检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2005年第3期22卷 313-316页

作者：唐礼江陈晓锋朱敏沈卫峰江建军浙江省温州医学院附属台州医院心内科台州317000 浙江省温州医学院附属台州医院中心实验室台州317000 上海第二医科大学附属瑞金医院心脏科

目的研究中国汉族人群基质金属蛋白酶9(maxtrixmetalloproteinase9,MMP9)基因C1562T多态性与急性冠状动脉综合征(acutecoronarysyndrome,ACS)发病的关联性。方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法分析101例经冠状动脉(冠脉)造... 详细信息

目的研究中国汉族人群基质金属蛋白酶9(maxtrixmetalloproteinase9,MMP9)基因C1562T多态性与急性冠状动脉综合征(acutecoronarysyndrome,ACS)发病的关联性。方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法分析101例经冠状动脉(冠脉)造影确诊的ACS患者MMP9基因的C1562T多态性,以同期冠脉造影阴性、排除冠心病诊断的105例患者为对照组,比较两组间MMP9基因多态性频率分布的差异,并结合造影情况,探讨MMP9基因多态性与ACS发病及冠状动脉狭窄程度的关系。结果ACS患者CT+TT基因型频率(27.7%)明显高于对照组(13.3%),两组差异有统计学意义(χ2=6.567,P=0.01),T等位基因频率在ACS组和对照组分别为14.9%、7.2%(χ2=5.617,P=0.018);MMP9基因C1562T多态性分布与ACS冠脉狭窄程度差异无统计学意义(χ2=0.601,P=0.896)。结论MMP9基因C1562T多态性可能与中国汉族人群ACS有关,MMP9基因1562T等位基因可能是ACS遗传易感性的基因标记之一;MMP9基因C1562T多态性与ACS冠脉狭窄程度无关。

关键词：基质金属蛋白酶-9 基因多态性急性冠状动脉综合征等位基因遗传易感性

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百草枯诱导小鼠α-突触核蛋白表达升高并聚集的实验研究

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2005年第1期12卷 14-17,33,i001页

作者：杜芸兰刘振国陈生弟陆国强胡庆沈上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科帕金森病诊疗与研究中心上海200025 上海第二医科大学细胞生物学实验室上海200025

目的　观察除草剂百草枯诱导小鼠黑质细胞α 突触核蛋白(α- synuclein,α- Syn)表达及聚集,探讨环境因素在帕金森病(Parkinson disease,PD)发病中的作用机制。方法　C57BL小鼠按体重 10 mg/kg经腹腔注射百草枯,应用原位杂交、RT PCR分... 详细信息

目的　观察除草剂百草枯诱导小鼠黑质细胞α 突触核蛋白(α- synuclein,α- Syn)表达及聚集,探讨环境因素在帕金森病(Parkinson disease,PD)发病中的作用机制。方法　C57BL小鼠按体重 10 mg/kg经腹腔注射百草枯,应用原位杂交、RT PCR分析α- Syn mRNA表达,免疫组化、免疫荧光双标染色观察黑质区α- Syn 显色,并进一步确定表达α- Syn的神经元表型及α Syn聚集。结果　注射百草枯组小鼠黑质区α-Syn mRNA表达量升高,α- Syn阳性细胞数相对增加;α- Syn与硫磺素、酪氨酸羟化酶(tyroxine hydroxylase,TH)及硫磺素复合染色的阳性细胞数均升高。结论　百草枯诱导小鼠黑质细胞α- Syn表达升高并出现蛋白聚集可能是导致PD发病的机制之一。

关键词：百草枯帕金森病 α-突触核蛋白聚集

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高血压定位区域犬尿氨酸酶基因多态性与高血压病相关

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中华心血管病杂志 2005年第7期33卷 588-591页

作者：张怡张奎星何鑫袁文涛王谷亮茅守玉高平进黄薇朱鼎良上海第二医科大学附属瑞金医院上海市高血压研究所医学基因组学国家重点实验室上海市血管生物学重点实验室现在山东省立医院心内科200025 国家人类基因组南方研究中心

目的检测中国汉族人群高血压病定位区域2q14-q23内犬尿氨酸酶基因(kynureninase,KYNU)调控区和编码区的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)及与高血压病的相关性。方法采用直接测序法检测KYNU基因启动子区和外显子序列中... 详细信息

目的检测中国汉族人群高血压病定位区域2q14-q23内犬尿氨酸酶基因(kynureninase,KYNU)调控区和编码区的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)及与高血压病的相关性。方法采用直接测序法检测KYNU基因启动子区和外显子序列中的SNP。应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术对位于编码区且改变氨基酸编码的Lys412Glu(A/G)多态在456例高血压病患者和430例正常对照者中进行分型和关联研究。结果共检测得KYNU基因的16个SNP,其中启动子区6个,编码区2个(均改变氨基酸编码)。Lys412Glu多态基因型分布(χ2=6·693,P=0·035)和等位基因频率分布(χ2=4·188,P=0·041)在高血压病组和正常对照组间差异均有统计学意义,Lys412Glu等位基因频率分布在男性高血压病组和正常对照组间差异有统计学意义(χ2=4·424,P=0·035)。结论中国汉族高血压病定位区域内KYNU基因Lys412Glu多态可能与高血压病相关。

