检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2009年第6期42卷 385-385页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组中华医学会神经病学分会神经遗传学组

为促进我国神经遗传病临床和基础研究工作的深入交流和发展，中华医学会神经病学分会神经遗传学组拟定于2009年7月9—12日在湖南省长沙市召开中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会。会议将围绕目前神经... 详细信息

为促进我国神经遗传病临床和基础研究工作的深入交流和发展，中华医学会神经病学分会神经遗传学组拟定于2009年7月9—12日在湖南省长沙市召开中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会。会议将围绕目前神经遗传病学研究领域中的重点和热点问题作论文报告并进行讨论，还将邀请国内外知名专家学者作最新进展的专题讲座。

关键词：神经遗传病学中华医学会学术研讨会神经病学分讲授神经遗传学专题讲座

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中国缺血性脑血管病血管内介入诊疗指南2015

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中华神经科杂志 2015年第10期48卷 830-837页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会神经血管介入协作组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会神经血管介入协作组

在我国,脑血管病目前已成为城乡居民的首位死亡原因.其中,颅内、外大血管狭窄导致的缺血性脑血管病所占比重最大.近年来,随着血管内介入技术的不断发展,这一起源于外周血管的诊疗技术越来越多地被用于缺血性脑血管病的防治.

关键词：缺血性脑血管病血管内介入技术诊疗指南中国死亡原因城乡居民血管狭窄诊疗技术

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中国肌病型糖原累积病诊治指南

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中华神经科杂志 2016年第1期49卷 8-16页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类... 详细信息

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型（酸性麦芽糖酶缺乏症）、Ⅲ型（脱支酶缺乏症）、Ⅳ型（分支酶缺乏症）、V型（肌磷酸化酶缺乏症）、Ⅶ型（肌磷酸果糖激酶缺乏症）、Ⅷ型（磷酸化酶b激酶缺乏症）、Ⅸ型（磷酸甘油酸激酶缺乏症）、X型（磷酸甘油酸变位酶缺乏症）、XI型（肌乳酸脱氢酶缺乏）、Ⅻ型（醛缩酶A缺乏症）、Ⅻ型（β-烯醇化酶缺乏症）。

关键词：糖原累积病肌病型酸性麦芽糖酶缺乏症诊治指南磷酸甘油酸磷酸化酶中国肌肉受累

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中国神经系统线粒体病的诊治指南

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中华神经科杂志 2015年第12期48卷 1045-1051页

线粒体病是指由于线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为... 详细信息

线粒体病是指由于线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为2.9/10万[1].我国至今没有线粒体病的流行病学资料,但mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因[2],mtDNA的3243点突变出现在1.69％的糖尿病患者[3],国内多个医院几十[4]、上百[5]或上千例[6]线粒体病的报道,提示该病并不十分罕见.线粒体病的临床表现涉及人体许多系统,单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等.本指南重点阐述神经系统线粒体病的诊断治疗策略.

关键词：线粒体病神经系统诊治指南 mtDNA突变遗传性视神经病功能障碍性疾病基因突变率中国

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中国糖原累积性肌病诊治指南

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中华神经科杂志 2016年第1期 8-16页

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中国颅内静脉系统血栓形成诊断和治疗指南2015

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中华神经科杂志 2015年第10期48卷 819-829页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

颅内静脉系统血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis,CVST）是指由于多种病因引起的以脑静脉回流受阻、常伴有脑脊液吸收障碍导致颅内高压为特征的特殊类型脑血管病,在脑血管病中约占0.5％～1％.

关键词：颅内静脉系统血栓形成治疗指南诊断中国静脉回流受阻脑血管病颅内高压

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肌电图规范化检测和临床应用共识修订版

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中华神经科杂志 2015年第11期48卷 950-964页

概论肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测（nerve conduction study，NCS）和常规同芯... 详细信息

概论肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测（nerve conduction study，NCS）和常规同芯圆针电极肌电图（needle electromyography，EMG）之外，

关键词：神经传导检测肌电图临床应用修订随意收缩周围神经电特性针电极

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中国重症脑血管病管理共识2015

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中华神经科杂志 2016年第3期49卷 192-202页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

脑血管病已成为严重威胁人类健康的慢性非传染性疾病。脑血管病的致残率和病死率高，可给社会、家庭和个人带来沉重的负担。在我国，脑血管病已超过缺血性心脏病成为头号死亡病因，同时也是导致成人残疾的首要病因。相关资料显示超过20... 详细信息

脑血管病已成为严重威胁人类健康的慢性非传染性疾病。脑血管病的致残率和病死率高，可给社会、家庭和个人带来沉重的负担。在我国，脑血管病已超过缺血性心脏病成为头号死亡病因，同时也是导致成人残疾的首要病因。相关资料显示超过20％的脑卒中患者出院时需要转入康复机构，而30％的患者遗留永久残疾，需要长期护理。

关键词：脑血管病病管理慢性非传染性疾病脑卒中患者重症中国缺血性心脏病死亡病因

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中国蛛网膜下腔出血诊治指南2015

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中华神经科杂志 2016年第3期49卷 182-191页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

颅内血管破裂后，血液流人蛛网膜下腔称为蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH），临床上将SAH分为外伤性与非外伤性两大类。非外伤性SAH又称为自发性SAH，是一种常见且致死率极高的疾病，病因主要是动脉瘤，约占全部病例的8... 详细信息

颅内血管破裂后，血液流人蛛网膜下腔称为蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH），临床上将SAH分为外伤性与非外伤性两大类。非外伤性SAH又称为自发性SAH，是一种常见且致死率极高的疾病，病因主要是动脉瘤，约占全部病例的85％左右，其他病因包括中脑周围非动脉瘤性出血（perimesencephalic nonaneurysmal subarachnoid hemorrhage, PNSH）, 血管畸形、硬脑膜动．静脉瘘（dural arteriovenous fistula, DAVF）、凝血功能障碍、吸食可卡因和垂体卒中等。

关键词：蛛网膜下腔出血中脑周围非动脉瘤性出血 hemorrhage 诊治指南中国颅内血管破裂非外伤性凝血功能障碍

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中国缺血性脑卒中风险评估量表使用专家共识

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中华神经科杂志 2016年第7期49卷 519-525页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

脑卒中发病率高、复发率高、致死致残率高、疾病负担重，已跃升为我国国民死因首位。在目前有效特异性治疗手段相对缺乏的情况下，早期预防是减少脑卒中疾病负担的最佳途径。风险评估是识别脑卒中发生、复发的高危人群，明确预防重点的... 详细信息

脑卒中发病率高、复发率高、致死致残率高、疾病负担重，已跃升为我国国民死因首位。在目前有效特异性治疗手段相对缺乏的情况下，早期预防是减少脑卒中疾病负担的最佳途径。风险评估是识别脑卒中发生、复发的高危人群，明确预防重点的有效工具，对脑卒中一、二级预防具有重要意义。国内外已有了一些缺血性脑卒中发生及复发风险的评估工具，但面对多种工具临床应该怎样选用尚缺乏规范化的推荐意见。

关键词：缺血性脑卒中风险评估评估量表专家中国评估工具疾病负担早期预防

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