检索结果-内蒙古大学图书馆

中华行为医学与脑科学杂志 2023年第6期32卷 493-497页

作者：孙国强任淑敏翟敏张欣欣郗鹏班博济宁医学院基础医学院体育教研室济宁272067 济宁医学院学术评价分析与研究中心济宁272067 济宁医学院社会学与卫生事业管理学教研室济宁272067 海南师范大学体育学院海口571158 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科济宁272000

立足推进"体卫融合",以发挥传统运动在全方位、全周期促进公众健康中的积极作用为目标,运用文献研究方法,挖掘中国古籍文献传统运动"治未病""治微病""治欲病""治已病"的内涵,从运动... 详细信息

立足推进"体卫融合",以发挥传统运动在全方位、全周期促进公众健康中的积极作用为目标,运用文献研究方法,挖掘中国古籍文献传统运动"治未病""治微病""治欲病""治已病"的内涵,从运动量与强度、应用时机、作用部位、标准化和注意事项等现代语言诠释传统运动处方,旨在对健康、亚健康、患病和康复等不同人群开展运动促健康服务,为传统运动处方融入基层健康管理提供理论性依据。

关键词：体卫融合健身气功太极拳运动处方传统体育

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中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 269-275页

作者：徐西林何文斌王莹龚斐卢光琇林戈谭跃球杜娟湖南师范大学生命科学学院长沙410081 人类干细胞国家工程研究中心长沙410013 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心长沙410078 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410078

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位... 详细信息

目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个,总频次为183次,人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异,通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因,变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律,人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100,发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率,为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施,是阻断患儿出生的有效方法。

关键词：全外显子组测序孕前携带者筛查遗传代谢性疾病基因变异

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重组葡激酶不同给药途径治疗幼猪急性脑栓塞的比较研究

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中国危重病急救医学 2002年第11期14卷 668-670页

作者：秦智勇陈衔城马端高辉葛汝村宋后燕复旦大学附属华山医院神经外科上海200040 山东省血栓病防治工程技术研究中心复旦大学基础医学院分子遗传研究室

目的 :比较重组葡激酶 (r Sa K)不同给药途径治疗幼猪急性脑栓塞的疗效。方法 :采用颈内动脉注入体外血栓法建立幼猪急性脑栓塞动物模型 ,4小时后自颈部动脉导管或腹壁静脉应用 r Sa K(剂量分别为0 .8× 10 4 、1.6× 10 4 、3.... 详细信息

目的 :比较重组葡激酶 (r Sa K)不同给药途径治疗幼猪急性脑栓塞的疗效。方法 :采用颈内动脉注入体外血栓法建立幼猪急性脑栓塞动物模型 ,4小时后自颈部动脉导管或腹壁静脉应用 r Sa K(剂量分别为0 .8× 10 4 、1.6× 10 4 、3.2× 10 4 U / kg) ;对照组用安慰剂。治疗结束后 30、6 0和 90分钟行脑血管造影 ,同时检测凝血指标。结果 :动脉给药组和静脉给药组的血管再通率均高于对照组 (P均 <0 .0 5 ) ,但 2组之间无显著性差异 ;2组对凝血功能的影响均较小。结论 :颈内动脉或周围静脉应用 r Sa K均能安全、有效地溶化猪脑血栓。

关键词：基因重组葡激酶急性脑栓塞溶栓治疗给药方法颈内动脉周围静脉

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HLA分子表达的转录调控及其意义

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微生物学免疫学进展 2003年第1期31卷 71-73页

作者：沈宇清张建琼谢维东南大学医学院遗传学研究中心"HLA表达与肿瘤"国际参考实验室南京210009

HLA分子是免疫应答过程中的重要分子 ,其表达受到多种因素的影响。调控HLA基因表达的主要环节在转录水平 ,转录起始点上游 2 5 0bp中顺式作用元件和反式作用因子的相互作用是影响HLA基因转录的重要因素。

关键词： HLA分子基因表达基因转录基因调控

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腹主动脉瘤易感基因及相关机制研究进展

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中华心血管病杂志 2024年第7期52卷 846-851页

