检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 226-234页

作者：无黄尚志宋昉中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心首都儿科研究所遗传研究室

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通... 详细信息

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄人可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点,以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛査,对患者临床管理的规范化提供建议。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶新生儿筛查临床实践指南

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Leber遗传性视神经病变的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 284-288页

作者：无蒋萍萍王剑勇顾扬顺管敏鑫中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组浙江大学医学院附属儿童医院医学遗传与基因组学中心浙江大学医学院附属第一医院眼科中心

Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指... 详细信息

Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点,以提高临床医师对该病的诊断水平,并为患者临床管理的规范化提供建议。

关键词： Leber遗传性视神经病变线粒体基因组母系遗传实践指南

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β-地中海贫血的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 243-251页

作者：无商璇吴学东张新华冯晓勤徐湘民中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院儿科中国人民解放军第九二三医院血液科

β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死... 详细信息

β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病,基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本,提高β-地贫的临床诊治水平。

关键词： β-地中海贫血中间型β-地中海贫血重型β-地中海贫血实践指南

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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 404-409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）为CAH最常见的病因,占90％～95％ [1-2];国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查 21-羟化酶缺乏症肾上腺皮质功能减退肾上腺皮质功能危象隐性遗传代谢病羟类固醇脱氢酶类固醇激素

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α-地中海贫血的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 235-242页

作者：无商璇张新华杨芳徐湘民中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国人民解放军第九二三医院输血科南方医科大学南方医院产前诊断中心

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群... 详细信息

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。

关键词： α-地中海贫血 Hb H病 Hb Bart’s水肿胎综合征实践指南

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全国第八次医学遗传学学术会议(第一轮通知)

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中华医学遗传学杂志 2009年第3期 8-8页

全国第八次医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)定于2009年7月11日至12日在黑龙江省哈尔滨市召开。本次研讨会经中华医学会批准,列入2009年学术活动计划(医会学术[2009]-Y11-01-63)和国家级继续医学教育项目(项目编号:2...

全国第八次医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)定于2009年7月11日至12日在黑龙江省哈尔滨市召开。本次研讨会经中华医学会批准,列入2009年学术活动计划(医会学术[2009]-Y11-01-63)和国家级继续医学教育项目(项目编号:2009-01-03-008;学分:10)。此次会议由中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会主办。中国遗传学会教育教学委员会及黑龙江省遗传学会协办,哈尔滨医科大学承办。会议主题是"复杂疾病遗传学",会议将围绕一年来国内外医学遗传学各个领域的新进展进行广泛学术交流。主要采取大会报告、分会报告和壁报交流三种形式。会议将邀请国内外知名专家作学术报告。此外,会议还将组织医学遗传学技术专场报告会。欢迎从事医学遗传学科研、教学工作者和临床遗传学服务的广大

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Prader-Willi综合征的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 318-323页

作者：无李川谢波波沈亦平罗飞宏中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科、医学遗传科美国波士顿儿童医院遗传及基因组部复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现... 详细信息

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓;儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等;青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征。患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素。早期诊断、早期干预,对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。本指南主要介绍PWS的临床症状、疾病发展过程、发病机制、分子诊断以及遗传咨询等内容,为临床医师对该病进行早期识别、合理干预和遗传咨询提供参考。

关键词： Prader-Willi综合征印记遗传病实践指南

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A 1型短指/趾症的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 313-317页

作者：无马钢丁健周宗伟高伟阳方有生贺林中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组上海交通大学Bio-X研究院上海市妇幼保健中心温州医科大学附属第二医院手外科复旦大学附属华山医院手外科

A1型短指/趾症(bmchydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案... 详细信息

A1型短指/趾症(bmchydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国医务工作者对该病的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。

关键词： A1型短指/趾症 IHH基因短指症实践指南

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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届)

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中国人遗传性脊髓小脑型共济失调的基因诊断

中国人遗传性脊髓小脑型共济失调的基因诊断

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中国科协2001年学术年会

作者：唐北沙沈璐江泓中南大学湘雅医院神经内科中国医学遗传学国家重点实验室中华医学会湖南省医学遗传学分会

目的遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性病,多为常染色体显性遗传。为评价中国人SCA患者各基因型的分布频率,对中国人85个SCA家系的167例SCA患者及37例散发SCA患... 详细信息

目的遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性病,多为常染色体显性遗传。为评价中国人SCA患者各基因型的分布频率,对中国人85个SCA家系的167例SCA患者及37例散发SCA患者进行了SCA1、

关键词：小脑型共济失调重复数正常范围 CAG 等位基因基因诊断

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