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中国缺血性脑血管病血管内介入诊疗指南2015

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中华神经科杂志 2015年第10期48卷 830-837页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会神经血管介入协作组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会神经血管介入协作组

在我国,脑血管病目前已成为城乡居民的首位死亡原因.其中,颅内、外大血管狭窄导致的缺血性脑血管病所占比重最大.近年来,随着血管内介入技术的不断发展,这一起源于外周血管的诊疗技术越来越多地被用于缺血性脑血管病的防治.

关键词：缺血性脑血管病血管内介入技术诊疗指南中国死亡原因城乡居民血管狭窄诊疗技术

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肝豆状核变性的诊断与治疗指南

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中华神经科杂志 2008年第8期41卷 566-569页

作者：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会神经遗传病学组中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会神经遗传病学组

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因... 详细信息

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素（Kayser-Fleischer ring，K-F）环等。

关键词：肝豆状核变性治疗指南常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病在线人类孟德尔遗传 ATP7B Wilson病诊断

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中国颅内静脉系统血栓形成诊断和治疗指南2015

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中华神经科杂志 2015年第10期48卷 819-829页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

颅内静脉系统血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis,CVST）是指由于多种病因引起的以脑静脉回流受阻、常伴有脑脊液吸收障碍导致颅内高压为特征的特殊类型脑血管病,在脑血管病中约占0.5％～1％.

关键词：颅内静脉系统血栓形成治疗指南诊断中国静脉回流受阻脑血管病颅内高压

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中国重症脑血管病管理共识2015

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中华神经科杂志 2016年第3期49卷 192-202页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

脑血管病已成为严重威胁人类健康的慢性非传染性疾病。脑血管病的致残率和病死率高，可给社会、家庭和个人带来沉重的负担。在我国，脑血管病已超过缺血性心脏病成为头号死亡病因，同时也是导致成人残疾的首要病因。相关资料显示超过20... 详细信息

脑血管病已成为严重威胁人类健康的慢性非传染性疾病。脑血管病的致残率和病死率高，可给社会、家庭和个人带来沉重的负担。在我国，脑血管病已超过缺血性心脏病成为头号死亡病因，同时也是导致成人残疾的首要病因。相关资料显示超过20％的脑卒中患者出院时需要转入康复机构，而30％的患者遗留永久残疾，需要长期护理。

关键词：脑血管病病管理慢性非传染性疾病脑卒中患者重症中国缺血性心脏病死亡病因

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中国蛛网膜下腔出血诊治指南2015

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中华神经科杂志 2016年第3期49卷 182-191页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

颅内血管破裂后，血液流人蛛网膜下腔称为蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH），临床上将SAH分为外伤性与非外伤性两大类。非外伤性SAH又称为自发性SAH，是一种常见且致死率极高的疾病，病因主要是动脉瘤，约占全部病例的8... 详细信息

颅内血管破裂后，血液流人蛛网膜下腔称为蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH），临床上将SAH分为外伤性与非外伤性两大类。非外伤性SAH又称为自发性SAH，是一种常见且致死率极高的疾病，病因主要是动脉瘤，约占全部病例的85％左右，其他病因包括中脑周围非动脉瘤性出血（perimesencephalic nonaneurysmal subarachnoid hemorrhage, PNSH）, 血管畸形、硬脑膜动．静脉瘘（dural arteriovenous fistula, DAVF）、凝血功能障碍、吸食可卡因和垂体卒中等。

关键词：蛛网膜下腔出血中脑周围非动脉瘤性出血 hemorrhage 诊治指南中国颅内血管破裂非外伤性凝血功能障碍

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中国缺血性脑卒中风险评估量表使用专家共识

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中华神经科杂志 2016年第7期49卷 519-525页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

脑卒中发病率高、复发率高、致死致残率高、疾病负担重，已跃升为我国国民死因首位。在目前有效特异性治疗手段相对缺乏的情况下，早期预防是减少脑卒中疾病负担的最佳途径。风险评估是识别脑卒中发生、复发的高危人群，明确预防重点的... 详细信息

