检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肿瘤防治杂志 2006年第15期13卷 1125-1130页

作者：王丽娜李卓薛志刚薛金锋胡友金周银李剑潘乾夏昆梁德生夏家辉中南大学中国医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078

目的：探讨原核增强子能否提高hTERT启动子的转录活性及对其肿瘤特异性的影响。方法：将增强子SV40、CMV分别或组合构建一系列GFP和荧光素酶报告基因载体，转染人肝癌、鼻咽癌、宫颈癌、结直肠癌细胞、成纤维肉瘤和正常成纤维细胞，流... 详细信息

目的：探讨原核增强子能否提高hTERT启动子的转录活性及对其肿瘤特异性的影响。方法：将增强子SV40、CMV分别或组合构建一系列GFP和荧光素酶报告基因载体，转染人肝癌、鼻咽癌、宫颈癌、结直肠癌细胞、成纤维肉瘤和正常成纤维细胞，流式细胞仪计数和双荧光酶分析系统检测基因的表达效率。结果：在正常成纤维细胞中这些载体均不能有效表达；而在肿瘤细胞中hTERT启动子能介导基因表达但效率不高，增强子能使基因表达增强3～26倍，特别是单独CMV增强子和SV40-CMV双增强子使荧光素酶表达提高20-26倍，是常用的CMV增强子／启动子的2～7倍；完整CMV增强子／启动子对hTERT启动子的活性影响因不同细胞而异。结论：增强子能显著增强hTERT启动子的转录活性并对其肿瘤特异性没有影响，CMV增强子或SV40-CMV双增强子／hTERT启动子是高效特异的通用调控元件，用于靶向性肿瘤基因治疗具有巨大潜力。

关键词：端粒末端转移酶/遗传学启动区(遗传学) 增强子元件(遗传学) 基因表达转染

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引物延伸变性高效液相色谱法诊断遗传性非综合征性耳聋

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中国现代医学杂志 2011年第10期21卷 1143-1146页

作者：门美超薛晋杰潘乾田湘娥冯永中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078

目的建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法。方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本... 详细信息

目的建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法。方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型。结果盲法分析显示,120例样品的引物延伸变性高效液相色谱与直接测序检测结果符合率为100%。其中84例耳聋患者诊断为上述6个常见突变中的突变。该法的突变检出率为70%(84/120)。结论该法是一种准确、高效的检测非综合征性遗传性耳聋突变的分析方法,值得推广。

关键词：遗传性耳聋变性高效液相色谱基因突变引物延伸

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中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2005年第5期22卷 510-513页

作者：刘小民唐北沙赵国华夏昆张付峰潘乾蔡芳胡正茂张成陈彪沈璐张如旭江泓中南大学湘雅医院神经内科中国医学遗传学国家重点实验室中山大学第一附属医院神经内科首都医科大学宣武医院神经内科

目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein27,HSP27)的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究,并进一步... 详细信息

目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein27,HSP27)的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究,并进一步对基因突变家系进行单体型分析。结果在4个常染色体显性遗传CMT2家系中发现一个HSP27基因错义突变C379T,单体型分析提示这4个家系很可能具有共同祖先。结论中国人CMT患者存在HSP27基因突变,但突变率较低(0.90%)。HSP27基因C397T突变除引起远端型遗传性运动神经病外尚可导致CMT2,进一步证实同一CMT疾病基因的同一突变可引起不同的表现型。

关键词：中国腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27 基因突变遗传因素运动神经病

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增强型自杀基因载体治疗宫颈癌的体外实验研究

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中国医学工程 2006年第6期14卷 567-570,575页

作者：王丽娜张雅坤周银李剑尹彪李琼潘乾薛志刚夏昆梁德生夏家辉中南大学中国医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078

目的探讨运用增强子增强hTERT启动子转录活性后,调控双自杀融合基因CDTK载体对人宫颈癌HeLa细胞的体外杀伤作用。方法将SV40增强子、CMV增强子、CMV增强子/启动子及SV40-CMV双增强子分别与hTERT启动子组合构建成报告基因载体,转染HeLa... 详细信息

目的探讨运用增强子增强hTERT启动子转录活性后,调控双自杀融合基因CDTK载体对人宫颈癌HeLa细胞的体外杀伤作用。方法将SV40增强子、CMV增强子、CMV增强子/启动子及SV40-CMV双增强子分别与hTERT启动子组合构建成报告基因载体,转染HeLa细胞后用双荧光素酶系统分析其活性差异;然后构建pHr-SCT/CDTKG治疗载体转染HeLa细胞,用流式细胞仪检测转染效率,RT-PCR检测融合自杀基因mRNA表达,HPLC检测5-FU浓度,MTT分析载体杀瘤的效果。结果HeLa细胞中增强子能使hTERT启动子活性提高6～13倍,其中SV40-CMV双增强子/hTERT启动子的活性最高,达到CMV增强子/启动子的近3倍;体外转染pHr-SCT/CDTKG后可检测到CDTK的mRNA的表达;细胞上清中5-FU最高浓度为50.83ug/mL;当5-FC浓度为200ug/mL、GCV浓度为10ug/mL时,HeLa细胞的相对细胞存活率为48.7%。结论SV40-CMV双增强子联合hTERT启动子能高效靶向的调控CDTK融合自杀基因杀伤宫颈癌细胞,因而是一种很有前景的基因治疗宫颈癌的策略。

