检索结果-内蒙古大学图书馆

内科理论与实践 2010年第4期5卷 337-342页

作者：周冬冬赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

T细胞淋巴瘤（TCL）是一种来源于T淋巴细胞的恶性克隆增殖性疾病，异质性强，临床表现、诊断、治疗因类型而异。TCL占所有非霍奇金淋巴瘤（NHL）的5％～15％，地域性差别较大。在美国和欧洲主要是结节型，包括非特异型的外周TCL（PTCL—... 详细信息

T细胞淋巴瘤（TCL）是一种来源于T淋巴细胞的恶性克隆增殖性疾病，异质性强，临床表现、诊断、治疗因类型而异。TCL占所有非霍奇金淋巴瘤（NHL）的5％～15％，地域性差别较大。在美国和欧洲主要是结节型，包括非特异型的外周TCL（PTCL—NOS）、间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）、血管免疫母细胞性TCL（AITL）。而亚洲则以结外病变为主．包括EB病毒相关的鼻部自然杀伤（NK）细胞淋巴瘤／TCL和人类嗜T细胞病毒（HTLV）相关的成人TCL／白血病（ATLL）。

关键词： T细胞淋巴瘤危险分期预后治疗非霍奇金淋巴瘤

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MDS的表观遗传学异常与治疗

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国际输血及血液学杂志 2010年第3期33卷 211-215页

作者：李莉赵维莅(综述) 沈志祥(审校) 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025

表观遗传学异常对于骨髓增生异常综合征（MDS）的发生发展具有重要作用，主要包括调控基因表达的DNA甲基化和组蛋白共价修饰。表观遗传靶向治疗的研究也日益受到人们高度重视。目前应用于临床的表观遗传调控药物主要包括DNA甲基转移酶... 详细信息

表观遗传学异常对于骨髓增生异常综合征（MDS）的发生发展具有重要作用，主要包括调控基因表达的DNA甲基化和组蛋白共价修饰。表观遗传靶向治疗的研究也日益受到人们高度重视。目前应用于临床的表观遗传调控药物主要包括DNA甲基转移酶抑制剂和组蛋白去乙酰化酶抑制剂，初步临床试验数据结果显示较好疗效。本文总结了表观遗传异常与MDS发病的关系及对其治疗策略的影响。

关键词：骨髓增生异常综合征表观遗传学 DNA去甲基化组蛋白去乙酰化

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2种F10基因新突变导致凝血因子Ⅹ缺陷症的分子发病机制研究

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内科理论与实践 2010年第5期5卷 408-413页

作者：周佳维陈琼丁秋兰王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025

目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以Western Blotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑... 详细信息

目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以Western Blotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原含量(FⅩ:Ag)。结果:先证者FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为<1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变:IVS5+1G>A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为(0.52±0.04)%和(85.9±5.0)%,为CRM+突变。结论:F10基因双重杂合突变IVS5+1G>A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5+1G>A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。

关键词：凝血因子Ⅹ 缺陷基因突变分子机制

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表观遗传学药物治疗骨髓增生异常综合征贫血

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内科理论与实践 2010年第4期5卷 291-296页

作者：沈志祥李莉上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海市血液内科临床医学中心上海市血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的克隆性疾病，主要特征是病态造血和高危演变为急性髓系白血病（AML）。2001年世界卫生组织（WHO）将其归类于髓系造血细胞肿瘤。2004... 详细信息

骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的克隆性疾病，主要特征是病态造血和高危演变为急性髓系白血病（AML）。2001年世界卫生组织（WHO）将其归类于髓系造血细胞肿瘤。2004年美国国家癌症中心流行病学调查和最终结果（SEER）统计资料表明MDS的发病率为3．8／10万人。

关键词：骨髓增生异常综合征表观遗传学 DNA去甲基化组蛋白去乙酰化

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三例遗传性凝血因子X缺陷症分子发病机制研究

三例遗传性凝血因子X缺陷症分子发病机制研究

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陈琼奚晓东王鸿利周佳维丁秋兰王学锋戴菁黄丹丹陆晔玲许冠群张利伟 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

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凝血酶生成试验在遗传性凝血因子缺陷症患者出血评估中的价值

凝血酶生成试验在遗传性凝血因子缺陷症患者出血评估中的价值

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：黄丹丹王鸿利陆晔玲戴菁董雷鸣陈琼周佳维丁秋兰奚晓东王学锋 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科

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F8基因内含子1倒位在中国血友病A患者中的检出率及在血友病A携带者及产前诊断中的应用

F8基因内含子1倒位在中国血友病A患者中的检出率及在血友病A携带...

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陆晔玲丁秋兰戴菁王鸿利奚晓东王学锋 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海血液学研究所基因组学国家重点实验室

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四例凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷患者的基因诊断

四例凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷患者的基因诊断

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陆晔玲王学锋丁秋兰戴菁许冠群黄丹丹奚晓东王鸿利 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科基因组学国家重点实验室上海血液学研究所

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FIND:从下一代单端测序数据中快速查找Indel的方法

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现代生物医学进展 2010年第1期10卷 142-145页

作者：宋琳琳顾朝辉韦朝春上海交通大学生命科学技术学院上海200240 上海生物信息技术研究中心上海200235 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学系统生物医学研究院上海200240 上海交通大学微生物分子生态学基因组学实验室上海200240

目的:针对下一代测序数据,尤其是单端测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法。方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找Indel... 详细信息

目的:针对下一代测序数据,尤其是单端测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法。方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找Indel的确切位置和相关信息。结果:本文成功构建FIND(Fast INDel detection system)系统,用于从单端测序数据中查找Indel信息。以模拟测序数据作为测试数据,在12X测试数据情况下,FIND的灵敏度和特异性分别为87.71%和99.66%,而且该性能还随着测序倍数的增加而提升。结论:充分利用比对过程获取的信息,在确定Indle长度的同时也确定出其大致位置,最终在局部范围内实现对单端测序数据中Indle的快速而准确的查找。

关键词： Indel查找单端测序下一代测序滑动窗口算法

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同时存在血友病A及血友病B患者家系的基因诊断

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诊断学理论与实践 2010年第5期9卷 443-448页

作者：陆晔玲丁秋兰戴菁谢炳寿王明山奚晓东王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025 温州市第三人民医院检验科浙江温州325000 温州市第一人民医院检验科浙江温州325000 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床上海血液学研究所上海200025

目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C... 详细信息

目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FⅨ:C)及血管性血友病因子(vWF)等测定进行HA及HB表型诊断;用长链聚合酶链反应(LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,2组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用直接核苷酸测序法对F9基因各外显子及其侧翼序列进行检测,联合F9基因相关的6个微卫星位点(DXS8094、DXS1211、DXS1192、DXS102、DXS1227及DXS8013)进行家系遗传连锁分析。结果:先证者1是由F8基因内含子22倒位引起的HA。先证者2是由F9基因突变nt32772A→T突变(***365Cys,GI:22385320)引起的HB,其突变基因遗传自其母亲,来源于先证者2外公的X染色体,其外公为该突变的体细胞和生殖细胞嵌合体,其阿姨口腔细胞DNA未检出该突变。结论:该家系2名先证者的基因诊断结果与表型诊断相符。单碱基延伸法可用于突变嵌合率的检测,并为血友病散发家系的突变来源提供可靠的信息。

关键词：血友病A 血友病B 嵌合体基因诊断

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