检索结果-内蒙古大学图书馆

实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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直接抗病毒药物在丙型肝炎真实世界中的有效性和安全性

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中华实验和临床感染病杂志（电子版） 2020年第2期14卷 176-176页

作者：谢青上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科上海交通大学医学院附属瑞金医院传染病与流行病学教研室巴斯德研究所上海第二医科大学附属瑞金医院感染科上海第二医科大学附属瑞金医院传染病与流行病学教研室全国中华医学会感染病学会上海分会上海市肝病研究中心专家委员会上海慢性肝炎防治研究中心上海中医药学会内科肝病专业委员会上海市传染病医院传染病临床质量控制委员会国家自然科学基金委员会

【内容简介】本视频重点介绍丙型肝炎现有诊疗指南中重点内容,指出有效的抗病毒治疗可以彻底清除病毒,降低肝硬化和肝细胞癌发生,其生存率可大大提高,目前丙型肝炎被认为是一种可以治愈的疾病。目前聚乙二醇化干扰素(peginterferon,PegI... 详细信息

【内容简介】本视频重点介绍丙型肝炎现有诊疗指南中重点内容,指出有效的抗病毒治疗可以彻底清除病毒,降低肝硬化和肝细胞癌发生,其生存率可大大提高,目前丙型肝炎被认为是一种可以治愈的疾病。目前聚乙二醇化干扰素(peginterferon,PegIFN)联合利巴韦林(Riboviron,RBV)是全球标准抗丙型肝炎病毒治疗方案;近年来欧美国家相继上市了针对丙型肝炎病毒不同靶位点的多种直接抗病毒药物(direct-acting antiviral agents,DAAs),其具有口服方便、疗程缩短、不良反应减少、患者耐受性良好等多种优势,提高了患者服药的依从性,其疗效也在原来标准治疗方案PegIFN联合RBV的基础上有所提高,部分DAAs治疗方案持续病毒学应答(sustained virological response,SVR)高达90%~100%,并且已经在多个国家获得批准上市和临床应用。另外本视频介绍了我国丙型肝炎患者在DAAs时代尚未解决的几个重点问题,提出DAAs通过诱导或抑制CYP450系统,与其他药物相互作用来影响其药物浓度,从而降低药物的功效或增加毒性。另外,提出临床应用时需警惕DAAs和其他常用药物合用时潜在各种风险,故DAAs使用前要问清病史和药物使用情况并调整治疗方案;尤其需要密切监测HBV/HCV混合感染者DAAs治疗过程中HBV反弹。

关键词：混合感染者药物合用丙型肝炎药物相互作用 CYP450 全球标准肝细胞癌利巴韦林

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SLC22A4和RUNX1基因的单核苷酸多态性与中国汉族类风湿性关节炎和强直性关节炎的关联分析

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第二军医大学学报 2007年第9期28卷 936-940页

作者：程宁陈蕊雯蔡青段世伟房萌郑桂敏王智华林经安孙树汉第二军医大学基础部医学遗传学教研室上海200433 第二军医大学长海医院风湿免疫科上海200433 上海交通大学Bio-X生命科学研究中心上海200031 河北省人民医院风湿免疫科石家庄050051 河北省人民医院老年病实验室石家庄050051 福建医科大学第一附属医院中心实验室福州350005

目的:在中国汉族人群中进行功能候选基因SLC22A4(solute carrier family 22 member 4)和RUNX1(runt-relatedtranscription factor 1)与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)以及强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关联分析。方法:在104例RA患者和109名正常对照以及278例AS患者和417名正常对照中,用直接测序法对SLC22A4的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点和RUNX1的1个SNP进行基因分型,并分析这些等位基因和基因型是否与RA和AS的发病有关。结果:在RA和AS病例-对照组中均没有发现SLC22A4和RUNX1的SNPs在等位基因以及基因型频率上有显著性差异。结论:在中国汉族人群中,SLC22A4和RUNX1不是RA和AS的易感基因。

