检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 352-357页

作者：黄辉沈亦平顾卫红黄颐王小冬高勇熊慧周在威吴静马端安冬艳张巍傅琴梅熊茜彭智宇汪亮黄尚志祁鸣深圳华大基因股份有限公司广东518083 哈佛大学医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA02115 广西妇幼保健院广西儿童医院南宁530000 中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011 赛福解码(北京)基因科技有限公司 100080 北京希望组生物科技有限公司 102200 厦门基源医学检测有限公司福建360000 上海寻因生物科技有限公司 201800 复旦大学出生缺陷研究中心上海200433 北京金准基因科技有限责任公司 100083 广州嘉检医学检测有限公司 510300 深圳华大生命科学研究院广东518083 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005 浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院杭州310058 浙江迪安诊断技术股份有限公司杭州310013 罗切斯特大学医学中心美国纽约NY14642

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医... 详细信息

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

关键词：临床基因检测基因检测报告遗传咨询跟踪随访法律法规

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2014～2017年环鄱阳湖地区H3亚型禽流感病毒流行情况和系统进化分析

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病毒学报 2018年第1期34卷 1-8页

作者：焦铭刘晓青陈涛张恒傅伟杰谢昀李希妍曾晓旭祝菲舒跃龙王大燕中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所世界卫生组织全球流感参比和研究合作中心卫生和计划生育委员会医学病毒和病毒病重点实验室北京102206 江西省疾病预防控制中心南昌330029

为研究环鄱阳湖地区禽流感病毒（AIVs）的流行情况,本研究于2014~2017年在环鄱阳湖地区家禽相关环境中开展AIVs监测,通过病毒分离和二代测序共获得211株H3亚型AIVs,占所有流感毒株的11.9%。其中包括97株H3N2（46.0%）,22株H3N8（10.4%）... 详细信息

为研究环鄱阳湖地区禽流感病毒（AIVs）的流行情况,本研究于2014~2017年在环鄱阳湖地区家禽相关环境中开展AIVs监测,通过病毒分离和二代测序共获得211株H3亚型AIVs,占所有流感毒株的11.9%。其中包括97株H3N2（46.0%）,22株H3N8（10.4%）,11株H3N6（5.2%）,5株H3N3（2.4%）,2株H3N1（0.9%）以及74株H3与其他亚型的混合毒株（35.1%）。病毒来源以活禽市场为主（94.3%）。2017年5月,在环鄱阳湖地区首次分离到H3N1亚型禽流感病毒,也是2003年以后再次在中国分离到该亚型AIVs。对病毒HA和NA基因进化分析显示环鄱阳湖地区有多个分支的H3亚型AIVs共同流行,除16株H3N8的NA基因聚集在北美谱系,其他的病毒均属于欧亚谱系。HA裂解位点氨基酸序列提示病毒属于低致病性禽流感病毒（LPAIVs）,但是PB1片段编码全长的PB1-F2蛋白,并且有10株病毒发生N66S突变,提示病毒对哺乳动物宿主致病性增加。另外,两株病毒M2蛋白S31N突变,提示病毒对金刚烷胺类药物产生耐药性。本研究为H3亚型禽流感病毒的风险评估提供了科学依据,需要持续加强监测,为各亚型禽流感病毒的预测预警和风险评估提供依据。

关键词：禽流感病毒 H3亚型监测系统进化分析

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中国大陆地区2016—2017监测年度流感暴发疫情流行病学特征分析

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中国公共卫生 2018年第6期34卷 839-842页

作者：杨静汪立杰祝菲王大燕陈涛中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所世界卫生组织全球流感参比和研究合作中心卫生和计划生育委员会医学病毒和病毒病重点实验室北京102206

目的分析中国大陆地区2016—2017监测年度流感暴发疫情的流行病学特征,为科学制定流感相关防控政策提供参考依据。方法收集"中国流感监测信息系统"和"突发公共卫生事件管理信息系统"中上报的2016—2017监测年度流... 详细信息

