其中男性17名，女性13名，年龄12～60岁。结果在30名患者中，散发病例占23．3％，不同家系的患者之间，临床表现程度不一，有很大差异。结论Mar-fan综合征致病基因突变频率较高，基因突变的部位不同。

关键词：家系马方综合征基因突变

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B细胞免疫球蛋白与T细胞抗原受体基因的种系结构及其体细胞重排

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遗传 1986年第4期 1-6+32页

作者：陈仁彪上海第二医科大学生物学教研室和医学遗传学教研室

前言免疫现象的第一步是免疫活性细胞对抗原的识别。脊椎动物和人体有两类免疫活性细胞与抗原发生特异性结合反应:B淋巴细胞表面的抗原受体与可溶性抗原反应,T淋巴细胞表面的抗原受体与细胞表面抗原反应。这些受体分子的基本结构单位... 详细信息

前言免疫现象的第一步是免疫活性细胞对抗原的识别。脊椎动物和人体有两类免疫活性细胞与抗原发生特异性结合反应:B淋巴细胞表面的抗原受体与可溶性抗原反应,T淋巴细胞表面的抗原受体与细胞表面抗原反应。这些受体分子的基本结构单位是类似的异型二聚体(hcterodimer):B细胞抗原受体(B cell ***,BCR)由轻链(L)和重链(H)构成,T细胞抗原

关键词：基因片段重排种系抗原受体增强子七聚体免疫球蛋白

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江浙沪和哈尔滨地区汉族D17S30位点的多态性分布

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人类学学报 1999年第1期18卷 53-59页

作者：冯哲冯明亮嵇月华张雁征杨颖陆琼张工梁杜庆田陈仁彪上海市血液中心上海输血研究所免疫遗传室黑龙江省医院上海第二医科大学生物学教研室和医学遗传教研室

Ｄ１７Ｓ３０是位于人类染色体１７ｐ１３．３、以７０ｂｐ为重复单位的、具有高度多态性的ＶＮＴＲ位点。本文采用作者报道的微量快速Ａｍｐ－ＦＬＰ分型技术，对１００名哈尔滨市北方汉族人和１１０名江浙沪南方汉族人作了Ｄ１７Ｓ３... 详细信息

Ｄ１７Ｓ３０是位于人类染色体１７ｐ１３．３、以７０ｂｐ为重复单位的、具有高度多态性的ＶＮＴＲ位点。本文采用作者报道的微量快速Ａｍｐ－ＦＬＰ分型技术，对１００名哈尔滨市北方汉族人和１１０名江浙沪南方汉族人作了Ｄ１７Ｓ３０位点分型，发现在北方汉族与江浙沪南方汉族之间等位基因频率分布并无显著差异，但可见Ａ１和Ａ７基因频率北高南低，Ａ４基因频率则为南高北低，提示存在南北汉族之间的分化。Ｄ１７Ｓ３０位点南北方汉族观察杂合性均为０．８８，个体鉴别力均为０．９７，多态性信息含量均为０．８６。本文结果提示，采用微量快速Ａｍｐ－ＦＬＰ分型技术分析Ｄ１７Ｓ３０位点多态性，具有较高的灵敏度与准确性，可在我国作为一种高效的遗传标记应用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定、遗传病基因连锁分析等研究领域。

关键词： D17S30位点 VNTR 汉族多态性分布

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B细胞免疫球蛋白与T细胞抗原受体基因的种系结构及其体细胞重排(续)

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遗传 1986年第5期 3-7页

作者：陈仁彪上海第二医科大学生物教研室和医学遗传学教研室

T细胞受体基因以Ⅰ标记的抗原测试T细胞,发现T细胞能与抗原结合,在放射活性很高时被杀灭,余下的T细胞就不再能结合此种抗原。这提示T细胞也具有抗原受体,且有克隆多样性。但对TCR的本质多年来捉摸不定,推测也是一种Ig样分子,故称之为Ig... 详细信息

