检索结果-内蒙古大学图书馆

生长发育门诊的孩子们

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大众医学 2025年第2期 20-22页

作者：黄薏上海交通大学附属儿童医院内分泌科上海交通大学附属儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心上海市医学会儿科专科分会上海市医学会儿科专科分会小儿内分泌遗传代谢学组上海市医师协会青春期健康与医学专业委员会

胖嘟嘟:可爱背后有隐忧随着生活水平的提高,肥胖儿童逐渐成为生长发育门诊的“常客”。很多家长认为,孩子胖嘟嘟的,挺可爰。但在医生眼里,肥胖的危害真不少,它不仅会导致一些疾病,还会影响孩子的生长发育和健康成长。

关键词：肥胖儿童生长发育健康成长隐忧门诊孩子

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儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识

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中国实用儿科杂志 2023年第11期38卷 801-813页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会福棠儿童医学发展研究中心《中国实用儿科杂志》编辑委员会陈佳佳曹冰燕巩纯秀杜函泽潘慧邱文娟范歆吴蔚吴薇罗小平中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会福棠儿童医学发展研究中心《中国实用儿科杂志》编辑委员会

特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知... 详细信息

特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知情同意下的遗传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为ISS。ISS的治疗应由儿科内分泌专科医生和患儿家庭共同参与决策,决定治疗的方案及疗程。2021年中国国家药品监督管理局批准人生长激素(human growth hormone,hGH)用于治疗ISS。建议根据生长反应即身高增长的速度调整治疗。促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogues,GnRHa)或芳香化酶抑制剂或重组胰岛素样生长因子-1(rhIGF-1)联合hGH等治疗ISS的循证医学证据不足,不推荐作为常规使用。

关键词：儿童特发性矮身材诊断治疗专家共识

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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 404-409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）为CAH最常见的病因,占90％～95％ [1-2];国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查 21-羟化酶缺乏症肾上腺皮质功能减退肾上腺皮质功能危象隐性遗传代谢病羟类固醇脱氢酶类固醇激素

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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 410-413页

作者：中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前... 详细信息

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].

关键词：人类遗传病专家委员会临床应用芯片分析基因组染色体 microarray 儿科

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先天性小阴茎临床管理中国专家共识

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中华儿科杂志 2023年第8期61卷 679-684页

作者：无巩纯秀李乐乐李豫川宋宏程中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会小儿外科学分会泌尿学组福棠儿童医学发展研究中心国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 不详

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的... 详细信息

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的一系列问题,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,制定了先天性小阴茎临床管理中国专家共识。

关键词：小阴茎临床症状体征遗传性疾病中国专家共识诊疗管理学科专家最新研究进展心理社会问题

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认识青春期,警惕性早熟

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大众医学 2020年第6期 13-14页

作者：李嫔上海交通大学附属儿童医院内分泌科中华医学会儿科学分会中国医师协会青春期健康与医学专业委员会上海市医学会儿科专科分会

一日,倩倩妈妈焦急地带着孩子来到内分泌门诊,说倩倩下身出血、肚子疼痛,好似月经初潮。可倩倩才9岁3个月,倩倩妈妈难以接受这个事实,想从医生口中得到确切答案。一系列检查发现,倩倩身高142厘米,体重38千克,子宫、卵巢明显增大,血液性... 详细信息

一日,倩倩妈妈焦急地带着孩子来到内分泌门诊,说倩倩下身出血、肚子疼痛,好似月经初潮。可倩倩才9岁3个月,倩倩妈妈难以接受这个事实,想从医生口中得到确切答案。一系列检查发现,倩倩身高142厘米,体重38千克,子宫、卵巢明显增大,血液性激素水平增高,最终诊断为“特发性中枢性性早熟”。遗憾的是,倩倩的骨龄已有13.5岁,预测成年后.身高可能不足150厘米。

关键词：月经初潮青春期身高警惕性

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吃动平衡,肥胖“勿扰”

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大众医学 2020年第6期 10-11页

作者：姚辉武汉市儿童医院内分泌科中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿童健康专业委员会青春期医学学组湖北省医学会儿科学分会

10岁的小文身高140厘米,体重70千克,是邻里口中的“福娃”。从出生起,小文的胃口就特别好,父母从未担心他会食欲不佳。近日,小文因身体不适到医院就诊,医生发现他走路喘气,脖子后皮肤粗糙、发黑。一番检查后,医生发现小文已有胰岛素升... 详细信息

10岁的小文身高140厘米,体重70千克,是邻里口中的“福娃”。从出生起,小文的胃口就特别好,父母从未担心他会食欲不佳。近日,小文因身体不适到医院就诊,医生发现他走路喘气,脖子后皮肤粗糙、发黑。一番检查后,医生发现小文已有胰岛素升高、血脂异常,若任其发展,可能会患上2型糖尿病,小文的父母这才着急起来。

关键词：皮肤粗糙 2型糖尿病血脂异常任其发展胰岛素小文动平衡医生

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春天到,长高高!