目的分析中国大陆地区2016—2017监测年度流感暴发疫情的流行病学特征,为科学制定流感相关防控政策提供参考依据。方法收集"中国流感监测信息系统"和"突发公共卫生事件管理信息系统"中上报的2016—2017监测年度流感暴发疫情数据,对该监测年度的流感流行病学特征进行描述性分析。结果中国大陆地区2016—2017监测年度共报告流感暴发疫情643起,累计报告发病数为17 657例,死亡2例,病死率为0.11‰;南、北方片区全年流感最高峰均出现在2016年12月,南方片区在2017年3月流感疫情又开始显著呈上升趋势;南方片区报告流感暴发疫情556起(发病数为15 849例),多于北方片区报告流感暴发疫情的87起(发病数为1 808例);流感暴发疫情报告较多的前3个地区依次为江苏(122起,占19.0%)、广西(89起,占13.8%)和安徽省(74起,占11.5%);流感暴发场所主要为中小学和幼托机构(612起,占95.2%);流感暴发规模以10~29例病例为主(521起,占81.0%);2016—2017监测年度流感暴发的优势株为A(H3N2)型(327起,占50.9%)和B型(181起,占28.1%)。结论中国大陆地区2016—2017监测年度流感暴发疫情具有明显的季节性,冬春季为疫情报告的高峰期,南方地区是流感暴发的高发地区。

关键词：流感暴发疫情流行病学特征

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GRADE指南改编方法“ADOLOPMENT”介绍

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中国循证医学杂志 2018年第1期18卷 109-115页

作者：王子君姚亮刘练王浩周奇王小琴陈耀龙兰州大学第二临床医院兰州730000 甘肃省人民医院临床循证医学研究所兰州730000 兰州大学第一临床医院兰州730000 兰州大学循证医学中心兰州730000 GRADE中国中心兰州730000 世界卫生组织指南实施与知识转化合作中心兰州730000

在现有指南的基础上,结合特定地区的实际情况改编指南,可提高指南制订的效率,降低制订成本,缩短制订周期。"ADOLOPMENT"是由GRADE工作组基于国际标准化的指南制订流程开发的一种适用于指南改编的方法学工具。采用"ADOLOP... 详细信息

在现有指南的基础上,结合特定地区的实际情况改编指南,可提高指南制订的效率,降低制订成本,缩短制订周期。"ADOLOPMENT"是由GRADE工作组基于国际标准化的指南制订流程开发的一种适用于指南改编的方法学工具。采用"ADOLOPMENT"方法改编指南,可高效利用现有指南及其证据,避免重复性证据评价工作,还能够全面记录指南从证据到推荐意见的过程,确保改编的透明性,有利于指南使用者了解指南的改编流程,以提高改编指南的可接受性和可信度。本文介绍"ADOLOPMENT"方法及其应用。

关键词：指南改编工具 GRADE ADOLOPMENT 方法学

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吸烟与支气管哮喘研究进展

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中华临床免疫和变态反应杂志 2019年第1期13卷 60-66页

作者：程安琪佟训靓王辰中日友好医院烟草病学与戒烟中心北京100029 中日友好医院呼吸中心北京100029 世界卫生组织戒烟与呼吸疾病预防合作中心北京100029 国家呼吸疾病临床研究中心北京100029 北京医院呼吸与危重症医学科国家老年医学中心北京100730 中国工程院北京100088 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

吸烟对支气管哮喘(简称哮喘)的发病、临床表现、治疗及预后有着显著的影响。本综述通过文献回顾及整理,总结吸烟对哮喘的影响。研究显示吸烟人群的哮喘发病率显著升高;在哮喘患者中,吸烟者比不吸烟者的哮喘控制程度更差、对糖皮质激素... 详细信息