T细胞受体基因以Ⅰ标记的抗原测试T细胞,发现T细胞能与抗原结合,在放射活性很高时被杀灭,余下的T细胞就不再能结合此种抗原。这提示T细胞也具有抗原受体,且有克隆多样性。但对TCR的本质多年来捉摸不定,推测也是一种Ig样分子,故称之为IgT或Igx。1983年同时有几个实验室制备了与TCR反应的克隆特异性抗体。1984年以来相继克隆了TCR基因的

关键词：基因片段九聚体重排 TCR 抗原结合部位种系细胞七聚体

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胰岛素依赖型糖尿病HLAⅡ类抗原DNA多态性研究

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中国生物化学与分子生物学报 1988年第2期 130-137页

作者：谌月新,王亚新,林性玉,冯波,孙婕,冯际平,张来仪,万春梅,许曼音,陈仁彪,陈诗书上海第二医科大学医学遗传学教研室上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室上海第二医科大学医学遗传学教研室上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室上海第二医科大学医学遗传学教研室上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室上海市内分泌研究所上海市内分泌研究所上海第二医科大学医学遗传学教研室上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室

用Southern DNA分析法,对正常人和胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）病人外周血白细胞DNA进行限制性片段长度多态性（RFLP）研究。HLA抗原与IDDM相关,我们用HLA-DQβcDNA探针和EcoR Ⅰ、BamH Ⅰ内切酶,测得EcoR Ⅰ 2.2kb片段与正常人DR2抗原... 详细信息

用Southern DNA分析法,对正常人和胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）病人外周血白细胞DNA进行限制性片段长度多态性（RFLP）研究。HLA抗原与IDDM相关,我们用HLA-DQβcDNA探针和EcoR Ⅰ、BamH Ⅰ内切酶,测得EcoR Ⅰ 2.2kb片段与正常人DR2抗原相关联(r=0.78,P=1×10-6,与IDDM DR2抗原无关联;此片段在DR2的正常组和IDDM组中的频率有显著差异（P=0.02）。EcoR Ⅰ 3.0kb和BamH Ⅰ 3.3kb片段在IDDM组中的频率均降低,与正常组比较其频率有显著差异(P=3.2×10-3和P=1.8×10-3,这二片段的差异还未见报道。DNA的RFLP研究提示,IDDM病人中可能是由于基因片段的缺失或是基因结构的改变,导致经酶切后与探针杂交的结果与正常者有差异。

关键词： Southern DNA分析限制性片段长度多态性(RFLP) 胰岛素依赖型糖尿病(IDDM) HLA抗原易感基因抗性基因

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医学遗传学理论与实践(5)──遗传病的基因诊断和治疗

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外科理论与实践 2000年第3期5卷 W029-W030,I000页

作者：顾鸣敏上海第二医科大学医学遗传学和生物学教研室 200025

基因诊断1.概述基因诊断又称分子诊断,是通过对某例遗传病患者的某一特定基因(DNA)或其转录物(mRNA)进行分析并作出诊断的技术.它的问世使遗传病的诊断从传统的表型诊断步入了基因型诊断的新阶段,代表了诊断领域的一次革命.

基因诊断 1.概述基因诊断又称分子诊断,是通过对某例遗传病患者的某一特定基因(DNA)或其转录物(mRNA)进行分析并作出诊断的技术.它的问世使遗传病的诊断从传统的表型诊断步入了基因型诊断的新阶段,代表了诊断领域的一次革命.

