检索结果-内蒙古大学图书馆

海军军医大学学报 2025年第1期46卷 40-47页

作者：林泽帅陈佳妮姚厚山李明明姚佳山西医科大学生物化学与分子生物学教研室太原030001 海军军医大学(第二军医大学)第二附属医院肛肠外科上海200003 海军军医大学(第二军医大学)第二附属医院药剂科上海200003

目的基于结直肠癌(CRC)患者化疗前血浆中的内源性代谢物,寻找潜在卡培他滨肝毒性易感标志物,建立预测模型。方法收集50例接受卡培他滨化疗的CRC患者化疗前血浆样本及化疗肝毒性不良反应随访记录。采用超高效液相色谱结合四极杆飞行时间... 详细信息

目的基于结直肠癌(CRC)患者化疗前血浆中的内源性代谢物,寻找潜在卡培他滨肝毒性易感标志物,建立预测模型。方法收集50例接受卡培他滨化疗的CRC患者化疗前血浆样本及化疗肝毒性不良反应随访记录。采用超高效液相色谱结合四极杆飞行时间质谱(UHPLC-Q-TOF-MS)法进行非靶向代谢组学分析。基于生物信息学分析,采用差异分析、相关性分析、随机森林方法筛选肝毒性相关的内源性代谢物。将所有样本按照7∶3比例随机分成训练集和测试集,基于训练集数据建立预测卡培他滨化疗肝毒性的多因素logistic回归模型,通过ROC曲线分析评价模型在训练集、测试集及整个数据集中的预测效果。结果CRC患者化疗前血浆中肝毒性相关内源性代谢物主要集中在脂质内源性代谢物,经筛选发现鞘氨醇-1-磷酸、神经酰胺、半乳糖、花生四烯酸、酪氨酸、胆绿素、肉豆蔻酸、磷脂酰胆碱(35∶1)、磷脂酰乙醇胺(36∶1)、棕榈酸等可能是潜在的重要肝毒性易感标志物。基于以上标志物建立的卡培他滨化疗肝毒性预测模型在训练集、测试集、整个数据集中的AUC分别为0.946(95%CI 0.842~1.000)、0.920(95%CI 0.720~1.000)、0.912(95%CI 0.810~0.982)。结论利用CRC患者化疗前血浆中的内源性代谢物可以有效预测卡培他滨化疗肝毒性不良反应,这些肝毒性标志物指示易感患者具有脂质代谢紊乱相关的特征。

关键词：结直肠肿瘤卡培他滨肝毒性预测模型代谢组学生物学标志物

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一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究

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听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 107-111页

作者：董佩索利敏张磊何敏贾薇李通范林静李青峰杨洁靳玲李丹薛金梅赵长青张亚茜段建雄山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西省气道炎性疾病神经免疫研究省级重点培育实验室太原030000 山西医科大学第二医院眼科山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西国信凯尔医学检验所

目的研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读... 详细信息

目的研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读,对先证者妻子(Ⅲ-8)、大女儿(Ⅳ-7)、二女儿(Ⅳ-9)和儿子(Ⅳ-10)进行Sanger测序验证突变位点,并结合临床表现和检查结果进行研究。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,先证者(Ⅲ-7)19岁时出现视力下降,30岁时出现双侧感音神经性聋,言语识别率下降,其所在5代20人大家系中10人(2人已故)有类似听力及视力下降症状。先证者(Ⅲ-7)、大女儿(Ⅳ-7)和儿子(Ⅳ-10)听力学检查:纯音测听示双侧感音神经性聋,ABR双耳未引出,40 Hz相关电位(AERP)双耳均未引出,OAE部分或全部频率可引出,镫骨肌声反射阈值未引出;Ⅲ-7、Ⅳ-10眼底检查有不同程度视乳头萎缩,OCT示双眼视盘神经纤维层厚度变薄、视觉诱发电位示P100波峰时延长,确诊为遗传性听神经病伴视神经萎缩。Ⅲ-7行全外显子检测发现3号染色体有一个致病位点OPA1基因c.1334G>A(***445His,NM_015560.2)突变,一代测序结果示Ⅳ-7和Ⅳ-10也有该突变,Ⅲ-8和Ⅳ-9该位点的基因型是野生纯合型,即未发生突变。结论 OPA1基因c.1334G>A(***445His,NM_015560.2)突变位点为该家系致病突变。