吸烟对支气管哮喘(简称哮喘)的发病、临床表现、治疗及预后有着显著的影响。本综述通过文献回顾及整理,总结吸烟对哮喘的影响。研究显示吸烟人群的哮喘发病率显著升高;在哮喘患者中,吸烟者比不吸烟者的哮喘控制程度更差、对糖皮质激素治疗的反应更弱,其机制可能与吸烟及相关的慢性气道炎症改变了哮喘的内型有关。戒烟可以在一定程度上改善哮喘患者的症状及肺功能,对于哮喘患者需要加强戒烟干预,且在今后哮喘治疗的临床试验中需要更多关注吸烟哮喘患者这一表型。

关键词：吸烟哮喘内型糖皮质激素戒烟

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临床实践指南如何“保鲜”

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协和医学杂志 2020年第2期11卷 207-212页

作者：陈耀龙王玲杨楠李舍予王琪黎国威宋扬苏珊商洪才杨克虎兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 世界卫生组织指南实施与知识转化合作中心兰州730000 GRADE中国中心兰州730000 兰州大学公共卫生学院兰州730000 四川大学华西医院内分泌代谢科成都610041 四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041 中国MAGIC中心成都610041 四川大学华西医院指南快速推荐与应用研究室成都610041 麦克马斯特大学健康科学学院卫生研究方法、证据和影响系加拿大汉密尔顿L8S 4L8 麦克马斯特大学卫生论坛加拿大汉密尔顿L8S 4L8 广东省第二人民医院临床流行病与方法学中心广州510317 圣保罗医院研究所-伊比利亚美洲考克兰中心西班牙巴塞罗那T4C 2B6 北京大学第三医院药剂科北京100191 北京大学药学院药事管理与临床药学系北京100191 北京中医药大学东直门医院中医内科学教育部和北京市重点实验室北京100700

临床实践指南是医疗实践的指导性文件,及时修订的指南推荐意见对于指导医生进行临床决策具有重要意义和价值。因此,指南应基于最新的研究证据,形成对当前医疗实践的最佳推荐意见,并保持与时俱进。本文针对指南修订的现状、方法、流程及... 详细信息

临床实践指南是医疗实践的指导性文件,及时修订的指南推荐意见对于指导医生进行临床决策具有重要意义和价值。因此,指南应基于最新的研究证据,形成对当前医疗实践的最佳推荐意见,并保持与时俱进。本文针对指南修订的现状、方法、流程及存在的问题展开讨论,提出指南修订最长周期为5年,最短可以做到实时更新;修订方法目前国内外无统一标准,建议可参考本文提出的流程及RIGHT和CheckUp报告清单。此外,本文就如何有效开展修订工作,从指南管理者、制订者、研究者和使用者四个层面提出思考与建议。

关键词：临床实践指南指南修订系统评价循证医学

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成年残疾人康复需求与康复服务发展研究

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中国康复理论与实践 2020年第5期26卷 497-501页

作者：刘冯铂吴铭邱卓英李欣李伦陈迪陈佳妮申兆慧王国祥孙宏伟杨剑杜若飞鲁心灵中国智力和发展性残疾分级、评估和康复(运动)重点实验室/郑州大学体育学院(校本部) 河南郑州市450001 北京体育大学心理学院北京市100084 华东师范大学体育与健康学院/青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室上海市200241 中国康复研究中心康复信息研究所北京市100068 中国康复科学所康复信息研究所北京市100068 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京市100068 深圳市残疾人联合会广东深圳市518008 首都师范大学心理学院北京市100037 苏州大学体育学院/运动康复研究中心江苏苏州市215021 中国ICF研究院/潍坊医学院山东潍坊市261053

目的研究成年残疾人的残疾状况、主要康复需求特征、康复服务发展状况及其影响因素。方法以2019年度省级2315498名成年残疾人实名制数据为样本,运用多重响应分析统计成年残疾人的残疾状况,分析其康复需求特征和康复服务发展状况;Logisti... 详细信息

