检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2013年第8期51卷 638-640页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第十二届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2012年10月10—13日在江苏吴江同里举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的494名代表出席了会议。此次... 详细信息

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第十二届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2012年10月10—13日在江苏吴江同里举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的494名代表出席了会议。此次会议共收到论文184篇，其中18篇被遴选为大会发言。会议针对目前儿科内分泌遗传代谢的热点问题设置了11个专题讲座，邀请到欧洲儿科内分泌学会GaryButler教授、***教授，日本的TakeyoriSaheki教授、SemiYamaguchi教授以及部分国内儿科内分泌遗传代谢病专家分别就青春期发育异常、糖代谢异常、遗传代谢病诊治进展等进行专题报告。

关键词：内分泌遗传代谢病中华儿科杂志中华医学会会议学术学分十二编辑委员会

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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组工作简报

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中华儿科杂志 2007年第3期45卷 180-180页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于2006年11月19—20日在武汉木兰湖召开了全体成员工作会议。会议由组长王慕逖教授主持。会议主题如下。

关键词：儿科学分会中华医学会遗传代谢内分泌工作简报

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第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学术会议纪要

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中华儿科杂志 2012年第4期50卷 317-320页

作者：无罗小平梁雁中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 不详

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2011年10月13—16日在山东烟台东山宾馆隆重举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的450名正式代表出席... 详细信息

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2011年10月13—16日在山东烟台东山宾馆隆重举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的450名正式代表出席了会议。会议共收到论文168篇，包括内分泌疾病117篇，遗传代谢病51篇，其中17篇论文被遴选为大会发言。此次会议设置了10个专题讲座，

关键词：内分泌遗传代谢病中华儿科杂志中华医学会会议学术学分编辑委员会内分泌疾病

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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组会议纪要

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中华儿科杂志 2002年第8期 66-66页

作者：沈永年上海市儿科医学研究所 200092 中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组

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中国儿童生长激素缺乏症诊治指南

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 5-11页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组张黎曹冰燕吴蔚夏君刘昭远傅君芬中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制... 详细信息

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程,旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见,协助临床工作者快速做出诊疗决策。

关键词：生长激素缺乏症中华医学会卫生系统诊断与治疗诊疗决策遗传代谢评价标准临床工作者

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基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议

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中华儿科杂志 2013年第6期51卷 426-432页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

1985年，基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）问世，为广大矮身材患儿的治疗带来希望。随后，rhGH在临床得到迅速应用，其治疗的有效性得到广泛验证，关于rhGH的治疗范围、治疗方案、疗效以及安全性的研究日... 详细信息

1985年，基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）问世，为广大矮身材患儿的治疗带来希望。随后，rhGH在临床得到迅速应用，其治疗的有效性得到广泛验证，关于rhGH的治疗范围、治疗方案、疗效以及安全性的研究日益深入。为规范rhGH的应用及矮身材儿童的诊治，

关键词：基因重组人生长激素临床规范应用矮身材儿童治疗方案儿科 rhGH human

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用“底线思维”,减轻身高焦虑

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大众医学 2025年第1期 48-48页

作者：王春林《大众医学》编委会浙江大学医学院附属第一医院儿科中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组浙江省医学会儿科学分会浙江省医师协会儿科医师分会

身高常被视为个人魅力和竞争力的一部分。许多父母对孩子的身高有较高期待,认为较高的身高与更好的心理状态、更高的幸福感及更美好的未来相关。因此,当孩子的身高低于期望值时,父母可能会感到非常焦虑,寻找各种“长高秘方”。

关键词：身高个人魅力底线思维心理状态幸福感期望值竞争力焦虑

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中国九大城市男孩睾丸发育、阴毛发育和首次遗精年龄调查

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中华儿科杂志 2010年第6期48卷 418-424页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组马华梅(其他) 杜敏联(其他) 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组

目的调查中国九大城市男孩青春发育的平均年龄.方法采用全国协作性横向调查,于2003-2005年间进行.对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的九大城市（包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建）城区3-19.83岁的19... 详细信息

目的调查中国九大城市男孩青春发育的平均年龄.方法采用全国协作性横向调查,于2003-2005年间进行.对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的九大城市（包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建）城区3-19.83岁的19 054名健康男孩.用睾丸计（Preder orchidometer）测量睾丸容积（ml）;通过视诊法进行阴毛发育Tanner分期;发放调查表,由家长和（或）男孩本人填写遗精与否及具体日期.采用概率单位回归法（Probit analysis）计算睾丸发育、阴毛发育和首次遗精的平均年龄及95%可信区间（CI）.以睾丸容积4 ml作为青春期启动的标志.将本次调查结果与国内外文献报道的结果相比较,并将首次遗精（初遗）年龄与1979年以来进行的五次全国性学生体质健康调查中的相似人群的初遗年龄进行比较.结果 9岁组12.99%的男孩睾丸发育已达4 ml.中国男孩青春期启动的中位年龄是10.55（95% CI 10.27～10.79）岁.阴毛发育Ⅱ期的中位年龄是12.78（95% CI 12.67～12.89）岁,首次遗精的中位年龄是14.05（95% CI 13.80～14.32）岁.1979年以来,中国城区男孩初遗年龄呈现年代提前的变化.结论中国大城市城区男孩睾丸发育年龄较目前临床所用正常值早,并属当今睾丸青春发育较早、阴毛发育较迟的人群之列;自1979年以来,以呈现首次遗精为特征的性成熟年龄呈年代提前趋势.

关键词：青春期发育性成熟性征

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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识

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中华儿科杂志 2016年第8期54卷 569-576页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷常染色体隐性遗传性疾病 21羟化酶缺陷症皮质类固醇诊治高雄激素血症合成障碍

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中国戈谢病诊治专家共识（2015）

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中华儿科杂志 2015年第4期53卷 256-261页

作者：中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组

戈谢病（Gaucherdisease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase；又称酸性13葡萄糖苷酶，acidB—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷... 详细信息

戈谢病（Gaucherdisease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase；又称酸性13葡萄糖苷酶，acidB—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

关键词：戈谢病葡萄糖脑苷脂酶常染色体隐性遗传病细胞溶酶体专家诊治中国溶酶体贮积病

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