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中华医学信息导报 2008年第24期23卷 20-21页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1．88SD）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临... 详细信息

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1．88SD）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

关键词：矮身材儿童诊治指南实验室检查正常人群生理变异临床观察标准差身高

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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 404-409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）为CAH最常见的病因,占90％～95％ [1-2];国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查 21-羟化酶缺乏症肾上腺皮质功能减退肾上腺皮质功能危象隐性遗传代谢病羟类固醇脱氢酶类固醇激素

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中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020版)

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中华儿科杂志 2020年第6期58卷 447-454页

作者：无罗飞宏罗小平傅君芬巩纯秀梁雁中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童医学中心(上海)复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 201102 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 不详

1型糖尿病(T1DM)是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,我国儿童T1DM发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大,患儿平均预期寿命减少约12年。我国儿童T1DM血糖控制达标率远低于西方国家,亟待系统... 详细信息

1型糖尿病(T1DM)是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,我国儿童T1DM发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大,患儿平均预期寿命减少约12年。我国儿童T1DM血糖控制达标率远低于西方国家,亟待系统化、规范化诊疗知识的普及。为进一步规范中国儿童T1DM的分型诊断、胰岛素治疗、血糖监测、急慢性并发症以及合并症的评估及治疗,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中华儿科杂志编辑委员会专家讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,结合我国儿童T1DM的流行现状、临床研究成果,特制订本共识。

关键词：中华儿科杂志临床研究成果平均预期寿命中华医学会血糖监测死亡风险分型诊断 T1DM

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中华医学会内分泌学分会“非酒精性脂肪性肝病与相关代谢紊乱诊疗共识”

中华医学会内分泌学分会“非酒精性脂肪性肝病与相关代谢紊乱诊疗...

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中华内分泌学分会《肝病与代谢》学组年会暨2012年复旦大学脂肪肝与代谢紊乱论坛

作者：高鑫范建高中华医学会内分泌学分会肝病与代谢学组(筹)

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是指除外过量饮酒和其他明确的损肝因素所致的肝细胞内脂肪沉积,包括从单纯的肝脂肪变性到非酒精性脂肪性肝炎(NASH),以致一部分最终发展为肝硬化,其至演变为肝细胞癌。NAFLD在西方国家十分常见,普通人群中估... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是指除外过量饮酒和其他明确的损肝因素所致的肝细胞内脂肪沉积,包括从单纯的肝脂肪变性到非酒精性脂肪性肝炎(NASH),以致一部分最终发展为肝硬化,其至演变为肝细胞癌。NAFLD在西方国家十分常见,普通人群中估计患病率为10%～24%,肥胖人群中达57.5%～74.0%,在糖尿病人群中达21%～78%。近年来在亚太地区呈上升趋势,患病人群接近北美。我国NAFLD同样不容乐观,上海市成人NAFLD患病率已

关键词：非酒精性脂肪性肝病 NAFLD 内分泌学非酒精性脂肪性肝炎肝脏脂肪代谢紊乱医学会

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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 410-413页

作者：中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前... 详细信息

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].

关键词：人类遗传病专家委员会临床应用芯片分析基因组染色体 microarray 儿科

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教你如何判断孩子的身高是不是正常

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健康向导 2020年第3期26卷 28-29页

作者：李堂青岛大学附属医院儿内科中心中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组山东省医学会儿科学分会中华医学会儿科分会遗传代谢内分泌学组山东省医学会内分泌学组

孩子在不同时期都遵循着特有的生长规律,如果孩子生长速度过慢或过快,都说明有外在因素或疾病的存在,干扰了孩子的正常生长。参照儿童不同时期的生长规律,家长需要及时发现和排除这些长高障碍。孩子长个的两个黄金期孩子从孕育到出生乃... 详细信息

孩子在不同时期都遵循着特有的生长规律,如果孩子生长速度过慢或过快,都说明有外在因素或疾病的存在,干扰了孩子的正常生长。参照儿童不同时期的生长规律,家长需要及时发现和排除这些长高障碍。孩子长个的两个黄金期孩子从孕育到出生乃至成年,是一个漫长而非常复杂的系统工程,这个生长链条上任何一个微小的因素都会对孩子的生长发育产生巨大的影响,有时甚至是不可逆的损害。

关键词：系统工程外在因素生长速度生长发育生长规律黄金期

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2型糖尿病患者心率变异性降低的危险因素分析

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上海交通大学学报（医学版） 2019年第6期39卷 629-635页

作者：高玮王雪姣甄琴丁晓颖徐浣白王育璠彭永德上海交通大学附属第一人民医院医务二处上海200080 上海交通大学附属第一人民医院内分泌代谢科上海200080 中华医学会糖尿病学组上海市医学会糖尿病分会