作者：刘志煜徐若琛唐俊楠张金盈郑州大学第一附属医院心血管内科、河南省心脏损伤修复重点实验室、河南省心血管疾病临床医学研究中心郑州450052 郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系郑州450001

腹主动脉瘤是死亡率极高的心血管疾病之一,对其易感基因筛选和验证是研究疾病发生发展的重要方向,但腹主动脉瘤的形成原因非常复杂,是多个易感基因共同作用的结果。近年来全基因组关联分析已经初步鉴定出200余种可能与腹主动脉瘤相关的... 详细信息

腹主动脉瘤是死亡率极高的心血管疾病之一,对其易感基因筛选和验证是研究疾病发生发展的重要方向,但腹主动脉瘤的形成原因非常复杂,是多个易感基因共同作用的结果。近年来全基因组关联分析已经初步鉴定出200余种可能与腹主动脉瘤相关的易感基因,但对于这些基因的研究尚在探索阶段。该文就近年来已有验证的重要易感基因的研究进展作一综述,供临床参考与借鉴。

关键词：主动脉瘤腹易感基因全基因组关联分析

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利用SSH方法筛选与鉴定AC3基因缺失小鼠主要嗅觉表皮内的差异表达基因

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遗传 2014年第6期36卷 574-583页

作者：曹振龙郝江叶周艳芬张喆倪志华胡远想刘伟丽李永超 Daniel R.Storm 马润林王振山河北大学生命科学学院保定071002 河北省生物工程技术研究中心保定071002 河北大学基础医学院保定071002 中国科学院遗传与发育生物学研究所北京100101 Department of Pharmacology University of Washingtonseattlewa98195

腺苷酸环化酶3(Adenylate cyclase 3,AC3)基因在小鼠主要嗅觉表皮(Main olfactory epithelium,MOE)内的嗅觉信号传导中起着重要作用,AC3缺失是否会导致MOE内与之相关的基因发生差异表达,尚待确定。文章利用抑制性消减杂交(Suppression s... 详细信息

腺苷酸环化酶3(Adenylate cyclase 3,AC3)基因在小鼠主要嗅觉表皮(Main olfactory epithelium,MOE)内的嗅觉信号传导中起着重要作用,AC3缺失是否会导致MOE内与之相关的基因发生差异表达,尚待确定。文章利用抑制性消减杂交(Suppression subtractive hybridization,SSH)方法,以AC3敲除(AC3-/-)及其同窝出生的野生型(AC3+/+)小鼠MOE为材料,构建了正向和反向两个消减文库,采用斑点杂交对消减文库进行初步筛选,对筛选出的差异表达基因进行序列测定及生物信息学分析,并利用荧光定量PCR(qRT-PCR)方法对其进行验证。斑点杂交筛选获得了386个差异表达克隆,随机选取其中的80个进行DNA序列测定,经序列比对后发现有62个在GenBank上获得了与之相匹配的基因信息,其中24个上调差异表达克隆对应于kcnk3、mapk7、megf11等基因,38个下调差异表达克隆对应于tmem88b、c-mip、skp1a、mlycd等基因。利用Gene Ontology(GO)方法对这些差异表达基因进行蛋白功能注释,发现它们主要集中在分子结合、细胞周期、生物和细胞过程等功能方面。选取其中上调基因kcnk3和下调基因c-mip、mlycd、tmem88b及trappc5进行qRT-PCR验证。结果表明,在AC3-/-小鼠MOE内kcnk3的表达量显著上调,是对照组小鼠的1.27倍,而c-mip、mlycd、tmem88b和trappc5的表达量显著下调,为对照组小鼠的20%、7%、32%和29%。这些基因的功能与K+通道、细胞发育与分化、脂肪代谢和膜蛋白转运等密切相关。推测它们可能与AC3基因共同作用,调节小鼠MOE内的嗅觉信号传导信息。

关键词：腺苷酸环化酶3 主要嗅觉表皮差异表达基因抑制性消减杂交

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石蜡包埋组织中组蛋白的提取分离和翻译后修饰的定量分析

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色谱 2021年第10期39卷 1094-1101页

作者：田姗姗刘冉冉钱晓龙郭晓静张锴天津医科大学基础医学院天津市医学表观遗传学重点实验室天津300070 天津医科大学肿瘤医院乳腺病理研究室教育部乳腺癌防治重点实验室国家肿瘤临床医学研究中心天津300060

