检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2006年第1期45卷 59-61页

作者：陆洁莉李小英缪婕刘建民崔斌宁光赵咏桔上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所 200025

Pendred综合征（PDS）又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。Pendred [1] 于1896年首先报道该病，Everett等 [2] 于1997年首先... 详细信息

Pendred综合征（PDS）又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。Pendred [1] 于1896年首先报道该病，Everett等 [2] 于1997年首先克隆了PDS基因（SLC26A4）。有关中国人PDS的分子遗传学研究尚未见报道。本研究对一中国人PDS家系从临床表现到分子遗传学进行了详细的观察和检测。

关键词： Pendred综合征分子生物学研究临床表现中国家系常染色体隐性遗传 PDS基因神经性耳聋甲状腺肿大障碍性疾病

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以高钙血症为首发症状的Graves甲亢一例

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中华内分泌代谢杂志 2006年第3期22卷 300-301页

作者：缪婕王曙刘长江刘玥宁光赵咏桔上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

男性患者，31岁，因“恶心呕吐，心悸乏力，消瘦2个月余”，拟诊“甲亢，电解质紊乱”于2004年9月10日收治入院。患者入院前2个月，于劳累后出现恶心、呕吐，伴纳差、心悸、全身乏力，给予输液后症状略有改善。此后症状进行性加重，四... 详细信息

男性患者，31岁，因“恶心呕吐，心悸乏力，消瘦2个月余”，拟诊“甲亢，电解质紊乱”于2004年9月10日收治入院。患者入院前2个月，于劳累后出现恶心、呕吐，伴纳差、心悸、全身乏力，给予输液后症状略有改善。此后症状进行性加重，四肢乏力明显，体重逐渐下降，至当地医院，查血电解质：血钙波动于3．18～3．61mmol／L，K^＋ 3．1～3．8mmol／L，Na^＋ 159～176mmol／L，Cl^- 112～133mmol／L，Mg^2＋0．80～1．2mmol／L，磷1．02～1．50mmol／L；肝肾功能：丙氨酸转氨酶（ALT）61U／L，门冬氨酸转氨酶（AST）82U／L，血尿素氮（BUN）15．0mmol／L，肌酐（Cr）134．39μmol／L，尿酸（UA）828．7μmol／L；

关键词： Graves甲亢首发症状高钙血症 mol/L 门冬氨酸转氨酶恶心呕吐丙氨酸转氨酶男性患者全身乏力电解质紊乱

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一个常染色体显性遗传性垂体性尿崩症家系AVP-NPⅡ基因的连锁和突变分析

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中华内分泌代谢杂志 2006年第3期22卷 248-251页

作者：陈瑛叶蕾刘建民张连珍赵红燕杨义生陆云江海松郑广勇李小英宁光上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所200025 中国科学院和第二医科大学生命科学研究院健康中心

目的寻找中国人常染色体显性遗传性垂体性尿崩症(autosomal dominant neufohypophyseal diabetes insipidus,ADNDⅠ)的致病基因。方法采集ADNDⅠ家系,抽提基因组DNA,对AVP-NPⅡ基因进行微卫星标记(STR)连锁分析和PCR直接测序。结果连锁... 详细信息

目的寻找中国人常染色体显性遗传性垂体性尿崩症(autosomal dominant neufohypophyseal diabetes insipidus,ADNDⅠ)的致病基因。方法采集ADNDⅠ家系,抽提基因组DNA,对AVP-NPⅡ基因进行微卫星标记(STR)连锁分析和PCR直接测序。结果连锁分析结果显示,AVP-NPⅡ基因位点与ADNDⅠ表型连锁,但PCR产物直接测序未发现任何碱基的改变。结论推测ADNDⅠ存在遗传多样性,很可能有其他致病基因突变影响机体正常水代谢,导致ADNDⅠ的发生。

关键词：尿崩症突变精氨酸升压素 AVP-NPⅡ基因

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瑞金医院2000-2004年原发性甲旁亢临床资料的初步分析及与西方患者的比较

瑞金医院2000-2004年原发性甲旁亢临床资料的初步分析及与西方患...

