类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclindependent kinase like 5,CDKL5，亦称为细胞周期蛋白依赖性激酶样5）缺乏症（CDKL5 deficiency disorder,CDD）是一种婴儿期起病的罕见X-连锁显性遗传病，表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性...
类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclindependent kinase like 5,CDKL5，亦称为细胞周期蛋白依赖性激酶样5）缺乏症（CDKL5 deficiency disorder,CDD）是一种婴儿期起病的罕见X-连锁显性遗传病，表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性发育迟缓以及视觉、睡眠、消化等多方面障碍[1,2]，严重影响患者及其家庭的生活质量。CDD表型复杂多样，需结合临床表现和基因检测结果进行诊断，并与其他常见发育性癫痫性脑病（developmental and epileptic encephalopathy,DEE）鉴别[3]。
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)是指儿童睡眠过程中频繁发生部分或完全上气道阻塞,干扰儿童的正常通气和睡眠结构而引起的一系列病理生理变化。OSA作为儿童睡眠呼吸障碍(sleep-disordered breathing,SDB)疾病中危害最为严重的疾病,因其较高的患病率和严重的远期并发症,越来越受到家长和社会的重视。2012年美国儿科学会(American Academy of Pediatrics,AAP)指南指出儿童OSA患病率为1.2%~5.7%,2010年中国香港地区报道儿童OSA的患病率为4.8%。
体外膜氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)基本原理是通过动力设备将机体内血液引出体外,经人工膜肺氧合后,再回输至体内,维持机体各器官血供和氧供,对严重心肺功能衰竭患者进行心和(或)肺支持,使患者心肺得以充分休息,为进一步治疗和心肺功能恢复赢得时间。急性暴发性心肌炎(acute fulminant myocarditis,AFM)患儿出现急性、严重心功能衰竭,严重心源性休克,心室纤颤或心搏骤停,经常规抗心衰、抗休克及复苏等治疗效果不佳时,应及时启用ECMO循环支持。据2018年1月体外生命支持组织(extracorporeal life support organization,ELSO)数据,AFM是ECMO支持的所有疾病类型中存活率较高的一类,平均存活率60%~75%。大多数AFM患儿经5~9 d ECMO辅助即可撤离,逐渐痊愈,长期随访心功能结果满意。少数AFM患儿因心肌受损不可逆,可借助ECMO过渡到心脏移植或心室辅助。
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