组蛋白翻译后修饰(HPTMs)参与基因转录调控,其异常与肿瘤等重大疾病的发生发展密切相关。石蜡包埋组织是当前疾病研究的重要样本资源,对肿瘤机制和标志物研究具有重要意义。目前基于质谱的蛋白质组学技术已成为HPTMs分析的有力工具,而... 详细信息

组蛋白翻译后修饰(HPTMs)参与基因转录调控,其异常与肿瘤等重大疾病的发生发展密切相关。石蜡包埋组织是当前疾病研究的重要样本资源,对肿瘤机制和标志物研究具有重要意义。目前基于质谱的蛋白质组学技术已成为HPTMs分析的有力工具,而针对福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样品的HPTMs分析还十分有限。该研究发展了一种基于高效液相色谱-串联质谱的FFPE组织样本HPTMs分离分析新方法。通过研究并优化组蛋白的提取策略,建立了FFPE组织样本脱蜡水化处理、蛋白质提取与聚丙烯酰胺凝胶电泳分离相结合的组蛋白提取和分离方法。通过研究FFPE切片数量、组蛋白化学衍生化方法等对组蛋白鉴定的影响,确定了组蛋白处理的具体步骤。通过HPLC分离结合非依赖性采集模式的质谱分析,鉴定了组蛋白修饰的类型、位点和丰度。最后,将优化的实验方法应用于FFPE临床样本的HPTMs分析,鉴定了2例人乳腺浸润性癌和癌旁正常组织的HPTMs图谱,均获得了100种以上的不同组蛋白修饰形式的多肽。定量分析了他们的差异性水平,通过主成分降维分析,发现浸润性癌和癌旁正常组织之间组蛋白修饰丰度存在明显的差异,且差异性具有一定的规律,特别是涉及转录调控的组蛋白修饰与乳腺癌的预后和治疗靶点具有相关性,进而探讨了乳腺癌中异常HPTMs的生物学意义。该研究对临床石蜡样本中组蛋白修饰的分离分析以及肿瘤表观遗传标志物的检测进行了有益的探索。

关键词：高效液相色谱-串联质谱组蛋白翻译后修饰临床组织样本石蜡包埋乳腺癌

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Wif1在神经系统发育中的研究进展

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浙江大学学报（医学版） 2010年第1期39卷 93-96页

作者：胡毓安赵春杰南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科江苏南京210002 东南大学基础医学院"人类疾病与发育基因"教育部重点实验室江苏南京210009

WIF-1(Wnt inhibitory factor-1)最早作为人视网膜表达序列标签被人们所认识,后被证明是一种Wnt分子的胞外抑制剂,属于sFRP家族。WIF-1可以直接与Wnt分子结合,抑制Wnt分子与受体细胞膜上的Frizzled受体及辅助受体LRP5/6形成三聚体复合物... 详细信息

WIF-1(Wnt inhibitory factor-1)最早作为人视网膜表达序列标签被人们所认识,后被证明是一种Wnt分子的胞外抑制剂,属于sFRP家族。WIF-1可以直接与Wnt分子结合,抑制Wnt分子与受体细胞膜上的Frizzled受体及辅助受体LRP5/6形成三聚体复合物,从而抑制了信号传导。Wif1在斑马鱼、爪蟾、小鼠和人的神经系统均有表达,参与爪蟾神经系统A-P轴的分化,影响小鼠视杆细胞的形成。Wif1在胚胎期小鼠中枢神经系统中表达强烈,提示在胚胎期神经系统发育中,Wif1可能对Wnt信号通路活性起着时空特异性的调节作用。Wnt信号通路在脊椎动物中枢神经系统发育中发挥着重要的作用,但人们对Wif1在神经系统发育中的功能却知之甚少。根据Wif1在神经发育中的表达谱信息,可以选取合适的研究时期和部位,研究Wif1在神经发育中的功能。

