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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南（2009年版）

中华儿科杂志 2009年第6期47卷 421-425页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会巩纯秀(其他) 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重... 详细信息

糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群。DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏／胰岛素抵抗，反调节激素增加，导致代谢紊乱进展，病情不断加重的结果，是儿童糖尿病最常见的死亡原因之一。新发1型糖尿病患儿DKA的发生率与地域、社会经济状况及发病年龄相关，年龄越小，DKA越多。

关键词：糖尿病酮症酸中毒儿童糖尿病诊疗指南代谢性酸中毒社会经济状况发病年龄电解质紊乱胰岛素抵抗

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儿童及青少年糖尿病的胰岛素治疗指南（2010年版）

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中华儿科杂志 2010年第6期48卷 431-435页

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International ... 详细信息

前言糖尿病儿童不同于一般儿童,他们在长期的治疗中有着特殊的需求并随着成长而不断变化.1992年国际糖尿病联盟（IDF）考虑到该群体的特殊性成立了专门委员会（Task Force）.1993年9月4日,儿童及青少年国际糖尿病学会（International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes,ISPAD）在圣温森特（St. Vincent）提出应＂提高全世界儿童及青少年糖尿病患者的健康、社会福利和生活质量＂的宣言.IDF专门委员会与ISPAD共同发布了＂社会应对患病儿童和家庭提供一切必要的支持,包括医疗、社会、公众、政府的各种努力以及企业的资源及支持＂的宗旨.

关键词：青少年糖尿病患病儿童治疗指南国际糖尿病联盟胰岛素糖尿病学会生活质量社会福利

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先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

引用

中华儿科杂志 2011年第6期49卷 421-424页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组

前言先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对... 详细信息

前言先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了〈新生儿疾病筛查技术规范（2010版）〉[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.

关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查先天性甲低内分泌疾病诊疗新生儿期筛查结果分析临床症状

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中国九大城市女孩第二性征发育和初潮年龄调查

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中华内分泌代谢杂志 2010年第8期26卷 669-675页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组

目的调查中国九大城市城区女孩第二性征发育以及初潮呈现的平均年龄，了解中国女孩近年青春发育的趋势，获得对青春发育评估有意义的指导性依据，探究经典的性早熟年龄界限诊断标准是否仍适用于当今的中国人群。方法全国协作性横向调查... 详细信息

目的调查中国九大城市城区女孩第二性征发育以及初潮呈现的平均年龄，了解中国女孩近年青春发育的趋势，获得对青春发育评估有意义的指导性依据，探究经典的性早熟年龄界限诊断标准是否仍适用于当今的中国人群。方法全国协作性横向调查，于2003年至2005年间进行。对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的几大城市（包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建）城区3～19．83岁的健康女孩。采用现况法（乳房触诊、阴毛视诊）获取第二性征发育（乳房发育和阴毛发育）数据，按Tanner分期标准进行评价；发放调查表，由家长和（或）女孩本人填写初潮与否及具体日期。采用几率单位回归法（probit analysis）计算乳房发育TannerⅡ（B2）和Tannerm（B3）、阴毛发育TannerⅡ（PH2）和TannerⅢ（PH3）以及初潮（M）呈现的平均年龄及95％可信区间（凹）。结果20654个健康女孩纳入分析。中国城区女孩8岁组（中值）19．57％的女孩已呈现乳房发育。乳房发育B2和B3的中位年龄分别是9．20（95％CI：9．06～9．32）岁和10．37（95％CI：10．28—10．45）岁；阴毛发育PH2和PH3的年龄分别是11．16（95％CI：11．03～11．29）岁和12．40（95％CI：12．25—12．55）岁；平均初潮年龄为12．27（95％CI：12．16～12．39）岁。中国城区女孩的乳房发育年龄在国际较早的人群之列，近25年来初潮年龄呈提前趋势。结论中同城区女孩乳房发育年龄属世界上较早人群之列，初潮年龄呈显著年代提前趋势，因此，有必要作进一步研究，以确切界定中国城区女孩青春发育的正常参照范围，为性早熟和青春发育延迟的判定提供依据。

关键词：青春期初潮乳房发育阴毛发育发病年龄

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中国Prader-Willi综合征诊治专家共识（2015）

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中华儿科杂志 2015年第6期53卷 419-424页

作者：罗飞宏中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

Prader-Willi综合征（PWS,OMIM 176270）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病.国外不同人群的发病率约为1/10 000 ～1/30000,我... 详细信息

Prader-Willi综合征（PWS,OMIM 176270）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病.国外不同人群的发病率约为1/10 000 ～1/30000,我国缺乏流行病学资料.

关键词： Prader-Willi综合征专家诊治中国流行病学资料肌张力低下遗传性疾病基因组印记

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Turner综合征儿科诊疗共识

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中华儿科杂志 2018年第6期56卷 406-413页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000～1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常... 详细信息

Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000～1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。

关键词： Turner综合征先天性卵巢发育不全综合征人类染色体异常诊疗儿科性腺发育不良 X染色体延误诊断

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中枢性性早熟诊断与治疗共识（2015）

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中华儿科杂志 2015年第6期53卷 412-418页

作者：罗小平中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

中枢性性早熟（central precocious puberty,CPP）是指由于下丘脑-垂体-性腺轴（hypothalamic-pituitary-gonadal axis,HPGA）功能提前启动而导致女孩8岁前,男孩9岁前出现内外生殖器官快速发育及第二性征呈现的一种常见儿科内分泌疾病.... 详细信息

中枢性性早熟（central precocious puberty,CPP）是指由于下丘脑-垂体-性腺轴（hypothalamic-pituitary-gonadal axis,HPGA）功能提前启动而导致女孩8岁前,男孩9岁前出现内外生殖器官快速发育及第二性征呈现的一种常见儿科内分泌疾病.发病率约为1/5 000 ～ 1/10 000,女孩约为男孩的5～10倍.

关键词：中枢性性早熟下丘脑-垂体-性腺轴治疗诊断内分泌疾病 axis 第二性征生殖器官

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第五届全国儿科遗传学术会议纪要

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中华儿科杂志 1996年第1期 48-49页

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新型冠状病毒肺炎疫情防控期间儿童及青少年糖尿病居家管理指导建议

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中华糖尿病杂志 2020年第4期12卷 211-215页

作者：无巩纯秀傅君芬李乐乐中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组不详国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

本管理建议的主旨是以预防为主,希望提高居家看护者、社区以及基层医生,包括因疫情开展的网络就诊平台医生对儿童及青少年糖尿病患儿新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间居家防护、血糖管理以及糖尿病急性并发症的科学管理能力,便于患... 详细信息

本管理建议的主旨是以预防为主,希望提高居家看护者、社区以及基层医生,包括因疫情开展的网络就诊平台医生对儿童及青少年糖尿病患儿新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间居家防护、血糖管理以及糖尿病急性并发症的科学管理能力,便于患儿居家或就近治疗,避免交叉感染。对于糖尿病患儿,建议加强自我血糖管理,避免发生糖尿病酮症酸中毒和严重低血糖。为减少交叉感染的风险,对具备基本条件的家庭及社区诊所提供轻中度糖尿病酮症及酮症酸中毒初步处理方案。

关键词：酮症酸中毒儿童及青少年糖尿病患儿基层医生严重低血糖疫情防控血糖管理看护者

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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

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中华医学杂志 2013年第18期93卷 1370-1373页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染... 详细信息

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型常染色体隐性遗传溶酶体贮积病专家治疗诊断 Pompe病酶缺乏症

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