关键词： hTERT启动子增强子基因治疗宫颈癌

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皮肤成纤维细胞体外培养的安全性实验研究

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中国医师杂志 2002年第11期4卷 1176-1178,1182页

作者：陈勇陈玉祥龙志高赵迪诚潘乾戴和平夏昆夏家辉中南大学中国医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410078

目的　对所建立的人皮肤成纤维细胞系进行安全性检测。方法　对人皮肤成纤维细胞进行形态学观察、染色体核型分析、软琼脂试验、裸鼠致瘤试验、内毒素试验、支原体检测、病毒因子检测、细菌、真菌检测、异常毒性试验。结果　结果均为阴... 详细信息

目的　对所建立的人皮肤成纤维细胞系进行安全性检测。方法　对人皮肤成纤维细胞进行形态学观察、染色体核型分析、软琼脂试验、裸鼠致瘤试验、内毒素试验、支原体检测、病毒因子检测、细菌、真菌检测、异常毒性试验。结果　结果均为阴性。结论　所获取的皮肤成纤维细胞可作为一种安全、可靠的靶细胞用于基因治疗研究。

关键词：安全性实验皮肤成纤维细胞体外培养靶细胞基因治疗

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中国第三届人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议纪要

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中华医学杂志 2001年第12期81卷 709-710页

作者：邓昊中国医学科学院中华医学会中华医学杂志编辑委员会中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室中国医学科学院中华医学会中华医学杂志编辑委员会

由中国医学科学院、中华医学会、中华医学杂志编辑委员会主办，中南大学中国医学遗传学国家重点实验室协办的中国第三届人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议，2001年5月10～14日在长沙召开。会议共收到论文300多篇，其中专题报告21篇... 详细信息

由中国医学科学院、中华医学会、中华医学杂志编辑委员会主办，中南大学中国医学遗传学国家重点实验室协办的中国第三届人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议，2001年5月10～14日在长沙召开。会议共收到论文300多篇，其中专题报告21篇；有295篇编入《中国基因诊断与基因治疗研究进展》。来自全国各地的208位学者参加了会议。中国工程院院士、中国医学科学院长、中国协和医科大学校长、中华医学会副会长、中华医学杂志编辑委员会总编辑巴德年教授出席会议并讲话。湖南省政府有关部门和中南大学的领导出席了会议并讲话。会议围绕（1）人类基因组研究对基因诊断和基因治疗带来的机遇；（2）国内外有关遗传性疾病基因诊断的现状与进展，肿瘤、心血管疾病、神经系统疾病、遗传性疾病、感染性疾病、免疫性疾病基因治疗的现状与进展；（3）我国基因诊断、基因治疗及预防研究与发展趋势；（4）基因治疗的技术特征及其专利问题；（5）转基因动物与生物医药产业；（6）人类基因诊断、基因治疗的伦理道德等问题进行了广泛的交流和研讨。为使会议有一个宽松、自由的学术氛围，为代表提供自由发表学术观点的机会，会议还安排了“学术论坛”。

关键词：基因诊断基因治疗预防学术会议中国

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SHOX基因新的杂合缺失突变导致单独马德隆畸形

SHOX基因新的杂合缺失突变导致单独马德隆畸形

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：梅利斌梁德生潘乾坤李浩贤邬玲仟中南大学中国医学遗传学国家重点实验室

目的:对一马德隆畸形家系三代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变。方法:对家系部分成员进行临床骨科影像学检查;应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的SHOX基因进行遗传突变分析;对测序发现的性质未... 详细信息

目的:对一马德隆畸形家系三代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变。方法:对家系部分成员进行临床骨科影像学检查;应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的SHOX基因进行遗传突变分析;对测序发现的性质未知的碱基改变在相关家系成员及200名正常人群中进行进一步检查。结果:先证者SHOX基因第2号外显子存在一个未见报道的杂合突变c.21delT,导致其编码蛋白第7位氨基酸后的氨基酸发生移码突变,在75位氨基酸提前引入终止密码子,使其编码的SHOX蛋白为截短蛋白,家系中其他患者均存在相同突变。另外,家系中所有正常成员和200名中国健康对照个体均未检测到该突变。结论:SHOX基因的c.21delT杂合缺失突变是导致该家系成员发生马德隆畸形的新发致病突变;拓展了SHOX基因的突变谱。

