检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 277-283页

作者：无徐德超梅长林中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组上海长征医院肾内科

多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病,按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosom al recessive polycystic kidney disease,ARPKD)。该病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大、增多,破坏正常的肾脏结构,最终导致终末期肾病(end stage renal disease,ESRD),患者只能依靠透析或肾移植维持生命。我们在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和相关指南共识的基础上,结合中国人群的实际情况编写了该项指南,旨在总结多囊肾病的医学遗传学知识和临床处置要点,以提高临床医师的认识水平,为该病的诊治提供规范化建议。

关键词：多囊肾病常染色体显性多囊肾病常染色体隐性多囊肾病临床实践指南

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Rett综合征的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 308-312页

作者：无关荣伟李秋炎傅松滨中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组哈尔滨医科大学医学遗传学教研室

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15000〜1/10000,临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动... 详细信息

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15000〜1/10000,临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等,目前临床尚无治愈手段,以改善症状为主。本指南的编写参考了2010年修订的第三版RTT诊断标准,综合近年来国内外最新的临床研究成果,结合中国的国情及临床实践,旨在为R TT的临床诊断、治疗以及遗传咨询提供指导。

关键词： Rett综合征 MeCP2基因遗传咨询实践指南

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苯丙酮尿症的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 226-234页

作者：无黄尚志宋昉中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心首都儿科研究所遗传研究室

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通... 详细信息

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄人可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点,以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛査,对患者临床管理的规范化提供建议。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶新生儿筛查临床实践指南

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脊髓性肌萎缩症的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 263-268页

作者：无潘建延谭虎周妙金梁德生邬玲仟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ〜Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的闲难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率。

关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因诊断遗传咨询实践指南

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杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 258-262页

作者：无谭虎梁德生邬玲仟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

杜氏进行性肌营养不良(***)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受... 详细信息

杜氏进行性肌营养不良(***)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。

关键词：杜氏进行性肌营养不良 DMD基因基因检测实践指南

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Leber遗传性视神经病变的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 284-288页

作者：无蒋萍萍王剑勇顾扬顺管敏鑫中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组浙江大学医学院附属儿童医院医学遗传与基因组学中心浙江大学医学院附属第一医院眼科中心

Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指... 详细信息

Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点,以提高临床医师对该病的诊断水平,并为患者临床管理的规范化提供建议。

关键词： Leber遗传性视神经病变线粒体基因组母系遗传实践指南

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β-地中海贫血的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 243-251页

作者：无商璇吴学东张新华冯晓勤徐湘民中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院儿科中国人民解放军第九二三医院血液科

β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死... 详细信息

β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病,基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本,提高β-地贫的临床诊治水平。

关键词： β-地中海贫血中间型β-地中海贫血重型β-地中海贫血实践指南

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α-地中海贫血的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 235-242页

作者：无商璇张新华杨芳徐湘民中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国人民解放军第九二三医院输血科南方医科大学南方医院产前诊断中心

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群... 详细信息

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。

关键词： α-地中海贫血 Hb H病 Hb Bart’s水肿胎综合征实践指南

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A 1型短指/趾症的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 313-317页

作者：无马钢丁健周宗伟高伟阳方有生贺林中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组上海交通大学Bio-X研究院上海市妇幼保健中心温州医科大学附属第二医院手外科复旦大学附属华山医院手外科

A1型短指/趾症(bmchydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案... 详细信息

A1型短指/趾症(bmchydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国医务工作者对该病的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。

关键词： A1型短指/趾症 IHH基因短指症实践指南

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Prader-Willi综合征的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 318-323页

作者：无李川谢波波沈亦平罗飞宏中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科、医学遗传科美国波士顿儿童医院遗传及基因组部复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现... 详细信息

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓;儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等;青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征。患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素。早期诊断、早期干预,对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。本指南主要介绍PWS的临床症状、疾病发展过程、发病机制、分子诊断以及遗传咨询等内容,为临床医师对该病进行早期识别、合理干预和遗传咨询提供参考。

关键词： Prader-Willi综合征印记遗传病实践指南

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