目的·探讨2型糖尿病患者心率变异性(heart rate variability,HRV)降低的相关危险因素。方法·选取上海交通大学附属第一人民医院2013年1月—2014年12月收治的210例2型糖尿病患者,分别依据尿白蛋白肌酐比(urinary albumin creat... 详细信息

目的·探讨2型糖尿病患者心率变异性(heart rate variability,HRV)降低的相关危险因素。方法·选取上海交通大学附属第一人民医院2013年1月—2014年12月收治的210例2型糖尿病患者,分别依据尿白蛋白肌酐比(urinary albumin creatinine ratio,UACR)、血清三酰甘油(triacylglycerol,TAG)水平和是否合并高血压进行分组。通过比较组间病例临床特征和HRV等指标的差异,探讨HRV指标及其影响因素间的相关关系。结果·UACR升高组较UACR正常组24h平均心率升高,SDNN[正常窦性心搏RR间期(NN间期)标准差]降低(均P<0.05);TAG升高组较TAG正常组24h平均心率升高,SDNN和pNN50(相邻NN间期差值超过50ms的心搏数占总心搏数的百分比)降低(均P<0.05);合并高血压组较对照组最小频域功率小时降低(P<0.05)。回归分析显示,TAG和SDNN线性相关(P<0.05),舒张压和24h平均心率、SDNN、频域功率24h、最小频域功率小时线性相关(均P<0.05),年龄和24h平均心率、SDNN、SDANN(每5min NN间期平均值的标准差)、频域功率24h、最小频域功率小时、最大频域功率小时线性相关(均P<0.05)。结论·年龄、血清TAG水平和是否合并高血压是2型糖尿病患者HRV降低的危险因素,早期对HRV的降低进行检测将有助于预防糖尿病心血管事件的发生。

关键词： 2型糖尿病心率变异性尿白蛋白排泄率三酰甘油高血压

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中国脂肪性肝病诊疗规范化的专家建议(2019年修订版)

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中华肝脏病杂志 2019年第10期27卷 748-753页

作者：无施军平范建高中国研究型医院学会肝病专业委员会中国医师协会脂肪性肝病专家委员会中华医学会肝病学分会脂肪肝与酒精性肝病学组中华医学会内分泌学分会肝病与代谢学组杭州师范大学附属医院肝病科杭州310015 上海交通大学医学院附属新华医院消化内科上海200092

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为我国最常见的慢性肝病。本建议从以下5个方面对NAFLD的规范化诊断和治疗进行了修订:(1)诊治中心/专病门诊的组织架构及功能;(2)筛查和评估:包括筛查对象、初步评估、病因筛查、非酒精性脂肪性肝炎(NASH... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为我国最常见的慢性肝病。本建议从以下5个方面对NAFLD的规范化诊断和治疗进行了修订:(1)诊治中心/专病门诊的组织架构及功能;(2)筛查和评估:包括筛查对象、初步评估、病因筛查、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)和进展性肝纤维化的无创诊断、肝活组织病理学检查以及代谢紊乱和心血管风险评估等;(3)临床处理:包括生活方式(饮食运动减重)调整,合并糖脂代谢紊乱、高血压等特殊人群的处理以及脂肪性肝炎和肝纤维化的药物选择;(4)特殊人群的管理:儿童、妊娠和哺乳期妇女、合并酒精性肝病、慢性HBV和/或HCV感染以及合并自身免疫现象等;(5)监测与随访。本建议旨在优化NAFLD患者的管理流程,指导临床医生制定更为合理的诊疗决策。

关键词：脂肪肝代谢综合征酒精中毒诊断治疗共识

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高苯丙氨酸血症的诊治共识

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中华儿科杂志 2014年第6期52卷 420-425页

作者：杨艳玲叶军中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组上海交通大学医学院附属新华医院儿科北京大学第一医院儿科

高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展,HPA已成为可治疗、可预防的疾病,为遗传代谢病防治史的典范。

关键词：高苯丙氨酸血症辅酶四氢生物蝶呤氨基酸代谢病

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第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学术会议纪要

引用

中华儿科杂志 2012年第4期50卷 317-320页

作者：无罗小平梁雁中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 不详

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2011年10月13—16日在山东烟台东山宾馆隆重举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的450名正式代表出席... 详细信息

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2011年10月13—16日在山东烟台东山宾馆隆重举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的450名正式代表出席了会议。会议共收到论文168篇，包括内分泌疾病117篇，遗传代谢病51篇，其中17篇论文被遴选为大会发言。此次会议设置了10个专题讲座，

关键词：内分泌遗传代谢病中华儿科杂志中华医学会会议学术学分编辑委员会内分泌疾病

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