检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2006年第1期45卷 59-61页

作者：陆洁莉李小英缪婕刘建民崔斌宁光赵咏桔上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所 200025

Pendred综合征（PDS）又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。Pendred [1] 于1896年首先报道该病，Everett等 [2] 于1997年首先... 详细信息

Pendred综合征（PDS）又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。Pendred [1] 于1896年首先报道该病，Everett等 [2] 于1997年首先克隆了PDS基因（SLC26A4）。有关中国人PDS的分子遗传学研究尚未见报道。本研究对一中国人PDS家系从临床表现到分子遗传学进行了详细的观察和检测。

关键词： Pendred综合征分子生物学研究临床表现中国家系常染色体隐性遗传 PDS基因神经性耳聋甲状腺肿大障碍性疾病

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绝经后妇女护骨素基因G1181C多态性与骨密度变化相关

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中华内分泌代谢杂志 2005年第1期21卷 55-58页

作者：赵红燕刘建民宁光宋怀东陈瑛张连珍孙立昊赵咏桔许曼音陈家伦上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

　目的　寻找护骨素基因(OPG)外显子中的单核苷酸多态性 (SNP),并分析其与绝经后妇女骨密度的关系。方法　在 205名绝经后妇女中,采用PCR和直接测序法确定OPG基因的SNP及基因型。应用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度 (BMD)。同... 详细信息

　目的　寻找护骨素基因(OPG)外显子中的单核苷酸多态性 (SNP),并分析其与绝经后妇女骨密度的关系。方法　在 205名绝经后妇女中,采用PCR和直接测序法确定OPG基因的SNP及基因型。应用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度 (BMD)。同时检测血清骨钙素 (BGP)、尿Ⅰ型胶原交联N端肽(NTx),以及血清护骨素(OPG)和核因子κB受体活化子配体 (RANKL)。结果　在OPG基因第一外显子中发现一个G1181C的SNP,该SNP的基因型频率分布依次为GG型占 0. 566、GC型 0. 346、CC型0. 088。去除年龄和体重的影响后,CC型的腰椎BMD明显高于GC和GG型 (P<0. 05),多元回归分析提示OPG基因型与绝经后妇女腰椎、股骨颈BMD相关 (P<0. 01)。Logistic回归分析显示OPG基因是绝经后妇女发生骨量减少和骨质疏松的独立危险因子,GG型发生骨量减少和骨质疏松的危险是CC型的 2. 83倍(P<0. 05)。结论　OPG基因的G1181C多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联,CC型对绝经后妇女腰椎BMD具有保护作用。

关键词：绝经后妇女 OPG BMD 护骨素腰椎基因骨密度单核苷酸多态性(SNP) 受体活化外显子

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胸骨后异位甲状旁腺腺瘤

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中华内分泌代谢杂志 2005年第1期21卷 91-93页

作者：顾丽群刘建民洪洁方文强孙立昊金晓龙陈中元李培勇赵咏桔宁光上海市第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025 上海市第二医科大学附属瑞金医院放射科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025 上海市第二医科大学附属瑞金医院病理科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025 上海市第二医科大学附属瑞金医院胸外科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025 上海市第二医科大学附属瑞金医院核医学科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

病例摘要　　患者,男,13岁.因双髋关节疼痛2年余,加重半年,于2003年12月11日入院.患者于2年前无明显诱因下出现双髋关节疼痛,未诊治,近一年渐加重,并发展到双膝关节,半年前疼痛明显加重,致行走困难。

关键词：患者髋关节疼痛胸骨后异位甲状旁腺腺瘤临床病理讨论股骨头 PTH 碱性磷酸酶行走身高

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93例嗜铬细胞瘤临床分析

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中华内分泌代谢杂志 2005年第5期21卷 426-427页

作者：苏颋为王卫庆关黎清姜蕾张军妮俞放洪洁陈瑛刘建民赵咏桔宁光上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海内分泌代谢病医学临床中心上海市内分泌代谢病研究所200025

回顾分析瑞金医院1998年至2003年所有病理诊断为嗜铬细胞瘤的93例患者的临床表现、生化检查、影像学诊断。临床上有三联症状(头痛、心悸、多汗)之一的占77.4%;表现为极不稳定性高血压或难治性高血压的占78.5%,18.3%无临床表现,认为是无... 详细信息

回顾分析瑞金医院1998年至2003年所有病理诊断为嗜铬细胞瘤的93例患者的临床表现、生化检查、影像学诊断。临床上有三联症状(头痛、心悸、多汗)之一的占77.4%;表现为极不稳定性高血压或难治性高血压的占78.5%,18.3%无临床表现,认为是无症状嗜铬细胞瘤。生化诊断阳性率59.6%;B超检查阳性率为97.8%;CT或MRI检查阳性率为97.1%;131碘标记间碘苄胍放射性核素扫描阳性率83.3%。本研究显示尚无一项检查能单独明确诊断嗜铬细胞瘤,将生化、影像学检查结合是术前诊断所必需,而手术后病理学检查是确诊嗜铬细胞瘤的依据。