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中华医学会第四次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：贺晓燕韩晴刘建民宁光上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心

目的了解瑞金医院2000-2004年收治的原发性甲状旁腺功能亢进症患者的临床特点;并与西方患者作初步比较。方法采用回顾性病例分析,收集我院2000-2004．年收治的原发性甲状旁腺功能亢进症患者病史资料;查阅文献,比较我院患者的临床特点与... 详细信息

目的了解瑞金医院2000-2004年收治的原发性甲状旁腺功能亢进症患者的临床特点;并与西方患者作初步比较。方法采用回顾性病例分析,收集我院2000-2004．年收治的原发性甲状旁腺功能亢进症患者病史资料;查阅文献,比较我院患者的临床特点与西方患者的差异。结果共查到有病理诊断的原发性甲状旁腺患者56例。与西方国家的有关资料比较,我们的患者表现为以下几个特点:1)起病

关键词：原发性甲旁亢临床特点初步分析

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IGF-1可能是最早发现女性骨量减少／骨质疏松的指标

IGF-1可能是最早发现女性骨量减少／骨质疏松的指标

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中华医学会第四次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：刘建民赵红燕宁光陈瑛张连珍孙立昊赵咏桔许曼音陈家伦上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心

目的研究血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、护骨素(OPG)、瘦素、骨钙素(OC)和尿Ⅰ型胶原交联N端肽(NTx)以及腰椎和股骨颈骨密度(BMD)随年龄变化的趋势,找出最早变化的指标,探讨其对发现骨量减少／骨质疏松患者的意义。方法 1)在504位20-7... 详细信息

目的研究血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、护骨素(OPG)、瘦素、骨钙素(OC)和尿Ⅰ型胶原交联N端肽(NTx)以及腰椎和股骨颈骨密度(BMD)随年龄变化的趋势,找出最早变化的指标,探讨其对发现骨量减少／骨质疏松患者的意义。方法 1)在504位20-75岁的绝经前和绝经后妇女中, 以双能X线吸收仪(DXA)测定腰椎和股骨各处BMD。按WHO标准,将绝经后妇女分为骨量正常和骨量减少／骨质疏松组。2)测定血清IGF-1、OPG、瘦素、OC和尿,NTx浓度。以每10岁为一组,将受试

关键词：骨量减少骨质疏松患者骨质疏松 IGF-1

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Cathepsin K在脂肪细胞分化中的表达及其作用初探

Cathepsin K在脂肪细胞分化中的表达及其作用初探

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2006年中华医学会糖尿病分会第十次全国糖尿病学术会议

作者：韩峻峰骆天红罗敏上海交通大学附属第六人民医院内分泌科上海市糖尿病临床医学中心上海市糖尿病研究所上海第二医科大学瑞金医院上海市内分泌代谢病研究所上海第二医科大学瑞金医院上海市内分泌代谢病研究所

目的动态观察cathepsin K在脂肪细胞分化中的表达及活性改变,然后通过加入抑制cathepsin K活性的E64,M6P,观察其对脂肪细胞分化的影响。方法选择从ATCC购得3T3-L1前脂肪细胞作为细胞平台,按照黄嘌呤、胰岛素、地塞米松的方案进行诱导,用... 详细信息

目的动态观察cathepsin K在脂肪细胞分化中的表达及活性改变,然后通过加入抑制cathepsin K活性的E64,M6P,观察其对脂肪细胞分化的影响。方法选择从ATCC购得3T3-L1前脂肪细胞作为细胞平台,按照黄嘌呤、胰岛素、地塞米松的方案进行诱导,用Western印迹的方法检测cathepsin K在脂肪细胞分

关键词：细胞分化 Cathepsin K 甘油三脂

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SRY阴性46XX男性综合征一例

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中华医学杂志 2005年第5期85卷 358-359页

作者：孙首悦张炜刘建民赵咏桔宁光李小英上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所 200025

患者,表型性别及社会性别均为男性,20岁,未婚.双侧睾丸发胀2个月伴发育不良.患者于入院前2个月无明显诱因出现睾丸发胀,呈阵发性,无发热、疼痛,当地医院查体发现双侧睾丸较正常同龄人小,阴茎大小正常,能勃起,有遗精,胡须、阴毛偏少.丙... 详细信息

患者,表型性别及社会性别均为男性,20岁,未婚.双侧睾丸发胀2个月伴发育不良.患者于入院前2个月无明显诱因出现睾丸发胀,呈阵发性,无发热、疼痛,当地医院查体发现双侧睾丸较正常同龄人小,阴茎大小正常,能勃起,有遗精,胡须、阴毛偏少.丙酸睾丸酮25 mg/d,肌肉注射1个月,睾丸发胀无好转。

关键词：睾丸男性双侧正常阴性患者综合征发胀遗精

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临床病例讨论第325例———闭经泌乳、反复溃疡、意识障碍

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中华内科杂志 2005年第9期44卷 718-720页

作者：姜晓华陆洁莉李小英宁光赵咏桔金晓龙洪洁李宏为张圣道陈家伦上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025 上海第二医科大学附属瑞金医院病理科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌普外科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

患者女性，43岁。因垂体瘤、胃多发溃疡，右甲状旁腺腺瘤术后，出现反复意识障碍6年，于2004年6月2日人院。1987年患者产后出现泌乳、闭经，多次查血催乳素（PRL）升高，最高达200μg/L，诊断为催乳素瘤，予溴隐停、赛庚啶治疗，效果不... 详细信息

