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2014年河南省医学会感染暨肝病学术年会

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致ATP... 详细信息

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(Kayser-Fleischer ring,K-F)环等.常用的诊断方法有铜代谢相关的生化检查、血尿常规、肝脏检查、脑影像学检查等。治疗方法有驱铜及阻止铜吸收的药物，对症治疗法、肝移植治疗、饮食治疗。

关键词：肝豆状核变性致病基因临床诊断疾病治疗

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惊厥性癫痫持续状态监护与治疗(成人)中国专家共识

惊厥性癫痫持续状态监护与治疗(成人)中国专家共识

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江西省第七次中西医结合神经科学术交流会

作者：宿英英黄旭升潘速跃彭斌江文田飞陈卫碧任国平中华医学会神经病学分会神经重症协作组首都医科大学宣武医院神经内科重症监护病房解放军总医院南方医科大学南方医院中国医学科学院北京协和医院第四军医大学西京医院

癫痫持续状态（status epilepticus,SE）是高病死率和高致残率的神经科常见急危重症。据国外文献报道病死牢为3%3%。中国西南部地区SE的病死率为158%。早期规范的药物治疗和系统全面的生命支持,能防止因惊厥时间过长导致的不可逆性脑损... 详细信息

癫痫持续状态（status epilepticus,SE）是高病死率和高致残率的神经科常见急危重症。据国外文献报道病死牢为3%3%。中国西南部地区SE的病死率为158%。早期规范的药物治疗和系统全面的生命支持,能防止因惊厥时间过长导致的不可逆性脑损伤和重要脏器功能损伤,成为改变SE不良预后的关键。2010年欧洲神经病学学会联盟的《成人癫痫持续状态治疗指南》（简称欧洲指南）和2012

关键词：惊厥性癫痫持续状态 RCT CSE 丙戊酸生酮饮食左乙拉西坦地西泮抽搐发作发作间期静脉注射麻醉药物临床发作痫性放电专家共识

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糖尿病周围神经病诊断和治疗共识

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中华神经科杂志 2013年第11期46卷 787-789页

作者：中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

糖尿病周围神经病（diabetic peripheral neuropathy，DPN）是糖尿病的常见并发症，临床表现包括多种类型，其中以远端对称性多发性周围神经病（distal symmetric polyneuropathy，DSPN）和自主神经病最为常见。早期识别和治疗DPN，对... 详细信息

糖尿病周围神经病（diabetic peripheral neuropathy，DPN）是糖尿病的常见并发症，临床表现包括多种类型，其中以远端对称性多发性周围神经病（distal symmetric polyneuropathy，DSPN）和自主神经病最为常见。早期识别和治疗DPN，对于改善患者预后具有重要意义。

关键词：糖尿病周围神经病治疗多发性周围神经病诊断常见并发症自主神经病临床表现早期识别

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帕金森病抑郁、焦虑及精神病性障碍的诊断标准及治疗指南

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中华神经科杂志 2013年第1期46卷 56-60页

作者：中华医学会神经病学分会神经心理学与行为神经病学组中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会神经心理学与行为神经病学组中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组

帕金森病（Parkinson’Sdisease）是常见的中枢神经系统变性疾病，主要临床表现为震颤、少动、强直、姿势平衡障碍等运动症状。除运动功能障碍外，不同程度的抑郁、焦虑及精神病性障碍等非运动症状也比较常见，对患者的生活质量、日常... 详细信息

帕金森病（Parkinson’Sdisease）是常见的中枢神经系统变性疾病，主要临床表现为震颤、少动、强直、姿势平衡障碍等运动症状。除运动功能障碍外，不同程度的抑郁、焦虑及精神病性障碍等非运动症状也比较常见，对患者的生活质量、日常功能及预后造成影响，近年来逐渐备受关注。有报道帕金森病患者抑郁障碍的发生率为40％一50％，焦虑障碍的发生率为3．6％-40．0％，抑郁与焦虑障碍经常共存，

关键词：精神病性障碍抑郁障碍焦虑障碍帕金森病治疗指南诊断标准中枢神经系统变性疾病运动功能障碍

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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

