随着信息技术迅速发展,信息科学已向其他科学包括医药卫生领域广泛渗透,由此出现了医学信息学”、“卫生信息学”等新兴学科,信息科学技术与医药卫生相互交叉融合形成许多新概念。就“卫生资源”而言,信息技术发达的地区已逐渐形成了“卫生信息资源”(Health Information Resources, HIR)的新概念,现综述如下: 一、全球网络环境下医药卫生信息资源丰富自九十年初国际互联网INTERNET问世以来,世界上已有170多个国家和地区1500万台计算机、
子宫颈癌是全球女性最常见的癌症之一,也是中低收入国家女性癌症死亡的主要原因。子宫颈癌病因明确,高危型人乳头瘤病毒(high risk human papillomavirus,HRHPV)持续感染是致病的主要病因[1]。在一些高收入国家,通过有效的HPV疫苗接种...
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子宫颈癌是全球女性最常见的癌症之一,也是中低收入国家女性癌症死亡的主要原因。子宫颈癌病因明确,高危型人乳头瘤病毒(high risk human papillomavirus,HRHPV)持续感染是致病的主要病因[1]。在一些高收入国家,通过有效的HPV疫苗接种和子宫颈癌筛查,子宫颈癌的发病率和死亡率均明显下降。然而,全球范围仍面临严峻的子宫颈癌疾病负担。世界卫生组织(WHO)/国际癌症研究所(IARC)2024年公布的全球185个国家2022年的癌症登记数据显示:子宫颈癌的年龄标化发病率与死亡率均位居全身所有癌症的前五位[1]。中国国家癌症中心2024年也发布了2022年的肿瘤登记数据:我国子宫颈癌疾病负担约占全球的1/5,并且发病率与死亡率均呈增长趋势[2]。
致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)所导致的基因组病,是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的技术主要包括染色体微阵列分析以及基于二代测序技术的拷贝数变异测序。近年来,CNV检测技术在产前诊断...
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致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)所导致的基因组病,是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的技术主要包括染色体微阵列分析以及基于二代测序技术的拷贝数变异测序。近年来,CNV检测技术在产前诊断领域得到了广泛的应用。为规范这类技术的临床应用,我们制订了将CNV检测应用于产前诊断的指南,内容主要包括开展CNV分析进行产前诊断的基本要求、适用范围、临床检测及咨询流程、检测技术流程等,以更好地为患者服务。
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