目的研究成年残疾人的残疾状况、主要康复需求特征、康复服务发展状况及其影响因素。方法以2019年度省级2315498名成年残疾人实名制数据为样本,运用多重响应分析统计成年残疾人的残疾状况,分析其康复需求特征和康复服务发展状况;Logistic回归分析影响康复需求与康复服务的相关因素。结果省级成年残疾人的残疾分布从高到低分别为肢体残疾(62.2%)、视力残疾(9.9%)、智力残疾(8.4%)、精神残疾(7.3%)、听力残疾(6.9%)、多重残疾(2.8%)和言语残疾(2.5%)。成年残疾人报告康复需求从高到低分别为辅助器具需求(49.0%)、药物需求(33.3%)、护理需求(27.7%)、功能训练需求(20.2%)和手术需求(1.9%)。成年残疾人报告获得康复服务从高到低分别为辅助器具服务(44.1%)、护理服务(26.6%)、药物服务(25.9%)、功能训练服务(22.2%)和手术服务(1.3%)。Logistic回归显示残疾类别和残疾等级对成年残疾人报告康复需求和康复服务的概率有非常显著影响(P<0.001)。结论残疾人功能状态影响到其康复需求报告,康复需求与康复服务之间仍然存在结构性差异,为提升精准康复服水平,应根据ICF关于功能、残疾和健康分类的理论模式和方法,制定针对特定残疾类别的康复需求报告方法并开发精准的个别化的康复服务项目。

关键词：成年残疾人康复需求康复服务

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智力残疾人康复需求与康复服务发展状况Logistic回归分析研究

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中国康复理论与实践 2020年第5期26卷 523-527页

作者：李安巧申兆慧邱卓英李欣李伦王国祥孙宏伟杨剑马洪卓陈佳妮田宝王少璞田红梅程子玮中国智力和发展性残疾分级、评估与康复(运动)重点实验室/郑州大学体育学院(校本部) 河南郑州市450001 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京市100068 中国康复研究中心康复信息研究所北京市100068 中国康复科学所康复信息研究所北京市100068 首都师范大学心理学院北京市100037 深圳市残疾人联合会广东深圳市518008 苏州大学体育学院/运动康复研究中心江苏苏州市215021 中国ICF研究院/潍坊医学院山东潍坊市261053 华东师范大学体育与健康学院/青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室上海市200241 广东体育职业技术学院广东广州市510000

目的探讨智力残疾人的康复需求特点与康复服务发展状况及其影响因素。方法以250654名智力残疾人省级康复需求与康复服务实名制数据为样本数据,统计分析智力残疾人的康复需求特点和康复服务发展状况,Logistic回归分析其相关因素。结果在... 详细信息

目的探讨智力残疾人的康复需求特点与康复服务发展状况及其影响因素。方法以250654名智力残疾人省级康复需求与康复服务实名制数据为样本数据,统计分析智力残疾人的康复需求特点和康复服务发展状况,Logistic回归分析其相关因素。结果在智力残疾人的康复需求报告中,报告率从高到低依次为护理47.8%、药物37.2%、功能训练26.1%、辅助器具19.8%和手术1.3%。智力残疾人报告获得的康复服务从高到低依次为护理43.5%、药物29.3%、功能训练27.2%、辅助器具19.6%和手术0.8%。根据Logistic回归模型发现,年龄和残疾等级对智力残疾人康复需求的报告与获得康复服务的概率存在显著影响(P<0.001)。结论智力残疾人康复需求主要表现为护理、药物和康复训练。接受的康复服务与康复需求具有相同的结构。由于智力残疾人功能的复杂性,重度或极重度残疾人更强调护理照料服务,轻度残疾人则需要功能训练。发展针对智力残疾人的康复服务,应该根据其智力功能和社会适应行为特点,开发康复服务项目,提供个别化的精准康复服务。