关键词：嗜铬细胞瘤临床分析 B超检查高血压神经节细胞瘤临床表现

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脂联素受体在胰岛细胞表达,脂联素促进胰岛素的分泌

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中华内分泌代谢杂志 2005年第1期21卷 68-70页

作者：顾卫琼陈名道顾元骏唐金凤孙首悦刘长勤洪洁张翼飞李小英宁光上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢临床医学中心上海内分泌代谢病研究所200025

目的检测脂联素受体(AR)在大鼠胰岛细胞的表达和脂联素对体外胰岛细胞分泌胰岛素的影响.方法 RT-PCR和免疫细胞化学方法检测AR1、AR2的mRNA和蛋白表达;并在体外用脂联素(100 μg/L)和不同浓度葡萄糖(3.3,5.6,16.7 mmol/L)处理胰岛细胞,... 详细信息

目的检测脂联素受体(AR)在大鼠胰岛细胞的表达和脂联素对体外胰岛细胞分泌胰岛素的影响.方法 RT-PCR和免疫细胞化学方法检测AR1、AR2的mRNA和蛋白表达;并在体外用脂联素(100 μg/L)和不同浓度葡萄糖(3.3,5.6,16.7 mmol/L)处理胰岛细胞,放免法测定上清液的胰岛素浓度.结果 RT-PCR扩增出胰岛AR1和AR2基因,并经直接和亚克隆测序证实;胰岛免疫细胞化学荧光染色AR1和AR2呈阳性;经脂联素处理后的胰岛细胞,在高糖(16.7 mmol/)培养6～24 h,其胰岛素分泌持续增加(均P＜0.05).结论胰岛细胞上存在AR1和AR2,以前者为主.在高糖情况下,一定浓度的脂联素可在体外促进胰岛细胞的胰岛素分泌和释放.

关键词：胰岛细胞 AR 体外脂联素受体胰岛素表达分泌亚克隆 RNA 测序

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一例家族性Carney综合征临床及分子生物学研究

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中华内科杂志 2004年第10期43卷 764-768页

作者：顾燕云陈瑛宋怀东李小英骆天红乔建鸥张毅肖家诚祝宇赵咏桔罗邦尧宁光上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海内分泌研究所200025 上海第二医科大学附属瑞金医院病理科 200025 上海第二医科大学附属瑞金医院泌尿外科 200025

目的　对原发性色素性结节样肾上腺病 (primarypigmentednodularadernaldisease,PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法　患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共 8份全血DNA样本。对PR... 详细信息

目的　对原发性色素性结节样肾上腺病 (primarypigmentednodularadernaldisease,PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法　患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共 8份全血DNA样本。对PRKAR1A基因各外显子PCR扩增 ,ABI 370 0测序。手术切除患者右侧肾上腺 ,部分液氮保存以备抽提RNA/DNA ,部分送病理。结果　患者临床表现为不典型库欣综合征 ,其父有心脏黏液瘤病史。患者地塞米松抑制试验结果显示皮质醇不受抑制 ,影像学检查发现肾上腺结节样增生。手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变 ,结合病理所见为PPNAD。测序发现患者及其父亲的PRKAR1A基因有一个新的杂合突变———S14 7N。结论　先证者及其父因分别患有PPNAD及心房黏液瘤并共同携带PRKAR1A的基因突变 ,最终共同确诊为家族性Carney综合征。

关键词：家族性Camey综合征分子生物学原发性色素性结节样肾上腺病库欣综合征家系调查

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神经妥乐平对痛性糖尿病神经病变的治疗作用

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中国新药与临床杂志 2005年第4期24卷 307-310页

作者：汤正义张炜盛宏光张连珍张毅毛羽丰丁慧英宁光上海内分泌代谢病临床医学中心上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海200025 上海市徐汇区中心医院内分泌科上海200025

目的:以安慰剂为对照,观察神经妥乐平治疗痛性2型糖尿病神经病变的疗效。方法: 2型糖尿病神经病变病人40例,随机分为治疗组和对照组,各20例。分别静脉注射神经妥乐平或氯化钠注射液3mL,qd, 2wk,再口服神经妥乐平片剂或安慰剂(淀粉压片) ... 详细信息

目的:以安慰剂为对照,观察神经妥乐平治疗痛性2型糖尿病神经病变的疗效。方法: 2型糖尿病神经病变病人40例,随机分为治疗组和对照组,各20例。分别静脉注射神经妥乐平或氯化钠注射液3mL,qd, 2wk,再口服神经妥乐平片剂或安慰剂(淀粉压片) 2片,bid, 10wk。比较治疗前后血糖、自发性神经痛、麻木、四肢神经传导速度、四肢末梢感觉定量等指标的改变。结果:治疗2wk,治疗组自发性神经痛有明显改善,视觉类比量表(VAS)评分下降(3. 9±s1. 3)分,P<0. 01;对照组无明显改变, 2组比较有显著差异,P<0. 01。疗程结束,治疗组自发性神经痛进一步减轻,VAS评分下降(5. 4±1. 4)分,降低幅度高于对照组( 2. 5±1. 4 )分,有73 % (11 /15 )的病人疼痛得到控制。67 %(10 /15)的病人麻木症状改善,疗效优于对照组,P<0. 01。四肢神经传导速度改变不明显,冷、热、振动觉得到不同程度的改善或延缓降低。治疗过程中未出现明显不良反应。结论:神经妥乐平对2型糖尿病神经损害的自发性疼痛有较好的疗效,对冷、热、振动感觉恢复有一定的作用。