关键词：类风湿性关节炎强直性脊柱炎多态性,单核苷酸 SLC22A4 RUNX1

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受维甲酸调控基因的筛选及其诱导分化

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江苏医药 2006年第1期32卷 43-44页

作者：蔡绍京张吉旺张庆华沈宇陈赛娟徐州医学院生物学教研室 221002 上海第二医科大学附属瑞金医院

目的筛选受维甲酸调控的新基因片段,探讨这些基因诱导分化作用的机制。方法经细胞培养,构建人急性早幼粒细胞性白血病细胞的减数文库,应用半定量RT-PCR技术对减数文库的前向文库中53个新基因片段进行筛选。结果24个新基因片段受维甲酸调... 详细信息

目的筛选受维甲酸调控的新基因片段,探讨这些基因诱导分化作用的机制。方法经细胞培养,构建人急性早幼粒细胞性白血病细胞的减数文库,应用半定量RT-PCR技术对减数文库的前向文库中53个新基因片段进行筛选。结果24个新基因片段受维甲酸调控,其中大多数呈上调趋势,少数表现为先下调后上调。结论维甲酸诱导的基因表达效应具有明显的时相特征。

关键词：维甲酸急性早幼粒白血病基因调控

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2004年SARS-CoV毒株S基因分子进化特征

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中国人兽共患病学报 2006年第10期22卷 957-960页

作者：黄平宋怀东邹丽容李晖俞守义广东省疾病预防控制中心广州510300 上海第二医科大学附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 南方医科大学流行病学教研室广州510515

目的通过对2004年SARS-CoV毒株S基因序列的变异分析,揭示SARS-CoV毒株S基因进化与SARS流行的关系。方法对广东地区2004年2株SARS-CoV毒株S基因进行序列分析,其余15株毒株S基因序列从GenBank检索,采用DNAStar5.0软件,对检索的SARS-CoV的... 详细信息

目的通过对2004年SARS-CoV毒株S基因序列的变异分析,揭示SARS-CoV毒株S基因进化与SARS流行的关系。方法对广东地区2004年2株SARS-CoV毒株S基因进行序列分析,其余15株毒株S基因序列从GenBank检索,采用DNAStar5.0软件,对检索的SARS-CoV的S基因核苷酸序列进行比对和分析;并结合临床资料对变异毒株进行进化速度分析。结果17株毒株中,S基因7个氨基酸位点全部置换,35个氨基酸位点在不同毒株中置换;所有SARS-CoV均通过氨基酸227位点的置换,增加一个糖基化位点。同义进化中,S基因置换速度为1.46×10-6个核苷酸,进化线性回归方程为Y=1.46×10-6X+0.000736,同时通过Ka计算显示S基因进化明显存在选择性压力。2004年17株SARS-CoV毒株可以分为两条进化途径,其中广东地区的人类的GZ0401毒株与果子狸的PC4-115毒株核苷酸同源性达到99.97%,氨基酸同源性为100%。结论冠状病毒S基因的1个糖蛋白位点增加,可能导致人类SARS-CoV毒株出现并SARS流行;2004年果子狸冠状病毒与人类SARS-CoV毒株分子结构类似,可能存在交叉宿主。S基因同义进化速度较流感HA1基因慢4.2倍,但基因进化明显存在选择性压力。

关键词：严重急性呼吸综合征 SARS-冠状病毒 S基因进化

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一种新的垂体分泌蛋白Mimecan原核表达、抗体制备及其在垂体瘤组织中的表达(英文)

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中国生物化学与分子生物学报 2005年第1期21卷 13-18页

作者：胡三梅陈凤玲陈天钦叶廷军李荣英史文静宋怀东陆振虞上海第二医科大学医学遗传学教研室上海第二医科大学附属瑞金医院上海内分泌研究所上海第二医科大学附属瑞金医院病理科上海200025

Mimecan osteoglycin是一种分泌型蛋白质 ,目前其功能尚不明确 .从人垂体cDNA中克隆到OIF基因并构建成重组表达质粒pGEX 5X 2 mimecan ,将此重组表达质粒转化大肠杆菌BL2 1(DE3)后用IPTG诱导 ,成功表达了一种分子量约为 38kD融合蛋白 ... 详细信息