关键词：信号传导神经系统细胞学胞间信号肽类和蛋白质类 Wif1

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过表达核糖核酸酶抑制因子对膀胱癌移植瘤侵袭转移及上皮细胞间质转化的影响

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重庆医学 2015年第36期44卷 5057-5060页

作者：舒静姜源姚雪陈俊霞泸州医学院附属医院检验科四川泸州646000 重庆市卫生信息中心<重庆医学>编辑部 401120 重庆医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室分子医学与肿瘤研究中心 400016

目的研究过表达核糖核酸抑制因子(RI)对膀胱癌移植瘤侵袭转移及上皮细胞间质转化(EMT)的影响。方法将RI过表达质粒(pIRES2-EGFP-RI)和阴性对照质粒(pIRES2-EGFP)稳定转染膀胱癌T24细胞,稳定表达细胞株分别命名为:T24-RI组、T24vector组... 详细信息

目的研究过表达核糖核酸抑制因子(RI)对膀胱癌移植瘤侵袭转移及上皮细胞间质转化(EMT)的影响。方法将RI过表达质粒(pIRES2-EGFP-RI)和阴性对照质粒(pIRES2-EGFP)稳定转染膀胱癌T24细胞,稳定表达细胞株分别命名为:T24-RI组、T24vector组、T24组。将各组T24细胞分别接种至BALB/C裸鼠左腋皮下,观察移植瘤的生长、微血管密度及肺组织转移灶的变化;进一步分析RI、MMP-2、MMP-9、EMT相关蛋白(E-cadherin、N-cadherin、Vimentin、Snail、Slug、Twist蛋白)在肿瘤组织中的表达水平。结果 T24-RI组较T24组与T24vector组,瘤体质量显著降低(P<0.01),抑瘤率分别为26.67%和38.85%;与对照组比较,T24-RI组瘤组织微血管密度明显减少,肺组织未见明显转移灶,同时CD31在瘤组织中表达减少;免疫组织化学染色显示:T24-RI组瘤组织中RI、E-cadherin蛋白的表达明显升高,而MMP-2、MMP-9、N-cadherin、Vimentin、Snail、Slug、Twist蛋白表达明显降低。结论过表达RI可能通过调节侵袭转移EMT关键蛋白的表达,显著抑制了膀胱癌移植瘤生长、侵袭和转移的潜能。

关键词：过表达核糖核酸抑制因子 T24细胞移植瘤肿瘤侵袭转移上皮细胞介质转化

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接受体外受精-胚胎移植女性情绪抑制的相关因素

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中国心理卫生杂志 2024年第11期38卷 961-966页

作者：郑明香黎丽李喜红李超凤王恒旭欧阳妍周建伟湖南师范大学医学院长沙410013 湖南师范大学附属岳阳医院岳阳市人民医院湖南岳阳414000 湖南省生殖与遗传临床医学研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078 国家卫生健康委人类干细胞与生殖工程重点实验室中南大学基础医学院长沙410078

目的:了解接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)女性情绪抑制现状及相关因素。方法:选取长沙市某专科医院接受IVF-ET女性791例,用一般情况调查表、情绪抑制量表(EIS)、Locke-Wollance婚姻调适测定、自我同情量表及医学应对方式问卷进行调查。... 详细信息

目的:了解接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)女性情绪抑制现状及相关因素。方法:选取长沙市某专科医院接受IVF-ET女性791例,用一般情况调查表、情绪抑制量表(EIS)、Locke-Wollance婚姻调适测定、自我同情量表及医学应对方式问卷进行调查。结果:接受IVF-ET女性EIS平均得分为(28.0±6.4)分。多重线性回归分析显示,接受IVF-ET女性EIS得分与不孕因素(β=-9.23、-4.56、-2.86)、性格类型(β=-1.11)及婚姻调适、面对、自我同情得分(β=-0.03、-0.13、-0.05)负关联;与居住地、屈服维度得分正关联(β=0.82、0.20)。结论:接受IVF-ET女性存在一定程度的情绪抑制;情绪抑制与不孕因素、居住地、性格类型、自我同情、婚姻调适、面对与屈服相关。

关键词：不孕症体外受精-胚胎移植情绪抑制自我同情婚姻调适医学应对方式

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