关键词：高血压基因多态性,单核苷酸高血压病患者酶基因多态性犬尿氨酸相关性变性高效液相色谱分析中国汉族人群基因启动子区

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科学通报 2005年第9期50卷 880-884页

作者：午东慧杨海涛薛晓宇梁文学缪萧宇陈赛娟庞海上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组国家重点实验室清华大学生物科学与技术系结构生物学实验室蛋白质科学教育部重点实验室北京100084

在急性髓系白血病中, t(8;21)染色体易位占12%～15%, 这种易位造成AML1-ETO融合蛋白. 随着AML1-ETO融合蛋白在白血病中发病作用的研究进展, 目前人们对ETO蛋白的功能有了深入的认识. ETO蛋白含有4个与Nervy蛋白同源的结构域(NHR 1～4).... 详细信息

在急性髓系白血病中, t(8;21)染色体易位占12%～15%, 这种易位造成AML1-ETO融合蛋白. 随着AML1-ETO融合蛋白在白血病中发病作用的研究进展, 目前人们对ETO蛋白的功能有了深入的认识. ETO蛋白含有4个与Nervy蛋白同源的结构域(NHR 1～4). 其中NHR1结构域与果蝇TAF110因子同源; NHR2为二聚化结构域, 并能募集mSin3A/HDAC; NHR4结构域含有2个锌指结构, 它在ETO与N-CoR/SMRT/HDAC之间的相互作用中起关键作用. 而有关NHR3结构域的功能尚不清楚. 为了探讨NHR3结构域能否介导寡聚化, 克隆并纯化了该结构域. 通过分子筛凝胶排阻层析、动态光散射分析及晶体溶解后SDS-PAGE电泳, 结果显示NHR3结构域是一个紧密四聚体. 为研究NHR3和NHR4结构域的聚合性, 克隆并纯化了NHR3+4结构域(即NHR3和NHR4结构域). 通过分子筛凝胶排阻层析与蛋白非变性凝胶电泳, 结果表明NHR3+4结构域在溶液中能够形成二聚体. NHR3和NHR4结构域参与寡聚化作用的生物功能可能在于: (ⅰ) 以聚合体的形式募集核共抑制复合物; (ⅱ) 通过NHR2, NHR3和NHR4结构域的共同作用来稳定ETO蛋白的二聚体状态, 从而有利于ETO蛋白稳定募集核共抑制复合物. 这些有关NHR3和NHR4结构域参与寡聚化的功能推测及在白血病中的发病作用非常值得进一步探讨.

关键词：急性髓系白血病化学结构造血细胞染色体发病机理 ETO蛋白

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基因芯片在丙型肝炎病毒分型检测中的评价

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现代免疫学 2005年第1期25卷 42-44页

作者：毛红菊金根娣刘康栋赵建龙陆志檬中国科学院上海微系统与信息技术研究所传感技术国家重点联合实验室上海200050 上海第二医科大学附属瑞金医院传染科上海200025

为研究HCV基因分型芯片检测丙型肝炎患者的基因型,以测序法进行对比,并探讨了IFN治疗慢性丙肝疗效与基因型的关系。采用基因芯片的方法对20例慢性丙型肝炎患者进行分型,并通过测序验证。结果基因芯片和测序结果完全一致。20例丙肝患者... 详细信息

为研究HCV基因分型芯片检测丙型肝炎患者的基因型,以测序法进行对比,并探讨了IFN治疗慢性丙肝疗效与基因型的关系。采用基因芯片的方法对20例慢性丙型肝炎患者进行分型,并通过测序验证。结果基因芯片和测序结果完全一致。20例丙肝患者中18例为1b,2例为2a,并且IFN治疗效果2a较1b型为优。HCV分型芯片检测HCV分型,特异性强、灵敏度高、结果准确,支持HCVRNA基因型在评价IFN疗效中十分重要的观点。

关键词：基因芯片丙型肝炎基因型

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丙型肝炎病毒基因芯片检测及其临床意义

丙型肝炎病毒基因芯片检测及其临床意义

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中华医学会第十二次全国病毒性肝炎及肝病学术会议

作者：金根娣龚启明陆志檬毛红菊上海第二医科大学附属瑞金医院临床病毒研究室上海第二医科大学附属瑞金医院临床病毒研究室上海第二医科大学附属瑞金医院临床病毒研究室中科院上海微系统与信息技术研究所传感技术国家重点联合实验室

目的探讨HCV基因芯片检测技术用于HCV基因分型的临床意义。方法采用丙型肝炎病毒基因分型芯片法对165例丙肝患者进行HCV基因分型检测,对其中66例用测序法进行了基因型验证;并结合临床分析了α-干扰素治疗与HCV分型结果的相关性。结果 16... 详细信息