关键词：听神经病遗传性视神经萎缩 OPA1基因

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Wnt通路抑制因子1及调控miR-137在无功能性垂体腺瘤中的表达及功能研究

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中国临床药理学杂志 2022年第14期38卷 1583-1587页

作者：张晓炜张玉倩李昌林李德强河北医科大学第二医院神经外科河北医科大学第二医院药学部河北医科大学生物化学与分子生物学教研室

目的分析Wnt通路抑制因子1（Wif1）及其调控miR-137在无功能性垂体腺瘤中的表达水平及意义，并观察miR-137对GT1-1细胞增殖、凋亡和Wnt信号通路的影响。方法用免疫组织化学法检测72例无功能性垂体腺瘤的侵袭能力，用实时荧光定量聚合... 详细信息

目的分析Wnt通路抑制因子1（Wif1）及其调控miR-137在无功能性垂体腺瘤中的表达水平及意义，并观察miR-137对GT1-1细胞增殖、凋亡和Wnt信号通路的影响。方法用免疫组织化学法检测72例无功能性垂体腺瘤的侵袭能力，用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）法检测样本中miR-137的表达水平。在GT1-1细胞中瞬时转染miR-137-mimic和miR-137-NC,用MTS检测观察细胞活力变化，用流式细胞术检测细胞凋亡情况，用RT-PCR和蛋白质印迹（Western blot）法检测分泌性卷曲相关蛋白4（sFRP4）和Wif1的表达水平。结果在72例临床样本中，Wif1的平均H-score值为134.50±45.30,根据H-score的中位数分为高、低表达组。临床资料显示，Wif1低表达组的肿瘤具有更强的侵袭行为（21例/36例vs 10例/36例，P=0.01）和更大的肿瘤体积[（15.46±3.54）cm3vs（10.21±2.83）cm3,P<0.05]以及更短的肿瘤复发时间[（3.20±1.30）年vs（5.10±1.70）年，P<0.05]。RT-PCR结果显示，miR-17-5p和miR-137在Wif1低表达组分别下调至0.53±0.15（P<0.05）和0.17±0.07（P<0.01）,而miR-29、miR-181a-5p和miR-603差异均无统计学意义（均P>0.05）。在GT1-1细胞中瞬时转染miR-137-mimic和miR-137-NC 24,48和72 h后，miR-137-mimic组的细胞活力较miR-137-NC组分别下降至（75.80±4.30）%（P<0.05）,（62.50±3.90）%（P<0.01）和（52.40±3.40）%（P<0.01）。转染miR-137-mimic和miR-137-NC 24 h后，miR-137-NC组和miR-137-mimic组的Annexin V阳性细胞率分别为（4.50±1.60）%和（16.40±5.20）%（P<0.01）;PI阳性细胞则分别为（2.10±0.80）%和（8.70±2.30）%（P<0.05）。miR-137促进sFRP4和Wif1的表达作用呈时间依赖性增加（P<0.05,P<0.01）。结论 Wif1参与调控无功能性垂体腺瘤的生长和侵袭；在GT1-1细胞中，miR-137通过调控sFRP4和Wif1的表达，从而起到抗肿瘤作用。

关键词：无功能性垂体腺瘤 Wnt通路抑制因子1 微小RNA 侵袭凋亡

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组蛋白赖氨酸甲基化修饰调控神经功能与脑疾病的研究进展

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神经解剖学杂志 2024年第5期40卷 626-630页

