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中国糖原累积性肌病诊治指南

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中华神经科杂志 2016年第1期 8-16页

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中国神经系统线粒体病的诊治指南

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中华神经科杂志 2015年第12期48卷 1045-1051页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组

线粒体病是指由于线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为... 详细信息

线粒体病是指由于线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为2.9/10万[1].我国至今没有线粒体病的流行病学资料,但mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因[2],mtDNA的3243点突变出现在1.69％的糖尿病患者[3],国内多个医院几十[4]、上百[5]或上千例[6]线粒体病的报道,提示该病并不十分罕见.线粒体病的临床表现涉及人体许多系统,单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等.本指南重点阐述神经系统线粒体病的诊断治疗策略.

关键词：线粒体病神经系统诊治指南 mtDNA突变遗传性视神经病功能障碍性疾病基因突变率中国

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肌电图规范化检测和临床应用共识修订版

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中华神经科杂志 2015年第11期48卷 950-964页

概论肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测（nerve conduction study，NCS）和常规同芯... 详细信息

概论肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测（nerve conduction study，NCS）和常规同芯圆针电极肌电图（needle electromyography，EMG）之外，

关键词：神经传导检测肌电图临床应用修订随意收缩周围神经电特性针电极

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中国假肥大型肌营养不良症诊治指南

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中华神经科杂志 2016年第1期49卷 17-20页

假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophy muscular dystrophy ）包括杜兴型肌营养不良症（ Duchenne muscular dystrophy, DMD）和贝克型肌营养不良症（ Becker muscular dystrophy, BMD），二者均是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin，dy... 详细信息

关键词：假肥大型肌营养不良症诊治指南 x-连锁隐性遗传病 Duchenne 中国 Becker 抗肌萎缩蛋白基因突变

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中国多发性肌炎诊治共识

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中华神经科杂志 2015年第11期48卷 946-949页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经生理学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经生理学组

概述多发性肌炎（polymyositis，PM）是以四肢近端肌肉受累为主要表现的获得性肌肉疾病，它和皮肌炎、散发性包涵体肌炎（sIBM）、免疫介导坏死性肌病（IMNM）等同属特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathies，IIMs）。欧美... 详细信息

概述多发性肌炎（polymyositis，PM）是以四肢近端肌肉受累为主要表现的获得性肌肉疾病，它和皮肌炎、散发性包涵体肌炎（sIBM）、免疫介导坏死性肌病（IMNM）等同属特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathies，IIMs）。欧美报道IIMs的年发病率约为1／10万（依据Bohan和Peter标准），其中PM最为少见，但日本的报道则以PM最为多见，我国各类IIM发病率不详，但其中PM并非最少。

关键词：多发性肌炎 inflammatory 散发性包涵体肌炎特发性炎性肌病诊治中国年发病率坏死性肌病

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中国缺血性脑血管病血管内介入诊疗指南2015

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中华神经科杂志 2015年第10期48卷 830-837页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会神经血管介入协作组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会神经血管介入协作组

在我国,脑血管病目前已成为城乡居民的首位死亡原因.其中,颅内、外大血管狭窄导致的缺血性脑血管病所占比重最大.近年来,随着血管内介入技术的不断发展,这一起源于外周血管的诊疗技术越来越多地被用于缺血性脑血管病的防治.

关键词：缺血性脑血管病血管内介入技术诊疗指南中国死亡原因城乡居民血管狭窄诊疗技术

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中国脂质沉积性肌病诊治专家共识

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中华神经科杂志 2015年第11期48卷 941-945页

脂质沉积性肌病（1ipid storage myopathy，LSM）是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，病程可有波动性。20世纪80年代初我国首次报道了... 详细信息

脂质沉积性肌病（1ipid storage myopathy，LSM）是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，病程可有波动性。20世纪80年代初我国首次报道了2例LSM，随着肌肉活体组织检查（简称活检）病理诊断技术的广泛开展，本病的报道越来越多。国内多个肌病中心的报道显示LSM占肌肉活检病例总数的3％～9％，远远高于亚洲邻国日本（仅为0．5％）．

关键词：脂质沉积性肌病 myopathy 专家诊治中国活体组织检查病理特征脂肪沉积

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中国颅内静脉系统血栓形成诊断和治疗指南2015

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中华神经科杂志 2015年第10期48卷 819-829页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

颅内静脉系统血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis,CVST）是指由于多种病因引起的以脑静脉回流受阻、常伴有脑脊液吸收障碍导致颅内高压为特征的特殊类型脑血管病,在脑血管病中约占0.5％～1％.

关键词：颅内静脉系统血栓形成治疗指南诊断中国静脉回流受阻脑血管病颅内高压

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中国重症脑血管病管理共识2015

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中华神经科杂志 2016年第3期49卷 192-202页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

脑血管病已成为严重威胁人类健康的慢性非传染性疾病。脑血管病的致残率和病死率高，可给社会、家庭和个人带来沉重的负担。在我国，脑血管病已超过缺血性心脏病成为头号死亡病因，同时也是导致成人残疾的首要病因。相关资料显示超过20... 详细信息

脑血管病已成为严重威胁人类健康的慢性非传染性疾病。脑血管病的致残率和病死率高，可给社会、家庭和个人带来沉重的负担。在我国，脑血管病已超过缺血性心脏病成为头号死亡病因，同时也是导致成人残疾的首要病因。相关资料显示超过20％的脑卒中患者出院时需要转入康复机构，而30％的患者遗留永久残疾，需要长期护理。

关键词：脑血管病病管理慢性非传染性疾病脑卒中患者重症中国缺血性心脏病死亡病因

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中国蛛网膜下腔出血诊治指南2015

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中华神经科杂志 2016年第3期49卷 182-191页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

颅内血管破裂后，血液流人蛛网膜下腔称为蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH），临床上将SAH分为外伤性与非外伤性两大类。非外伤性SAH又称为自发性SAH，是一种常见且致死率极高的疾病，病因主要是动脉瘤，约占全部病例的8... 详细信息

颅内血管破裂后，血液流人蛛网膜下腔称为蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH），临床上将SAH分为外伤性与非外伤性两大类。非外伤性SAH又称为自发性SAH，是一种常见且致死率极高的疾病，病因主要是动脉瘤，约占全部病例的85％左右，其他病因包括中脑周围非动脉瘤性出血（perimesencephalic nonaneurysmal subarachnoid hemorrhage, PNSH）, 血管畸形、硬脑膜动．静脉瘘（dural arteriovenous fistula, DAVF）、凝血功能障碍、吸食可卡因和垂体卒中等。

关键词：蛛网膜下腔出血中脑周围非动脉瘤性出血 hemorrhage 诊治指南中国颅内血管破裂非外伤性凝血功能障碍

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