咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 1 篇 会议

馆藏范围

  • 1 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 青霉胺
  • 1 篇 治疗指南
  • 1 篇 肝豆状核变性

机构

  • 1 篇 中华医学会神经病...

作者

  • 1 篇 王训
  • 1 篇 王柠
  • 1 篇 梁秀龄
  • 1 篇 李洵桦
  • 1 篇 杨任民
  • 1 篇 吴志英

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"机构=中华医学会神经病学分会:帕金森病及运动障碍疾病专业学组、神经遗传疾病专业学组肝豆状核变性诊断和治疗指南编写小组"
1 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
肝豆状核变性诊断治疗指南
肝豆状核变性诊断与治疗指南
收藏 引用
第十一届全国神经病学术会议
作者: 梁秀龄 杨任民 吴志英 王柠 李洵桦 王训 中华医学会神经病学分会:帕金森病及运动障碍疾病专业学组、神经遗传疾病专业学组肝豆状核变性诊断和治疗指南编写小组
肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)(OMIM 277900)又名Wilson(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减... 详细信息
来源: 评论