检索结果-内蒙古大学图书馆

目的:探讨原发骨淋巴瘤(PBL)和继发骨淋巴瘤(SBL)的临床特点和预后的差异。方法:收集并分析38例原发和继发的骨淋巴瘤患者,其中PBL 14例,SBL 24例,对其临床特征和预后进行分析总结。结果:在PBL和SBL中均以弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)最多见(85.7%、83.3%)。PBL患者中骨痛症状突出(85.7%),多灶骨累及较常见(64.3%),与SBL患者比较,早期患者多见(P=0.004),IPI评分较低(P=0.037)。PBL和SBL常见的骨累及部位均为脊柱(50.0%、62.5%)和骨盆(57.1%、50.0%)。PBL患者总生存率显著优于SBL患者(P<0.05)。单因素预后分析显示,患者获得完全缓解与生存时间延长显著相关。结论:DLBCL是PBL和SBL中最常见的亚型。PBL的预后优于SBL,仅治疗是否获得完全缓解与骨淋巴瘤患者的生存预后相关。

关键词：原发骨淋巴瘤继发骨淋巴瘤临床特征预后分析

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5例F8基因1号外显子缺失导致血友病A的分子发病机制

5例F8基因1号外显子缺失导致血友病A的分子发病机制

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第十六届全国实验血液学学术会议

作者：陈昌明刘佳婕丁秋兰奚晓东王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科

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一个X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血家系的基因诊断及文献复习

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中华血液学杂志 2016年第2期37卷 154-156页

作者：陈昌明丁秋兰陆晔玲戴菁王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科 200025 上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

铁粒幼细胞贫血（SA）是由多种原因引起血红素合成障碍、铁利用不良而导致血红蛋白合成不足的一组贫血综合征.SA患者多表现为小细胞、低色素性贫血,骨髓中可见大量（＞15％）环形铁粒幼细胞.SA分为获得性SA和遗传性SA（CSA）,CSA可由不... 详细信息

铁粒幼细胞贫血（SA）是由多种原因引起血红素合成障碍、铁利用不良而导致血红蛋白合成不足的一组贫血综合征.SA患者多表现为小细胞、低色素性贫血,骨髓中可见大量（＞15％）环形铁粒幼细胞.SA分为获得性SA和遗传性SA（CSA）,CSA可由不同的基因突变所致,其中X-连锁铁粒幼细胞贫血（XLSA）最为常见.

关键词：遗传性铁粒幼细胞贫血文献复习基因诊断 X连锁环形铁粒幼细胞家系低色素性贫血合成障碍

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国家转化医学研究中心(上海)——转化医学国家重大科技基础设施

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中国科学：生命科学 2016年第10期46卷 1232-1234页

作者：闻朝君陈赛娟系统生物医学协同创新中心&国家转化医学研究中心(上海) 上海交通大学医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025

转化医学国家重大科技基础设施项目——国家转化医学研究中心（上海）（以下简称＂中心＂）于2013年7月经国家发展和改革委员会正式批准建设.作为国家级转化医学研究机构,中心由教育部和上海市共同管理.该中心以上海交通大学为主体,整... 详细信息

转化医学国家重大科技基础设施项目——国家转化医学研究中心（上海）（以下简称＂中心＂）于2013年7月经国家发展和改革委员会正式批准建设.作为国家级转化医学研究机构,中心由教育部和上海市共同管理.该中心以上海交通大学为主体,整合复旦大学、同济大学和中国科学院上海生命科学研究院等上海地区高校和科研机构以及企业的生物医学优势力量,力争形成跨学科、开放的、共享的、具有示范意义和较大国际影响力的高水平转化医学研究基地．

关键词：科技基础设施转化医学医学研究机构医学研究中心优势力量生命科学《中国科学》陈赛娟科研机构地区高校

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体外组织因子微颗粒的表达及其促凝活性的分析

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检验医学 2016年第4期31卷 270-274页

作者：邵妍妍丁秋兰戴菁陆晔玲许冠群张利伟沈韻王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的体外细胞系培养刺激获得组织因子微颗粒(TF+MP)并对其促凝活性进行研究。方法用不同浓度脂多糖(LPS)刺激人急性单核细胞白血病细胞系(THP-1),梯度离心后重悬分离获得微颗粒(MP);在正常人去MP血浆中加入MP,采用凝血酶生成试验分别检... 详细信息

