检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2014年第6期52卷 420-425页

作者：无中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组

高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，导致血苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，HPA已成为可治疗、可预防的疾病，为遗传代谢病防治史的典范。

关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤苯丙氨酸羟化酶诊治氨基酸代谢病疾病诊断预防技术新生儿筛查

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神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

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中华实用儿科临床杂志 2020年第2期35卷 125-129页

作者：无熊晖姜玉武傅君芬肖农中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会儿科学分会康复学组《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会北京大学第一医院儿科浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科重庆医科大学附属儿童医院康复医学科

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病... 详细信息

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。

关键词：中华医学会神经肌肉病新型冠状病毒脊髓性肌萎缩症罕见病重症病例儿科临床呼吸道感染

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中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020版)

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中华儿科杂志 2020年第6期58卷 447-454页

作者：无罗飞宏罗小平傅君芬巩纯秀梁雁中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童医学中心(上海)复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 201102 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 不详

1型糖尿病(T1DM)是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,我国儿童T1DM发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大,患儿平均预期寿命减少约12年。我国儿童T1DM血糖控制达标率远低于西方国家,亟待系统... 详细信息

1型糖尿病(T1DM)是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,我国儿童T1DM发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大,患儿平均预期寿命减少约12年。我国儿童T1DM血糖控制达标率远低于西方国家,亟待系统化、规范化诊疗知识的普及。为进一步规范中国儿童T1DM的分型诊断、胰岛素治疗、血糖监测、急慢性并发症以及合并症的评估及治疗,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中华儿科杂志编辑委员会专家讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,结合我国儿童T1DM的流行现状、临床研究成果,特制订本共识。

关键词：中华儿科杂志临床研究成果平均预期寿命中华医学会血糖监测死亡风险分型诊断 T1DM

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儿童时期1型糖尿病诊疗常规

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现代实用医学 2003年第12期15卷 771-773页

作者：倪桂臣吴玉筠中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

糖尿病是体内胰岛素缺乏或胰岛素功能障碍所致糖、脂肪和蛋白质代谢异常的全身性慢性疾病。儿童时期糖尿病是指小于15岁的儿童发生糖尿病者;95％以上为1型糖尿病,极少数为2型糖尿病。1病因

关键词：儿童 1型糖尿病诊断治疗

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矮身材儿童诊治指南

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中华医学信息导报 2008年第24期23卷 20-21页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1．88SD）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临... 详细信息

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1．88SD）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

关键词：矮身材儿童诊治指南实验室检查正常人群生理变异临床观察标准差身高

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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 410-413页

作者：中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前... 详细信息

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].

关键词：人类遗传病专家委员会临床应用芯片分析基因组染色体 microarray 儿科

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教你如何判断孩子的身高是不是正常

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健康向导 2020年第3期26卷 28-29页

作者：李堂青岛大学附属医院儿内科中心中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组山东省医学会儿科学分会中华医学会儿科分会遗传代谢内分泌学组山东省医学会内分泌学组

孩子在不同时期都遵循着特有的生长规律,如果孩子生长速度过慢或过快,都说明有外在因素或疾病的存在,干扰了孩子的正常生长。参照儿童不同时期的生长规律,家长需要及时发现和排除这些长高障碍。孩子长个的两个黄金期孩子从孕育到出生乃... 详细信息

孩子在不同时期都遵循着特有的生长规律,如果孩子生长速度过慢或过快,都说明有外在因素或疾病的存在,干扰了孩子的正常生长。参照儿童不同时期的生长规律,家长需要及时发现和排除这些长高障碍。孩子长个的两个黄金期孩子从孕育到出生乃至成年,是一个漫长而非常复杂的系统工程,这个生长链条上任何一个微小的因素都会对孩子的生长发育产生巨大的影响,有时甚至是不可逆的损害。

关键词：系统工程外在因素生长速度生长发育生长规律黄金期

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先天性小阴茎临床管理中国专家共识

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中华儿科杂志 2023年第8期61卷 679-684页

作者：无巩纯秀李乐乐李豫川宋宏程中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会小儿外科学分会泌尿学组福棠儿童医学发展研究中心国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 不详

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的... 详细信息

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的一系列问题,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,制定了先天性小阴茎临床管理中国专家共识。

关键词：小阴茎临床症状体征遗传性疾病中国专家共识诊疗管理学科专家最新研究进展心理社会问题

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儿童糖尿病酮症酸中毒诊治指南2009版

儿童糖尿病酮症酸中毒诊治指南2009版

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2009北京医学会内分泌学暨糖尿病学学术年会

为规范儿童DKA的诊断治疗,降低DKA的死亡风险和严重不良事件发生率,儿科学分会内分泌遗传代谢学组根据国内外儿童糖尿病DKA诊治研究进展,拟定2009版DKA诊断治疗指南.通过提高公众对糖尿病的认知度,增加糖尿病诊断率和识别DKA的高危因素... 详细信息

为规范儿童DKA的诊断治疗,降低DKA的死亡风险和严重不良事件发生率,儿科学分会内分泌遗传代谢学组根据国内外儿童糖尿病DKA诊治研究进展,拟定2009版DKA诊断治疗指南.通过提高公众对糖尿病的认知度,增加糖尿病诊断率和识别DKA的高危因素,有效减少DKA的发生.

关键词：儿童患者糖尿病酮症酸中毒早期诊断临床治疗

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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 404-409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）为CAH最常见的病因,占90％～95％ [1-2];国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查 21-羟化酶缺乏症肾上腺皮质功能减退肾上腺皮质功能危象隐性遗传代谢病羟类固醇脱氢酶类固醇激素

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