患者女性，43岁。因垂体瘤、胃多发溃疡，右甲状旁腺腺瘤术后，出现反复意识障碍6年，于2004年6月2日人院。1987年患者产后出现泌乳、闭经，多次查血催乳素（PRL）升高，最高达200μg/L，诊断为催乳素瘤，予溴隐停、赛庚啶治疗，效果不佳。1990年6月干农活后突感腹痛，之前无胃部不适，当地西塘医院诊断“胃穿孔”行毕Ⅱ式手术，术中探查发现后腹膜两个肿块（肿块大小、与邻近组织关系不清楚），切除后病理示：化学感受器瘤。

关键词：闭经泌乳意识障碍临床病例讨论溃疡反复催乳素(PRL) 甲状旁腺腺瘤化学感受器瘤胃部不适

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绝经后妇女护骨素基因G1181C多态性与骨密度变化相关

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中华内分泌代谢杂志 2005年第1期21卷 55-58页

作者：赵红燕刘建民宁光宋怀东陈瑛张连珍孙立昊赵咏桔许曼音陈家伦上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

　目的　寻找护骨素基因(OPG)外显子中的单核苷酸多态性 (SNP),并分析其与绝经后妇女骨密度的关系。方法　在 205名绝经后妇女中,采用PCR和直接测序法确定OPG基因的SNP及基因型。应用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度 (BMD)。同... 详细信息

　目的　寻找护骨素基因(OPG)外显子中的单核苷酸多态性 (SNP),并分析其与绝经后妇女骨密度的关系。方法　在 205名绝经后妇女中,采用PCR和直接测序法确定OPG基因的SNP及基因型。应用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度 (BMD)。同时检测血清骨钙素 (BGP)、尿Ⅰ型胶原交联N端肽(NTx),以及血清护骨素(OPG)和核因子κB受体活化子配体 (RANKL)。结果　在OPG基因第一外显子中发现一个G1181C的SNP,该SNP的基因型频率分布依次为GG型占 0. 566、GC型 0. 346、CC型0. 088。去除年龄和体重的影响后,CC型的腰椎BMD明显高于GC和GG型 (P<0. 05),多元回归分析提示OPG基因型与绝经后妇女腰椎、股骨颈BMD相关 (P<0. 01)。Logistic回归分析显示OPG基因是绝经后妇女发生骨量减少和骨质疏松的独立危险因子,GG型发生骨量减少和骨质疏松的危险是CC型的 2. 83倍(P<0. 05)。结论　OPG基因的G1181C多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联,CC型对绝经后妇女腰椎BMD具有保护作用。

关键词：绝经后妇女 OPG BMD 护骨素腰椎基因骨密度单核苷酸多态性(SNP) 受体活化外显子

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脂联素受体在胰岛细胞表达,脂联素促进胰岛素的分泌

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中华内分泌代谢杂志 2005年第1期21卷 68-70页

作者：顾卫琼陈名道顾元骏唐金凤孙首悦刘长勤洪洁张翼飞李小英宁光上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢临床医学中心上海内分泌代谢病研究所200025

目的检测脂联素受体(AR)在大鼠胰岛细胞的表达和脂联素对体外胰岛细胞分泌胰岛素的影响.方法 RT-PCR和免疫细胞化学方法检测AR1、AR2的mRNA和蛋白表达;并在体外用脂联素(100 μg/L)和不同浓度葡萄糖(3.3,5.6,16.7 mmol/L)处理胰岛细胞,... 详细信息

目的检测脂联素受体(AR)在大鼠胰岛细胞的表达和脂联素对体外胰岛细胞分泌胰岛素的影响.方法 RT-PCR和免疫细胞化学方法检测AR1、AR2的mRNA和蛋白表达;并在体外用脂联素(100 μg/L)和不同浓度葡萄糖(3.3,5.6,16.7 mmol/L)处理胰岛细胞,放免法测定上清液的胰岛素浓度.结果 RT-PCR扩增出胰岛AR1和AR2基因,并经直接和亚克隆测序证实;胰岛免疫细胞化学荧光染色AR1和AR2呈阳性;经脂联素处理后的胰岛细胞,在高糖(16.7 mmol/)培养6～24 h,其胰岛素分泌持续增加(均P＜0.05).结论胰岛细胞上存在AR1和AR2,以前者为主.在高糖情况下,一定浓度的脂联素可在体外促进胰岛细胞的胰岛素分泌和释放.

关键词：胰岛细胞 AR 体外脂联素受体胰岛素表达分泌亚克隆 RNA 测序

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