作者：冯嘉祥房靖皓魏忠诚蒋素芳董禹豪袁洁张明赵湘辉空军军医大学基础医学院神经生物学教研室西安710032 河北医科大学第二医院石家庄050000 延安大学生命科学学院延安716000

表观遗传修饰在神经发育与脑疾病中的作用近年受到广泛关注,特别是以组蛋白赖氨酸甲基化为代表的修饰方式,其调控的方式多样,类型复杂,参与的神经发育过程与功能众多。本文将围绕组蛋白赖氨酸甲基化的形式及修饰酶,其如何参与神经发育... 详细信息

表观遗传修饰在神经发育与脑疾病中的作用近年受到广泛关注,特别是以组蛋白赖氨酸甲基化为代表的修饰方式,其调控的方式多样,类型复杂,参与的神经发育过程与功能众多。本文将围绕组蛋白赖氨酸甲基化的形式及修饰酶,其如何参与神经发育与学习记忆,在神经退行性和发育性疾病中的作用等展开综述。本文将为后续深入探讨相关疾病的治疗策略提供重要基础。

关键词：组蛋白赖氨酸甲基化表观遗传修饰脑疾病神经发育

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丹皮酚对人神经母细胞瘤细胞帕金森病模型的保护作用及其初步机制

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解放军医学杂志 2025年第1期50卷 69-75页

作者：孙胜男和璐璐秦劭晨徐磊王利然于保锋马存根樊慧杰柴智山西中医药大学多发性硬化益气活血重点研究室/神经生物学研究中心山西晋中 030619 山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西太原 030001 山西中医药大学第一临床学院山西太原 030024 山西中医药大学第二临床学院山西太原 030012

目的探究丹皮酚(PAE)对过表达α-突触核蛋白(α-Syn)诱导的人神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)损伤中自噬的影响及其相关作用机制.方法以SH-SY5Y细胞为对照组,含A53T-α-Syn突变的SH-SY5Y细胞为模型组、PAE(150 μg/ml)组、3-甲基腺嘌呤(3-M... 详细信息

目的探究丹皮酚(PAE)对过表达α-突触核蛋白(α-Syn)诱导的人神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)损伤中自噬的影响及其相关作用机制.方法以SH-SY5Y细胞为对照组,含A53T-α-Syn突变的SH-SY5Y细胞为模型组、PAE(150 μg/ml)组、3-甲基腺嘌呤(3-MA,1 mmol/L)组和PAE(150 μg/ml)+3-MA(1 mmol/L)组.采用CCK-8法检测各组细胞存活率,光学显微镜下观察细胞形态,Western blotting检测α-Syn和自噬通路相关蛋白Beclin-1、p62、微管相关蛋白轻链3-Ⅱ(LC3-Ⅱ)、磷酸化c-Jun氨基末端激酶(p-JNK)、Bcl-2表达水平.结果与对照组比较,模型组细胞存活率明显降低(P＜0.01),α-Syn蛋白表达水平明显增高(P＜0.001),自噬相关蛋白LC3-Ⅱ、Beclin-1蛋白表达水平明显降低(P＜0.01或P＜0.05),自噬底物蛋白p62蛋白表达水平升高(P＜0.05),调节自噬通路相关蛋白p-JNK、Bcl-2蛋白表达水平降低(P＜0.05或P＜0.01).与模型组比较,PAE组细胞存活率增高(P＜0.01),α-Syn、p62蛋白表达水平降低(P＜0.01或P＜0.05),LC3-Ⅱ、Beclin-1、p-JNK、Bcl-2蛋白表达水平增高(P＜0.05).与PAE组比较,PAE+3-MA组细胞α-Syn蛋白表达水平增高(P＜0.05).结论 PAE可缓解A53T-α-Syn突变诱导的SH-SY5Y细胞损伤,并通过激活自噬途径清除过表达的α-Syn,其机制可能与上调JNK/Bcl-2介导的自噬途径有关.