关键词：遗传病基因诊断基因治疗遗传学

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医学遗传学理论与实践(3)──肿瘤的遗传基础

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外科理论与实践 2000年第2期5卷 W021-W023页

作者：孙洁宁上海第二医科大学医学遗传学和生物学教研室 200025

肿瘤的发生是一个复杂的多步骤过程,既有环境因素的作用,也有遗传因素的作用.能导致肿瘤的环境因素多种多样,如化学致癌剂、放射性物质、病毒等病原微生物和某些疾病的慢性刺激及长期的不良饮食习惯等.各种环境因素直接或间接地作用于... 详细信息

肿瘤的发生是一个复杂的多步骤过程,既有环境因素的作用,也有遗传因素的作用.能导致肿瘤的环境因素多种多样,如化学致癌剂、放射性物质、病毒等病原微生物和某些疾病的慢性刺激及长期的不良饮食习惯等.各种环境因素直接或间接地作用于细胞内的遗传物质,引起基因突变使细胞凋亡(apoptosis)机制紊乱,并由此诱发细胞癌变.肿瘤遗传学(cancer genetics)就是从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传及分子遗传等不同方面分析肿瘤发生机理与规律,从而探讨肿瘤防治的新途径,是一门多学科渗透的新兴学科.

关键词：肿瘤遗传学遗传方式分子遗传细胞遗传

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医学遗传学理论与实践(1)──遗传学与医学

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外科理论与实践 2000年第1期5卷 U008-U010页

作者：陆振虞上海第二医科大学医学遗传学和生物学教研室 200025

人体独特的遗传结构是生物进化历程的产物.所谓健康,即是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡.遗传结构的缺陷和(或)周围环境的显著改变,都能打破这种平衡,这就意味着疾病.在不同疾病的病因中,遗传因素和环境因素所... 详细信息

人体独特的遗传结构是生物进化历程的产物.所谓健康,即是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡.遗传结构的缺陷和(或)周围环境的显著改变, 都能打破这种平衡,这就意味着疾病.在不同疾病的病因中,遗传因素和环境因素所占比重各有不同.近年来,随着医学科学的发展,人们越来越重视遗传因素的作用,甚至有人断言,所有的疾病都与遗传有关.

关键词：医学遗传学基本规律分类遗传病

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NIH3T3细胞恶变早期相关新基因的鉴定与功能分析

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中国生物化学与分子生物学报 2003年第2期19卷 173-181页

作者：杨劲松郑新民陈诗书上海第二医科大学生物化学教研室分子生物学实验室人类基因治疗研究中心上海200025 美国康奈尔大学分子生物学和遗传学系纽约14850

利用已建立的蛋白质酪氨酸磷酸酶α(PTPα)诱导表达模型寻找与PTPα高表达导致NIH3T3细胞恶变早期相关的新基因 ,探索肿瘤早期形成的机理 .诱导PTPα表达 2 4h ,用差异显示逆转录PCR获得 65条差异片段 ,利用生物信息学方法分析这些差异... 详细信息

利用已建立的蛋白质酪氨酸磷酸酶α(PTPα)诱导表达模型寻找与PTPα高表达导致NIH3T3细胞恶变早期相关的新基因 ,探索肿瘤早期形成的机理 .诱导PTPα表达 2 4h ,用差异显示逆转录PCR获得 65条差异片段 ,利用生物信息学方法分析这些差异片段 .发现其中含有 2 9种已知基因 ,12种已知ESTs ,6种未知ESTs .对EST片段 ,利用芯片拼接 (insilicocloning)的方法获得 2条新的带有完整开放阅读框 (ORF)的全长cDNA .利用生物信息学方法分析其同源性、二级结构、功能模体(motif)、保守区、结构域和家族分布情况 ,并且对这 2条新全长cDNA进行部分克隆测序鉴定 ,用半定量RT PCR实验证实其差异表达的真实性 .结果表明 ,这 2条全长cDNA为新基因 (GenBankAY0 35 2 12 ,AY0 35 2 13) ,它们在PTPα诱导表达前后确实存在差异表达 ,并与细胞能量代谢及酶功能相关。

关键词：蛋白质酪氨酸磷酸酶α NIH3T3细胞恶变肿瘤早期形成机理基因鉴定功能分析 DDRT-PCR 生物信息学

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