1研究背景1.1基于世界卫生组织国际健康分类家族(World Health Organization Family International Classifications,WHO-FICs)的康复指南WHO认为,康复是一个健康相关的服务领域,具有多学科、跨领域的特点,且覆盖人群全生命周期[1]。康...
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1研究背景1.1基于世界卫生组织国际健康分类家族(World Health Organization Family International Classifications,WHO-FICs)的康复指南WHO认为,康复是一个健康相关的服务领域,具有多学科、跨领域的特点,且覆盖人群全生命周期[1]。康复是基于WHO功能、残疾和健康模式的一系列康复策略,其目标是使罹患健康状况(疾病)或者可能经历残疾的人实现或者保持最佳功能状态[1]。
类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclindependent kinase like 5,CDKL5,亦称为细胞周期蛋白依赖性激酶样5)缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是一种婴儿期起病的罕见X-连锁显性遗传病,表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性...
类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclindependent kinase like 5,CDKL5,亦称为细胞周期蛋白依赖性激酶样5)缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是一种婴儿期起病的罕见X-连锁显性遗传病,表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性发育迟缓以及视觉、睡眠、消化等多方面障碍[1,2],严重影响患者及其家庭的生活质量。CDD表型复杂多样,需结合临床表现和基因检测结果进行诊断,并与其他常见发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)鉴别[3]。
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