关键词：丹皮酚帕金森病 α-突触核蛋白自噬

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一个遗传性血管性水肿家系的临床及基因研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第8期57卷 980-985页

作者：贾薇索利敏范林静董佩李通冀永进薛金梅安云芳赵长青张亚茜段建雄山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室太原030001 山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西省气道炎性疾病神经免疫(重点培育)实验室太原030001 山西国信凯尔医学检验所太原030001 上海兰卫医学检验所股份有限公司上海200335

目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患... 详细信息

目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料[其中男7名,女5名,年龄12~78(中位24)岁],在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,并对其家庭成员进行验证,绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿,其中Ⅰ型7例,Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析,发现均携带同1个致病突变位点,为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证,结果发现,此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点,而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型,SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。

关键词：遗传性血管性水肿 C1酯酶抑制剂全外显子测序 SERPING1基因

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小鼠三箱社交偏好测试影响因素追溯分析

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神经解剖学杂志 2022年第6期38卷 671-676页

作者：马乖乖黄琦逸谢胜军刘海鹰任可可毛宏晖王文挺殷松娜延安大学基础医学院神经生物学教研室延安716000 空军军医大学基础医学院神经生物学教研室西安710032 延安大学生命科学学院延安716000 广州医科大学附属第二医院广州510260

目的:探究多种因素对三箱社交偏好(TCSP)测试的影响。方法:追溯297只健康雌雄C57/BL6小鼠的原始实验数据,按性别、年龄、实验装置、行为实验室、动物饲养室、季节因素各自分组进行三箱社交偏好测试。结果:对三箱社交偏好测试单因素分析... 详细信息

目的:探究多种因素对三箱社交偏好(TCSP)测试的影响。方法:追溯297只健康雌雄C57/BL6小鼠的原始实验数据,按性别、年龄、实验装置、行为实验室、动物饲养室、季节因素各自分组进行三箱社交偏好测试。结果:对三箱社交偏好测试单因素分析结果显示,性别、年龄、实验装置、行为实验室、动物饲养室、季节均未显著影响三箱社交实验结果;对三箱社交行为测试多元线性回归分析结果显示,性别、年龄、实验装置、行为实验室、动物饲养室、季节亦均不能显著影响三箱社交实验结果。结论:性别、年龄、实验装置、行为实验室、动物饲养室和季节因素均未显著影响三箱社交实验的结果,表明三箱社交实验可以稳定准确地评价小鼠社交行为的偏好状态。

关键词：社会交往三箱社交偏好行为测试多元线性回归分析小鼠

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福州市大学生干眼相关症状调查及危险因素分析

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眼科学 2022年第2期11卷 127-141页

作者：林良雨高雅鸿李美燕吴丽如莫恒杰刘溯赖婕婕翁云凤王静茹杨铭俊高莹莹福建医科大学福建福州复旦大学公共卫生学院生物统计教研室上海福建医科大学附属第二医院眼科福建泉州

目的:通过调查福州市大学生的眼屈光度,不同用眼习惯,以及大学生干眼相关症状,分析福州市大学生干眼相关危险因素。方法:以8项干眼相关症状和7项用眼习惯以及不同的眼屈光度作为研究因素,对福州市高校1231名大学生进行问卷调查。对不同... 详细信息

目的:通过调查福州市大学生的眼屈光度,不同用眼习惯,以及大学生干眼相关症状,分析福州市大学生干眼相关危险因素。方法:以8项干眼相关症状和7项用眼习惯以及不同的眼屈光度作为研究因素,对福州市高校1231名大学生进行问卷调查。对不同研究因素进行分类,采用非参数秩和检验及非条件logistic回归模型,分析大学生干眼的危险因素。结果:干眼相关症状量表评分等级结果为,正常占51.7%,有干眼症状者占48.3%,其中轻度43.5%,中度4.0%,重度0.9%。干眼相关症状严重程度与是否近视、近视度数、每天看电子产品时间、主要的读书场所、过去一周内在室外活动超过一小时的天数、在手机上玩的游戏种类有关,差异均有统计学意义(all P < 0.05)。经logistic回归模型分析,近视度数、室外活动天数、玩棋牌类游戏等3个变量为干眼相关症状的影响因素(P < 0.05)。结论:近视与是干眼相关症状严重程度的危险因素,近视度数越高,影响程度越深;过度用眼与干眼相关,室外活动是干眼的保护因素。

