检索结果-内蒙古大学图书馆

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第5期 396-406页

作者：袁永一徐磊王丽燕洪梦迪张园园高搏毕青玲晁秀华王睿婕中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组中华医学会医学遗传学分会国家耳鼻咽喉疾病临床医学中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部山东大学山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)听觉植入科中国听力语言康复研究中心武汉大学人民医院耳鼻咽喉-头颈外科中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科

CHARGE综合征是一类涉及多器官和感觉系统的常染色体显性遗传性先天畸形。该综合征患者听力障碍和发育迟缓发生率分别达87%和84%,且常伴颞骨、静脉窦、面神经发育异常等直接影响人工耳蜗植入手术的局部畸形和其他增加围手术期风险的全... 详细信息

CHARGE综合征是一类涉及多器官和感觉系统的常染色体显性遗传性先天畸形。该综合征患者听力障碍和发育迟缓发生率分别达87%和84%,且常伴颞骨、静脉窦、面神经发育异常等直接影响人工耳蜗植入手术的局部畸形和其他增加围手术期风险的全身畸形，如心脏缺陷、小颌畸形和喉气管畸形等。人工耳蜗植入对于促进CHARGE综合征患儿听觉及语言康复、改善其精神运动发育具有重要意义，但手术及其愈后均具有挑战性。中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组组织国内耳科专家、经验丰富的人工耳蜗调机师、言语康复专家，就CHARGE综合征的人工耳蜗植入围手术期处理、手术操作要点及术后康复形成专家共识，以规范临床诊疗工作。

关键词： CHARGE综合征人工耳蜗植入听觉语言康复

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脊髓性肌萎缩症的临床实践指南

引用

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 263-268页

作者：无潘建延谭虎周妙金梁德生邬玲仟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ〜Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的闲难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率。

关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因诊断遗传咨询实践指南

来源：评论

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杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南

引用

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 258-262页

作者：无谭虎梁德生邬玲仟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心湖南家辉遗传专科医院

杜氏进行性肌营养不良(***)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受... 详细信息

杜氏进行性肌营养不良(***)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。

关键词：杜氏进行性肌营养不良 DMD基因基因检测实践指南

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中国人遗传性脊髓小脑型共济失调的基因诊断

中国人遗传性脊髓小脑型共济失调的基因诊断

引用

中国科协2001年学术年会

作者：唐北沙沈璐江泓中南大学湘雅医院神经内科中国医学遗传学国家重点实验室中华医学会湖南省医学遗传学分会

目的遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性病,多为常染色体显性遗传。为评价中国人SCA患者各基因型的分布频率,对中国人85个SCA家系的167例SCA患者及37例散发SCA患... 详细信息

目的遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性病,多为常染色体显性遗传。为评价中国人SCA患者各基因型的分布频率,对中国人85个SCA家系的167例SCA患者及37例散发SCA患者进行了SCA1、

关键词：小脑型共济失调重复数正常范围 CAG 等位基因基因诊断

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人类胚胎干细胞建库若干问题的思考

人类胚胎干细胞建库若干问题的思考

引用

“辅助生殖技术安全性与生殖遗传健康”国际研讨会暨浙江省计划生育学术年会

作者：卢光琇中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心中南大学生殖与干细胞工程研究所国家精子库技术指导中心湖南省干细胞工程技术研究中心中华医学会生殖医学分会全国政协湖南省政协

人胚胎干细胞(human embryonic stem cells,HESCs)由于具有多向分化和无限扩增的能力,被认为是再生医学中最重要的种子细胞之一。然而,HESCs临床应用需要克服免疫排斥和伦理争议的问题。本研究将建立国家级人类胚胎干细胞库,细胞库中包... 详细信息

人胚胎干细胞(human embryonic stem cells,HESCs)由于具有多向分化和无限扩增的能力,被认为是再生医学中最重要的种子细胞之一。然而,HESCs临床应用需要克服免疫排斥和伦理争议的问题。本研究将建立国家级人类胚胎干细胞库,细胞库中包含不同组织相容性抗原遗传背景的正常人、不同疾病患者以及基因纯合型HESCs,并拟构建低免疫原性的HESCs,为解决免疫排斥的重要途径。本研究还利用患者自身的体细胞经核移植技术构建重构胚,以期从中分离胚胎干细胞用于治疗(即治疗性克隆),并且拟利用以上技术构建某些特殊疾病的胚胎干细胞系为新药研发提供平台。在研究过程中,本研究还将逐步完善各项伦理管理制度,以期在政策上为国家的干细胞研究提供伦理规范。国家级人类胚胎干细胞库的建立将在临床应用、遗传资源保存、提升国家干细胞资源管理能力等多方面有重要的意义。

关键词：人类胚胎干细胞免疫排斥问题的思考

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