关键词：糖尿病非胰岛素依赖型糖尿病神经病变药物疗法单盲法随机对照试验神经妥乐平

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小儿血清苗勒抑制物质水平变化及其临床意义

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中华内分泌代谢杂志 2004年第3期20卷 246-247页

作者：徐伟珏朱鋐达许恩张志方钱梦英夏毓华龚代贤严肃上海第二医科大学附属瑞金医院儿外科 200025 上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心

通过测定非泌尿生殖系统疾病及隐睾患者的血清苗勒抑制物质 (MIS)值 ,观察年龄与MIS的相关性。结果男性非泌尿生殖系统疾病患儿血清MIS值随年龄增长而下降 ,女性儿童血清MIS值明显低于男性 ,且不随年龄变化 ,青春发育前期隐睾儿童血清的... 详细信息

通过测定非泌尿生殖系统疾病及隐睾患者的血清苗勒抑制物质 (MIS)值 ,观察年龄与MIS的相关性。结果男性非泌尿生殖系统疾病患儿血清MIS值随年龄增长而下降 ,女性儿童血清MIS值明显低于男性 ,且不随年龄变化 ,青春发育前期隐睾儿童血清的MIS值高于同龄儿。

关键词：抗苗氏管物质隐睾睾酮儿童

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重组人生长激素2种制剂人体生物等效性研究

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中国新药与临床杂志 2005年第5期24卷 373-375页

作者：张翼飞杜鹏飞徐敏张毅张连珍王卫庆赵咏桔宁光上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

目的:评价重组人生长激素(rhGH)注射液(2种规格:T1和T2)与注射用rhGH冻干粉针剂(参比制剂,R)的人体生物等效性。方法:运用随机、单盲、三阶段交叉方法分别对24名健康男性志愿者单次皮下注射0.2IU·kg-1的R,T1和T2。测定不同时间点... 详细信息

目的:评价重组人生长激素(rhGH)注射液(2种规格:T1和T2)与注射用rhGH冻干粉针剂(参比制剂,R)的人体生物等效性。方法:运用随机、单盲、三阶段交叉方法分别对24名健康男性志愿者单次皮下注射0.2IU·kg-1的R,T1和T2。测定不同时间点生长激素血药浓度,并进行相关药动学参数分析。结果:T1,T2的AUC0～24的90%置信区间分别落在R的103.4%～116.5%和105.7%～119.6%范围内,T1的AUC0～24的90%置信区间落在T2的91.9%～103.7%范围内;T1和T2的cmax的90%置信区间分别落在R的91.9%～114.0%和103.7%～127.2%范围内,T1的cmax的90%置信区间亦落在T2的81.6%～97.4%的范围内。tmax在R及T1,T2间无统计学差异(P>0.05)。结论:T1,T2与R具有生物等效性。

关键词：生长激素(人) 生物等效性生物利用度生长抑素药动学

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小檗碱对脂肪细胞瘦素和抵抗素基因表达的影响

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中华内科杂志 2004年第1期43卷 56-57页

作者：周丽斌陈名道宋怀东唐金凤王晓杨颖李凤英李荣英许曼音陈家伦上海第二医科大学瑞金医院内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌研究所 200025

小檗碱是中药黄连的主要成分，具有改善胰岛素抵抗、降血糖和纠正脂质代谢紊乱的作用，临床上用于治疗2型糖尿病。近年来，脂肪组织在2型糖尿病发病中的作用日益受到重视，脂肪细胞分泌的多种激素在机体的糖、脂代谢中起重要作用，其中... 详细信息

小檗碱是中药黄连的主要成分，具有改善胰岛素抵抗、降血糖和纠正脂质代谢紊乱的作用，临床上用于治疗2型糖尿病。近年来，脂肪组织在2型糖尿病发病中的作用日益受到重视，脂肪细胞分泌的多种激素在机体的糖、脂代谢中起重要作用，其中瘦素（leptin）和抵抗素（resistin）的作用备受关注。本实验采用的3T3-L1细胞株是一种来自小鼠的前脂肪细胞，在一定条件下能分化成脂肪细胞，被广泛用于脂肪细胞的功能研究。本研究通过体外观察小檗碱对瘦素和抵抗素基因表达的影响，探讨其改善胰岛素抵抗的分子机制。

关键词：小檗碱脂肪细胞瘦素抵抗素基因表达胰岛素抵抗 2型糖尿病

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