目的体外细胞系培养刺激获得组织因子微颗粒(TF+MP)并对其促凝活性进行研究。方法用不同浓度脂多糖(LPS)刺激人急性单核细胞白血病细胞系(THP-1),梯度离心后重悬分离获得微颗粒(MP);在正常人去MP血浆中加入MP,采用凝血酶生成试验分别检测组织因子(TF)和磷酯酰丝氨酸(PS)的凝血酶生成能力;采用ZYMUPHEN MP-TF试剂盒检测TF阳性的MP中TF的促凝活性,选用0.45和0.65μm的滤膜滤过MP,分别检测直径<0.45和<0.65μm的MP颗粒的促凝活性。结果凝血酶生成试验和发色底物功能检测结果显示体外表达的MP具有促凝活性。凝血酶生成试验结果表明MP的凝血活性与LPS的刺激呈浓度依赖性增强。直径>0.65μm的MP颗粒具有较强的促凝活性。结论体外经THP-1单核细胞系培养表达MP具有一定的促凝活性。

关键词：组织因子微颗粒组织因子磷脂酰丝氨酸凝血酶生成试验

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90例血管性血友病家系临床分型及基因诊断

90例血管性血友病家系临床分型及基因诊断

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中华医学会第14次全国血液学学术会议

作者：梁茜丁秋兰谢晓玲王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室

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基于高通量测序数据构建斑马鱼隐性遗传突变筛选系统

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现代生物医学进展 2016年第9期16卷 1606-1609,1618页

作者：张自冠施静艺陈漪孔杰陈赛娟黄金艳上海交通大学系统生物医学研究院上海200240 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统。方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息。B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等。C... 详细信息

目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统。方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息。B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等。C)通过绘制纯合突变点分布图,找出突变富集区域。整合以上步骤,构建出一套针对斑马鱼高通量测序数据的遗传性突变筛选系统。结果:对获得的突变位点进行了一系列的质量控制,定位到具体染色体上的特定区域,并且对获得的突变进行了功能上的注释。结论:本过滤筛选系统能有效控制检测的假阳性率,对斑马鱼致病性的隐性突变位点筛查提供有力参考。

关键词：二代测序 Illumina测序平台突变点富集隐性遗传

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Myr-RKEFAK肽选择性调控血小板外向内信号转导相关功能

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中国实验血液学杂志 2015年第3期23卷 761-767页

作者：龙章彪黄建松施小凤杨纪春阮铮肖兵奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:研究踝蛋白杆部整合素结合位点2与整合素β3相互作用对于血小板信号转导的影响。方法:设计合成模拟整合素β3胞浆近膜端α螺旋上6个氨基酸序列(R724KEFAK729)的寡肽,并通过十四烷酰化修饰以使其具有穿细胞膜性(myr-RKEFAK肽)。观察... 详细信息

目的:研究踝蛋白杆部整合素结合位点2与整合素β3相互作用对于血小板信号转导的影响。方法:设计合成模拟整合素β3胞浆近膜端α螺旋上6个氨基酸序列(R724KEFAK729)的寡肽,并通过十四烷酰化修饰以使其具有穿细胞膜性(myr-RKEFAK肽)。观察myr-RKEFAK肽对经典血小板外向内信号转导事件(固相纤维蛋白原上的稳定黏附和伸展、二相聚集、纤维蛋白凝块回缩),以及内向外信号转导事件(一相聚集、游离纤维蛋白原的结合)的影响。结果:myr-RKEFAK肽可以浓度依赖性地抑制血小板固相化纤维蛋白原上稳定黏附和伸展、二相聚集以及纤维蛋白凝块回缩等外向内信号转导功能;但不影响游离纤维蛋白原结合和一相聚集等内向外信号转导功能。结论:穿膜肽myr-RKEFAK对血小板的外向内信号转导相应功能产生抑制,但不影响血小板内向外信号转导相关功能。

关键词：整合素β3 踝蛋白杆部整合素结合位点2 myr-RKEFAK肽血小板信号转导

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