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国外医学（遗传学分册） 2002年第3期25卷 162-166页

作者：韩蓓王秀敏顾学范上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室上海市儿科医学研究所上海 200092

类固醇生成急性调控蛋白 (steroidogenic acute regulatory protein,St AR)基因突变是引起先天性类脂性肾上腺皮质增生症 (congenital lipoid adrenal hyperplasia,CL AH)的原因。 CL AH是一种常染色体隐性遗传病 ,患者从胆固醇向孕酮... 详细信息

类固醇生成急性调控蛋白 (steroidogenic acute regulatory protein,St AR)基因突变是引起先天性类脂性肾上腺皮质增生症 (congenital lipoid adrenal hyperplasia,CL AH)的原因。 CL AH是一种常染色体隐性遗传病 ,患者从胆固醇向孕酮转换的能力严重受损 ,主要临床表现包括 :基因型为 4 6 ,XY或 4 6 ,XX患者均呈女性外生殖器表现型 ,在出生后可有失盐型表现且严重程度不等 ,肾上腺及性腺细胞内胆固醇聚集 ,导致细胞损伤。近年来 St AR作用的分子病理生理学机制研究取得了系列进展 ,本文拟对此进行综述。

关键词：类固醇生成急性调控蛋白先天性类脂性肾上腺皮质增生症类固醇激素合成分子病理机制研究进展

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CYP21基因启动子结构功能及突变研究进展

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国外医学（分子生物学分册） 2001年第1期23卷 52-54页

作者：王秀敏韩蓓上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室上海市儿科研究所上海200092

21羟化酶基因 (CYP2 1基因 )缺陷可引起 2 1羟化酶缺乏。近年对CYP2 1基因的研究取得了一定进展 ,本文介绍了该基因启动子区的位置、结构、调节因子 ,重要功能域及突变等方面的进展。

关键词： CYP21基因转录因子肾上腺皮质增生症基因启动子结构基因突变

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先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因启动子区域突变的初步研究

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中华医学遗传学杂志 1999年第3期16卷 156-159页

作者：赵毅叶军杨新文顾学范上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室上海市儿科医学研究所

目的研究先天性肾上腺皮质增生症（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）患者２１－羟化酶基因启动子区域的突变。方法用ＰＣＲ、ＳＳＣＰ、内切酶酶谱分析及测序分析方法对１２例ＣＡＨ患者的２１－羟... 详细信息

目的研究先天性肾上腺皮质增生症（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）患者２１－羟化酶基因启动子区域的突变。方法用ＰＣＲ、ＳＳＣＰ、内切酶酶谱分析及测序分析方法对１２例ＣＡＨ患者的２１－羟化酶基因启动子区域进行研究。结果１２例患者中有６例出现异常ＳＳＣＰ条带，其中１例在ＣＫ－２（－１０１）结合区域内的ＫｐｎⅠ内切酶识别位点及其－２０１处的ＴａｑⅠ内切酶识别位点存在突变，并经测序证实。结论在ＣＡＨ患者－２１羟化酶基因启动子区域存在突变，可能为ＣＡＨ发病机理之一。

关键词：先天性肾上腺皮质增生基因突变羟化酶启动子

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血小板第4因子抑制巨核细胞系膜结合型c-kit的表达(英文)

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中国实验血液学杂志 1997年第2期5卷 190-201页

作者：顾学范奚晓东 Jacques P Caen 上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室上海市儿科医学研究所上海200092 江苏省血液研究所苏州医学院血栓与止血研究室苏州215007 拉里布瓦西埃医院血管和血液研究所

细胞表面受体c-kit与干细胞因子(SCF)对维持血细胞的生成起重要作用。血小板第4因子(PF4)能特异性地抑制巨核细胞生成。在本实验中研究了PF4对两个巨核细胞系HEL和Dami的c-kit表达影响。结果显示,经PF4处理的两株细胞,其c-kit mRNA表达... 详细信息

细胞表面受体c-kit与干细胞因子(SCF)对维持血细胞的生成起重要作用。血小板第4因子(PF4)能特异性地抑制巨核细胞生成。在本实验中研究了PF4对两个巨核细胞系HEL和Dami的c-kit表达影响。结果显示,经PF4处理的两株细胞,其c-kit mRNA表达量均下降,细胞表面受体数量降低,SCF与c-kit的结合量亦下降,两组差异有显著意义。在对细胞膜CD34表达影响方面,PF4与TGFβ1的作用相反,PF4促进CD34的表达,而TGFβ1抑制CD34的表达。研究表明,PF4抑制巨核细胞生长的机理,部分途径可能是通过抑制c-kit/SCF而产生。

关键词：血小板第4因子巨核细胞生成 c-kit原癌基因 CD34 基因表达

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应用MAC-ELISA方法检测呼吸道合胞病毒IgM抗体

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上海免疫学杂志 1989年第1期9卷 41-44页

作者：李申生江虹黄国芳许怀琪薛凤华颜子武上海市儿科研究所病毒实验室上海铁道医学院上海第二医科大学附属新华儿童医院儿内科上海第二医科大学附属仁济医院儿内科

建立酶联免疫吸附试验(MAC-ELISA)检测呼吸道合胞(RS)病毒特异性IgM抗体方法,并与中和试验(NT)进行对比。取35例患毛细支气管炎婴幼儿的急性期及恢复期双份血清共70份标本进行研究。MAC-ELISA测得急性期血清中RS病毒特异性IgM抗体的阳... 详细信息

建立酶联免疫吸附试验(MAC-ELISA)检测呼吸道合胞(RS)病毒特异性IgM抗体方法,并与中和试验(NT)进行对比。取35例患毛细支气管炎婴幼儿的急性期及恢复期双份血清共70份标本进行研究。MAC-ELISA测得急性期血清中RS病毒特异性IgM抗体的阳性率为27/35(77.14％),而恢复期血清中和抗体呈≥4倍升高者为23/35(65.71％)。凡NT阳性病例,MAC-ELISA也呈阳性;凡MAC-ELISA阴性病例,NT也呈阴性。另4例NT阴性而MAC-ELISA呈阳性。两者阳性符合率为88.57％。本研究也观察了IgM抗体与年龄的关系。在6个月龄以前,MAC-ELISA的阳性率远远高于NT。实验说明采用MAC-ELISA检测RS病毒特异性IgM是可靠的快速诊断方法。

关键词： MAC-ELISA RS病毒 IgM抗体

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