目的探讨HCV基因芯片检测技术用于HCV基因分型的临床意义。方法采用丙型肝炎病毒基因分型芯片法对165例丙肝患者进行HCV基因分型检测,对其中66例用测序法进行了基因型验证;并结合临床分析了α-干扰素治疗与HCV分型结果的相关性。结果 165例丙肝患者中1b型占81．2％(134／ 165),其次为2a、1a、3a和3b,分别为7．3％(12／165)、6．1％(10／165)、2．4％(4／165)和1．2％

关键词：丙型肝炎病毒基因型丙肝患者 HCV 基因芯片检测临床意义

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白血病致病基因产物靶向治疗研究进展

白血病致病基因产物靶向治疗研究进展

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第10届全国实验血液学会议

作者：陈赛娟上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

近20年来,上海血液学研究所应用全反式维甲酸(ATRA)作为分化诱导剂治疗急性早幼粒细胞性白血病(APL)获得了重大突破,使肿瘤细胞逆转的设想从理论走向实践,也使ATRA治疗APL成为肿瘤诱导分化疗法最成功的典范。分子研究阐明ATRA与As2O3的... 详细信息

近20年来,上海血液学研究所应用全反式维甲酸(ATRA)作为分化诱导剂治疗急性早幼粒细胞性白血病(APL)获得了重大突破,使肿瘤细胞逆转的设想从理论走向实践,也使ATRA治疗APL成为肿瘤诱导分化疗法最成功的典范。分子研究阐明ATRA与As2O3的作用靶点均为异常转录因子 PML-RARα,但前者通过针对RARα受体,后者通过PML SUMO化后使PML-RARα致病蛋白发生降解,进而诱导APL细胞分化或凋亡。由于ATRA和As2O3作用途径不同且无交叉耐药,最近本研究组对初发APL进行了联合用药的随机临床试验,结果显示,在随访18个月后,20例接受ATRA

关键词：白血病靶向治疗基因产物

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一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查

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中国麻风皮肤病杂志 2005年第8期21卷 591-594页

作者：刘晨帆宋亚丽宋怀东陈漪盛燕潘春明张莉山东大学山东省立医院皮肤性病科济南250021 上海第二医科大学附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室

目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM370... 详细信息

目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM3700自动测序仪进行测序,最后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变。结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现。结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关。

关键词：先天性秃发 HR基因 CDSN基因突变基因突变家系成员 HR 筛查基因组DNA 自动测序

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SH3BGRL3:一个APL中维甲酸调节基因的NMR结构及其表达研究

SH3BGRL3:一个APL中维甲酸调节基因的NMR结构及其表达研究

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第10届全国实验血液学会议

作者：张露沈树红许超郑培烝郜恒骏施蕴渝张庆华上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室中国科技大学生命科学学院上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室生物芯片上海国家工程研究中心中国科技大学生命科学学院上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

全反式维甲酸(all trans retinoic acid ATRA)是目前治疗急性早幼粒细胞性白血病(acute prome olocytic leukemia APL)的首选药物。它可以诱导APL细胞的分化及抑制白血病细胞的增殖。已知 ATRA对参与白血病细胞分化的许多基因起调节作用... 详细信息

全反式维甲酸(all trans retinoic acid ATRA)是目前治疗急性早幼粒细胞性白血病(acute prome olocytic leukemia APL)的首选药物。它可以诱导APL细胞的分化及抑制白血病细胞的增殖。已知 ATRA对参与白血病细胞分化的许多基因起调节作用,但对基因调控网络的作用机制还不十分清楚。是硫氧还蛋白(TRX)超家族的新成员。我们在运用基因表达谱芯片技术研究维甲酸对APL细胞基因表达调控网络研究中,发现了SH3BGRL3(SH3 domain binding glutamic acid-rich like 3)基因

关键词：维甲酸 APL 急性早幼粒细胞性白血病 SH3BGRL3 NMR

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心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性

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中国动脉硬化杂志 2005年第6期13卷 775-778页

作者：陈晓锋唐礼江朱敏江建军沈卫峰杜于茜温州医学院附属台州医院心内科浙江省台州市317000 温州医学院附属台州医院中心实验室浙江省台州市317000 上海第二医科大学附属瑞金医院心脏科上海市200025

目的研究基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死易感性的关系。方法以78例经冠状动脉造影确诊的心肌梗死患者为研究对象,以同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的81例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,用聚合酶链... 详细信息

目的研究基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死易感性的关系。方法以78例经冠状动脉造影确诊的心肌梗死患者为研究对象,以同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的81例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,用聚合酶链反应方法扩增目的基因,用限制性内切酶酶切聚合酶链反应产物用于基因分型。比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。结果本研究中未发现基质金属蛋白酶9的TT基因型突变。心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因CT基因型频率(26.9%)高于对照组(9.9%),两组差别有统计学意义(χ2=7.743,P=0.005),心肌梗死组1562T等位基因频率(13.5%)高于对照组(4.9%),两组差别也有统计学意义(χ2=6.966,P=0.008)。结论基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死有关,1562T等位基因可能是心肌梗死遗传易感性的基因标记之一。

关键词：内科学心肌梗死的遗传因素聚合酶链反应限制片长多态性基质金属蛋白酶9 心肌梗死基因多态性

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