检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2015年第12期48卷 1045-1051页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组

线粒体病是指由于线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为... 详细信息

线粒体病是指由于线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为2.9/10万[1].我国至今没有线粒体病的流行病学资料,但mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因[2],mtDNA的3243点突变出现在1.69％的糖尿病患者[3],国内多个医院几十[4]、上百[5]或上千例[6]线粒体病的报道,提示该病并不十分罕见.线粒体病的临床表现涉及人体许多系统,单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等.本指南重点阐述神经系统线粒体病的诊断治疗策略.

关键词：线粒体病神经系统诊治指南 mtDNA突变遗传性视神经病功能障碍性疾病基因突变率中国

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中国糖原累积性肌病诊治指南

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中华神经科杂志 2016年第1期 8-16页

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中国肌病型糖原累积病诊治指南

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中华神经科杂志 2016年第1期49卷 8-16页

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类... 详细信息

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型（酸性麦芽糖酶缺乏症）、Ⅲ型（脱支酶缺乏症）、Ⅳ型（分支酶缺乏症）、V型（肌磷酸化酶缺乏症）、Ⅶ型（肌磷酸果糖激酶缺乏症）、Ⅷ型（磷酸化酶b激酶缺乏症）、Ⅸ型（磷酸甘油酸激酶缺乏症）、X型（磷酸甘油酸变位酶缺乏症）、XI型（肌乳酸脱氢酶缺乏）、Ⅻ型（醛缩酶A缺乏症）、Ⅻ型（β-烯醇化酶缺乏症）。

关键词：糖原累积病肌病型酸性麦芽糖酶缺乏症诊治指南磷酸甘油酸磷酸化酶中国肌肉受累

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肌电图规范化检测和临床应用共识修订版

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中华神经科杂志 2015年第11期48卷 950-964页

概论肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测（nerve conduction study，NCS）和常规同芯... 详细信息

概论肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测（nerve conduction study，NCS）和常规同芯圆针电极肌电图（needle electromyography，EMG）之外，

关键词：神经传导检测肌电图临床应用修订随意收缩周围神经电特性针电极

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中国假肥大型肌营养不良症诊治指南

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中华神经科杂志 2016年第1期49卷 17-20页

假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophy muscular dystrophy ）包括杜兴型肌营养不良症（ Duchenne muscular dystrophy, DMD）和贝克型肌营养不良症（ Becker muscular dystrophy, BMD），二者均是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin，dy... 详细信息

关键词：假肥大型肌营养不良症诊治指南 x-连锁隐性遗传病 Duchenne 中国 Becker 抗肌萎缩蛋白基因突变

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中国多发性肌炎诊治共识

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中华神经科杂志 2015年第11期48卷 946-949页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经生理学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经生理学组

概述多发性肌炎（polymyositis，PM）是以四肢近端肌肉受累为主要表现的获得性肌肉疾病，它和皮肌炎、散发性包涵体肌炎（sIBM）、免疫介导坏死性肌病（IMNM）等同属特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathies，IIMs）。欧美... 详细信息

概述多发性肌炎（polymyositis，PM）是以四肢近端肌肉受累为主要表现的获得性肌肉疾病，它和皮肌炎、散发性包涵体肌炎（sIBM）、免疫介导坏死性肌病（IMNM）等同属特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathies，IIMs）。欧美报道IIMs的年发病率约为1／10万（依据Bohan和Peter标准），其中PM最为少见，但日本的报道则以PM最为多见，我国各类IIM发病率不详，但其中PM并非最少。

关键词：多发性肌炎 inflammatory 散发性包涵体肌炎特发性炎性肌病诊治中国年发病率坏死性肌病

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中国脂质沉积性肌病诊治专家共识

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中华神经科杂志 2015年第11期48卷 941-945页

脂质沉积性肌病（1ipid storage myopathy，LSM）是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，病程可有波动性。20世纪80年代初我国首次报道了... 详细信息

脂质沉积性肌病（1ipid storage myopathy，LSM）是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，病程可有波动性。20世纪80年代初我国首次报道了2例LSM，随着肌肉活体组织检查（简称活检）病理诊断技术的广泛开展，本病的报道越来越多。国内多个肌病中心的报道显示LSM占肌肉活检病例总数的3％～9％，远远高于亚洲邻国日本（仅为0．5％）．

关键词：脂质沉积性肌病 myopathy 专家诊治中国活体组织检查病理特征脂肪沉积

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中国特发性面神经麻痹诊治指南

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中华神经科杂志 2016年第2期49卷 84-86页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组

特发性面神经麻痹（idiopathic facial nerve palsy）也称Bell麻痹，是常见的脑神经单神经病变，为面瘫最常见的原因，国外报道发病率在（11．5—53．3）／10万。该病确切病因未明，可能与病毒感染或炎性反应等有关。临床特征为急性起... 详细信息

特发性面神经麻痹（idiopathic facial nerve palsy）也称Bell麻痹，是常见的脑神经单神经病变，为面瘫最常见的原因，国外报道发病率在（11．5—53．3）／10万。该病确切病因未明，可能与病毒感染或炎性反应等有关。临床特征为急性起病，多在3d左右达到高峰，表现为单侧周围性面瘫，无其他可识别的继发原因。该病具有自限性，但早期合理的治疗可以加快面瘫的恢复，减少并发症。

关键词：特发性面神经麻痹诊治指南周围性面瘫中国 Bell麻痹单神经病变炎性反应病毒感染

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糖尿病周围神经病诊断和治疗共识

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中华神经科杂志 2013年第11期46卷 787-789页

作者：中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

糖尿病周围神经病（diabetic peripheral neuropathy，DPN）是糖尿病的常见并发症，临床表现包括多种类型，其中以远端对称性多发性周围神经病（distal symmetric polyneuropathy，DSPN）和自主神经病最为常见。早期识别和治疗DPN，对... 详细信息

糖尿病周围神经病（diabetic peripheral neuropathy，DPN）是糖尿病的常见并发症，临床表现包括多种类型，其中以远端对称性多发性周围神经病（distal symmetric polyneuropathy，DSPN）和自主神经病最为常见。早期识别和治疗DPN，对于改善患者预后具有重要意义。

关键词：糖尿病周围神经病治疗多发性周围神经病诊断常见并发症自主神经病临床表现早期识别

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痛性周围神经病的诊断和治疗共识

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中华神经科杂志 2012年第11期45卷 824-827页

作者：无崔丽英蒲传强管宇宙中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组不详

《痛性周围神经病的诊断和治疗共识》一文为中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组和神经肌肉病学组的专家们经过多次讨论，共同拟定的。在讨论过程中，因考虑到目前国内外对“痛性周围神经病（painful peripheral neuropa... 详细信息

《痛性周围神经病的诊断和治疗共识》一文为中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组和神经肌肉病学组的专家们经过多次讨论，共同拟定的。在讨论过程中，因考虑到目前国内外对“痛性周围神经病（painful peripheral neuropathy）”、“神经病理性疼痛（neuropathic pain）”、“痛性感觉神经病”等词语的使用尚未存在统一的意见，专家们进行了充分的讨论，并最后决定使用临床医生比较常用的“痛性周围神经病”一词。“neuropathic pain”是生理学名词，中文译法目前在临床医学工作者中有分歧，但“神经病理性疼痛”的说法已被应用较多，因此决定继续沿用。这样的翻译方式是否妥当。

关键词：痛性周围神经病治疗诊断神经病理性疼痛神经电生理学临床医生中华医学会感觉神经病

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