关键词：单独马德隆畸形 SHOX基因家系突变

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蛋白酶体抑制剂诱导帕金森病PINK1蛋白聚集物的形成与特征

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中华神经科杂志 2007年第5期40卷 337-340页

作者：张玉虎唐北沙文路许波汤建光郭纪锋夏昆沈璐工泓中南大学湘雅医院神经内科长沙广东省人民医院神经内科410008 中国医学遗传学国家重点实验室青岛大学医学院第二附属医院神经内科中南大学湘雅二医院神经内科

目的研究在蛋白酶体抑制剂作用下,帕金森病 PINK1蛋白聚集物的形成及其特征。方法应用 PCR 从胎脑 cDNA 文库扩增全长 PINK1基因,亚克隆至增强型绿色荧光蛋白载体(pEGFP-N1),经测序证实载体构建正确。PINK1-pEGFP-N1表达载体转染非洲绿... 详细信息

目的研究在蛋白酶体抑制剂作用下,帕金森病 PINK1蛋白聚集物的形成及其特征。方法应用 PCR 从胎脑 cDNA 文库扩增全长 PINK1基因,亚克隆至增强型绿色荧光蛋白载体(pEGFP-N1),经测序证实载体构建正确。PINK1-pEGFP-N1表达载体转染非洲绿猴肾细胞株(COS-7细胞),应用 MG-132抑制蛋白酶体活性,Western blot 检测 PINK1蛋白表达量,荧光染色观察 PINK1蛋白是否形成蛋白聚集物,免疫荧光观察构成 Lewy 小体的两种主要成分:泛素和α-突触核蛋白是否存在于蛋白聚集物中。结果应用 MG-132诱导后 PINK1蛋白表达量明显增加,PINK1蛋白形成了蛋白聚集物,泛素和α-突触核蛋白与 PINK1蛋白聚集物共定位。结论在蛋白酶体抑制剂作用下,PINK1蛋白可形成蛋白聚集物,泛素和α-突触核蛋白是其组成成分。

关键词：帕金森病蛋白激酶类亮肽菌素类包涵体

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神经嵴发育异常导致综合征型耳聋的机制

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遗传 2014年第11期36卷 1131-1144页

作者：刘亚兰张华冯永中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008 耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078 上海交通大学医学院附属仁济医院耳鼻喉科上海200127

综合征型耳聋(Syndromic hearing loss,SHL)现已报道400多种,大多数发病率低,临床常见的有Waardenburg综合征(WS)、先天性小耳畸形综合征、前庭导水管扩大综合征等。因SHL具有极强的临床和遗传异质性,所以对其遗传基础及发病机制的研究... 详细信息

综合征型耳聋(Syndromic hearing loss,SHL)现已报道400多种,大多数发病率低,临床常见的有Waardenburg综合征(WS)、先天性小耳畸形综合征、前庭导水管扩大综合征等。因SHL具有极强的临床和遗传异质性,所以对其遗传基础及发病机制的研究变得十分困难。以SOX10和PAX3为中心的基因作用网络引起的神经嵴细胞功能异常与WS、小耳畸形及前庭导水管扩大等表型相关。本课题组前期研究也证实该基因网络参与WS的发病机制。文章针对神经嵴发育异常导致相关综合征型耳聋的发病机制的研究进展进行了系统的阐述,分析并归纳了与综合征型耳聋发病相关的神经嵴发育异常基因互作网络,以期为系统地研究常见综合征型耳聋致病基因的定位克隆以及发病机制提供研究思路和理论基础。

关键词：综合征型耳聋神经嵴基因突变基因互作

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浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达

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中华耳科学杂志 2005年第4期3卷 275-277页

作者：胡鹏谢鼎华肖自安伍伟景陈勇夏昆中南大学听力研究所湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410011 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078

目的探讨浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达。方法采用5只成年小鼠内耳组织提取总RNA,逆转录后获得小鼠内耳细胞cDNA,根据RTN1和RTN4基因编码区序列设计的引物进行PCR扩增,通过PCR产物分析和DNA测序确定RTN1和RTN4是否在小鼠内耳... 详细信息

目的探讨浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达。方法采用5只成年小鼠内耳组织提取总RNA,逆转录后获得小鼠内耳细胞cDNA,根据RTN1和RTN4基因编码区序列设计的引物进行PCR扩增,通过PCR产物分析和DNA测序确定RTN1和RTN4是否在小鼠内耳细胞表达。结果采用小鼠内耳组织总RNA,RT-PCR扩增出RTN1和RTN4基因部分编码区,扩增产物测序证实小鼠内耳中有RTN1和RTN4基因的表达。结论RTN1和RTN4基因在内耳有表达,为RTN1和RTN4与连接蛋白26(connexin26)蛋白的互作关系提供了进一步的证据。浆膜蛋白RTN1和RTN4可能与连接蛋白26在听觉生理中起作用。

关键词：浆膜蛋白逆转录聚合酶链反应信使RNA 内耳

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