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中华医学杂志 2013年第18期93卷 1370-1373页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染... 详细信息

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型常染色体隐性遗传溶酶体贮积病专家治疗诊断 Pompe病酶缺乏症

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非惊厥性癫痫持续状态的治疗专家共识

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中华神经科杂志 2013年第2期46卷 133-137页

作者：洪震中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组

癫痫持续状态是常见的神经科急症，其中非惊厥性癫痫持续状态（nonconvulsive status epilepticus，NCSE）约占1／3，并不少见，因其包含了一组不同的临床综合征，诊断相对困难。国际上对NCSE的定义与处理亦缺乏统一的标准。

关键词：非惊厥性癫痫持续状态专家治疗神经科急症临床综合征

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睡眠障碍与卒中

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中国卒中杂志 2015年第1期 61-61页

作者：赵忠新上海医学会上海神经科学学会中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组中国医师协会睡眠医学专业委员会中国医师协会神经内科分会中国睡眠研究会全军神经内科专业委员会国家科技部第二军医大学神经精神病学教研室第二军医大学长征医院神经内科

编者按睡眠障碍(sleep disorders)是临床常见病,临床表现复杂多样。睡眠障碍与脑血管病之间有着密切联系。睡眠障碍既是脑血管病的危险因素之一,也可能成为脑血管病的症状或者并发症。睡眠障碍不仅可能加重急性脑血管病的病情、延迟康... 详细信息

编者按睡眠障碍(sleep disorders)是临床常见病,临床表现复杂多样。睡眠障碍与脑血管病之间有着密切联系。睡眠障碍既是脑血管病的危险因素之一,也可能成为脑血管病的症状或者并发症。睡眠障碍不仅可能加重急性脑血管病的病情、延迟康复、影响预后,而且增加患者家庭与社会的经济负担,所以在脑血管病的预防、诊断、治疗与康复的整个流程中,都应该高度重视睡眠障碍的识别与防治问题。

关键词：睡眠障碍危险因素预后并发症危险隐患并发病疾病脑血管病患者临床医师

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“中华医学会第十届全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会”征文通知

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中国临床神经科学 2014年第6期22卷 716-716页

由中华医学会和中华医学会神经病学分会主办，癫痈与脑电图学组和浙江大学医学院附属第二医院协办的“中华医学会第十届全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会”于2015年4月16～19日在浙江省杭州市举行。

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《中国成人失眠诊断与治疗指南》节选

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中国社区医师 2013年第9期29卷 10-12页

失眠是临床最为常见的睡眠障碍类型。长期失眠对于正常生活和工作会产生严重负面影响，甚至会导致恶性意外事故的发生。2002年全球10个国家失眠流行病学研究（问卷调查）结果显示，45．4％的中国人在过去1个月中曾经历过不同程度失眠。... 详细信息

失眠是临床最为常见的睡眠障碍类型。长期失眠对于正常生活和工作会产生严重负面影响，甚至会导致恶性意外事故的发生。2002年全球10个国家失眠流行病学研究（问卷调查）结果显示，45．4％的中国人在过去1个月中曾经历过不同程度失眠。《中国成人失眠诊断与治疗指南》旨在为临床医师提供一套规范化的成人失眠诊疗框架。在临床实践过程中，医师在参照本指南时仍应结合患者具体病情进行个体化处理。

关键词：长期失眠中国成人治疗指南诊断临床医师睡眠障碍意外事故问卷调查

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第九届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会征文通知

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中华神经科杂志 2014年第1期47卷 6-6页

作者：无中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华神经科杂志编辑委员会

为推动我国帕金森病及其他运动障碍疾病研究领域的进一步发展，提高神经科医师对该类疾病的认识和诊治水平，由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的“第九届全国帕金森病及其他运动障碍...

为推动我国帕金森病及其他运动障碍疾病研究领域的进一步发展，提高神经科医师对该类疾病的认识和诊治水平，由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的“第九届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会”初步拟定于2014年6月底在济南市召开。

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