关键词：智力残疾人康复需求康复服务

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垂体腺瘤激素分泌功能ICD-10编码在住院病案首页应用的准确性研究

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中国病案 2019年第8期20卷 26-29页

作者：周婧雅张萌罗佳琳卢琳高路王子豪幸兵王怡北京协和医院病案科&世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京市100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京市100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京市100730

目的评价垂体腺瘤激素分泌功能ICD-10编码在某大型综合医院病案首页中应用的准确性。方法在住院病案首页管理系统中检索2015年-2017年垂体腺瘤手术患者的疾病诊断ICD-10编码,以临床诊断为金标准,通过对比临床诊断和ICD-10编码的一致性,... 详细信息

目的评价垂体腺瘤激素分泌功能ICD-10编码在某大型综合医院病案首页中应用的准确性。方法在住院病案首页管理系统中检索2015年-2017年垂体腺瘤手术患者的疾病诊断ICD-10编码,以临床诊断为金标准,通过对比临床诊断和ICD-10编码的一致性,计算不同亚型激素分泌功能ICD编码的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,并对编码假阳性和假阴性问题案例进行分析。结果 2397例垂体腺瘤患者中被ICD-10编码识别的激素分泌型垂体腺瘤患者共1175例,具有单个激素分泌功能编码E05.80X、E22.0、E22.1、E24.0及拥有多个激素分泌功能编码等五种激素分泌功能亚型患者分别为45例、652例、205例、254例和19例,上述不同亚型编码假阴性患者分别为3例、6例、6例和37例和1例。而编码假阳性患者仅出现于E05.80X和多激素分泌功能编码组合中,分别为2例和3例。上述不同亚型激素分泌功能ICD-10编码的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别在87.3%-99.1%、93.5%-100.0%、84.2%-100.0%和98.3%-100.0%之间。垂体促肾上腺皮质激素分泌增多编码E24.0敏感度和垂体腺瘤多激素分泌功能编码组合的阳性预测值较低,分别为87.3%(82.8%-90.8%)和84.2%(59.5%-95.8%)。本组涉及问题编码病案53份,因编码员专业知识欠缺造成激素分泌功能ICD-10编码错误、编码遗漏和多编分别占66.0%(35/53)、26.4%(14/53)和5.7%(3/53)。结论住院病案首页数据是获取激素分泌型垂体腺瘤的高效数据源;为使ICD-10编码更准确无遗漏的标识激素分泌功能,编码员应与临床医师紧密合作,通过开展专科编码培训,以不断熟识临床书写习惯,增强对该类神经内分泌肿瘤疾病的认识,从而提高编码准确性。

关键词：激素分泌型垂体腺瘤 ICD-10 编码准确性

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遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 339-344页

作者：曾秀凤许振朋黄辉屈武斌伍建王娟高勇安冬艳王小清熊慧沈亦平祁鸣心邓旭旭许雄孙乐乐彭智宇顾卫红黄尚志于世辉明码(上海)生物科技有限公司 200131 深圳华大基因股份有限公司广东518083 艾吉泰康生物科技(北京)有限公司 102206 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 安诺优达基因科技(北京)有限公司 100176 北京希望组生物科技有限公司 102200 北京金准基因科技有限责任公司 100083 上海瀚垚生物医学科技有限公司 201318 厦门基源医学检测有限公司福建360000 哈佛医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA02115 广西妇幼保健院广西儿童医院南宁530000 浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院杭州310058 浙江迪安诊断技术股份有限公司杭州310013 罗切斯特大学医学中心美国纽约NY14642 北京贝瑞和康生物技术有限公司 102206 湖南大地同年生物科技有限公司长沙410205 中文人类表型标准用语联盟中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005 广州金域医学检验中心有限公司 510000

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性... 详细信息

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。

关键词：二代测序样品采集建库数据质控

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