脑卒中发病率高、复发率高、致死致残率高、疾病负担重，已跃升为我国国民死因首位。在目前有效特异性治疗手段相对缺乏的情况下，早期预防是减少脑卒中疾病负担的最佳途径。风险评估是识别脑卒中发生、复发的高危人群，明确预防重点的有效工具，对脑卒中一、二级预防具有重要意义。国内外已有了一些缺血性脑卒中发生及复发风险的评估工具，但面对多种工具临床应该怎样选用尚缺乏规范化的推荐意见。

关键词：缺血性脑卒中风险评估评估量表专家中国评估工具疾病负担早期预防

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中国肌病型糖原累积病诊治指南

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中华神经科杂志 2016年第1期49卷 8-16页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类... 详细信息

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型（酸性麦芽糖酶缺乏症）、Ⅲ型（脱支酶缺乏症）、Ⅳ型（分支酶缺乏症）、V型（肌磷酸化酶缺乏症）、Ⅶ型（肌磷酸果糖激酶缺乏症）、Ⅷ型（磷酸化酶b激酶缺乏症）、Ⅸ型（磷酸甘油酸激酶缺乏症）、X型（磷酸甘油酸变位酶缺乏症）、XI型（肌乳酸脱氢酶缺乏）、Ⅻ型（醛缩酶A缺乏症）、Ⅻ型（β-烯醇化酶缺乏症）。

关键词：糖原累积病肌病型酸性麦芽糖酶缺乏症诊治指南磷酸甘油酸磷酸化酶中国肌肉受累

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中国脑血管病影像应用指南

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中华神经科杂志 2016年第3期49卷 164-181页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

影像技术在脑血管病的诊断、疗效评价、预后判断中具有不可取代的地位。在临床诊疗以及临床研究中通常所涉及的影像技术为：（1）电子计算机体层扫描（computerized tomographic scanning，Crr）：包括CT平扫（non-contrast CT，NCCT）... 详细信息

影像技术在脑血管病的诊断、疗效评价、预后判断中具有不可取代的地位。在临床诊疗以及临床研究中通常所涉及的影像技术为：（1）电子计算机体层扫描（computerized tomographic scanning，Crr）：包括CT平扫（non-contrast CT，NCCT），CT增强扫捕，CT灌注成像（CT perfusion，CTP）和CT动脉造影（CTA）。

关键词：影像技术脑血管病电子计算机体层扫描指南应用中国 CT灌注成像 CT动脉造影

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中国神经系统线粒体病的诊治指南

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中华神经科杂志 2015年第12期48卷 1045-1051页

线粒体病是指由于线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为... 详细信息

线粒体病是指由于线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为2.9/10万[1].我国至今没有线粒体病的流行病学资料,但mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因[2],mtDNA的3243点突变出现在1.69％的糖尿病患者[3],国内多个医院几十[4]、上百[5]或上千例[6]线粒体病的报道,提示该病并不十分罕见.线粒体病的临床表现涉及人体许多系统,单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等.本指南重点阐述神经系统线粒体病的诊断治疗策略.

关键词：线粒体病神经系统诊治指南 mtDNA突变遗传性视神经病功能障碍性疾病基因突变率中国

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中国脑小血管病诊治共识

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中华神经科杂志 2015年第10期48卷 838-844页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

脑小血管病是临床常见的脑部血管疾病,隐匿起病、缓慢发展、部分可急性发作.临床表现复杂,诊断比较困难,容易造成诊断和治疗上的混乱.近年来,随着神经影像学的快速发展,人们对脑小血管病临床、诊断和治疗等方面的认识有了显著提高,脑小... 详细信息

脑小血管病是临床常见的脑部血管疾病,隐匿起病、缓慢发展、部分可急性发作.临床表现复杂,诊断比较困难,容易造成诊断和治疗上的混乱.近年来,随着神经影像学的快速发展,人们对脑小血管病临床、诊断和治疗等方面的认识有了显著提高,脑小血管病的诊断率也明显增加.为了进行规范化的诊断和治疗,经中华医学会神经病学分会脑血管病学组相关专家的多次讨论,达成此共识.

关键词：脑血管病学脑部诊治中国临床表现神经影像学诊断率中华医学会

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