检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 329-333页

作者：无杨正林杨季云龚波张清炯中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组电子科技大学医学院、电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室中山大学中山眼科中心

青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损,遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼,包括原发性先天性青光眼(prima... 详细信息

青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损,遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼,包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucom a,PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面,旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗,为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。

关键词：原发性先天性青光眼原发性开角型青光眼分子诊断指南

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遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 269-276页

作者：无袁慧军戴朴刘玉和杨涛中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉-头颈外科

遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛査和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断... 详细信息

遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛査和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个,鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展,对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预,以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题,为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。

关键词：耳聋非综合征型听力损失遗传咨询实践指南

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白化病的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 252-257页

作者：无李巍魏爱华白大勇齐展郝婵娟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组国家家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿责医院遗传与出生缺陷防治中心北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院眼科

白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条... 详细信息

白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点,为其制定了临床实践指南。

关键词：白化病色素减低分子诊断产前诊断精准医学临床实践指南

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长Q-T间期综合征的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 289-294页

作者：无韩帅胡金柱蒋晨阳孙君慧王擎周洲祁鸣中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系南昌大学第二附属医院浙江大学医学院附属邵逸夫医院基因中心华中科技大学生命科学与技术学院中国医学科学院阜外医院实验诊断中心浙江大学医学院附属第一医院基因中心浙江迪安诊断技术股份有限公司美国罗切斯特大学医学中心

长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由... 详细信息

长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注。目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南。本指南的编写参考了国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识,对LQTS的临床表现、遗传学机制、诊断标准、治疗与预后、遗传咨询等方面进行总结,以期促进和规范其临床诊疗实践。

关键词：长Q-T间期综合征实践指南遗传咨询

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Noonan综合征的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 324-328页

作者：无李辛王秀敏王剑傅立军罗小平傅君芬沈亦平中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科、医学遗传科美国波士顿儿童医院遗传及基因组部上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室、医学遗传科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科华中科技大学大学附属同济医院儿科浙江大学附属儿童医院内分泌科

Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noo... 详细信息

Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。

关键词： Noonan综合征特殊面容先天性心脏病身材矮小实践指南

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遗传性心肌病的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 300-307页

作者：无孙君慧韩帅胡金柱蒋晨阳王擎郑良荣周洲祁鸣中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系南昌大学第二附属医院浙江大学医学院附属邵逸夫医院基因中心华中科技大学生命科学与技术学院浙江大学医学院附属第一医院基因中心中国医学科学院阜外医院实验诊断中心浙江迪安诊断技术股份有限公司美国罗切斯特大学医学中心

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左... 详细信息

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。

关键词：心肌病肥厚型心肌病致心律失常右室心肌病线粒体心肌病扩张型心肌病限制型心肌病实践指南

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视网膜色素变性的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 295-299页

作者：无杨正林杨季云张清炯李杨中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组电子科技大学医学院、电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室中山大学中山眼科中心首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异... 详细信息

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。

关键词：视网膜色素变性实践指南

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