Mimecan osteoglycin是一种分泌型蛋白质 ,目前其功能尚不明确 .从人垂体cDNA中克隆到OIF基因并构建成重组表达质粒pGEX 5X 2 mimecan ,将此重组表达质粒转化大肠杆菌BL2 1(DE3)后用IPTG诱导 ,成功表达了一种分子量约为 38kD融合蛋白 ,约占菌体总蛋白的 30 %～ 4 0 % .此融合蛋白经纯化分离后免疫新西兰大白兔以制备多克隆抗体 .用Western印迹法检测兔的抗血清 .结果显示 ,该多克隆抗体有较好的针对mimecan蛋白的专一性并且效价较高 ,可用于对mimecan的功能研究 .用此多克隆抗体检测到在某些种类的人垂体瘤组织中mimecan表达极高 ,提示可能存在新的垂体瘤类型 .

关键词： mimecan/osteoglycin GST融合蛋白多克隆抗体垂体瘤

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血清骨保护蛋白水平与骨质疏松发病的关系

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中华老年医学杂志 2005年第11期24卷 822-824页

作者：庞小芬巩云霞许勇陆顺元孔辉盛红沈倍倍王铸刚上海第二医科大学附属瑞金医院老年病科上海市200025 上海第二医科大学医学遗传学教研室

目的探讨骨保护蛋白(OPG)在增龄、去卵巢小鼠和骨质疏松患者血清中的变化。方法应用双能X线骨密度仪和酶联免疫法分别测定增龄、去卵巢小鼠及骨质疏松症患者骨密度和血清OPG水平。结果去卵巢小鼠的骨密度显著低于增龄小鼠〔分别为(0.151... 详细信息

目的探讨骨保护蛋白(OPG)在增龄、去卵巢小鼠和骨质疏松患者血清中的变化。方法应用双能X线骨密度仪和酶联免疫法分别测定增龄、去卵巢小鼠及骨质疏松症患者骨密度和血清OPG水平。结果去卵巢小鼠的骨密度显著低于增龄小鼠〔分别为(0.151±0.008)和(0.160±0.007)g/cm2,P<0.01〕,两组骨密度值均较成年鼠低(P<0.01);去卵巢小鼠血清OPG水平(20.57±7.00)pmol/L显著高于增龄小鼠(15.39±2.86)pmol/L,P<0.01;骨密度值与OPG浓度呈显著负相关(r=-0.246,P<0.05)。老年骨质疏松症患者血清OPG浓度男性和女性分别为(10.77±3.14)pmol/L和(10.56±2.56)pmol/L,均显著高于健康人〔男性和女性分别为(6.55±0.87)pmol/L(、9.19±1.73)pmol/L,P<0.01〕;血清OPG与年龄呈显著正相关(r=0.656,P<0.01)。结论血清OPG水平在骨质疏松小鼠模型和老年骨质疏松患者中均与骨密度或年龄密切相关,表明OPG浓度升高在老年绝经后骨质疏松的发病中具有重要作用。

关键词：骨质疏松骨密度骨细胞

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β-纤维蛋白原五种基因多态性与脑梗死的关系

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中华内科杂志 2005年第12期44卷 914-917页

作者：傅毅魏新倪培华应雅韵宋艳艳陈生弟上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科上海第二医科大学神经病学研究所200025 上海中医药大学附属岳阳医院神经内科上海第二医科大学临床检验系上海第二医科大学生物统计学教研室

目的探讨血浆β纤维蛋白原水平及148C/T、249C/T、455G/A、448G/A、1689T/G基因多态性与脑梗死的相关性。方法运用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术,检测脑梗死组132例、其他神经疾病对照组79例和正常老年对照组92例的血浆纤维蛋白原... 详细信息

目的探讨血浆β纤维蛋白原水平及148C/T、249C/T、455G/A、448G/A、1689T/G基因多态性与脑梗死的相关性。方法运用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术,检测脑梗死组132例、其他神经疾病对照组79例和正常老年对照组92例的血浆纤维蛋白原水平及5种基因多态性。结果脑梗死组的纤维蛋白原水平明显高于正常老年组和疾病对照组(P<0.05)。在脑梗死组、疾病对照组和正常老年组中,148C/T、455G/A基因多态性变异组的纤维蛋白原水平均高于无变异组(P<0.05)。而3组之间5种突变基因的基因型频率、等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论脑梗死作为多因素疾病,血浆纤维蛋白原水平升高是脑梗死的危险因素之一。T148、A455等位基因可引起血浆纤维蛋白原水平升高。