关键词：大学生干眼危险因素

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过氧化氢对人卵巢颗粒细胞KGN增殖、自噬及凋亡的影响

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中国生物制品学杂志 2024年第9期37卷 1056-1061,1069页

作者：冯光恩朱晓霞贾瑜琦柴蔚然陈崇伟于保锋山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西太原030001 上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科上海200011 山西医科大学第二医院骨科山西太原030001

目的探讨氧化应激对人卵巢颗粒细胞生长发育的影响。方法体外培养人卵巢颗粒细胞KGN,用不同浓度的过氧化氢(H2O2)处理KGN细胞,采用CCK8法检测细胞增殖水平,流式细胞术检测细胞内活性氧族(reactive oxygen species,ROS)产生量及细胞凋亡... 详细信息

目的探讨氧化应激对人卵巢颗粒细胞生长发育的影响。方法体外培养人卵巢颗粒细胞KGN,用不同浓度的过氧化氢(H2O2)处理KGN细胞,采用CCK8法检测细胞增殖水平,流式细胞术检测细胞内活性氧族(reactive oxygen species,ROS)产生量及细胞凋亡情况,Western blot法检测细胞自噬和凋亡相关蛋白的表达水平。结果随着H2O2浓度的升高,颗粒细胞增殖受到明显抑制,且呈剂量依赖性(F分别为4.906、4.825、4.653、4.614和4.587,P均<0.001)。细胞内ROS水平随着H2O2浓度的增加而升高,同时细胞凋亡率不断升高;加入抗氧化剂N-乙酰-L-半胱氨酸(N-acetyl-L-cysteine,NAC)后,ROS水平恢复,细胞凋亡率下降,表明细胞凋亡与ROS的产生有关。H2O2处理后,KGN细胞中LC3-Ⅱ、cleaved-caspase3蛋白的表达水平显著升高(t分别为4.809和5.789,P均<0.05),LC3-Ⅰ、BCL-2、P62蛋白的表达水平显著降低(t分别为4.014、3.982和4.415,P均<0.05),表明H2O2能够诱导KGN细胞的自噬和凋亡。结论H2O2能够抑制人卵巢颗粒细胞增殖,诱导其自噬凋亡。氧化应激状态抑制人卵巢颗粒细胞的生长发育,降低卵母细胞质量,卵巢储备功能下降。

关键词：过氧化氢人卵巢颗粒细胞氧化应激

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非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2024年第1期30卷 49-54页

作者：贾薇索利敏范林静董佩张磊赵长青张亚茜段建雄山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西晋中030600 山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西省气道炎性疾病神经免疫/重点培育实验室山西太原030001 山西国信凯尔医学检验所山西太原030001 上海兰卫医学检验所股份有限公司上海200335

目的研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基... 详细信息

目的研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并进一步采用Sanger测序法对其父母进行相关突变位点验证,最终确定该患者的致病基因;通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析及氨基酸序列分析等手段,分析复合杂合突变的致病机制,绘制突变的遗传系谱。结果该患者致病突变定位于7q31的SLC26A4基因,由c.919-2A>G、c.1746del G以及c.563T>C 3个位点组成的复合杂合突变。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变遗传自其听力正常的父亲,而SLC26A4基因的c.1746del G和c.563T>C突变均遗传自其听力正常的母亲。结论先证者携带的SLC26A4基因的3个突变位点均是明确的与听力损伤相关的隐性疾病突变位点。因此,推测SLC26A4基因的上述3个突变以某种复合杂合的形式导致受检者患病。

关键词：前庭导水管扩大耳聋全外显子测序 SLC26A4基因

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