关键词：脑梗塞纤维蛋白原基因多态性

来源：评论

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胃癌表型与5p15.33位点等位基因丢失相关性研究

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中华实验外科杂志 2005年第10期22卷 1190-1192页

作者：于颖彦计骏陆云步磊刘炳亚朱正纲林言箴上海第二医科大学附属瑞金医院外科上海消化外科研究所 200025 中国科学院上海生命科学院/上海第二医科大学健康中心分子遗传学实验室上海第二医科大学附属瑞金医院外科上海消化外科研究所' 200025

目的探讨胃癌5p15.33区微卫星标记杂合性缺失(LOH)与临床病理学表型的相关性。方法抽提80例胃癌标本及其配对正常胃黏膜中基因组DNA,应用4个微卫星标记对5p15.33区进行LOH检测并与Lauren分型等临床病理学指标分析。结果有76例临床信息... 详细信息

目的探讨胃癌5p15.33区微卫星标记杂合性缺失(LOH)与临床病理学表型的相关性。方法抽提80例胃癌标本及其配对正常胃黏膜中基因组DNA,应用4个微卫星标记对5p15.33区进行LOH检测并与Lauren分型等临床病理学指标分析。结果有76例临床信息齐全病例纳入统计分析。5p15.33区4个微卫星标记平均信息性病例比例为71.05%。其中31.58%(24/76)病例至少一个位点检测到LOH,以D5S2849位点LOH频率最高(37.25%)。5p15.33位点LOH以肠型胃癌多见(P<0.01),与年龄、性别、部位、肿瘤大小、TNM分期及有无淋巴结转移无明显关系。结论5p15.33区可能存在控制胃癌形态学表型的候选抑癌基因,但该基因可能不是决定其他临床表型的主要基因。

关键词：胃癌杂合性缺失表型分子遗传学等位基因丢失位点检测胃癌标本临床表型杂合性缺失(LOH) Lauren分型

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多重耐药产PER-1型超广谱β内酰胺酶阴沟肠杆菌的研究

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中华检验医学杂志 2005年第6期28卷 642-644页

作者：余方友傅颖媛胡龙华贾坤茹韩立中倪语星温州医学院附属第一医院检验科 325000 江西医学院免疫学教研室江西医学院第二附属医院检验科上海第二医科大学附属瑞金医院临床微生物科

目的研究多重耐药阴沟肠杆菌017对β内酰胺类抗菌药物耐药的机制。方法使用双纸片扩散法和改良三相试验对阴沟肠杆菌017进行β内酰胺酶的表型检测,并用聚合酶链反应(PCR)扩增β内酰胺酶基因,对PCR产物进行测序确定基因型别。结果阴沟肠... 详细信息

目的研究多重耐药阴沟肠杆菌017对β内酰胺类抗菌药物耐药的机制。方法使用双纸片扩散法和改良三相试验对阴沟肠杆菌017进行β内酰胺酶的表型检测,并用聚合酶链反应(PCR)扩增β内酰胺酶基因,对PCR产物进行测序确定基因型别。结果阴沟肠杆菌017经双纸片扩散法证实产超广谱β内酰胺酶(ESBLs),经三相试验证实该菌除了产ESBLs外,还同时产AmpC酶。PCR产物经测序长度为579bp,与GENEBANK的PAPER1A基因序列100%符合,确定为PER1基因。结论阴沟肠杆菌017耐β内酰胺类抗菌药物的主要原因是PER1型ESBLs和AmpC酶所致。

关键词： PER-1型超广谱β内酰胺酶阴沟肠杆菌多重耐药聚合酶链反应(PCR) 产超广谱β内酰胺酶双纸片扩散法 β内酰胺类 PCR产物 ESBLs 抗菌药物耐药内酰胺酶基因产AmpC酶表型检测三相试验基因型别基因序列 1基因测序

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